HDSA’s Q&A over de laatste huntingtin-verlagende update van Ionis en Roche

Eerder deze week bracht Ionis Pharmaceuticals een persbericht uit na het presenteren van data van het HTTRx (RG6042) Huntingtin-verlagende klinische onderzoeksprogramma op een wetenschappelijke conferentie. Ionis’ partner Roche bracht ook een gemeenschapsverklaring uit. Onze vriend bij Huntington’s Disease Society of America, Dr Leora Fox, heeft deze Q&A voorbereid als reactie op vragen uit de gemeenschap die werden ontvangen na de publicatie. We vonden het zo goed dat we besloten het hier te reproduceren, met vriendelijke toestemming, ten behoeve van HDBuzz-lezers.

Wat zei het persbericht?

Voornamelijk herhaalde het wat we al weten: het medicijn is veilig en het verlaagde de niveaus van huntingtin, het eiwit dat hersencellen beschadigt bij HD. De nieuwste informatie, gepresenteerd op 24 april, is dat over het algemeen deelnemers met lagere huntingtin-niveaus ook iets beter presteerden op klinische onderzoeken die HD-symptomen testen. Het onderzoek was echter alleen ontworpen om zeker te zijn van de veiligheid, niet van de werkzaamheid, dus een groter onderzoek moet nog steeds worden uitgevoerd.

Zeggen ze dus dat het medicijn werkte?

Het is nu niet mogelijk om die conclusie te trekken. Alles wat we weten is dat het veilig is en het genetische doelwit raakte waarvoor het was ontworpen. De klinische bevindingen die Ionis deelde zijn verkennend – het onderzoek betrof slechts 46 deelnemers in totaal, wat niet genoeg is om zeker te zijn dat het zou kunnen helpen met symptomen. Ook al zijn de algemene conclusies zeer veelbelovend, de statistieken hebben nog geen klinisch voordeel aangetoond.

Wat is de volgende stap? Verandert deze kennis iets voor de toekomst?

Nee. Ionis geeft de fakkel door aan Roche Pharmaceuticals, een groter bedrijf dat geïnvesteerd is in de HD-gemeenschap. In de Verenigde Staten heet het bedrijf Genentech. Een ervaren internationaal team is samengesteld en heeft de taak gekregen om een wereldwijde Fase 3 klinische studie te plannen en coördineren. Je kunt hun meest recente bericht aan de gemeenschap hier lezen. Ondertussen zijn we aangemoedigd dat de analyse van de Fase ½ data blijft veelbelovende resultaten tonen. We zijn ook echt enthousiast dat deze resultaten in de schijnwerpers worden gezet op internationale onderzoeksconferenties. Dit zal families positief beïnvloeden door het bewustzijn van HD onder medische professionals wereldwijd te vergroten.

Als het zo veelbelovend is, wat is dan de vertraging?

Ervoor zorgen dat medicijnen veilig en effectief zijn is een tijdrovend en zwaar gereguleerd proces. Roche-Genentech heeft veel werk te doen, waaronder het zorgvuldig ontwerpen van het onderzoek, het identificeren van de medische teams en faciliteiten die zullen deelnemen, ervoor zorgen dat professionals uitgerust en getraind zijn om het medicijn toe te dienen, het medicijn zelf produceren, en het regelen van financiering en regelgeving bij verschillende instanties wereldwijd. Al deze stappen vereisen planning, papierwerk en geduld. Wees ervan verzekerd dat er slimme en meelevende mensen betrokken zijn, inclusief HD-patiënten en families, die werken om dit medicijn zo snel mogelijk naar de kliniek te brengen.

Kan ik me inschrijven voor het onderzoek, of mijn naam op een lijst zetten?

Helaas niet. De manier waarop klinische onderzoeken meestal rekruteren is via bestaande arts-patiënt relaties, waarbij de arts beslist of een patiënt geschikt zou kunnen zijn, en een verwijzing maakt. Dat is een reden waarom HDSA mensen [in de VS] aanmoedigt om een HD-expert te bezoeken bij een HDSA Center of Excellence of andere HD-kliniek met onderzoeksinteresse, en om lid te worden van Enroll-HD.

Er is een golf van mensen die klaar zijn om een grote stap te zetten en deel te nemen. De studie is nog niet zover, en HDSA heeft geen controle over enig aspect van het ontwerp, de deelname of de geschiktheid. Er zullen veel minder “plekken” zijn dan bereidwillige deelnemers, wat begrijpelijkerwijs tot teleurstelling zal leiden. We moedigen mensen niet aan om een grote levensverandering (zoals verhuizen) te overwegen op basis van hun wens om deel te nemen aan een studie. We zijn echter enthousiast over de betrokkenheid van de gemeenschap en we blijven nieuwe informatie die we horen verstrekken en interpreteren.

Er kunnen ook andere onderzoeksmogelijkheden bij je in de buurt zijn – bekijk HDTrialfinder voor details.

Wat doet HDSA om het onderzoek en de gemeenschap te ondersteunen?

HDSA-medewerkers werken zeer nauw samen met leden van het Roche-Genentech team om ervoor te zorgen dat tijdige en juiste informatie over dit onderzoek met de gemeenschap wordt gedeeld zodra deze beschikbaar komt. HDSA is ook een oprichtend lid van de Huntington’s Disease Coalition for Patient Engagement (HD-COPE), die industrieteams helpt om direct contact te maken met patiënten en families. HD-COPE zal bedrijven zoals Roche helpen om ervoor te zorgen dat onderzoeksplanning, metingen en deelnamevereisten redelijk lijken voor de echte experts – mensen met HD en hun dierbaren.

Ten slotte blijven we onderzoeksdetails en contactinformatie verstrekken voor deelname aan open onderzoeksstudies op HD Trialfinder. Omdat het aankomende onderzoek nog niet is begonnen, staat het daar nog niet vermeld.

Wanneer denk je dat dit medicijn beschikbaar zal zijn?

Dat is extreem moeilijk te beantwoorden. Onderzoeken kunnen verschillende jaren duren, en er moet veel zorg worden besteed aan deze, omdat het zo belangrijk en zo anders is dan medicijnen die alleen de symptomen van HD aanpakken. We zouden graag willen zeggen dat er een definitieve tijdlijn is, maar dit is onontgonnen terrein en we weten het gewoon niet. De eerste stap is om te zien of het symptomen kan verbeteren of HD kan vertragen, en dat is de focus van het Fase 3-onderzoek.

Wat kan ik nu doen?

Zorg ervoor dat je onder regelmatige zorg staat van een arts of team dat ervaring heeft met HD, vooral een met onderzoeksinteresse (zoals een HDSA Center of Excellence of universitaire HD-kliniek). Volg het nieuws op HDBuzz, op HDSA’s wekelijkse onderzoeksblog, of op HDSA’s sociale media pagina’s. Bekijk HD Trialfinder voor onderzoeksmogelijkheden. Bovenal, zorg goed voor jezelf en degenen om je heen!

In de strijd tegen HD is familie alles.

Meer informatie

• Huntington’s Disease Society of America
• Ionis’s persbericht
• Roche’s gemeenschapsverklaring