Bijna duizend ZvH familieleden kwamen samen in Baltimore, Maryland voor de jaarlijkse conventie van de Amerikaanse Huntington gemeenschap 2016. Normaal gesproken schrijven we geen verslagen van patiënten- en familieconferenties, maar er was iets speciaals aan de sfeer van de conventie van dit jaar die ons er toe aanzette om een korte update te geven.

De conventie

Dit was de op één na grootste conventie in de geschiedenis van de Amerikaanse ZvH gemeenschap. Medeoprichters van HDBuzz Jeff en Ed waren aanwezig om over wetenschap te praten. Je kunt een video van onze presentatie op YouTube zien en de audio versie horen in de laatste editie van onze podcast, HDBuzzCast. Veel van de andere gesprekken zijn te vinden op de website van de Amerikaanse ZvH gemeenschap (http://hdsa.org/about-hdsa/annual-convention/2016-convention/).

Klinische onderzoeken

Volgens de ZvH Insights-publicatie van de Huntington Study Group, zijn er momenteel dertien klinische onderzoeken die worden opgezet of al gaande zijn bij de ziekte van Huntington. Een aantal van die testbehandelingen zijn specifiek ontworpen met de ZvH in gedachten, in plaats van het testen van medicijnen waarvan men denkt dat ze over het algemeen goed zijn voor de hersenen. Dit is een geweldige tijd voor ZvH-families. Twee proeven die we nauwlettend hebben gevolgd, hadden belangrijke updates. De Teva PRIDE-HD studie van pridopidine, een nieuw medicijn om bewegingsproblemen in de ZvH te behandelen, is volledig gerekruteerd. Hetzelfde geldt voor de Amaryllis studie van Pfizer van hun PDE-10-remmende medicijn dat tot doel heeft de communicatie tussen neuronen te verbeteren. Het leveren van efficiënte rekrutering voor onderzoeken is geweldig nieuws en een bewijs van het vermogen van de ZvH-gemeenschap om de uitdaging aan te gaan. Er is echter geen ruimte om achterover te gaan zitten. We moeten voor alle actieve onderzoeken zo snel mogelijk vrijwilligers werven. Bijvoorbeeld voor Teva’s Legato-HD-studie van laquinimod. Die test een medicijn waarvan wordt gehoopt dat het de progressie van de ziekte van Huntington zal vertragen, maar nog steeds meer vrijwilligers nodig heeft. Hetzelfde geldt voor verschillende andere onderzoeken.

Goed nieuws van het ‘gen-uitschakeling’ onderzoek

Ed Wild gaf een update over het onderzoek van Ionis-HTTRx, de eerste ‘gen-uitschakelende’ of ‘huntingtine-verlagende’ medicijn dat ooit is getest in menselijke ZvH-patiënten. Sprekend namens de sponsor, Ionis Pharmaceuticals, meldde Ed dat het onderzoek begon in september 2015 en dat er nu vijf klinische sites operationeel zijn. In een exclusieve update aan de Amerikaanse ZvH gemeenschap kondigde hij aan dat er tot nu toe geen veiligheidsproblemen met het medicijn zijn geweest, en dat het onafhankelijke veiligheidscomité van het onderzoek zojuist de start van het derde van de vier doseringsniveaus goedgekeurd had. Dit is het beste nieuws dat we in dit stadium van het onderzoek konden verwachten en we wachten met spanning op verdere updates.

Waar meld ik me aan?

Hoe kunnen mensen die met de ZvH in aanraking zijn gekomen zich aanmelden voor een klinisch onderzoek? In de VS en Canada is het antwoord via TrialSAwareemsysteem HDSA. U voert enkele basisgegevens in en binnen een minuut ziet u een aangepaste lijst met studies waarvoor u in aanmerking komt in uw regio, met links naar de onderzoeksteams.

Wat als ik niet in aanmerking kom?

Het kan moeilijk zijn om in aanmerking te komen voor een klinisch onderzoek, omdat elk onderzoek strikte criteria heeft voor wie in aanmerking komt en wie niet. Als er geen medicijnonderzoek bij jou in de buurt is waaraan je kunt deelnemen, geef dan nog niet op. Dit is ons 3-stappenplan om toch wat te kunnen bijdragen. 1. Meld je aan voor Enroll-HD, een platform voor het begrijpen van de ZvH en een database voor rekrutering in toekomstige klinische onderzoeken. Vrijwel alle leden van de ZvH-familie komen in aanmerking, zelfs mensen die geen genetische test hebben gehad. 2. Wees een promotor: verspreid het nieuws over onderzoeken op sociale media en persoonlijk aan je vrienden en familie. Kun jij je als vrijwilliger aanbieden om iemand anders te helpen mee te doen aan een onderzoek door hen te begeleiden naar afspraken of door hen te helpen bij het voltooien van testactiviteiten? 3. Neem deel aan observationele onderzoeken - dat is ZvH onderzoek waarbij geen nieuwe behandelingen worden getest. Deze onderzoeken zijn essentieel omdat ze bijdragen aan de volgende generatie behandelingen en onderzoeken.

Innovatie

Hoewel de conventie van de Amerikaanse ZvH gemeenschap geen wetenschapsbijeenkomst is, waren we verrast door de hoeveelheid en kwaliteit van innovatieve nieuwe projecten waarover we daar hoorden. Onze persoonlijke hoogtepunten waren: * CHDI Foundation gaat samenwerken met IBM’s Watson supercomputerplatform om de ZvH te begrijpen, zoals het modelleren van het huntingtine-eiwit en hoe het wordt beïnvloed door de ZvH-mutatie. * Het rechtstreeks van dr. David Stamler van Teva Pharmaceuticals te horen krijgen dat zij zich blijven inzetten om een licentie voor het gebruik van SD809 in de ZvH te krijgen. SD809 is een traag werkende vorm van tetrabenazine voor ZvH-bewegingen waar de FDA recentelijk om meer informatie over vroeg. Stamler was ondubbelzinnig: “De FDA wees de aanvraag niet af … ze vroegen om aanvullende informatie en analyses … er waren geen veiligheidsproblemen die werden opgeworpen door de organisatie … Teva doet er alles aan om dit geneesmiddel zo snel mogelijk op de markt te brengen.”

• Azevan Pharmaceuticals STAIR-onderzoek, waarbij wordt onderzocht of hun medicijn SRX246 kan helpen bij het algemene en zeer uitdagende symptoom van prikkelbaarheid bij de ZvH.

• Wave Life Sciences wil vroeg in contact komen met de ZvH-gemeenschap om te praten over hun programma’s om nieuwe ‘gen-uitschakelende’-medicijnen te ontwikkelen om de productie van het gemuteerde huntingtine-eiwit te verlagen. De benadering van Wave is erop gericht voordeel te halen uit een eigenaardigheid in de chemie. De meeste medicijnen zijn eigenlijk een mix van ‘normale’ en ‘spiegelbeeld’- versies van hetzelfde medicijn die dezelfde basisstructuur hebben, maar zich enigszins anders gedragen. Wave hoopt dat door het elimineren van de spiegelbeeld-versies, hun uitschakelende medicijnen krachtiger zullen zijn. Als dit werkt, zou dat best cool zijn.

Bomen planten

In onze onderzoekspraatjes hebben we het onderzoek naar de ziekte van Huntington vergeleken met een boom, in plaats van de ‘pijplijn’ waarover je misschien al eerder hebt gehoord.

“We moeten voor alle actieve onderzoeken zo snel mogelijk vrijwilligers werven. ”

De wortels van de boom zijn de wereldwijde ZvH-gemeenschap; de stam is het ‘basis’ laboratoriumonderzoek dat elke dag plaatsvindt en helpt om nieuwe medicijnen te ontwikkelen; de takken zijn het observationele onderzoek waarbij menselijke vrijwilligers betrokken zijn die ons helpen de ZvH te begrijpen en nieuwe medicijnen te ontwikkelen; en de bladeren zijn de klinische onderzoeken die ons die medicijnen laat testen.

We houden van deze metafoor omdat alle delen van de boom met elkaar verbonden zijn en ze van elkaar afhankelijk zijn om de vruchten te produceren die we allemaal nodig hebben: effectieve behandelingen voor de ziekte van Huntington. Iedereen in de ZvH-gemeenschap heeft de verantwoordelijkheid om voor elk deel van de boom te zorgen als we die behandelingen zo snel mogelijk willen hebben.

Onze presentatie eindigde met een Chinees gezegde: De beste tijd om een boom te planten is twintig jaar geleden. De op een na beste tijd is vandaag.

Deel