Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap.
Het is net als tuinieren: wetenschappers kunnen de buitenkant van hersencellen die in het laboratorium gekweekt worden, besprenkelen met Huntington eiwit. Hierdoor gaan plakkerige, potentieel schadelijke eiwitklonters groeien in deze cellen. Nieuw onderzoek toont nu aan dat menselijke hersenvloeistof hetzelfde doet waardoor we het verloop van de ZvH kunnen monitoren.
Na een boeiende dag met wetenschap gisteren gaat het dag 2 over strategieën om cellen te ontdoen van het gemuteerde huntingtine-eiwit, en over boeiende verslagen over huidige en geplande klinische proeven.
De ZvH veroorzaakt het afsterven van hersencellen lang voordat er symptomen optreden. Spijtig genoeg beschikken wij niet over goede instrumenten om vroege veranderingen in de hersenen te meten, en om te testen of nieuwe therapieën de ziekte vertragen of stoppen. Echter, een nieuw ontwikkelde methode zou dit probleem kunnen oplossen. Hierdoor zou onze aanpak van het onderzoek naar oplossingen voor de ZvH grondig kunnen veranderen. De symptomen van de ZvH worden veroorzaakt door het afsterven van hersencellen in specifieke delen van de hersenen. Een van de eigenaardigheden van de ziekte is echter dat zichtbare symptomen doorgaans slechts worden waargenomen nadat reeds heel wat hersencellen zijn afgestorven. Er is dus een grote discrepantie tussen de timing van de wijzigingen in de hersenen en het optreden van uiterlijke symptomen van de ziekte.
Spannende technologieën zoals gen-uitschakeling worden ontwikkeld als behandeling voor de ziekte van Huntington. Hoe kan men, naast het wachten of de ziekte zich nog steeds verergerd, weten of deze een positief effect hebben? Dit is altijd een grote horde voor ZvH onderzoekers geweest, maar nu hebben we een super gevoelige methode om de opbouw van schadelijk huntingtine eiwit in het centraal zenuwstelsel van ZvH patiënten te meten.
De hersenen zijn van nature ‘energievreters’. De vraag is echter of de hersenen op een andere manier energie verbruiken bij mensen met de ZvH. Een team onder leiding van David Eidelberg van het Feinstein Institute for Medical Research heeft de processen bestudeerd die betrokken zijn bij het energieverbruik van de hersenen bij dragers van het ZvH gen. Veranderingen in de manier waarop hersenen suikers verbruiken worden reeds waargenomen nog voordat de structuur van de hersenen begint te veranderen. Het volgen van deze veranderingen kan erg nuttig zijn binnen klinische studies naar de ZvH.
Een specifieke soort schade genaamd ‘oxidatieve stress’ zou kunnen bijdrage aan het ziek worden en afsterven van cellen bij de ziekte van Huntington. Eerdere berichten suggereerden dat bloedniveaus van een chemische stof betrokken bij oxidatieve stress gebruikt zouden kunnen worden als ‘biomarker’ voor de ZvH in klinische studies. Maar nieuw gepubliceerd werk geeft aan dat het juist geen bruikbare biomarker is. Is dit slecht nieuws?
Ons dagelijks verslag uit het Italiaanse Venetië van de derde en laatste dag van de jaarlijkse Ziekte van Huntington Therapieën Conferentie
Als we een behandeling vinden waarvan we hopen dat die de ZvH kan vertragen, hoe kunnen we dan bewijzen dat deze ook werkt bij patiënten? Welke testen zouden we moeten doen en hoe lang zouden we de mensen moeten volgen om de echte vooruitgang te kunnen beoordelen? Een belangrijk nieuw wetenschappelijk artikel van Sarah Tabrizi en collega's doet verslag van de eindresultaten van de TRACK-HD studie, geeft informatie welke ons zal helpen om betere studies naar nieuwe behandelmogelijkheden binnen de ZvH te ontwerpen, en verschaft tevens inzicht in hoe de ziekte vordert.
Een van 's-werelds grootste farmaceutische bedrijven, Novartis, heeft de afgelopen vijf jaar gewerkt aan behandelingen voor de ZvH. HDBuzz interviewde Graeme Bilbe, Global Head for Neuroscience bij Novartis, om meer te weten te komen over hun vorderingen.
