Jeff CarrollGeschreven door Dr Jeff Carroll Bewerkt door Professor Ed Wild Vertaald door Lucres Nauta-Jansen

Ons laatste dagelijkse verslag van het Wereldcongres over de Ziekte van Huntington is een verzameling van al onze live updates van Twitter. Videomateriaal van de twee live OZ Buzz sessies - met nieuws, interviews en hoogtepunten - is nu op YouTube en is binnenkort te zien op HDBuzz.net.

Woensdag 14 september 2011

8:33 - Jeff en Ed zijn nu live vanaf dag drie van het Wereldcongres over de ZvH!

Robi Blumenstein van CDHI, Wereldcongres over de Ziekte van Huntington, Melbourne 2011
Robi Blumenstein van CDHI, Wereldcongres over de Ziekte van Huntington, Melbourne 2011

8:40 - Jeff: De ZvH komt mogelijk veel vaker voor dan we dachten - Michael Hayden

8:47 - Jeff: De ZvH is een toenemende belasting voor ouderen, die in het verleden waarschijnlijk niet lang genoeg zouden hebben geleefd om symptomen te krijgen - Hayden

9:02 - Ed: Meer over de toegenomen ‘prevalentie’ (het vóórkomen) van de ZvH - hoe het vaker voorkomt dan we dachten

9:07 - Ed: Studies in sperma helpen bij het voorspellen of een aantal CAG herhalingen in het 'grijze gebied’ problemen zal geven voor de volgende generatie

9:13 - We moeten ophouden met praten over ‘het begin’ van de Ziekte van Huntington - symptomen beginnen geleidelijk over een aantal jaren - Dr Mark Guttman

9:32 - De Ziekte van Huntington veroorzaakt heel veel verschillende symptomen, dus dokters moeten dat altijd in hun achterhoofd houden als ze patiënten zien - Elizabeth McKusker

10:36 - Ed doet verslag van de ‘Wetenschap: omics’ sessie - Jeff is bij ‘Internationale zorgmodellen’.

10:37 - Ed: ‘omics’ betekent heel veel dingen tegelijk meten. Zoals genomics (naar heel veel genen kijken)

10:45 - Ed: Metabolomics is het meten van metabolieten- kleine moleculen in het bloed. Wayne Matson heeft dat gedaan bij de ZvH & vindt interessante veranderingen

10:54 - Ed: De hoeveelheden van een stof I3PA lijken verlaagd in bloed van ZvH patiënten en ZvH muizen. Nog niet duidelijk waarom maar mogelijk bruikbaar - Matson

11:02 - Jeff: Zorg voor patiënten met de ZvH in Australië is moeilijk vanwege de complexe administratie in de gezondheidszorg - Andrew Churchyard

11:00 - Jeff: Aanzienlijke aantallen ZvH families hebben geen contact met het medische systeem, en we weten niet waarom - Churchyard

11:11 - Ed: Immuuncellen in het brein, microglia genoemd, zijn abnormaal in ZvH muizen - Dr Blair Leavitt - helpen ze of zijn ze schadelijk?

11:13 - Ed: Er zijn ook veranderingen in de bloedvaten van de muizen die de uitwisseling tussen hersenen en lichaam laat toenemen - Leavitt

11:26 - Jeff: Toegang tot medische zorg voor ZvH families in Zuid-Afrika is beperkt - Amanda Krause

11:34 - Jeff: Bij zwarte Afrikanen komt een ziekte voor die ze ‘ZvH verwant 2’ noemen en veel op de ZvH lijkt, maar wordt veroorzaakt door een andere mutatie - Krause

11:38 - Ed: Ruth Luthi-Carter onderzoekt welke genen meer en minder geactiveerd zijn in verschillende muismodellen voor de ZvH & vergelijkt ze met mensen

11:51 - Ed: Deze veranderingen in gen-activatie kunnen ons helpen de ziekte te begrijpen en nieuwe medicijnen te ontwikkelen en te testen - Luthi-Carter

12:06 - Ed: Eiwitten doen dingen door aan elkaar te plakken. Mutant en normaal huntingtine plakt aan verschillende groepen eiwitten - Chris Ross

12:11 - Ed: Een internationaal consortium van wetenschappers gebruikt stamcelmodellen om de ZvH beter te begrijpen.

12:18 - Jeff: Francisco Cardoso - een nieuw Latijns-Amerikaans ZvH netwerk actief op rlah.org

De HORIZON studie recruteerde snel en verliep efficient: goed nieuws voor toekomstige studies naar aankomende behandelingen - Bernhard Landwehrmeyer

12:20 - Ed: Het consortium heeft het recept uitgevonden om stamcellen te veranderen in die neuronen die het meest beschadigd raken bij de ZvH. Heel waardevol onderzoeksgereedschap

12:27 - Red Latino-Americana de Huntington: investigación de tratamientos efectivos para la Enfermedad de Huntington

12:43 - Ed: Het vergelijken van genschakeling en gedrag tussen muismodellen laat zien dat verschillende modellen verschillende aspecten van de ZvH laten zien - Lesley Jones

12:44 - Ed: Een van de muismodellen, Q150 genaamd, produceert overal minder huntingtine eiwit - raar maar belangrijk om te weten - Jones

12:45 - Ed: Een HDBuzz artikel over verschillende muizen die worden gebruikt in onderzoek naar de ZvH volgt binnenkort

13:47 - Ed en Jeff doen nu verslag van de laatste onderzoekssessie - de laatste, net binnengekomen nieuwe en belangrijke onderwerpen. Jeff is de eerste spreker in deze sessie!

13:56 - Jeff onderzoekt metabolieten in verschillende weefsels van muizen. Weefsels zoals hersenweefsel, vetweefsel en leverweefsel veranderen allemaal op een andere manier door de mutatie

14:00 - Metabole veranderingen die Jeff vond in het bloed van ZvH muizen lijken op de veranderingen in de hersenen - zou nuttig kunnen zijn om te onderzoeken bij mensen

14:19 - Dimebon liet geen verbetering zien bij de ZvH in een grote klinische studie - HORIZON. De zoektocht naar behandelingen voor cognitieve problemen (denkstoornissen) gaat voort.

14:21 - Hoewel, de HORIZON studie rekruteerde snel en werd efficiënt uitgevoerd - goed nieuws voor toekomstige klinische studies naar aankomende behandelingen - Bernhard Landwehrmeyer

14:42 - Chemische ‘tattoos’ worden aan DNA toegevoegd door enzymen. De ZvH maakt daar een rommel van. HDAC remmende medicijnen zouden moeten helpen - er komt onderzoek - Larry Marsh

14:50 - Er zijn veel verschillende DNA ‘tattoos’ = veel manieren om dingen met medicijnen te verbeteren. Dierstudies zullen aantonen wat de besten zijn - Marsh

15:10 - Jeff: Clare van Eyk gebruikt fruitvliegjes om te proberen te begrijpen hoe het gemuteerde huntingtine gen hersencellen doodt

15:12 - ‘RNA’ en eiwitten zouden kunnen bijdragen aan het sterven van hersencellen - Clare

15:13 - Jennifer Thompson onderzoekt de psychiatrische symptomen van de ZvH, zoals apathie en depressie, die heel ernstig kunnen zijn.

15:16 - Apathie komt ongelooflijk veel voor bij de ZvH en wordt erger met de tijd - Thompson

15:18 - Interessant genoeg komt depressie ook veel voor bij de ZvH, maar dat verandert niet veel met de tijd - Thompson

15:36 - Robi Blumenstein van CHDI - net zoals bij een schaakspel moeten we ver vooruit denken als we de ZvH willen verslaan

15:40 - Succes is een stoel met drie poten: (1) een effectieve behandeling (2) de mogelijkheid het te testen en (3) genoeg vrijwilligers voor de studie - Blumenstein

16:00 - Veel ZvH familieleden zijn nodig voor onderzoek, nu & in de toekomst. Vind uit hoe je kunt deelnemen via Enroll-HD.org

De auteurs hebben geen belangenconflicten te verklaren. Voor meer informatie over het beleid rondom mogelijke belangenconflicten, zie FAQ…



Doneer

Overweeg alsjeblieft om een donatie te doen als je de diensten van HDBuzz waardeert. We willen dat HDBuzz duurzaam is, zodat we onbevooroordeelde wetenschap kunnen blijven rapporteren aan de HD-gemeenschap.

Met jouw steun kunnen we de continuïteit van onze diensten garanderen. Niets wordt verwacht, maar alles wordt gewaardeerd en ondersteunt wat we doen bij HDBuzz. Overweeg alsjeblieft om te geven wat je kunt. Meer informatie…..