Glossarium
a
A2A receptoren
Signaalmoleculen die men in hersencellen vindt en die door cafeïne geblokkeerd worden.
AAV
breingerelateerde neurotrofe factor: een groeifactor die mogelijk in staat is om neuronen (hersencellen) te beschermen bij de ZvH.
ABA
Een chemische stof die door de hersenen wordt gebruikt om de boodschap ‘afremmen’ van de ene hersencel naar de andere te sturen.
acetyl
Een chemisch label dat kan worden toegevoegd aan eiwitten of ervan kan worden verwijderd.
aggregaat
eiwit klonters die zich vormen in cellen bij de ZvH en bij sommige andere degeneratieve ziektebeelden.
allel
een van de twee kopieën van een gen
alpha-1
Een eiwit dat defect is in een genetische ziekte die alfa-1-antitrypsine-deficiëntie heet, en de lever en longen aantast.
aminozuur
de bouwstenen van eiwitten
Amygdala
Een klein hersengebied, in de temporale kwab, belangrijk voor emoties en de reactie op angst.
amyloid
Het voornaamste eiwit dat zich opbouwt in de hersenen van Alzheimer patiënten
anti-sense
de helft van de DNA dubbele helix die meestal wordt gebruikt als een back-up, maar soms boodschappermoleculen produceert
antioxidant
een chemische stof die schadelijke stoffen kan ‘opdweilen’ nadat cellen de energie uit het voedsel hebben gehaald.
apoptose
Een vorm van celdood waarbij de cel gebruik maakt van gespecialiseerde signalen om zichzelf te doden.
ASO's
een soort gen-uitschakelbehandeling waarin speciaal ontworpen DNA-moleculen worden gebruikt om een gen het zwijgen op te leggen
axon
Lange uitlopers van neuronen (hersencellen) die optreden als elektrische snoeren om signalen in het zenuwstelsel door te geven.
b
BAC
een afkorting voor ‘bacterial artificial chromosome’ (bacterieel kunstmatig chromosoom)
BAC-HD (ook bekend als BACHD)
Een muismodel voor de ziekte van Huntington waarin de symptomen zich langzaam ontwikkelen. BAC staat voor bacterieel artificieel chromosoom en verwijst naar de manier waarop het ZvH-gen in de muis werd gebracht.
BACE1
Het gen voor een eiwit dat ´beta secretase 1´ wordt genoemd, waarvan wordt aangenomen dat het betrokken is bij de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer
BDNF
breingerelateerde neurotrofe factor: een groeifactor die mogelijk in staat is om neuronen (hersencellen) te beschermen bij de ZvH.
beenmerg
De kleverige materie in het midden van de botten en dat bloedcellen produceert.
biomerker
elke test - inclusief bloedtests, redeneertests en hersenscans - die de progressie (evolutie) van een ziekte zoals de ZvH kan meten of voorspellen. Biomerkers kunnen klinische onderzoeken naar nieuwe medicijnen sneller en betrouwbaarder maken.
bloed-hersenbarrière
Een natuurlijke barrière, gemaakt van versterkingen in bloedvaten, die verhindert dat vele chemicaliën vanuit de bloedsomloop de hersenen kunnen bereiken.
boodschapper-RNA
een boodschapper-molecule, gebaseerd op DNA. Wordt gebruikt door cellen als uiteindelijke instructie om eiwitten te maken
c
caffeine
Stimulerende chemische stof die wordt aangetroffen in koffie en limonades zoals cola
CAG-herhaling
stukje DNA aan het begin van het huntington-gen, waar de CAG-sequentie meer dan normaal wordt herhaald. Komt voor bij mensen die de ZvH zullen ontwikkelen
Cas
gedeelte van het genoom bewerkingssysteem dat het DNA knipt. Het is een type eiwit dat nuclease wordt genoemd. Cas is een afkorting voor ‘CRISPR-associated’.
Caspase remmer
Een medicijn dat de activiteit van de caspasen vermindert. Caspasen zijn enzymen die het huntingtine eiwit versnipperen waardoor het de celkern kan bereiken en het problemen veroorzaakt.
CED
Door convectie versterkt transport (convection-enhanced delivery), een manier om door middel van druk een medicijn verder te verspreiden in de hersenen.
celkern
deel van de cel dat de genen bevat (DNA)
cervix
De baarmoederhals.
chaperonne
Chaperonne eiwitten helpen andere eiwitten om zich correct te vouwen, en kunnen eiwitten beschermen tegen schade.
chorea
onvrijwillige, onregelmatige ‘ongedurige’ bewegingen die veel voorkomen bij de ZvH
chromosomen
Lange snoeren van genen die strak opgerold zijn in DNA pakketten in cellen. Het DNA van elke cel is opgeslagen in 46 chromosomen. Het Huntington-gen bevindt zich op chromosoom 4. Elk chromosoom heeft twee kopieën: één afkomstig van de vader en één afkomstig van de moeder.
cilia
Haar-achtige uitsteeksels (wimpers) op het oppervlak van cellen
Circadiaanse ritmes (Biologische klok)
een circadiaans ritme is iets wat zich elke dag herhaalt, zoals het dag- en nachtritme van het lichaam
Co-enzym-Q10
een voedingssupplement dat enige antioxidante eigenschappen heeft.
cohorte
een groep deelnemers in een klinisch onderzoek
CRISPR
systeem om DNA met grote nauwkeurigheid te bewerken
cross-sectionele studie
Een studie waarbij elke deelnemer slechts één maal wordt gezien, in tegenstelling tot een longitudinale studie waarbij elke deelnemer over een langere periode op verschillende tijdsstippen wordt gezien.
CSF
heldere vloeistof geproduceerd door de hersenen die de hersenen en het ruggenmerg omringt en ondersteunt .
d
dendritische cel
Een type cel die van beenmerg afkomstig is en deel uitmaakt van het immuun systeem
Diepe hersenstimulatie
Directe stimulatie van de hersenen met behulp van elektrische impulsen door kleine draadjes.
differentiëren
Differentiatie is het proces waarbij een celtype wordt omgezet in een ander celtype.
dominant
een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van slechts één gemuteerde kopie van het gen.
dopamine
signaalstof (neurotransmitter) betrokken bij de controle van bewegingen, stemming en motivatie
dystonie
Aanhoudende onwillekeurige spiersamentrekkingen, een beetje zoals chorea maar langer durend.
e
effectiviteit
een maat voor de werkzaamheid van een behandeling.
embryo
vroegste fase in de ontwikkeling van een baby, bestaat slechts uit een paar cellen
Endoplasmatisch reticulum
Deel van de cel dat, onder andere, het teveel aan calcium opslaat
Enterisch zenuwstelsel
De verzamelnaam voor de neuronen in maag en darmen (maag-darmstelsel).
ependymale cellen
Cellen in de holtes van de hersenen
excitotoxisch
de dood van hersencellen (neuronen) als gevolg van overstimulatie
exclusietest
Een optioneel prenataal onderzoek, waar DNA van ouders en grootouders wordt vergeleken met het DNA van het embryo of de foetus. Een exclusietest betekent dat de risicodragende ouder geen genetische test op de ZvH hoeft te ondergaan om kinderen zonder de ZvH te krijgen.
exonen
kleine fractie van ons DNA die rechtstreeks wordt gebruikt om cellen te instrueren hoe eiwitten aan te maken
exosoom
kleine belletjesachtige deeltjes geproduceerd door cellen, kunnen chemicaliën naar andere cellen transporteren
expressie profilering
Een techniek om de mate van activiteit van duizenden genen tegelijk te kunnen meten
f
fase-3
De fase in de ontwikkeling van een nieuwe behandeling waar klinische onderzoeken worden uitgevoerd bij veel patiënten, om te bepalen of de behandeling effectief is.
Federale agentschap in de VSA dat de kwaliteit van het voedsel en de medicijnen in brede zin controleert.
toezichthouder van de overheid in de V.S.A., verantwoordelijk voor het goedkeuren van nieuwe geneesmiddelen
Fenylbutyraat
Een “niet-selectieve” HDAC remmer die alle HDAC’s beïnvloedt zonder selectiviteit voor een bepaald HDAC enzym
foetus
Een zich ontwikkelende baby in de baarmoeder.
Fosfodiësterase
een eiwit dat cyclisch-AMP afbreekt en in vrijwel alle organismen een belangrijke rol heeft bij het reguleren van de stofwisseling op cellulair niveau, maar ook cyclisch guanosinemonofosfaat of cGMP genoemd is een andere cyclisch nucleotide welke een belangrijke rol speelt bij de afbraak van verscheidene biochemische processen in cellen.
frontotemporale dementie
een degeneratieve hersenziekte welke problemen kan veroorzaken met spraak en gedrag
g
Ganglioside
een soort vet dat een belangrijke rol speelt in de hersenen maar waarvan minder aanwezig is in de hersenen van ZvH patiënten.
GDNF
‘glial cell-derived neurotrophic factor’: een groeifactor die zenuwcellen beschermd bij de ziekte van Parkinson, en misschien bij de ZvH
geïnduceerde pluripotente stamcellen
stamcellen die zijn gekweekt uit volwassen cellen.
genetische aanpassing
Een techniek om genen te veranderen door wetenschappers (DNA) van een dier of ander organisme, waardoor cellen andere eiwitten gaan produceren en zich anders gaan gedragen
genetische vingerafdruk
Een methode om te achterhalen van welke ouder of grootouder het ZvH-chromosoom afkomstig is, zonder direct op de ZvH mutatie te testen.
genoom
al het DNA van een levend organisme, verzamelnaam voor alle genen
genoombewerking
gebruik van zinkvinger enzymen om het DNA te veranderen. ‘Genoom’ is een woord voor al het DNA dat wij hebben.
genuitschakeling
benadering om de ZvH te behandelen door gebruik te maken van specifieke moleculen die de cellen bevelen om het schadelijke huntingtine-eiwit niet te produceren
gereduceerde penetrantie allel
Een kopie van het huntingtine gen met een verlengde CAG-repeat lengte die bij de dragers ervan soms, maar niet altijd, symptomen van de ZvH kan veroorzaken.
glutamaat
een signaalstof in de hersenen, “neurotransmitter” genoemd
glutamine
De aminozuurbouwsteen die te vaak wordt herhaald aan het begin van het gemuteerde huntingtine eiwitt
groeifactor
chemicaliën geproduceerd door het brein welke de zenuwcellen helpen te overleven
h
HDAC
histone de-acetylases (HDAC’s) zijn toestelletjes die de acetyl labels verwijderen van histonen, zodat deze het DNA loslaten waar zij aan ‘vastgekleefd’ zijn
hippocampus
het zeepaard-vormige deel van de hersenen dat van cruciaal belang is voor het geheugen
histon
Speciale eiwitten waarrond ons DNA zich plooit om zichte stabiliseren en te beschermen
hitteschokreactie
Een defensieve strategie die door cellen geactiveerd kan worden wanneer deze in gevaar of onder stress zijn. De hitteschokreactie verhoogt de productie van chaperonne eiwitten die helpen bij het beschermen van andere eiwitten.
hondsdolheid
Een virus dat de hersenen infecteert
hormoon (ook bekend als hormonen)
Chemische boodschappers die door klieren worden geproduceerd en in de bloedstroom vrijgegeven worden, waardoor de gedragingen van andere delen van het lichaam worden beïnvloed.
HTT
afkorting voor het gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt. Wordt ook ZvH-gen of IT-15 genoemd.
HTTAS
De anti-sense (achterstevoren) versie van het HTT gen.
huntingtine-eiwit
eiwit dat geproduceerd wordt door het huntington-gen
hydrofiel
‘Waterminnend’ - chemische stoffen die zich gemakkelijk met water laten vermengen zijn hydrofiel.
hydrofoob
“waterhatend’ - chemische stoffen die zich moeilijk met water laten vermengen zijn hydrofoob.
hypothalamus
Een klein hersengebied dat betrokken is bij regulatie van lichaamshormonen en stofwisseling
i
In vitro fertilisatie
Een medische procedure waarbij eitjes en sperma worden gecombineerd in het laboratorium, en waarbij vervolgens de embryo’s worden ingeplant in de baarmoeder van de moeder.
insuline
Een hormoon dat in het lichaam het gebruik van suiker, vetten en vele andere aspecten van het metabolisme regelt
Intermediair allel
Een kopie van het huntingtine gen met een CAG-repeat lengte die nooit tot de ZvH leidt voor de drager, maar wel een risico kan vormen voor de kinderen.
Intermediaire allelen
ZvH allelen met CAG lengtes tussen de 27 en 35. Deze leiden niet tot symptomen, maar zijn langer dan normaal. Het aantal herhalingen kan echter toenemen bij overdracht naar de volgende generatie.
Intracranieel volume
Een MRI meting die een maat is voor het grootste volume dat de hersenen kan bereiken
j
JM6
Een experimenteel medicijn dat door het lichaam wordt omgezet in Ro-61, dat het enzym KMO remt
juveniele vorm, jeugdvorm van de ZvH
ZvH waarbij symptomen aanvangen voor het 20ste levensjaar
k
kinase
Een eiwit met als taak een specifiek chemisch label toe te voegen aan een ander eiwit. Zoiets als een nietmachine
klinisch onderzoek
zeer zorgvuldig geplande experimenten, ontworpen om specifieke vragen te beantwoorden omtrent het effect van een medicijn op mensen
KMO
Kynurenine mono-oxygenase, een enzym dat de balans controleert tussen schadelijke en beschermende chemicaliën die vrijkomen bij de afbraak van eiwitten
knock-in
een organisme waarvan een van de genen veranderd is, bijvoorbeeld door het toevoegen van een lange CAG herhaling in het huntington-gen
knockout
Een vorm van genetische manipulatie waarbij dieren worden gefokt waarbij een bepaald gen ontbreekt.
kynurenine
een chemische stof vergelijkbaar met Kynurenic-Zuur (Kyna)
Kynureninezuur
Kynureninezuur is een chemische stof die op een natuurlijke manier in de hersenen wordt geproduceerd en die de hersencellen kan beschermen tegen schadelijke overstimulatie.
l
leptine
Een hormoon dat de eetlust reguleert.
m
magnetische resonantie (MRI)
techniek die gebruik maakt van krachtige magnetische velden om gedetaileerde afbeeldingen te maken van de hersenen in levende mensen en dieren
manifeste
na de huntingtondiagnose, wanneer er al symptomen te zien zijn
Melatonine
Een hormoon dat wordt gemaakt in de pijnappelklier, belangrijk voor het regelen van de slaap
meta-analyse
Het combineren van de resultaten van verschillende studies en deze samen analyseren, om zo een antwoord te vinden op een bepaalde vraag.
metaboliet
stof die geproduceerd wordt door de cellen als voedingsstoffen worden omgezet in energie
metabolisme
proces waarbij cellen voedingsstoffen tot zich nemen en omzetten in energie en nieuwe bouwstenen om cellen te vormen en te herstellen
metabolomics
simultaan meten van verschillende metabolieten in 1 staal
methionine
Een van de aminozuur ‘bouwstenen’ waar eiwitten van worden gemaakt.
microdialyse
Een techniek waarmee onderzoekers de concentratie van chemische stoffen in levende hersenen kunnen meten.
microglia
De immuuncellen van de hersenen.
mitochondria
kleine machientjes in onze cellen die brandstof in energie omzetten en zo de cellen in staat stellen te functioneren.
motorische zenuwcel ziekte (ALS)
Een progressieve neurologische ziekte waarin motorische (bewegings) hersencellen afsterven. Ziekte is ook bekend als Lou Gehrig’s ziekte.
multiple sclerose
Een aandoening van de hersenen en het ruggenmerg, waarbij tijdens de ontstekingsfase schade wordt veroorzaakt. In tegenstelling tot de ZvH is MS niet genetisch overerfbaar.
n
n-terminale fragment
Een stuk van een eiwit, zoals huntingtine, aan het begin van het eiwit.
Natrium
Een chemisch element dat overvloedig aanwezig is op onze planeet, in rotsen, planten en dieren (inclusief mensen) De belangrijkste component van zout staat ook bekend als natrium chloride.
neurodegeneratieve
ziekte veroorzaakt door progressieve disfuncties en dood van hersencellen (neuronen).
neuron
hersencel die informatie opslaat en doorgeeft
Neuroprotectie
Iets dat hersencellen tegen schade beschermt.
neutron
Kleine subatomaire deeltjes die worden geproduceerd door sommige nucleaire reacties en die kunnen helpen om eiwitten in detail te bestuderen.
non-disclosure
Een optionele toevoeging bij PGD, waarbij een ZvH genetische test wordt uitgevoerd op een at-risk ouder, maar waarvan het resultaat geheim wordt gehouden. Non-disclosure PGD maakt dat ZvH-vrije embryo’s kunnen worden ingeplant zonder dat at-risk ouder de eigen ZvH-status hoeft te kennen.
normale soort
het tegenovergestelde van ‘mutant’, Wild-type huntingtine bijvoorbeeld, is het ‘normale’, ‘gezonde’ eiwit.
nucleotide basen
De ‘letters’ van de genetische code. Ze worden afgekort als A,T,G of C.
o
observatieonderzoek
studie waarin metingen worden verricht bij menselijke vrijwilligers, maar geen experimentele medicijnen of behandelingen worden toegepast.
ontsteking
activatie van het immuunsysteem waarvan gedacht wordt dat het betrokken is bij ziekteproces van de ZvH.
open label
onderzoek waarbij patiënt en dokter weten welk medicijn er gebruikt wordt. Open label onderzoeken zijn vatbaar voor vertekening door placebo-effecten.
p
PACSIN
een normaal eiwit dat betrokken kan zijn bij het functioneren van huntingtine
PDE10
een eiwit in de hersenen dat een goed doel voor medicijnen en een biomarker kan zijn voor de ZvH. PDE10 wordt haast exclusief gevonden in delen van de hersenen waar hersencellen sterven als gevolg van de ZvH.
Peptiden
Kleine stukjes eiwit die signalen in het lichaam van de ene cel naar de andere overbrengen.
perseveratie
Het onvermogen om gedachten of acties aan te passen aan gewijzigde plannen.
Pijnappelklier
Een klier in de hersenen die het melatonine hormoon produceert
placebo
een namaakmedicijn zonder actieve ingrediënten. Het placebo-effect is een psychologisch effect waardoor mensen zich beter gaan voelen, zelfs als zij een pil nemen die niet werkt.
placenta
De ‘nageboorte’ die de foetus van zuurstof en voedingsstoffen voorziet via de navelstreng. Het DNA van de placenta is hetzelfde als dat van de foetus.
pluripotentie
Het vermogen van sommige cellen om zich om te vormen tot andere celtypes.
polymerase kettingreactie (ook bekend als PCR)
PCR of de polymerasekettingreactie is een wetenschappelijke techniek die wordt gebruikt om bepaalde stukken DNA te detecteren en te vermenigvuldigen. Het wordt gebruikt als onderdeel van genetische tests voor de ZvH.
PolyQ
Een beschrijving van de ZvH en andere ziekten veroorzaakt door abnormale groei van stukken DNA doordat de CAG sequentie vele malen wordt herhaald. Teveel CAG’s in een gen resulteert in eiwitten met teveel “glutamine” bouwstenen en glutamine wordt weergegeven door het symbool Q.
Pooping
Kom op, je weet best wat dit betekent
post-translationele modificatie
toevoeging van kleine chemische labels aan een eiwit nadat dit gevormd werd. Deze labels veranderen vaak de locatie of functie van het gelabelde eiwit..
Pre-implantatie genetische diagnostiek
Techniek om te voorkomen dat de ZvH wordt doorgegeven aan kinderen. Eitjes en sperma worden samengevoegd in een laboratorium en de embryo’s worden genetisch getest op de mutatie. Alleen embryo’s zonder de mutatie worden in de baarmoeder van de moeder teruggeplaatst.
prenatale testen
Een techniek om te voorkomen dat de ZvH wordt doorgegeven aan de kinderen. Tijdens de zwangerschap wordt wat DNA afgenomen en genetisch getest. Als de ZvH-mutatie wordt gevonden, wordt de zwangerschap beëindigd.
prevalentie
Een cijfer dat een schatting geeft van het aantal personen in een bevolkingsgroep met een bepaalde medische aandoening.
primaat
een groep van zoogdiersoorten waartoe apen en mensen behoren
primaire eindpunt
de belangrijkste vraag in een klinisch onderzoek
prion
speciale eiwitten die schadelijk kunnen worden en aandoeningen veroorzaken die men prion ziekten noemt. Zoals vallende dominostenen kunnen eiwit-prionen andere eiwitten ‘infecteren’ zodat zij schade kunnen veroorzaken.
prodromaal
de periode die voorafgaat aan het eigenlijke uitbreken van een ziekte, waarin de diagnose nog niet echt te stellen is maar de ziekte zich al wel enigszins aankondigt door een aantal voortekenen.
promoter
een speciaal stuk gen dat er op gericht is een gen aan en uit te schakelen
putamen
Deel van het striatum, een diepgelegen hersengebied, belangrijk voor bewegingscontrole, dat vroeg in de loop van de ZvH wordt aangetast
q
Quinolinezuur
Quinolinezuur, een stof die van nature in het brein wordt geproduceerd en neuronen kan beschadigen door ze te overstimuleren
r
R6/2
Een muismodel voor de ZvH. R6/2 muizen zijn genetisch veranderd met een abnormaal gen zodat zij een schadelijk fragment van het huntingtine eiwit produceren
receptor
een molecuul aan de oppervlakte van een cel waar signalerende chemicaliën zich aan kunnen hechten
recombinant
samengesteld DNA dat bij elkaar geplakt is van kleine deeltjes van verschillende bronnen
Rhes
een eiwit dat in de beschadigde hersen regio’s gevonden wordt in de vroege aanvang van de ZvH
ribosoom
Een moleculaire machine die eiwitten maakt op basis van de genetische instructies in RNA boodschappermoleculen
RNA
chemische stof die lijkt op DNA en waaruit ‘boodschappermoleculen’ worden gemaakt. RNA wordt gebruikt als actieve kopie van genen bij de productie van eiwitten
RNA interferentie
Een vorm van behandeling door gen-uitschakeling waarin speciaal ontworpen RNA moleculen gebruikt worden om een gen uit te schakelen
Ro 61-8048
Een experimenteel geneesmiddel dat het KMO enzym remt
Ryanodine Receptor
Een kanaaltje waarlangs calcium de cel binnen wordt gelaten
s
SAHA
Een HDAC-remmer. Zijn volledige naam is suberoylanilidehydroxaminezuur
SBMA
Spinobulbaire musculaire atrofie, een andere neurodegeneratieve ziekte veroorzaakt door een toegenomen CAG lengte.
SCA
spinocerebellaire ataxie, een andere neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door een toegenomen CAG-sequentie
secundaire eindpunten
bijkomende vragen in een klinisch onderzoek dat wetenschappers toelaat om de effecten van het geneesmiddel zo breed mogelijk te bekijken in behandelde patiënten
sensestreng
De helft van de dubbele- helix van het DNA die de instructies voor de meeste eiwitten bevat. De ‘werkzame’ streng.
significantietest
Een methode die wordt gebruikt door statistici om te proberen te bepalen of een resultaat echt is of eerder toevallig tot stand is gekomen.
single nucleotide polymorfismen
Een verschil in spelling van één letter in een gen. SNP’s, uitgesproken als ‘snips’, komen vaak voor en wijzigen meestal de functie van het gen niet.
siRNA
Een manier om genen uit te schakelen met behulp van speciaal ontworpen RNA moleculen – lijkt op DNA, maar met slechts een enkele streng - die zich richten op de boodschappermoleculen in de cellen en hen opdragen een bepaald eiwit niet te maken
soma
het cellichaam van een neuron waar de genen (DNA) zich bevinden.
somatisch
met betrekking tot het lichaam
spinocerebellaire ataxie
Een familie van ziekten die leiden tot karakteristieke bewegingsaandoeningen. Veel soorten spinocerebellaire ataxie worden veroorzaakt door dezelfde soort mutatie als bij de ZvH, een CAG-toename.
splitsing
Het in stukjes knippen van RNA berichten met als doel niet-coderende delen te verwijderen en de coderende delen weer aan elkaar te plakken.
stamcellen
cellen die kunnen delen in cellen van verschillende soorten, een cel die in staat is om in een ander celtype te veranderen (differentiëren)
statistisch significant
Onwaarschijnlijk te zijn onstaan door toevalligheid, volgens een statistische test
suprachiasmatic nucleus
het deel van de hersenen dat de dagelijkse ‘circadiaanse ritmes’ controleert (Biologische klok)
Synaps
verbinding tussen twee zenuwcellen in de hersenen
Synaptophysine
Een eiwit dat essentieel is voor de vorming van synapsen, de verbindingen tussen neuronen.
t
therapieën
behandelingen
totale functionele capaciteit
Een gestandaardiseerde beoordelingsschaal voor het evalueren van patiënten met de ZvH, gebruikt om te beoordelen in welke mate patiënten nog kunnen werken, omgaan met geld, huishoudelijke taken uitvoeren en zichzelf verzorgen.
TR-FRET
“Time Resolved Fluorescence Resonance Energy Transfer ” - een geavanceerde techniek voor het meten van interacties tussen antilichamen.
transcraniële magnetische stimulatie
toepassen van magnetische velden op het brein om het functioneren ervan te bestuderen
transcriptie
eerste stap van het recept in een gen om een bepaald eiwit te produceren. Transcriptie = het maken van een RNA werkkopie van het gen. RNA is een chemische boodschapper die lijkt op DNA.
transcriptiefactor
Een eiwit dat genen controleert. In reactie op signalen van binnen en buiten cellen hechten transcriptiefactoren zich aan het DNA waardoor specifieke genen meer of minder geactiveerd worden, en waardoor deze meer of minder van het overeenkomende eiwit produceren
transcriptieregulatie
De mechanismen die de activatieniveaus van de verschillende genen regelen.
Transgeen
Een organisme waarbij een extra ‘vreemd’ gen of genen ingebracht werd in het DNA.
u
UHDRS
een gestandaardiseerd neurologisch onderzoek dat streeft naar een uniforme inschatting van de klinische verschijnselen van de ZvH
uterus
baarmoeder
v
Vasculair systeem
De vaten en weefsels die vloeistoffen zoals bloed bevatten doorheen ons lichaam
ventrikel
Normale, met vloeistof gevulde ruimten binnenin de hersenen.
verklarende woordenlijst
Pop-ups om alle technische termen die we moeten gebruiken uit te leggen.
vesikel
Een kleine ‘bubbel’ geproduceerd door een cel die chemische stoffen kan leveren aan andere cellen.
vlokkentest
Een medische procedure waarbij men een DNA monster neemt van een zich ontwikkelende baby tijdens de zwangerschap. Een naald wordt door de huid van de buik of door de baarmoederhals ingebracht om weefsel van de placenta te verzamelen.
Volledige exoom sequencing
Het decoderen van exomen, de +/- 1.5 % van ons DNA dat instructies bevat voor het rechtstreeks opbouwen van eiwitten
Volledige genoom sequencing
Het decoderen van elk van de ongeveer 3 miljard ‘letters’ van iemands DNA
y
YAC
een afkorting voor ‘yeast artificial chromosome’ (kunstmatig gist chromosoom)
YAC128
Eén van de verschillende muismodellen voor de ZvH. YAC staat voor “ yeast artificial chromosome ” (kunstmatig gist chromosoom).
z
ziekte van Parkinson
een neurodegeneratieve ziekte die, zoals de ZvH, motorische coördinatie problemen met zich brengt
Zinkvinger Nucleasen
Moleculaire machines die zich hechten aan een specifieke DNA-sequentie en dan de DNA-streng knippen.