Juni 2026: Deze maand in het onderzoek naar de ziekte van Huntington

Juni voelde als een maand waarin verschillende langlopende lijnen eindelijk samenkwamen. De AMT-130-saga in de Verenigde Staten nam een hoopvolle wending bij de FDA. Een stamcelstudie begon aan een nieuw hoofdstuk. De laboratoriumwetenschap bleef scherpere vragen stellen over hoe we giftig huntingtine preciezer kunnen aanpakken. En daarnaast liet de Huntington-gemeenschap zich op een bijzondere manier zien voor HDBuzz. Laten we duiken in alles wat juni ons bracht!

Thema’s die de maand verenigden

Precisie boven brute kracht

Drie biologie-artikelen van deze maand hadden een gemene deler: het Huntington-veld wordt specifieker over wat we moeten aanpakken en hoe we het uitschakelen. PROTAC’s richten zich op opgehoopte HTT-klonten zonder het gezonde eiwit te verstoren. Een alternatieve versie van de modifier LIG1 vertraagt CAG-expansie door zorgvuldiger, hoewel langzamer, DNA-herstel. Het thema: slimmer, niet alleen harder.

De AMT-130-achtbaan komt in rustiger vaarwater

Na een roerige periode bracht juni welkom nieuws op regelgevend gebied. De FDA is ermee akkoord gegaan dat de bestaande driejarige gegevens van uniQure als basis kunnen dienen voor een Biologics License Application. Dat is een echte stap voorwaarts, ook al zijn er nog belangrijke kanttekeningen. Voor Huntington-families die al jaren in deze achtbaan zitten, voelde deze maand in ieder geval als een minder scherpe bocht.

Een drukke maand voor klinische mijlpalen

Juni bracht ook updates uit de therapeutische pijplijn. SKY-0515 bereikte 12 maanden aan klinische gegevens met bemoedigende trends. In een persbericht deelde Skyhawk een aanhoudende verlaging van huntingtine, stabiele klinische trends en een wereldwijde studie waarbij de aanmeldingen sneller gaan dan gepland. Ondertussen kreeg de allereerste deelnemer een dosis van een neurale stamceltherapie genaamd hNSC-01 in een nieuwe klinische studie, wat een volledig nieuw hoofdstuk opent voor celtransplantatie bij de ziekte van Huntington. Het ene programma versnelt onze hoop op een huntingtine-verlagende pil, terwijl het andere het klinische hoofdstuk begint van een verhaal dat meer dan tien jaar geleden in het lab begon. Beide zijn redenen om op te letten.

Verder dan het gen: mazen in de wet, psychologische zorg en wat families echt nodig hebben

Twee artikelen van deze maand deden een stapje terug van de onderzoekstafel om bredere vragen te stellen over wat de Huntington-gemeenschap nodig heeft om goed te leven. Het ene onderzocht een versnipperd juridisch landschap dat mensen met het Huntington-gen kan straffen omdat ze hun eigen genetische status kennen. Het andere keek naar hoe psychologische ondersteuning moet evolueren naarmate de ziekte vordert. Samen herinnert dit werk ons eraan dat vooruitgang niet alleen wordt gemeten aan de hand van nieuwe therapieën, maar ook aan hoe goed we mensen ondersteunen die met de ziekte van Huntington leven.

Updates Klinische Studies

SKY-0515 houdt stand na 12 maanden

Via een persbericht deelde Skyhawk nieuwe 12-maandsgegevens van hun Fase 1/2-studie, waaruit blijkt dat hun orale splice-modulator SKY-0515 het uitgebreide huntingtine met ongeveer 69% blijft verlagen. Dit is nagenoeg onveranderd ten opzichte van eerdere tijdstippen, wat suggereert dat het effect aanhoudt. Deelnemers lieten ook kleine verbeteringen zien op de klinische cUHDRS-schaal, waarbij ze een verschil behielden met de achteruitgang die we verwachten bij mensen die het medicijn niet gebruiken. Als bonus meldde Skyhawk ook dat SKY-0515 het eiwit PMS1 verlaagt, een eiwit dat gekoppeld is aan somatische CAG-herhalingsuitbreiding, hoewel het nog niet bekend is of dat zich vertaalt in een klinisch voordeel. De cruciale Fase 2/3 FALCON-HD-studie, waarvoor momenteel deelnemers worden gezocht in acht landen (waaronder een cohort in Australië/Nieuw-Zeeland dat zes maanden eerder dan gepland vol zat), zal de echte test zijn.

De kogel is door de kerk: uniQure plant FDA BLA-aanvraag voor AMT-130

Na een moeilijke periode deelde uniQure in juni belangrijk nieuws over de regelgeving. De Amerikaanse FDA is ermee akkoord gegaan dat de bestaande driejarige Fase 1/2-gegevens als basis kunnen dienen voor een Biologics License Application (BLA), die het bedrijf tegen het derde kwartaal van 2026 wil indienen. Een bevestigende studie zal nog steeds vereist zijn als de goedkeuring wordt verleend, en cruciaal is dat voorlopige besprekingen suggereren dat er mogelijk geen schijn-hersenoperatie nodig is, hoewel dat nog niet definitief is. Dit betekent niet dat AMT-130 is goedgekeurd of beschikbaar is, maar het betekent wel dat de weg voorwaarts duidelijker is dan in lange tijd het geval is geweest. We houden het nauwgezet in de gaten.

Eerste deelnemer krijgt dosis in neurale stamcelstudie voor Huntington

Juni bracht ons een nieuwe klinische mijlpaal: de eerste deelnemer heeft hNSC-01 ontvangen, een neurale stamceltherapie die wordt getest in de REGEN4HD-studie aan UC Irvine onder leiding van professor Leslie Thompson. Aan de Fase 1b/2a-studie zullen 21 deelnemers meedoen, waarbij de doses geleidelijk worden verhoogd over vier groepen. De studie is primair ontworpen om de veiligheid te beoordelen. Onderzoekers zullen ook verkennende metingen doen, zoals motorische beoordelingen, hersenscans en de niveaus van NfL en PENK in het ruggenmergvocht, om te zoeken naar vroege tekenen van biologische activiteit. De volledige gegevens worden rond medio 2028 verwacht. Celtransplantatie heeft een lange en gecompliceerde geschiedenis bij de ziekte van Huntington, dus het is belangrijk om op te merken dat dit een nieuwe generatie van het idee is, met betere productieprocessen en strengere controles.

Huntington Biologie

Het gat dichten: een pleidooi voor langzamer, slimmer DNA-herstel

Iedereen heeft kleine variaties in zijn DNA die hem uniek maken – sommige beïnvloeden kenmerken zoals lengte of oogkleur, terwijl andere onze gezondheid kunnen beïnvloeden. Bij mensen met de ziekte van Huntington is aangetoond dat een natuurlijke genetische variant in een modifier-gen genaamd LIG1 het begin van de ziekte met gemiddeld 7 tot 8 jaar vertraagt. Een nieuwe studie onderzocht waarom. Het blijkt dat deze versie van het DNA-hersteleiwit LIG1 langzamer en zorgvuldiger werkt en weigert om verkeerd passende DNA-tegels te verbinden die de normale LIG1 wel zou laten zitten. Toen onderzoekers deze nauwkeurigere versie van LIG1 introduceerden bij Huntington-muizen, vertoonden die muizen minder somatische CAG-expansie dan de controlegroep. De resultaten dragen bij aan het bestaande bewijs dat het aanpakken van somatische expansie een zinvolle therapeutische strategie zou kunnen zijn.

Precisie-snoeien met PROTACs: Selectief aanpakken van giftig huntingtine

De meeste huntingtine-verlagende benaderingen verminderen zowel de normale als de uitgebreide vormen van HTT. Een nieuwe studie koos voor een meer gerichte aanpak met moleculen genaamd PROTAC’s, ontworpen om uitgebreide HTT-klonten te herkennen en ze naar de eigen afvalverwerkingsmachine van de cel te loodsen. In Huntington-cellen verminderde een van deze PROTAC’s de giftige HTT-klonten terwijl het gezonde HTT intact bleef. Bij Huntington-muizen verminderde het de ophopingen, verbeterde het de hersenmarkers en verlengde het de levensduur. Er is nog veel werk aan de winkel voordat dit vertaald kan worden naar mensen, maar het is een bemoedigend bewijs van concept voor selectieve HTT-aanpak.

Leven met Huntington

Veranderende behoeften, veranderende zorg: psychologische ondersteuning in verschillende stadia van Huntington

Een kleine studie interviewde 13 ervaren psychologen die werkzaam zijn in gespecialiseerde Huntington-zorgcentra om te begrijpen hoe psychologische ondersteuning er gedurende het ziekteverloop uitziet en waar de grootste uitdagingen liggen. In de vroege stadia richt de zorg zich op counseling, genetische onzekerheid en traumaverwerking. In de middenstadia kan gesprekstherapie helpen bij angst, depressie en acceptatie. In latere stadia verschuiven psychologen hun werk meer naar families en zorgteams. Veelvoorkomende barrières zijn cognitieve achteruitgang, beperkt zelfinzicht, vermijdende coping en het gebrek aan Huntington-specifieke klinische richtlijnen. De studie identificeerde ook wat kan helpen, waaronder flexibiliteit, preventieve betrokkenheid en multidisciplinaire teams.

Je DNA zou je je verzekering niet mogen kosten

Australië heeft onlangs baanbrekende wetgeving aangenomen die levensverzekeraars verbiedt om resultaten van genetische tests te gebruiken bij de acceptatie, een bescherming die de meeste Huntington-families in de Verenigde Staten nog steeds niet hebben. Dit artikel gebruikte die mijlpaal om het werkelijke landschap te schetsen voor Huntington-families die te maken krijgen met genetische testen en verzekeringen. GINA, de Amerikaanse wet waarvan vaak wordt gedacht dat deze brede bescherming biedt tegen genetische discriminatie, dekt alleen de ziektekostenverzekering en werkgelegenheid. Levens-, arbeidsongeschiktheids- en langdurige zorgverzekeringen zijn expliciet uitgesloten. Cruciaal is dat de bescherming van GINA ook verdwijnt zodra er symptomen optreden. In het VK is de ziekte van Huntington de enige genetische aandoening waarvoor verzekeraars openbaarmaking kunnen eisen bij aanvragen voor levensverzekeringen met een hoge waarde. Het artikel wijst ook op een toekomstig probleem: naarmate het testen op modifier-genen vordert, kunnen de gevolgen voor verzekeringen verder reiken dan de ziekte van Huntington zelf. De kloof tussen wat de wetenschap families kan vertellen en waartegen de wet hen beschermt, blijft groeien.

Van HDBuzz

Jaarverslag 2025: dit heb jij mogelijk gemaakt

In 2025 publiceerde HDBuzz 100 artikelen, een verdubbeling van onze output in 2024 en meer dan een verdrievoudiging van ons historische gemiddelde. We bereikten 329.000 unieke bezoekers met meer dan 630.000 paginaweergaven. We begeleidden zes winnaars van de HDBuzz Prize en vijf HD-CAG fellows. Op 1 januari 2026 werden we een onafhankelijke 501(c)(3)-organisatie. En om een onbevooroordeelde bron van nieuws over Huntington-onderzoek en klinische studies te blijven, deden we dit alles zonder financiering van de farmaceutische industrie. Lees het volledige jaarverslag op HDBuzz, en als je waardeert wat we doen, overweeg dan een donatie via hdbuzz.net/donate.

Een bedankje aan iedereen die Fund the Buzz heeft gesteund!

Onze voorjaarsactie eindigde op 15 juni en we willen iedereen die heeft gegeven hartelijk bedanken. 276 donateurs droegen in totaal $23.024 bij aan Fund the Buzz, met giften variërend van $5 tot $2.000. De mediaan van de giften was $25, wat ons eraan herinnert dat dit in alle opzichten een gezamenlijke inspanning van de gemeenschap is. Elke dollar gaat rechtstreeks naar het onafhankelijk, reclamevrij en farmaceutisch-vrij houden van HDBuzz. We zijn ontzettend dankbaar en we beschouwen je bijdrage niet als vanzelfsprekend!

Samenvatting

• De FDA stemde ermee in dat uniQure een Biologics License Application kan indienen voor AMT-130 in de Verenigde Staten, wat ze van plan zijn te doen tegen het derde kwartaal van 2026, met een bevestigende studie na goedkeuring.
• De eerste deelnemer heeft een dosis gekregen in REGEN4HD, een Fase 1b/2a neurale stamcelstudie aan UC Irvine.
• SKY-0515 blijft het uitgebreide huntingtine met ~69% verlagen na 12 maanden, waarbij bemoedigende cUHDRS-trends aanhouden.
• Een nieuwe LIG1-studie toonde aan dat een langzamere, zorgvuldigere DNA-herstelvariant de somatische CAG-expansie bij Huntington-muizen vermindert, wat de therapeutische interesse in het aanpakken van somatische expansie vergroot.
• Een eiwit-gerichte chemische stof brak selectief uitgebreide HTT-klonten af in Huntington-cellen en -muizen, terwijl gezond HTT werd gespaard, wat de levensduur in muismodellen verlengde.
• Een kleine studie bracht psychologische zorginterventies in kaart voor verschillende stadia van de ziekte van Huntington, waarbij de noodzaak van flexibele, op het stadium afgestemde multidisciplinaire ondersteuning werd benadrukt.
• De nieuwe Australische wetgeving over genetica en levensverzekeringen laat zien hoe ver de VS, en in mindere mate het VK, achterlopen bij het beschermen van Huntington-families die ervoor kiezen zich te laten testen.
• HDBuzz Jaarverslag 2025: 100 artikelen, 329.000 bezoekers, 630.000+ paginaweergaven en nul financiering vanuit de farmaceutische industrie.
• 276 donateurs haalden $23.024 op in de Fund the Buzz-voorjaarsactie – bedankt!