Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap.
Hersencellen met klonters van mutant huntingtine eiwit zijn een kenmerk van de ziekte van Huntington. Deze klonters bouwen zich langzaam op en bezetten meer en meer cellen naarmate de tijd vordert. Uit recent onderzoek bij muizen blijkt dat deze schadelijke eiwitten zich kunnen verplaatsen van neuron tot neuron waardoor een kettingreactie in gang wordt gezet die leidt tot meer zieke cellen en de ontwikkeling van symptomen.
Het is net als tuinieren: wetenschappers kunnen de buitenkant van hersencellen die in het laboratorium gekweekt worden, besprenkelen met Huntington eiwit. Hierdoor gaan plakkerige, potentieel schadelijke eiwitklonters groeien in deze cellen. Nieuw onderzoek toont nu aan dat menselijke hersenvloeistof hetzelfde doet waardoor we het verloop van de ZvH kunnen monitoren.
Recent onderzoek bij hersenaandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer doet vermoeden dat hersencellen, neuronen genaamd, door hun buren kunnen worden ‘aangestoken’. Uit een pas gepubliceerd artikel blijkt dat dit onder specifieke laboratoriumomstandigheden ook zou kunnen gebeuren bij de Ziekte van Huntington (ZvH). Wat betekent dit voor wat we weten over de ZvH, en hoe moeten we hiermee omgaan?
We weten dat de oorzaak van de ZvH een genetische verandering is, dat resulteert in een schadelijk eiwit: mutant huntingtine. Maar ook andere eiwitten kunnen meegesleept worden in de strijd en bijdragen aan de problemen die de ZvH geïnfecteerde cellen ervaren. Nieuw onderzoek toont aan dat een vrij berucht eiwit, genaamd ‘tau’ – een bekende onruststoker in andere degeneratieve hersenziekten – schade in de ZvH veroorzaakt.
De ziekte van Huntington (ZvH) wordt veroorzaakt door het disfunctioneren en vroegtijdig afsterven van hersencellen. Het vervangen van deze stervende en dode cellen door stamcellen is lang het doel geweest van sommige ZvH wetenschappers. Een nieuwe studie bestudeert de gezondheid op lange termijn van sommige van de eerste celtransplantaten in de hersenen van ZvH patienten – en ze vonden een verrassend resultaat.
Een chemische stof die men cysteamine noemt is sinds lang van belang als een potentiële therapie voor de ZvH. Raptor Pharmaceuticals heeft nu de tussentijdse resultaten aangekondigd van een studie van cysteamine bij ZvH patiënten. De studie voldeed niet aan het vooraf gespecificeerde doel, maar er zijn enkele interessante details in de data die suggereren dat de lopende studie verdere aandacht verdient.
Recente studies hebben aangetoond dat patiënten met de ZvH een verminderde slaapefficiëntie hebben, minder uren slapen en vaker 's nachts wakker worden. Echter, er is relatief weinig onderzoek gedaan naar slaap bij de ZvH omdat van oudsher de ZvH voornamelijk als een bewegingsstoornis is beschouwd waarbij op het eerste gezicht slaapstoornissen niets met de ziekte van doen leken te hebben.
Het metaal koper kan een rol spelen waardoor de symptomen van de ziekte van Huntington verergeren. Bing Zhou en zijn team zochten naar verbanden tussen de ZvH en de hoeveelheid koper in hersencellen. Zij melden dat het verminderen van de koperhoeveelheid in de hersencellen, of verhinderen dat het koper zich bindt met het ZvH eiwit, de symptomen vermindert.
DNA is de langste handleiding op aarde. Omdat het zo lang is, gebruiken cellen speciale helper eiwitten die we HDAC’s noemen, om hoofdstukken van de handleiding die niet vaak gebruikt worden af te sluiten. Nu hebben wetenschappers aangetoond dat manipulatie van een specifiek HDAC de ZvH gerelateerde problemen in cellen en muizen verbetert – maar dat gebeurt op een onverwachte manier.
