Wat betekent COVID-19 voor families met de ziekte van Huntington en HD-onderzoek?
COVID-19 update: wat betekent het voor HD-families, hoe beïnvloedt het HD-onderzoek, en hoe heeft het de manier waarop wetenschap werkt veranderd?
COVID-19, kort voor coronavirus ziekte 2019, heeft de wereld in bijna elk opzicht veroverd – veel mensen zijn besmet geraakt met het SARS-CoV-2 virus, het heeft voor pandemonium in winkels gezorgd, en veel mensen zitten thuis in isolatie. Maar achter die hectische storm hebben wetenschappers over de hele wereld onvermoeibaar gewerkt om onderzoek vooruit te brengen met ongekende snelheid, zodat we het virus kunnen begrijpen en een behandeling of vaccin kunnen ontwikkelen. Hoe beïnvloedt deze situatie de HD-gemeenschap? En wat betekent COVID-19 voor HD-onderzoek?
Wat betekent COVID-19 voor HD-patiënten en families?
Een belangrijke vraag voor velen in de HD-gemeenschap op dit moment is: Loop ik, of loopt mijn geliefde, meer risico op COVID-19 vanwege HD? Het antwoord daarop is – dat hangt ervan af. Op zichzelf maakt het hebben van de genetische mutatie die HD veroorzaakt niemand meer of minder vatbaar voor COVID-19 dan iemand zonder HD.
Wat een HD-persoon vatbaarder zou maken voor COVID-19 is als ze onderliggende aandoeningen hebben die hen in de “hoog-risico” categorie plaatsen. Die kunnen zo duidelijk zijn als astma hebben of roker zijn. Maar dit kan ook HD-personen omvatten die symptomatisch zijn, omdat we weten dat slikken, het ophoesten van slijm uit de longen, en zelfbegrip van beperkingen kunnen worden aangetast door HD.
Advies van verschillende wereldwijde HD-organisaties is hier te vinden:
•https://www.hda.org.uk/getting-help/covid-19-information-advice
•https://hdsa.org/wp-content/uploads/2020/03/COVID-Statement-3-18-20-final.pdf
“Op zichzelf maakt het hebben van de genetische mutatie die HD veroorzaakt niemand meer of minder vatbaar voor COVID-19 dan iemand zonder HD. Wat een persoon met HD wel vatbaarder zou maken voor COVID-19 is als ze onderliggende aandoeningen hebben die hen in de “hoog-risico” categorie plaatsen.”
Om veilig en gezond te blijven moeten we allemaal blijven doen wat de WHO aanbeveelt – onze handen regelmatig 20 seconden wassen met warm water, oppervlakken schoonmaken met een desinfectiemiddel, en sociale afstand houden. Sociale afstand houden betekent alleen in contact komen met leden van je huishouden en alleen naar buiten gaan voor essentiële dingen, zoals een essentiële baan, boodschappen doen, of medicijnen halen bij de apotheek. Iedereen moet ook waakzaam blijven voor de symptomen van COVID-19, waaronder koorts, een droge hoest, kortademigheid en vermoeidheid.
Sommige HD-patiënten met een bijzonder hoog risico moeten zichzelf mogelijk nog strenger isoleren. Je moet advies inwinnen bij bovenstaande bronnen en je zorgverlener als je je zorgen maakt.
Wat betekent COVID-19 voor HD-onderzoek?
Veel wetenschappers die normaal de hele dag in het lab doorbrengen met het bestuderen van HD zijn gevraagd om thuis te blijven zodat ze sociale afstand kunnen houden en veilig blijven. Dit betekent dat HD-gerelateerd onderzoek zal vertragen gedurende de korte tijd van deze pandemie. Een grote zorg is ervoor zorgen dat kostbare monsters veilig worden bewaard, en experimenten die moesten worden stopgezet werden gepauzeerd op een manier die ze behoudt om opnieuw te worden gestart zodra het veilig is om weer in het lab te zijn.
Hoewel HD-onderzoekers misschien niet elke dag naar het lab gaan, werken ze nog steeds hard om deze ziekte te bestrijden. Ze doen misschien geen experimenten aan de werktafel, maar ze lezen artikelen om hun volgende idee te ontwikkelen, verzamelen gegevens om HD beter te begrijpen, en schrijven artikelen om wat ze hebben geleerd te verspreiden naar de wereld. De labs zijn misschien stiller, maar HD-onderzoekers werken nog steeds hard in hun strijd tegen HD.
Hoe zit het met klinische onderzoeken?
Met de hele gezondheidszorgsystemen van veel landen die zijn omgeschakeld naar het verlenen van zorg aan mensen met COVID-ziekte, en veel artsen en verpleegkundigen die zijn weggehaald van onderzoek naar eerstelijnszorg, is een impact op klinische onderzoeken naar de ziekte van Huntington onvermijdelijk. Echter, alle betrokkenen doen er alles aan om de impact te minimaliseren en door te gaan met welke onderzoeksactiviteit ze ook kunnen.
In de praktijk zal de impact behoorlijk variëren van de ene locatie naar de andere, en van het ene onderzoek naar het andere. Sommige locaties schrijven misschien nog steeds nieuwe patiënten in, terwijl veel gedwongen zullen zijn om de werving van nieuwe deelnemers te pauzeren en zich te richten op voortgezette zorg en dosering van patiënten die al betrokken zijn. Veel locaties zullen waarschijnlijk bezoeken ter plaatse omzetten in telefoongesprekken, of bezoeken uitstellen tot het veiliger is om ze persoonlijk uit te voeren.
Beslissingen over welke activiteit kan doorgaan worden grotendeels lokaal bepaald, door de ziekenhuizen en lokale en nationale bestuursorganen die de gezondheidszorgmiddelen leiden. Onderzoekssponsors (bedrijven zoals Wave, Roche en UniQure) financieren, ondersteunen en organiseren de onderzoeken. Tot nu toe hebben alle onderzoekssponsors waarvan we hebben gehoord aangegeven dat ze zich blijven inzetten voor het uitvoeren en voltooien van de onderzoeken ondanks de onderbreking die de virale pandemie kan veroorzaken.
Het kan zijn dat er later enkele aanpassingen moeten worden gemaakt, om te compenseren voor onderzoeken die onverwacht werden onderbroken. Bijvoorbeeld, ze zouden bestaande patiënten langer moeten behandelen, of extra patiënten moeten werven om verloren tijd goed te maken. En later zouden de regelgevende instanties zoals de FDA flexibeler moeten zijn bij het overwegen van gegevens uit onderzoeken met hoger dan normale niveaus van ontbrekende gegevens. Met zoveel onbekend over hoe lang COVID dingen zal beïnvloeden, is het moeilijk om specifieker te zijn, maar de slimme mensen die deze coole generatie HD-medicijnen hebben uitgevonden en ze naar onderzoeken hebben gebracht, werken nu fulltime om die onderzoeken zo goed als menselijk mogelijk draaiende te houden.
“Hoewel ZvH-onderzoekers misschien niet elke dag naar het lab gaan, werken ze nog steeds hard om deze ziekte te bestrijden.”
Zou er een lichtpuntje kunnen zijn?
Wetenschap en onderzoek, en overheidsbeleid geïnformeerd door wetenschap en niet bijgeloof, zijn de sleutel om de mensheid door deze crisis te krijgen. De uitdaging heeft wetenschappelijk onderzoek al ten goede veranderd, op enkele heel fundamentele manieren, die voordelen zouden kunnen bieden lang nadat COVID-19 een ongelukkige herinnering is.
In zeer korte tijd hebben wetenschappers van over de hele wereld zich verenigd om het virus te bestuderen en hun bevindingen te delen ten voordele van iedereen. Het aantal wetenschappelijke publicaties over COVID-19 stijgt dramatisch week na week.
In een poging om het tempo van onderzoek naar COVID-19 te verhogen, is bijna alle relevante wetenschappelijke literatuur open access gemaakt, wat betekent dat het momenteel gratis beschikbaar is voor iedereen – voorlopig tenminste. Je kunt zien hoeveel werk er wordt gedaan om COVID-19 te begrijpen en te bestrijden op LitCovid (en zoveel lezen als je wilt!): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus/
Onderzoek heeft ons al veel verteld over het virus. We weten dat het kan worden verspreid van persoon tot persoon, hetzij door direct contact met iemand anders die het virus heeft of door in contact te komen met druppeltjes geproduceerd door iemand die het virus heeft, zoals een nies of hoest – vergelijkbaar met hoe de griep wordt overgedragen. Echter, COVID-19 verschilt in veel opzichten van de griep – het is veel dodelijker, we hebben momenteel geen vaccin ertegen, en het is een nieuw virus dus we hebben nog veel te leren.
Het kan tot 14 dagen na SARS-CoV-2 blootstelling duren voordat COVID-19 symptomen optreden, daarom bevelen veel artsen een isolatieperiode van 14 dagen aan. Echter, we leren nu dat een deel van de bevolking asymptomatisch kan blijven. Dit betekent dat ze geen symptomen vertonen, maar wel het virus hebben en het aan andere mensen kunnen doorgeven. In feite kan het asymptomatische deel van de bevolking wel 20 tot 30% zijn! Daarom zijn sociale afstand houden en thuisblijven wanneer mogelijk cruciaal om het virus niet te verspreiden – zonder wijdverbreide testen weten we niet echt wie het virus wel of niet heeft, dus isolatie is de sleutel tot gezond blijven.
Dramatische uitrol van medicijnonderzoeken
Veel leden van de HD-gemeenschap hebben al een voorsprong in het begrijpen van hoe belangrijk klinische onderzoeken zijn voor het bepalen van de veiligheid en functie van medicijnen voordat ze breed worden verspreid. Het is iets wat HD-patiënten en families nu uit de eerste hand leren met de Roche Fase III Tominersen onderzoeken (voorheen Ionis-HTTRx en RG6042), en het is iets wat ook zal moeten worden gedaan, op een versnelde manier, voor elk medicijn dat wordt gebruikt om COVID-19 te bestrijden.
Voor COVID-19 proberen onderzoekers te beginnen op het tweede honk door medicijnen te herbestemmen die al zijn goedgekeurd door de FDA voor iets anders, maar een alternatief gebruik kunnen hebben voor het helpen van COVID-19 patiënten. Omdat ze al zijn goedgekeurd en op de markt zijn, hebben ze al veiligheidsonderzoeken doorstaan, waardoor ze sneller te gebruiken zijn.
De WHO (Wereldgezondheidsorganisatie) heeft prioriteit gegeven aan 4 van dergelijke medicijnen of medicijncombinaties waarvan ze denken dat ze de beste kans hebben om te werken tegen COVID-19 en heeft een wereldwijd onderzoek opgezet om te bepalen hoe goed deze medicijnen werken, genaamd SOLIDARITY – een passende naam voor de wereldwijde inspanning die is samengekomen om tegen dit virus te werken.
Remdesivir is een medicijn dat virale replicatie voorkomt, wat betekent dat het het virus ervan weerhoudt in aantal toe te nemen. Het was oorspronkelijk ontworpen om het Ebola-virus te bestrijden, en heeft veelbelovende resultaten getoond voor COVID-19. Het medicijn dat de meeste aandacht heeft gekregen, tenminste in de Verenigde Staten, is chloroquine, waarvan een derivaat hydroxychloroquine wordt genoemd. Hoewel sommige mensen gretig optimistisch blijven over dit medicijn, heeft het beperkingen en moet het nog steeds worden getest. Het derde medicijn is een combinatie van ritonavir en lopinavir, die is goedgekeurd voor de behandeling van HIV-infecties. Het laatste medicijn is dezelfde combinatie van ritonavir en lopinavir met de toevoeging van interferon-beta. Interferon-beta helpt ontstekingen te reguleren en heeft veelbelovende resultaten getoond bij de behandeling van een andere virale ziekte, MERS (Middle East Respiratory Syndrome).
Ook dit zal voorbijgaan
Dit virus heeft ongetwijfeld een stressvolle en enge tijd gebracht voor de hele wereld, maar er zijn een paar lichtpuntjes geweest. En hoewel de pandemie uiteindelijk zal verdwijnen, blijven we achter met het lichtpuntje ervan. Velen hebben extra tijd thuis kunnen doorbrengen met geliefden, ook al betekent dat een computer op schoot hebben. Wetenschappelijke ontdekkingen worden gemaakt met halsbrekende snelheid terwijl de wereldwijde onderzoeksgemeenschap samenkomt om een gemeenschappelijk doel te bestrijden. En last but not least, honden over de hele wereld zijn blij dat hun tweebenige vrienden elke avond thuisblijven. Dus blijf veilig en blijf gezond, want ook dit zal voorbijgaan.
Meer informatie
- COVID-19—Nieuwe inzichten in een snel veranderende epidemie (open access)
- Vroege transmissiedynamiek in Wuhan, China, van nieuwe coronavirus-geïnfecteerde longontsteking (open access)
- Aerosol- en oppervlaktestabiliteit van SARS-CoV-2 vergeleken met SARS-CoV-1 (open access)
- Incubatieperiode van 2019 nieuwe coronavirus (2019-nCoV) infecties onder reizigers uit Wuhan, China, 20–28 januari 2020 (open access)
- Schatting van het asymptomatische aandeel van coronavirus ziekte 2019 (COVID-19) gevallen aan boord van het Diamond Princess cruiseschip, Yokohama, Japan, 2020 (open access)
- Schatting van de asymptomatische ratio van nieuwe coronavirus infecties (COVID-19) (open access)
- WHO lanceert wereldwijde megatrial van de vier meest veelbelovende coronavirus behandelingen
Bronnen & Referenties
Voor meer informatie over ons openbaarmakingsbeleid, zie onze FAQ…
