Samen bomen planten: Het 2016 Huntington’s Disease Society of America Congres
HDBuzz vat de wetenschap samen van een ongewoon groot en energiek @HDSA congres in Baltimore
Bijna duizend HD-familieleden kwamen samen in Baltimore, Maryland voor het jaarlijkse congres 2016 van de Huntington’s Disease Society of America. Normaal gesproken schrijven we geen verslagen van patiënten- en familieconferenties, maar er was iets bijzonders aan de sfeer van dit jaar’s congres dat ons ertoe bracht een korte update te schrijven.
Het Congres
Dit was het op één na grootste congres in de geschiedenis van de HDSA, en HDBuzz medeoprichters Jeff en Ed waren er om over wetenschap te praten. Je kunt een
Klinische studies
Volgens de Huntington Study Group’s HD Insights Publicatie zijn er momenteel dertien klinische studies die deelnemers werven of bezig zijn bij de ziekte van Huntington, waarvan sommige behandelingen testen die specifiek voor HD zijn ontworpen, in plaats van medicijnen waarvan wordt gedacht dat ze algemeen goed zijn voor hersenen. Dit is een ongelooflijke tijd voor HD-families.
Twee studies die we nauwlettend hebben gevolgd hadden belangrijke updates. De Teva
Er is echter geen ruimte voor zelfgenoegzaamheid. We moeten alle actieve studies zo snel mogelijk rekruteren. Teva’s Legato-HD studie van laquinimod test bijvoorbeeld een medicijn waarvan wordt gehoopt dat het de progressie van de ziekte van Huntington zal vertragen, maar heeft nog steeds meer vrijwilligers nodig. Hetzelfde geldt voor verschillende andere studies.
Goed nieuws van de ‘gen stillegging’ studie
Ed Wild gaf een update over de studie van Ionis-HTTRx, het eerste ‘gen stillegging’ of ‘huntingtin-verlagende’ medicijn dat ooit is getest bij menselijke HD-patiënten. Namens de sponsor, Ionis Pharmaceuticals, meldde Ed dat de studie begon in september 2015 en dat 5 klinische locaties nu operationeel zijn. In een exclusieve HDSA update kondigde hij aan dat er tot nu toe geen veiligheidsproblemen zijn geweest met het medicijn, en dat het onafhankelijke veiligheidscomité van de studie zojuist de start van het derde van vier doseringsniveaus had goedgekeurd. Dit is het beste nieuws dat we op dit moment in de studie hadden kunnen verwachten, en we wachten vol spanning op verdere updates.
Waar kan ik me aanmelden?
Hoe kunnen mensen die door HD zijn getroffen deelnemen aan een klinische studie? In de VS en Canada is het antwoord HDSA’s TrialFinder systeem. Je voert een paar basisgegevens in en binnen een minuut zie je een aangepaste lijst van studies waarvoor je mogelijk in aanmerking komt in je gebied, met links naar de onderzoeksteams.
Wat als ik niet in aanmerking kom?
Klinische studies kunnen moeilijk toegankelijk zijn omdat elke studie strikte criteria heeft voor wie wel en niet in aanmerking komt. Als je merkt dat er geen medicijnstudie bij je in de buurt is waaraan je kunt deelnemen, verlies dan niet de moed. Hier is ons 3-stappenplan om de zilveren rand te vinden.
“We moeten zo snel mogelijk alle actieve onderzoeken werven.”
- Meld je aan voor Enroll-HD, een platform voor het begrijpen van HD en een database voor rekrutering in toekomstige klinische studies. Vrijwel alle HD-familieleden komen in aanmerking, zelfs mensen die geen genetische test hebben gehad.
- Wees een studie-wingman: verspreid het woord over studies en onderzoek op sociale media en persoonlijk naar je vrienden en familie. Kun je vrijwilligerswerk doen om iemand anders te helpen bij een studie, door hen te vergezellen naar afspraken of hen te helpen bij studieactiviteiten?
- Neem deel aan observationele studies – dat is HD-onderzoek dat geen nieuwe behandelingen test. Deze studies zijn essentieel omdat ze helpen bij het tot stand brengen van de volgende generatie behandelingen en studies.
Innovatie
Hoewel het HDSA congres geen wetenschappelijke bijeenkomst is, waren we verrast door de hoeveelheid en kwaliteit van innovatieve nieuwe projecten waarover we daar hoorden. Onze persoonlijke hoogtepunten waren:
- CHDI Foundation die samenwerkt met IBM’s Watson supercomputer platform om HD te begrijpen, zoals het modelleren van het huntingtin eiwit en hoe het wordt beïnvloed door de HD-mutatie
- We horen rechtstreeks van Dr. David Stamler van Teva Pharmaceuticals dat ze vastbesloten blijven om SD809 goedgekeurd te krijgen voor de ziekte van Huntington. SD809 is een langzaam werkende vorm van tetrabenazine voor bewegingen bij de ziekte van Huntington, waarover de FDA onlangs om meer informatie vroeg. Stamler was ondubbelzinnig: “De FDA heeft de aanvraag niet afgewezen … ze vroegen om aanvullende informatie en analyses … Er werden geen veiligheidsproblemen aangekaart door het agentschap … Teva doet alles wat in haar macht ligt om dit medicijn zo snel mogelijk op de markt te brengen.”
- Azevan Pharmaceuticals’ STAIR studie, die onderzoekt of hun medicijn SRX246 kan helpen bij het veelvoorkomende en zeer uitdagende symptoom van prikkelbaarheid bij HD.
- Wave Life Sciences, die vroeg contact zoekt met de HD-gemeenschap om te praten over hun programma’s om nieuwe ‘gen stillegging’ medicijnen te ontwikkelen om de productie van het gemuteerde huntingtin eiwit te verlagen. Wave’s benadering wil profiteren van een eigenaardigheid in de chemie. De meeste medicijnen zijn eigenlijk een mengsel van ‘gewone’ en ‘spiegelbeeld’ versies van hetzelfde medicijn die dezelfde basisstructuur hebben maar zich enigszins anders kunnen gedragen. Wave hoopt dat door de spiegelbeeld versies te elimineren, hun stilleggingsmedicijnen krachtiger zullen zijn. Als dit werkt, zal het behoorlijk cool zijn.
Bomen planten
In onze reguliere onderzoeksrondgang vergeleken we onderzoek naar de ziekte van Huntington met een boom, in plaats van de ‘pijplijn’ waarover je misschien eerder hebt gehoord.
De wortels van de boom zijn de wereldwijde HD-gemeenschap; de stam is het ‘basis’ laboratoriumonderzoek dat elke dag gebeurt en helpt om nieuwe medicijnen te blijven ontwikkelen; de takken zijn het observationele onderzoek met menselijke vrijwilligers dat ons helpt HD te begrijpen en nieuwe medicijnen te ontwikkelen; en de bladeren zijn de klinische behandelstudies waarmee we die medicijnen kunnen testen.
We houden van dit beeld omdat alle delen van de boom met elkaar verbonden zijn en van elkaar afhankelijk zijn om de vrucht te produceren die we allemaal nodig hebben: effectieve behandelingen voor de ziekte van Huntington. Iedereen in de HD-gemeenschap heeft de verantwoordelijkheid om voor elk deel van de boom te zorgen als we die behandelingen zo snel mogelijk willen.
Onze presentatie eindigde met een Chinees spreekwoord:
De beste tijd om een boom te planten was twintig jaar geleden. De op één na beste tijd is vandaag.
Meer informatie
Voor meer informatie over ons openbaarmakingsbeleid, zie onze FAQ…
