HDBuzz

Huntington’s disease research news.
In plain language. Written by scientists.
For the global HD community.

Change Language
HDBuzz

Glossary

  • A2A receptoren

    Signaalmoleculen die men in hersencellen vindt en die door cafeĆÆne geblokkeerd worden.

  • AAV

    breingerelateerde neurotrofe factor: een groeifactor die mogelijk in staat is om neuronen (hersencellen) te beschermen bij de ZvH.

  • ABA

    Een chemische stof die door de hersenen wordt gebruikt om de boodschap ā€˜afremmenā€™ van de ene hersencel naar de andere te sturen.

  • acetyl

    Een chemisch label dat kan worden toegevoegd aan eiwitten of ervan kan worden verwijderd.

  • aggregaat

    eiwit klonters die zich vormen in cellen bij de ZvH en bij sommige andere degeneratieve ziektebeelden.

  • allel

    een van de twee kopieƫn van een gen

  • alpha-1

    Een eiwit dat defect is in een genetische ziekte die alfa-1-antitrypsine-deficiƫntie heet, en de lever en longen aantast.

  • Amerikaanse Food and Drug Administration dat de kwaliteit van voedsel en medicijnen in brede zin controleert.

    De regelgevende instantie van de overheid in de VS die verantwoordelijk is voor de goedkeuring van nieuwe geneesmiddelen

  • aminozuur

    de bouwstenen van eiwitten

  • Amygdala

    Een klein hersengebied, in de temporale kwab, belangrijk voor emoties en de reactie op angst.

  • amyloid

    Het voornaamste eiwit dat zich opbouwt in de hersenen van Alzheimer patiƫnten

  • anti-sense

    de helft van de DNA dubbele helix die meestal wordt gebruikt als een back-up, maar soms boodschappermoleculen produceert

  • antioxidant

    een chemische stof die schadelijke stoffen kan ā€˜opdweilenā€™ nadat cellen de energie uit het voedsel hebben gehaald.

  • apoptose

    Een vorm van celdood waarbij de cel gebruik maakt van gespecialiseerde signalen om zichzelf te doden.

  • ASO's

    een soort gen-uitschakelbehandeling waarin speciaal ontworpen DNA-moleculen worden gebruikt om een gen het zwijgen op te leggen

  • axon

    Lange uitlopers van neuronen (hersencellen) die optreden als elektrische snoeren om signalen in het zenuwstelsel door te geven.

  • BAC

    een afkorting voor 'bacterial artificial chromosome' (bacterieel kunstmatig chromosoom)

  • BAC-HD (ook bekend als BACHD)

    Een muismodel voor de ziekte van Huntington waarin de symptomen zich langzaam ontwikkelen. BAC staat voor bacterieel artificieel chromosoom en verwijst naar de manier waarop het ZvH-gen in de muis werd gebracht.

  • BACE1

    Het gen voor een eiwit dat Ā“beta secretase 1Ā“ wordt genoemd, waarvan wordt aangenomen dat het betrokken is bij de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer

  • BDNF

    breingerelateerde neurotrofe factor: een groeifactor die mogelijk in staat is om neuronen (hersencellen) te beschermen bij de ZvH.

  • beenmerg

    De kleverige materie in het midden van de botten en dat bloedcellen produceert.

  • biomarker

    Elke test van welke aard dan ook – inclusief bloedtesten, denktesten en hersenscans – die de progressie van een ziekte zoals de ZvH kan meten of voorspellen. Biomarkers kunnen klinische onderzoeken met nieuwe medicijnen sneller en betrouwbaarder maken.

  • bloed-hersenbarriĆØre

    Een natuurlijke barriĆØre, gemaakt van versterkingen in bloedvaten, die verhindert dat vele chemicaliĆ«n vanuit de bloedsomloop de hersenen kunnen bereiken.

  • boodschapper-RNA

    een boodschapper-molecule, gebaseerd op DNA. Wordt gebruikt door cellen als uiteindelijke instructie om eiwitten te maken

  • caffeine

    Stimulerende chemische stof die wordt aangetroffen in koffie en limonades zoals cola

  • CAG-herhaling

    Het stukje DNA aan het begin van het Huntington-gen, dat de CAG-sequentie bevat die vele malen wordt herhaald en abnormaal lang is bij mensen die de ziekte van Huntington zullen ontwikkelen.

  • Cas

    gedeelte van het genoom bewerkingssysteem dat het DNA knipt. Het is een type eiwit dat nuclease wordt genoemd. Cas is een afkorting voor 'CRISPR-associated'.

  • Caspase remmer

    Een medicijn dat de activiteit van de caspasen vermindert. Caspasen zijn enzymen die het huntingtine eiwit versnipperen waardoor het de celkern kan bereiken en het problemen veroorzaakt.

  • CED

    Door convectie versterkt transport (convection-enhanced delivery), een manier om door middel van druk een medicijn verder te verspreiden in de hersenen.

  • celkern

    deel van de cel dat de genen bevat (DNA)

  • cervix

    De baarmoederhals.

  • chaperonne

    Chaperonne eiwitten helpen andere eiwitten om zich correct te vouwen, en kunnen eiwitten beschermen tegen schade.

  • chorea

    Onvrijwillige, onregelmatige en 'ongedurige' bewegingen die veel voorkomen bij de ZvH

  • chromosomen

    Lange snoeren van genen die strak opgerold zijn in DNA pakketten in cellen. Het DNA van elke cel is opgeslagen in 46 chromosomen. Het Huntington-gen bevindt zich op chromosoom 4. Elk chromosoom heeft twee kopieƫn: ƩƩn afkomstig van de vader en ƩƩn afkomstig van de moeder.

  • cilia

    Haar-achtige uitsteeksels (wimpers) op het oppervlak van cellen

  • Circadiaanse ritmes (Biologische klok)

    een circadiaans ritme is iets wat zich elke dag herhaalt, zoals het dag- en nachtritme van het lichaam

  • Co-enzym-Q10

    een voedingssupplement dat enige antioxidante eigenschappen heeft.

  • cohorte

    een groep deelnemers in een klinisch onderzoek

  • CRISPR

    systeem om DNA met grote nauwkeurigheid te bewerken

  • cross-sectionele studie

    Een studie waarbij elke deelnemer slechts Ć©Ć©n maal wordt gezien, in tegenstelling tot een longitudinale studie waarbij elke deelnemer over een langere periode op verschillende tijdsstippen wordt gezien.

  • CSF

    Heldere vloeistof geproduceerd door de hersenen die de hersenen en het ruggenmerg omringt en ondersteunt .

  • dendritische cel

    Een type cel die van beenmerg afkomstig is en deel uitmaakt van het immuun systeem

  • Diepe hersenstimulatie

    Directe stimulatie van de hersenen met behulp van elektrische impulsen door kleine draadjes.

  • differentiĆ«ren

    Differentiatie is het proces waarbij een celtype wordt omgezet in een ander celtype.

  • dominant

    een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van slechts Ć©Ć©n gemuteerde kopie van het gen.

  • dopamine

    Een signaalstof (neurotransmitter) betrokken bij de controle van bewegingen, stemming en motivatie

  • dystonie

    Aanhoudende onwillekeurige spiersamentrekkingen, een beetje zoals chorea maar langer durend.

  • effectiviteit

    Een maat voor de werkzaamheid van een behandeling.

  • eindpunt

    Een specifiek resultaat of meetpunt dat onderzoekers gebruiken om de effectiviteit of veiligheid van een behandeling te beoordelen. Eindpunten worden voorafgaand aan de studie vastgelegd en kunnen primair zijn (het belangrijkste resultaat waarvoor de studie is opgezet, zoals verbetering van symptomen) of secundair (aanvullende uitkomsten van belang, zoals kwaliteit van leven of veranderingen in biomarkers).

  • embryo

    vroegste fase in de ontwikkeling van een baby, bestaat slechts uit een paar cellen

  • Endoplasmatisch reticulum

    Deel van de cel dat, onder andere, het teveel aan calcium opslaat

  • Enterisch zenuwstelsel

    De verzamelnaam voor de neuronen in maag en darmen (maag-darmstelsel).

  • ependymale cellen

    Cellen in de holtes van de hersenen

  • excitotoxisch

    de dood van hersencellen (neuronen) als gevolg van overstimulatie

  • exclusietest

    Een optioneel prenataal onderzoek, waar DNA van ouders en grootouders wordt vergeleken met het DNA van het embryo of de foetus. Een exclusietest betekent dat de risicodragende ouder geen genetische test op de ZvH hoeft te ondergaan om kinderen zonder de ZvH te krijgen.

  • exonen

    kleine fractie van ons DNA die rechtstreeks wordt gebruikt om cellen te instrueren hoe eiwitten aan te maken

  • exosoom

    kleine belletjesachtige deeltjes geproduceerd door cellen, kunnen chemicaliƫn naar andere cellen transporteren

  • expressie profilering

    Een techniek om de mate van activiteit van duizenden genen tegelijk te kunnen meten

  • fase-3

    De fase in de ontwikkeling van een nieuwe behandeling waar klinische onderzoeken worden uitgevoerd bij veel patiƫnten, om te bepalen of de behandeling effectief is.

  • Fenylbutyraat

    Een "niet-selectieve" HDAC remmer die alle HDACā€™s beĆÆnvloedt zonder selectiviteit voor een bepaald HDAC enzym

  • foetus

    Een zich ontwikkelende baby in de baarmoeder.

  • FosfodiĆ«sterase

    een eiwit dat cyclisch-AMP afbreekt en in vrijwel alle organismen een belangrijke rol heeft bij het reguleren van de stofwisseling op cellulair niveau, maar ook cyclisch guanosinemonofosfaat of cGMP genoemd is een andere cyclisch nucleotide welke een belangrijke rol speelt bij de afbraak van verscheidene biochemische processen in cellen.

  • frontotemporale dementie

    een degeneratieve hersenziekte welke problemen kan veroorzaken met spraak en gedrag

  • Ganglioside

    een soort vet dat een belangrijke rol speelt in de hersenen maar waarvan minder aanwezig is in de hersenen van ZvH patiƫnten.

  • GDNF

    'glial cell-derived neurotrophic factor': een groeifactor die zenuwcellen beschermd bij de ziekte van Parkinson, en misschien bij de ZvH

  • geĆÆnduceerde pluripotente stamcellen

    stamcellen die zijn gekweekt uit volwassen cellen.

  • genetische aanpassing

    Een techniek om genen te veranderen door wetenschappers (DNA) van een dier of ander organisme, waardoor cellen andere eiwitten gaan produceren en zich anders gaan gedragen

  • genetische vingerafdruk

    Een methode om te achterhalen van welke ouder of grootouder het ZvH-chromosoom afkomstig is, zonder direct op de ZvH mutatie te testen.

  • genoom

    al het DNA van een levend organisme, verzamelnaam voor alle genen

  • genoombewerking

    gebruik van zinkvinger enzymen om het DNA te veranderen. 'Genoom' is een woord voor al het DNA dat wij hebben.

  • genuitschakeling

    benadering om de ZvH te behandelen door gebruik te maken van specifieke moleculen die de cellen bevelen om het schadelijke huntingtine-eiwit niet te produceren

  • gereduceerde penetrantie allel

    Een kopie van het huntingtine gen met een verlengde CAG-repeat lengte die bij de dragers ervan soms, maar niet altijd, symptomen van de ZvH kan veroorzaken.

  • glutamaat

    een signaalstof in de hersenen, "neurotransmitter" genoemd

  • glutamine

    De aminozuurbouwsteen die te vaak wordt herhaald aan het begin van het gemuteerde huntingtine eiwitt

  • groeifactor

    chemicaliƫn geproduceerd door het brein welke de zenuwcellen helpen te overleven

  • HDAC

    histone de-acetylases (HDAC's) zijn toestelletjes die de acetyl labels verwijderen van histonen, zodat deze het DNA loslaten waar zij aan 'vastgekleefd' zijn

  • hippocampus

    het zeepaard-vormige deel van de hersenen dat van cruciaal belang is voor het geheugen

  • histon

    Speciale eiwitten waarrond ons DNA zich plooit om zichte stabiliseren en te beschermen

  • hitteschokreactie

    Een defensieve strategie die door cellen geactiveerd kan worden wanneer deze in gevaar of onder stress zijn. De hitteschokreactie verhoogt de productie van chaperonne eiwitten die helpen bij het beschermen van andere eiwitten.

  • hondsdolheid

    Een virus dat de hersenen infecteert

  • hormoon (ook bekend als hormonen)

    Chemische boodschappers die door klieren worden geproduceerd en in de bloedstroom vrijgegeven worden, waardoor de gedragingen van andere delen van het lichaam worden beĆÆnvloed.

  • HTT

    Afkorting voor het gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt. Hetzelfde gen wordt ook wel ZvH-gen of IT-15 genoemd.

  • HTTAS

    De anti-sense (achterstevoren) versie van het HTT gen.

  • huntingtine-eiwit

    Eiwit dat geproduceerd wordt door het huntington-gen

  • hydrofiel

    ā€˜Waterminnendā€™ – chemische stoffen die zich gemakkelijk met water laten vermengen zijn hydrofiel.

  • hydrofoob

    ā€œwaterhatendā€™ – chemische stoffen die zich moeilijk met water laten vermengen zijn hydrofoob.

  • hypothalamus

    Een klein hersengebied dat betrokken is bij regulatie van lichaamshormonen en stofwisseling

  • In vitro fertilisatie

    Een medische procedure waarbij eitjes en sperma worden gecombineerd in het laboratorium, en waarbij vervolgens de embryo's worden ingeplant in de baarmoeder van de moeder.

  • insuline

    Een hormoon dat in het lichaam het gebruik van suiker, vetten en vele andere aspecten van het metabolisme regelt

  • Intermediair allel

    Een kopie van het huntingtine gen met een CAG-repeat lengte die nooit tot de ZvH leidt voor de drager, maar wel een risico kan vormen voor de kinderen.

  • Intermediaire allelen

    ZvH allelen met CAG lengtes tussen de 27 en 35. Deze leiden niet tot symptomen, maar zijn langer dan normaal. Het aantal herhalingen kan echter toenemen bij overdracht naar de volgende generatie.

  • Intracranieel volume

    Een MRI meting die een maat is voor het grootste volume dat de hersenen kan bereiken

  • JM6

    Een experimenteel medicijn dat door het lichaam wordt omgezet in Ro-61, dat het enzym KMO remt

  • juveniele vorm, jeugdvorm van de ZvH

    ZvH waarbij symptomen aanvangen voor het 20ste levensjaar

  • kinase

    Een eiwit met als taak een specifiek chemisch label toe te voegen aan een ander eiwit. Zoiets als een nietmachine

  • klinisch onderzoek

    Zeer zorgvuldig geplande experimenten, ontworpen om specifieke vragen te beantwoorden omtrent het effect van een onderzoeksmiddel op mensen

  • KMO

    Kynurenine mono-oxygenase, een enzym dat de balans controleert tussen schadelijke en beschermende chemicaliƫn die vrijkomen bij de afbraak van eiwitten

  • knock-in

    een organisme waarvan een van de genen veranderd is, bijvoorbeeld door het toevoegen van een lange CAG herhaling in het huntington-gen

  • knockout

    Een vorm van genetische manipulatie waarbij dieren worden gefokt waarbij een bepaald gen ontbreekt.

  • kynurenine

    een chemische stof vergelijkbaar met Kynurenic-Zuur (Kyna)

  • Kynureninezuur

    Kynureninezuur is een chemische stof die op een natuurlijke manier in de hersenen wordt geproduceerd en die de hersencellen kan beschermen tegen schadelijke overstimulatie.

  • leptine

    Een hormoon dat de eetlust reguleert.

  • longitudonaal onderzoek

    Een longitudinaal onderzoek is een studie waarbij elke deelnemer meerdere keren wordt onderzocht over een bepaalde periode. Dit in tegenstelling tot een dwarsdoorsnedeonderzoek (of cross-sectioneel onderzoek), waarbij elke deelnemer slechts Ć©Ć©n keer wordt bekeken.

  • magnetische resonantie (MRI)

    Een techniek die gebruik maakt van krachtige magnetische velden om gedetailleerde beelden te produceren van de hersenen van levende mensen en dieren

  • manifeste

    na de huntingtondiagnose, wanneer er al symptomen te zien zijn

  • Melatonine

    Een hormoon dat wordt gemaakt in de pijnappelklier, belangrijk voor het regelen van de slaap

  • meta-analyse

    Het combineren van de resultaten van verschillende studies en deze samen analyseren, om zo een antwoord te vinden op een bepaalde vraag.

  • metaboliet

    stof die geproduceerd wordt door de cellen als voedingsstoffen worden omgezet in energie

  • metabolisme

    Het proces waarbij cellen voedingsstoffen tot zich nemen en omzetten in energie en nieuwe bouwstenen om cellen te vormen en te herstellen

  • metabolomics

    simultaan meten van verschillende metabolieten in 1 staal

  • methionine

    Een van de aminozuur ā€˜bouwstenenā€™ waar eiwitten van worden gemaakt.

  • microdialyse

    Een techniek waarmee onderzoekers de concentratie van chemische stoffen in levende hersenen kunnen meten.

  • microglia

    De immuuncellen van de hersenen.

  • mitochondria

    kleine machientjes in onze cellen die brandstof in energie omzetten en zo de cellen in staat stellen te functioneren.

  • motorische zenuwcel ziekte (ALS)

    Een progressieve neurologische ziekte waarin motorische (bewegings) hersencellen afsterven. Ziekte is ook bekend als Lou Gehrig's ziekte.

  • multiple sclerose

    Een aandoening van de hersenen en het ruggenmerg, waarbij tijdens de ontstekingsfase schade wordt veroorzaakt. In tegenstelling tot de ZvH is MS niet genetisch overerfbaar.

  • n-terminale fragment

    Een stuk van een eiwit, zoals huntingtine, aan het begin van het eiwit.

  • Natrium

    Een chemisch element dat overvloedig aanwezig is op onze planeet, in rotsen, planten en dieren (inclusief mensen) De belangrijkste component van zout staat ook bekend als natrium chloride.

  • neurodegeneratieve

    ziekte veroorzaakt door progressieve dysfuncties en dood van hersencellen (neuronen).

  • neuron

    Hersencellen die informatie opslaan en doorgeven

  • Neuroprotectie

    Iets dat hersencellen tegen schade beschermt.

  • neutron

    Kleine subatomaire deeltjes die worden geproduceerd door sommige nucleaire reacties en die kunnen helpen om eiwitten in detail te bestuderen.

  • NfL

    biomarker van gezondheid van hersencellen

  • non-disclosure

    Een optionele toevoeging bij PGD, waarbij een ZvH genetische test wordt uitgevoerd op een at-risk ouder, maar waarvan het resultaat geheim wordt gehouden. Non-disclosure PGD maakt dat ZvH-vrije embryo's kunnen worden ingeplant zonder dat at-risk ouder de eigen ZvH-status hoeft te kennen.

  • normale soort

    het tegenovergestelde van 'mutant', Wild-type huntingtine bijvoorbeeld, is het 'normale', 'gezonde' eiwit.

  • nucleotide basen

    De ā€˜lettersā€™ van de genetische code. Ze worden afgekort als A,T,G of C.

  • observatieonderzoek

    Studie waarin metingen worden verricht bij menselijke vrijwilligers, maar geen experimentele medicijnen of behandelingen worden toegepast.

  • ontsteking

    activatie van het immuunsysteem waarvan gedacht wordt dat het betrokken is bij ziekteproces van de ZvH.

  • open label

    Onderzoek waarbij patiƫnt en dokter weten welk medicijn er gebruikt wordt. Open label onderzoeken zijn vatbaar voor vertekening door placebo-effecten.

  • PACSIN

    een normaal eiwit dat betrokken kan zijn bij het functioneren van huntingtine

  • PDE10

    een eiwit in de hersenen dat een goed doel voor medicijnen en een biomarker kan zijn voor de ZvH. PDE10 wordt haast exclusief gevonden in delen van de hersenen waar hersencellen sterven als gevolg van de ZvH.

  • Peptiden

    Kleine stukjes eiwit die signalen in het lichaam van de ene cel naar de andere overbrengen.

  • perseveratie

    Het onvermogen om gedachten of acties aan te passen aan gewijzigde plannen.

  • Pijnappelklier

    Een klier in de hersenen die het melatonine hormoon produceert

  • placebo

    Een namaakmedicijn zonder actieve ingrediƫnten. Het placebo-effect is een psychologisch effect waardoor mensen zich beter gaan voelen, zelfs als zij een pil innemen die niet werkt.

  • placenta

    De 'nageboorte' die de foetus van zuurstof en voedingsstoffen voorziet via de navelstreng. Het DNA van de placenta is hetzelfde als dat van de foetus.

  • pluripotentie

    Het vermogen van sommige cellen om zich om te vormen tot andere celtypes.

  • polymerase kettingreactie (ook bekend als PCR)

    PCR of de polymerasekettingreactie is een wetenschappelijke techniek die wordt gebruikt om bepaalde stukken DNA te detecteren en te vermenigvuldigen. Het wordt gebruikt als onderdeel van genetische tests voor de ZvH.

  • PolyQ

    Een beschrijving van de ZvH en andere ziekten veroorzaakt door abnormale groei van stukken DNA doordat de CAG sequentie vele malen wordt herhaald. Teveel CAGā€™s in een gen resulteert in eiwitten met teveel "glutamine" bouwstenen en glutamine wordt weergegeven door het symbool Q.

  • Pooping

    Kom op, je weet best wat dit betekent

  • post-translationele modificatie

    toevoeging van kleine chemische labels aan een eiwit nadat dit gevormd werd. Deze labels veranderen vaak de locatie of functie van het gelabelde eiwit..

  • Pre-implantatie genetische diagnostiek

    Techniek om te voorkomen dat de ZvH wordt doorgegeven aan kinderen. Eitjes en sperma worden samengevoegd in een laboratorium en de embryoā€™s worden genetisch getest op de mutatie. Alleen embryo's zonder de mutatie worden in de baarmoeder van de moeder teruggeplaatst.

  • prenatale testen

    Een techniek om te voorkomen dat de ZvH wordt doorgegeven aan de kinderen. Tijdens de zwangerschap wordt wat DNA afgenomen en genetisch getest. Als de ZvH-mutatie wordt gevonden, wordt de zwangerschap beƫindigd.

  • prevalentie

    Een cijfer dat een schatting geeft van het aantal personen in een bevolkingsgroep met een bepaalde medische aandoening.

  • primaat

    een groep van zoogdiersoorten waartoe apen en mensen behoren

  • primaire eindpunt

    De belangrijkste vraag in een klinisch onderzoek

  • prion

    speciale eiwitten die schadelijk kunnen worden en aandoeningen veroorzaken die men prion ziekten noemt. Zoals vallende dominostenen kunnen eiwit-prionen andere eiwitten 'infecteren' zodat zij schade kunnen veroorzaken.

  • prodromaal

    de periode die voorafgaat aan het eigenlijke uitbreken van een ziekte, waarin de diagnose nog niet echt te stellen is maar de ziekte zich al wel enigszins aankondigt door een aantal voortekenen.

  • promoter

    een speciaal stuk gen dat er op gericht is een gen aan en uit te schakelen

  • putamen

    Deel van het striatum, een diepgelegen hersengebied, belangrijk voor bewegingscontrole, dat vroeg in de loop van de ZvH wordt aangetast

  • Quinolinezuur

    Quinolinezuur, een stof die van nature in het brein wordt geproduceerd en neuronen kan beschadigen door ze te overstimuleren

  • R6/2

    Een muismodel voor de ZvH. R6/2 muizen zijn genetisch veranderd met een abnormaal gen zodat zij een schadelijk fragment van het huntingtine eiwit produceren

  • Receptor

    een molecuul aan de oppervlakte van een cel waar signalerende chemicaliƫn zich aan kunnen hechten

  • recombinant

    samengesteld DNA dat bij elkaar geplakt is van kleine deeltjes van verschillende bronnen

  • Rhes

    een eiwit dat in de beschadigde hersen regio's gevonden wordt in de vroege aanvang van de ZvH

  • ribosoom

    Een moleculaire machine die eiwitten maakt op basis van de genetische instructies in RNA boodschappermoleculen

  • RNA

    De chemische stof die lijkt op DNA en waaruit ā€˜boodschappermoleculen' worden gemaakt. RNA wordt gebruikt als actieve kopie van genen bij de productie van eiwitten.

  • RNA interferentie

    Een vorm van behandeling door gen-uitschakeling waarin speciaal ontworpen RNA moleculen gebruikt worden om een gen uit te schakelen

  • Ro 61-8048

    Een experimenteel geneesmiddel dat het KMO enzym remt

  • Ryanodine Receptor

    Een kanaaltje waarlangs calcium de cel binnen wordt gelaten

  • SAHA

    Een HDAC-remmer. Zijn volledige naam is suberoylanilidehydroxaminezuur

  • SBMA

    Spinobulbaire musculaire atrofie, een andere neurodegeneratieve ziekte veroorzaakt door een toegenomen CAG lengte.

  • SCA

    spinocerebellaire ataxie, een andere neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door een toegenomen CAG-sequentie

  • secundaire eindpunten

    Bijkomende vragen in een klinisch onderzoek dat wetenschappers toelaat om de effecten van het geneesmiddel zo breed mogelijk te bekijken in behandelde patiƫnten

  • sensestreng

    De helft van de dubbele- helix van het DNA die de instructies voor de meeste eiwitten bevat. De ā€˜werkzameā€™ streng.

  • significantietest

    Een methode die wordt gebruikt door statistici om te proberen te bepalen of een resultaat echt is of eerder toevallig tot stand is gekomen.

  • single nucleotide polymorfismen

    Een verschil in spelling van Ć©Ć©n letter in een gen. SNPā€™s, uitgesproken als ā€˜snips', komen vaak voor en wijzigen meestal de functie van het gen niet.

  • siRNA

    Een manier om genen uit te schakelen met behulp van speciaal ontworpen RNA moleculen ā€“ lijkt op DNA, maar met slechts een enkele streng – die zich richten op de boodschappermoleculen in de cellen en hen opdragen een bepaald eiwit niet te maken

  • soma

    het cellichaam van een neuron waar de genen (DNA) zich bevinden.

  • somatisch

    met betrekking tot het lichaam

  • spinocerebellaire ataxie

    Een familie van ziekten die leiden tot karakteristieke bewegingsaandoeningen. Veel soorten spinocerebellaire ataxie worden veroorzaakt door dezelfde soort mutatie als bij de ZvH, een CAG-expansie.

  • splitsing

    Het in stukjes knippen van RNA berichten met als doel niet-coderende delen te verwijderen en de coderende delen weer aan elkaar te plakken.

  • stamcellen

    cellen die kunnen delen in cellen van verschillende soorten, een cel die in staat is om in een ander celtype te veranderen (differentiƫren)

  • statistisch significant

    Onwaarschijnlijk te zijn onstaan door toevalligheid, volgens een statistische test

  • suprachiasmatic nucleus

    het deel van de hersenen dat de dagelijkse 'circadiaanse ritmes' controleert (Biologische klok)

  • Synaps

    verbinding tussen twee zenuwcellen in de hersenen

  • Synaptophysine

    Een eiwit dat essentieel is voor de vorming van synapsen, de verbindingen tussen neuronen.

  • therapieĆ«n

    behandelingen

  • toezichtcommissie

    Een onafhankelijke groep van experts die verantwoordelijk is voor het toezicht op de veiligheid, voortgang en betrouwbaarheid van het onderzoek.

  • Totale Functionele Capaciteit

    Een gestandaardiseerde beoordelingsschaal voor het evalueren van patiƫnten met de ZvH, gebruikt om te beoordelen in welke mate patiƫnten nog kunnen werken, omgaan met geld, huishoudelijke taken uitvoeren en voor zichzelf zorgen.

  • TR-FRET

    "Time Resolved Fluorescence Resonance Energy Transfer " – een geavanceerde techniek voor het meten van interacties tussen antilichamen.

  • transcraniĆ«le magnetische stimulatie

    toepassen van magnetische velden op het brein om het functioneren ervan te bestuderen

  • transcriptie

    eerste stap van het recept in een gen om een bepaald eiwit te produceren. Transcriptie = het maken van een RNA werkkopie van het gen. RNA is een chemische boodschapper die lijkt op DNA.

  • transcriptiefactor

    Een eiwit dat genen controleert. In reactie op signalen van binnen en buiten cellen hechten transcriptiefactoren zich aan het DNA waardoor specifieke genen meer of minder geactiveerd worden, en waardoor deze meer of minder van het overeenkomende eiwit produceren

  • transcriptieregulatie

    De mechanismen die de activatieniveaus van de verschillende genen regelen.

  • Transgeen

    Een organisme waarbij een extra 'vreemd' gen of genen ingebracht werd in het DNA.

  • UHDRS

    een gestandaardiseerd neurologisch onderzoek dat streeft naar een uniforme inschatting van de klinische verschijnselen van de ZvH

  • uterus

    baarmoeder

  • Vasculair systeem

    De vaten en weefsels die vloeistoffen zoals bloed bevatten doorheen ons lichaam

  • ventrikel

    Normale, met vloeistof gevulde ruimten binnenin de hersenen.

  • verklarende woordenlijst

    Pop-ups om alle technische termen die we moeten gebruiken uit te leggen.

  • vesikel

    Een kleine 'bubbel' geproduceerd door een cel die chemische stoffen kan leveren aan andere cellen.

  • vlokkentest

    Een medische procedure waarbij men een DNA monster neemt van een zich ontwikkelende baby tijdens de zwangerschap. Een naald wordt door de huid van de buik of door de baarmoederhals ingebracht om weefsel van de placenta te verzamelen.

  • Volledige exoom sequencing

    Het decoderen van exomen, de +/- 1.5 % van ons DNA dat instructies bevat voor het rechtstreeks opbouwen van eiwitten

  • Volledige genoom sequencing

    Het decoderen van elk van de ongeveer 3 miljard ā€˜lettersā€™ van iemands DNA

  • YAC

    een afkorting voor 'yeast artificial chromosome' (kunstmatig gist chromosoom)

  • YAC128

    EĆ©n van de verschillende muismodellen voor de ZvH. YAC staat voor " yeast artificial chromosome " (kunstmatig gist chromosoom).

  • ziekte van Parkinson

    een neurodegeneratieve ziekte die, zoals de ZvH, motorische coƶrdinatie problemen met zich brengt

  • Zinkvinger Nucleasen

    Moleculaire machines die zich hechten aan een specifieke DNA-sequentie en dan de DNA-streng knippen.