uitgelicht
-
PTC-518 is op de goede weg
PTC Therapeutics deelt gegevens uit de 12 maanden durende PIVOT-HD-studie, waarin het orale middel PTC-518 werd getest. Hoewel primair ontworpen om veiligheid te beoordelen, deelt PTC bemoedigende resultaten voor biomarkers en klinische metingen.
Door Dr Sarah Hernandez -
SURVEYOR opent de deur voor medicijnen die cognitie behandelen
Sage Therapeutics heeft resultaten bekendgemaakt van SURVEYOR, een onderzoek naar cognitieve veranderingen bij mensen met HD en de kortetermijnveiligheid van dalzanemdor. Het onderzoek was klein maar bereikte belangrijke doelen, en aanvullende onderzoeken zijn gaande.
Door Dr Leora Fox -
Een nieuw tijdperk voor HDBuzz
Al ruim tien jaar brengt HDBuzz onbevooroordeeld nieuws over onderzoek en proeven met betrekking tot de Zvh. Nu onze gewaardeerde Ed en Jeff een stap terug doen, kijken Rachel, Sarah en Leora ernaar uit om de missie van HDBuzz voort te zetten.
-
Hoeveel is te veel? Het verkennen van de toxische CAG-drempel in de hersenen bij de ziekte van Huntington
Nieuw onderzoek van wetenschappers in Londen gebruikt muizen om het aantal CAG-herhalingen te bepalen dat nodig is om symptomen van de ziekte van Huntington te veroorzaken. Hun werk wijst op minder dan 185 CAG’s als drempelwaarde.
Door Dr Chris Kay -
Laat je tranen stromen: detecteer het huntingtine-eiwit in je tranen
Is er iemand uien aan het snijden? Verlengd huntingtine kan nu worden gedetecteerd in tranen om wetenschappers te helpen bij het volgen van de progressie van de ziekte.
Door Dr Sarah Hernandez -
De regisseursversie: hoe CAG-herhalingen het bewerken van genetische boodschappen veranderen
Wetenschappers in Massachusetts hebben onlangs ons begrip vergroot van hoe repetitieve sequenties in DNA de creatie en bewerking van genetische boodschappermoleculen in cellen kunnen verstoren, en hoe dit kan leiden tot de productie van schadelijke eiwitten.
Door Lucy Coupland -
Expansies begrijpen op het niveau van individuele cellen
Wetenschappers hebben gekeken naar CAG-expansies in hersenen van mensen met ZvH om te zien welke cellen zijn aangetast
Door Dr Rachel Harding -
CRISPR-gebaseerde medicijnen: een reuzenstap voor de mensheid
Casgevy is het eerste CRISPR-gebaseerde medicijn dat het goedkeuringsproces heeft doorlopen, waarmee sikkelcelziekte zo goed als genezen wordt en de weg wordt vrijgemaakt voor vergelijkbare medicijnen voor andere ziekten. Is de ziekte van Huntington de volgende?
Door Dr Sarah Hernandez -
Op papier gezet: GENERATION HD1 studieresultaten gepubliceerd
Gegevens van GENERATION HD1, de fase 3 klinische studie die het huntingtine-verlagende medicijn tominersen testte, zijn zojuist gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift. De studie eindigde al een tijdje geleden, dus waarom is dit een belangrijke mijlpaal, en wat komt er nu?
-
Het reguleren van herhaling: Controle krijgen over CAG-herhalingen kan de progressie van de ziekte van Huntington vertragen
Veel ziekten worden veroorzaakt door repetitieve DNA-sequenties. Het begrijpen van de regulatie van die repetitieve sequenties kan de sleutel zijn voor het ontwikkelen van therapieën voor de ziekte van Huntington. Een team uit Toronto heeft zojuist onze kennis hierover vergroot.
Door Dr Sarah Hernandez