Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap.
Het Huntington-gen heeft vele taken. Wanneer een ‘gezond’ ZvH-gen werkt zoals het hoort draagt het o.a. bij aan de ontwikkeling van normale embryo’s. Onderzoekers hebben lang verondersteld dat ook het overgeërfde ‘gemuteerde’ ZvH-gen daartoe in staat zou zijn. ZvH patiënten ontwikkelen zich immers normaal, slechts later in het leven vertonen zij ziektetekenen. Een verrassende nieuwe bevinding suggereert dat we wellicht goed moeten nadenken over deze veronderstelling!
Het is een groot mysterie waarom verschillende mensen met dezelfde ZvH mutatie soms de symptomen op enorm verschillende leeftijden ontwikkelen. Vorig jaar heeft een zeer grote genetische analyse ons enige interessante inzichten gegeven, en nu richten wetenschappers zich op de meestbelovende resultaten. Een recente studie toont aan dat kleine wijzigingen in genen die beschadigd DNA herstellen een grote impact kunnen hebben op de leeftijd van het ziektebegin bij de ZvH en aanverwante ziekten.
Hoewel veel wetenschappers zich hebben geconcentreerd op een deel van de hersenen dat men het striatum noemt als bron van de ZvH-symptomen, tekent dit een te beperkt beeld van wat er in de hersenen verandert als gevolg van de ziekte. Een nieuw boek geeft een overzicht van de vele onderzoekstechnieken van de laatste honderd jaar die hebben geleid tot een vollediger beeld van de ZvH als een ziekte die de ganse hersenen aantast.
Recent onderzoek bij hersenaandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer doet vermoeden dat hersencellen, neuronen genaamd, door hun buren kunnen worden ‘aangestoken’. Uit een pas gepubliceerd artikel blijkt dat dit onder specifieke laboratoriumomstandigheden ook zou kunnen gebeuren bij de Ziekte van Huntington (ZvH). Wat betekent dit voor wat we weten over de ZvH, en hoe moeten we hiermee omgaan?
We weten dat de oorzaak van de ZvH een genetische verandering is, dat resulteert in een schadelijk eiwit: mutant huntingtine. Maar ook andere eiwitten kunnen meegesleept worden in de strijd en bijdragen aan de problemen die de ZvH geïnfecteerde cellen ervaren. Nieuw onderzoek toont aan dat een vrij berucht eiwit, genaamd ‘tau’ – een bekende onruststoker in andere degeneratieve hersenziekten – schade in de ZvH veroorzaakt.
Recente studies hebben aangetoond dat patiënten met de ZvH een verminderde slaapefficiëntie hebben, minder uren slapen en vaker 's nachts wakker worden. Echter, er is relatief weinig onderzoek gedaan naar slaap bij de ZvH omdat van oudsher de ZvH voornamelijk als een bewegingsstoornis is beschouwd waarbij op het eerste gezicht slaapstoornissen niets met de ziekte van doen leken te hebben.
Meerdere leden van de ZvH gemeenschap hebben de berichtgeving opgemerkt over een recente studie van de University of Leicester waarvan de BBC stelde dat het “Alzheimer, Parkinson, de ZvH en andere aandoeningen zou kunnen behandelen”. De betreffende studie is goed uitgevoerd onderzoek en is van enig belang. De pers hype rond de impact van deze studie is echter buiten alle proporties. Wat toont deze studie juist aan, en wat betekent ze voor de ZvH.
Gen-uitschakelingsmedicatie, die cellen aanspoort om te stoppen met het aanmaken van het schadelijke Huntingtine eiwit, behoren tot de belangrijkste methoden waar aan wordt gewerkt om de strijd met de ziekte van Huntington (ZvH) aan te gaan. Een klinisch onderzoek bij mensen met motorische-zenuwcelziekte waarbij 'ASO' gen-uitschakeling-medicatie werd gebruikt heeft recentelijk aangetoond dat deze soort medicatie en deze manier van toedienen veilig zijn. Deze bevindingen stimuleren de plannen om klinische studies naar deze middelen binnen de ZvH op te starten.
DNA/RNA-bindende eiwitten, een chique type eiwit dat de genetische instructies die hersencellen draaiende houden 'bewaakt', staan erom bekend dat zij belangrijk zijn in ziektes zoals de ziekte van Alzheimer en de ziekte van de motorische cellen (ALS). Nieuw onderzoek suggereert dat deze eiwitten ook bij de ziekte van Huntington de belangrijkste spelers kunnen zijn en dat ze kunnen leiden tot nieuwe behandelings-mogelijkheden.
