Wat betekent COVID-19 voor families met de ZvH en het onderzoek naar de ziekte?
COVID-19 update: wat betekent dit voor ZvH-families, wat zijn de gevolgen voor het onderzoek en hoe heeft het de manier van werken in de wetenschap veranderd?
Geschreven door Dr Sarah Hernandez en Professor Ed Wild 29 april 2020 Bewerkt door Dr Rachel Harding Vertaald door Gerda De Coster Origineel gepubliceerd op 6 april 2020
COVID-19, een afkorting voor het coronavirus 2019, heeft de wereld in bijna alle opzichten op zijn kop gezet - veel mensen zijn besmet met het SARS-CoV-2 virus, het heeft een pandemonium veroorzaakt in winkels en veel mensen zijn thuis geïsoleerd. Maar achter die enorme storm hebben wetenschappers over de gehele wereld onvermoeibaar gewerkt om het onderzoek met een ongekende snelheid vooruit te helpen zodat we het virus kunnen begrijpen en een behandeling of vaccin kunnen ontwikkelen. Hoe beïnvloedt deze situatie de ZvH-gemeenschap? En wat betekent COVID-19 voor ZvH-onderzoek?
Wat betekent COVID-19 voor ZvH-patiënten en families?
Een belangrijke vraag op dit moment voor velen in de ZvH-gemeenschap is: “Loop ik, of mijn geliefde, een groter risico op COVID-19 vanwege de ZvH?” Het antwoord daarop is; dat hangt ervan af. Op zichzelf maakt het hebben van de genetische mutatie die de ZvH veroorzaakt, niemand meer of minder vatbaar voor COVID-19 dan iemand zonder de ziekte.
Wat een individu met de ZvH wel vatbaarder kan maken voor COVID-19 zijn eventueel onderliggende aandoeningen die hem in de categorie ‘verhoogd risico’ zouden plaatsen. Die aandoeningen kunnen duidelijk zijn zoals het hebben van astma of een roker zijn. Maar het kan ook gaan over ZvH-individuen die symptomatisch zijn: we weten dat huntingtonpatiënten problemen hebben met slikken en het ophoesten van slijmen. Als gevolg van de ziekte kunnen ze ook problemen hebben om de maatregelen goed te begrijpen en in de praktijk om te zetten.
Advies van verschillende wereldwijde ZvH-organisaties kan hier gevonden worden:
•https://www.hda.org.uk/getting-help/covid-19-information-advice
•https://hdsa.org/wp-content/uploads/2020/03/COVID-Statement-3-18-20-final.pdf
“Op zichzelf maakt het hebben van de genetische mutatie die de ZvH veroorzaakt, niemand meer of minder vatbaar voor COVID-19 dan iemand zonder de ziekte. Wat een individu met de ZvH wel vatbaarder kan maken voor COVID-19 zijn eventueel onderliggende aandoeningen die hem in de categorie ‘verhoogd risico’ zouden plaatsen. ”
Om veilig en gezond te blijven moeten we allemaal blijven doen wat de WHO aanbeveelt: onze handen regelmatig gedurende 20 seconden met warm water en zeep wassen, oppervlakken reinigen met een desinfecterend middel en de sociale afstand handhaven. ‘Social distancing’ betekent dat je enkel in contact komt met leden van je eigen huishouden en dat je alleen naar buiten gaat voor essentiële zaken, zoals naar het werk gaan als je niet van thuis kan werken, boodschappen doen of het halen van medicatie bij de apotheek. Daarnaast moet iedereen waakzaam blijven voor de symptomen van COVID-19, waaronder koorts, een droge hoest, kortademigheid en vermoeidheid.
Huntingtonpatiënten met verhoogd risico moeten zichzelf zo mogelijk nog strikter isoleren. Neem contact op met je huisarts als je je zorgen maakt en/of zoek het op in de bovenstaande bronnen.
Wat betekent COVID-19 voor ZvH-onderzoek?
Veel wetenschappers die gewoonlijk de gehele dag in het laboratorium doorbrengen om de ZvH te bestuderen, zijn gevraagd om thuis te blijven zodat zij ‘social distancing’ kunnen handhaven en veilig blijven. Dit betekent dat ZvH-gerelateerd onderzoek gedurende deze pandemie voor korte tijd zal vertragen. Een grote zorg is het zekerstellen van kostbare stalen en het tijdelijk stilleggen van experimenten op een zodanige manier dat ze opnieuw opgestart kunnen worden wanneer het weer veilig is om naar het lab te gaan.
Hoewel ZvH-onderzoekers wellicht niet elke dag naar het lab gaan, zijn zij nog steeds hard aan het werk om de ziekte te bestrijden. Ze doen misschien geen experimenten aan hun werkbank maar ze lezen artikels om hun volgende idee te ontwikkelen, verzamelen data om de ZvH beter te leren begrijpen en schrijven artikelen om hun bevindingen te verspreiden over de wereld. In de laboratoria is het misschien rustiger, maar ZvH-onderzoekers zijn nog steeds hard aan het werk in hun strijd tegen deze ziekte.
Hoe zit het met de klinische onderzoeken?
Hele zorgstelsels in veel landen zijn nu enkel nog bezig met het verlenen van zorg aan mensen met COVID en veel artsen en verpleegkundigen zijn momenteel niet bezig met hun project, maar worden ingezet in de eerstelijnszorg. Een impact op de klinische onderzoeken naar de ZvH is daarom niet te vermijden. Alle betrokkenen doen er echter alles aan om de impact te minimaliseren en om waar mogelijk verder te gaan met hun testen.
In de praktijk zal de impact nogal verschillen van site tot site en van test tot test. Sommige sites registreren misschien nog nieuwe patiënten terwijl andere gedwongen zijn om de rekrutering van nieuwe deelnemers te onderbreken en zich te concentreren op de continuïteit van de zorg en het toedienen van het testmiddel aan reeds betrokken patiënten. Veel sites zullen consultaties ter plekke waarschijnlijk vervangen door telefoongesprekken of bezoeken uitstellen totdat het veiliger is om ze persoonlijk uit te voeren.
Beslissingen over welke activiteiten kunnen worden voortgezet, worden grotendeels lokaal bepaald door de ziekenhuizen en lokale en nationale overheden die de zorgstrategie aansturen. Sponsors van klinisch onderzoek, bedrijven zoals Wave, Roche en UniQure financieren, ondersteunen en organiseren deze onderzoeken. Tot dusver hebben alle sponsors aangegeven dat ze zich blijven inzetten voor het uitvoeren en voltooien van dit onderzoek, ondanks de onderbreking die de virale pandemie kan veroorzaken.
Het kan zijn dat er later aanpassingen nodig zijn om te compenseren voor de onverwacht onderbroken proeven. Reeds deelnemende patiënten moeten dan bijvoorbeeld langer behandeld worden of er moeten extra patiënten gerekruteerd worden om verloren tijd in te halen. En later moeten regelgevende instanties zoals de FDA mogelijk flexibeler zijn bij het evalueren van gegevens uit proeven met meer ontbrekende gegevens dan normaal. Hoe lang zal COVID de gang van zaken beïnvloeden? Met zoveel onbekende factoren is het moeilijk om specifieker te zijn. Slimme mensen die deze straffe generatie ZvH-medicijnen hebben ontwikkeld, en tot in de klinische fase hebben gebracht, werken nu fulltime om die proeven gaande te houden.
Zijn er lichtpuntjes?
“Hoewel ZvH-onderzoekers misschien niet elke dag naar het lab gaan, zijn ze nog steeds hard aan het werk om deze ziekte te bestrijden. ”
Wetenschap, onderzoek en overheidsbeleid dat zich laat leiden door wetenschap en niet door bijgeloof, zijn de sleutel om de mensheid door deze crisis heen te helpen. Uitdagingen hebben het wetenschappelijk onderzoek altijd al op fundamentele manieren veranderd. Lang nadat COVID-19 een ongelukkig herinnering is geworden, zal dit nog voordelen opleveren.
In zeer korte tijd hebben wetenschappers van over de hele wereld zich verenigd om het virus te bestuderen en hun bevindingen waar iedereen baat bij heeft ,te delen. Het aantal wetenschappelijke publicaties over COVID-19 neemt week na week dramatisch toe.
In een poging om het onderzoekstempo over COVID-19 te verhogen, is bijna alle relevante wetenschappelijke literatuur vrij toegankelijk. Dit betekent dat het momenteel gratis beschikbaar is voor iedereen, voorlopig tenminste. Je kunt zien hoeveel werk er wordt gedaan om COVID-19 te begrijpen en te bestrijden bij LitCovid (en lees zoveel als je wilt!) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus/
Onderzoek heeft ons al veel over het virus geleerd. We weten dat het van persoon tot persoon kan worden overgedragen, door direct contact met iemand die het virus heeft, of door in contact te komen met de druppeltjes van een besmette persoon die niest of hoest. Dit is vergelijkbaar met hoe de griep wordt overgedragen. COVID-19 is echter in veel opzichten anders dan de griep: het is veel dodelijker, we hebben er momenteel geen vaccin tegen en het is een nieuw virus, dus we moeten nog veel leren.
Het kan tot 14 dagen na blootstelling aan SARS-CoV-2 duren, voor zich COVID-19-symptomen manifesteren. Daarom bevelen veel artsen een isolatieperiode van 14 dagen aan. We leren nu echter dat een deel van de besmette bevolking geen symptomen vertoont. Dit betekent dat ze niet ziek worden maar het virus wel hebben en het kunnen doorgeven aan andere mensen. Het asymptomatische deel van de bevolking kan wel 20 tot 30% bedragen! Dit is de reden waarom sociale afstand nemen en waar mogelijk thuis blijven van cruciaal belang is om het virus niet te verspreiden. Zonder uitgebreide testen weten we niet wie het virus wel of niet heeft, dus isolatie is de sleutel om gezond te blijven.
Dramatische uitrol van medicijnonderzoeken
Veel leden van de ZvH-gemeenschap begrijpen al lang hoe belangrijk klinische onderzoeken zijn voor het bepalen van de veiligheid en de werking van geneesmiddelen voordat ze op grote schaal worden verspreid. Het is iets dat ZvH-patiënten en hun families, nu, uit de eerste hand leren met de Roche Phase III Tominersen-onderzoeken (voorheen Ionis-HTTRx en RG6042). Hetzelfde moet nu versneld gebeuren voor elk medicijn dat zou kunnen gebruikt worden om COVID-19 te bestrijden.
Voor COVID-19 proberen onderzoekers een voorsprong te nemen door medicijnen die al door de FDA zijn goedgekeurd voor andere pathologieën, te gebruiken als mogelijk alternatief om deze patiënten te helpen. Omdat ze reeds zijn goedgekeurd en op de markt zijn, hebben ze alle veiligheidstesten doorstaan. Hierdoor kunnen ze sneller gebruikt worden.
De WHO (Wereldgezondheidsorganisatie) gaf prioriteit aan vier van dergelijke medicijnen of medicijncombinaties waarvan zij denken dat ze de beste kans hebben om COVID-19 tegen te gaan. Ze hebben een wereldwijde proef, genaamd SOLIDARITY, opgezet om te bepalen hoe goed deze medicijnen werken. Het is een passende naam voor de wereldwijde samenwerking in de strijd tegen dit virus.
Remdesivir is een medicijn dat virusreplicatie voorkomt. Replicatie betekent dat het virus in aantal toeneemt. Het was oorspronkelijk ontworpen om het ebolavirus te bestrijden en is veelbelovend gebleken voor COVID-19. Het medicijn dat de meeste aandacht heeft gekregen, althans in de Verenigde Staten, is chloroquine meerbepaald zijn derivaat hydroxychloroquine. Hoewel sommige mensen erg optimistisch blijven over dit medicijn, heeft het beperkingen en moet het nog worden getest. Het derde medicijn is een combinatie van ritonavir en lopinavir, die is goedgekeurd voor de behandeling van hiv-infecties. Het laatste medicijn is dezelfde combinatie van ritonavir en lopinavir waaraan interferon-bèta is toegevoegd. Interferon-bèta helpt bij het regelen van ontstekingen en is veelbelovend gebleken bij de behandeling van een andere virale ziekte, MERS (Middle East Respiratory Syndrome).
Ook dit zal voorbijgaan
Dit virus bezorgd de hele wereld ongetwijfeld een stressvolle en enge tijd maar er zijn al een paar lichtpuntjes. En wanneer de pandemie uiteindelijk zal verdwijnen, blijven die lichtpuntjes. Velen hebben thuis meer tijd kunnen doorbrengen met hun dierbaren, ook al betekent dat ze met een computer op schoot moeten zitten. Wetenschappelijke ontdekkingen worden gedaan aan een halsbrekende snelheid terwijl de wereldwijde onderzoeksgemeenschap samenwerkt om een gemeenschappelijk doel te bereiken. En last but not least, over de hele wereld zijn onze huisdieren verheugd dat hun tweebenige vrienden nu elke avond thuis zijn. Blijf dus veilig en blijf gezond, want ook dit zal voorbijgaan.
