|
|
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van HuntingtonIn eenvoudige taalGeschreven door wetenschappersVoor de hele ZvH gemeenschap |
Dit is het begin van een betere tijd voor jonge mensen die te maken hebben met de ZvH, omdat HDYO, de Ziekte van Huntington Jongeren Organisatie (Huntington's Disease Youth Organization), is gestart. Gemaakt voor jongeren, door jongeren, vertegenwoordigt HDYO niets minder dan een hele generatie van mensen die te maken hebben met de ZvH, die zich samen sterk maken om de ziekte het hoofd te bieden.
Een studie op gist vestigt de aandacht op een eiwit dat SPT4 heet en dat mogelijk het evenwicht regelt tussen het gemuteerde en gezonde huntingtine eiwit. Aangezien de ZvH wordt veroorzaakt door een gen met een lange reeks CAG-herhalingen zou dit belangrijk kunnen zijn voor ons begrip over de werking van het ZvH gen.
De ZvH komt voor als één van beide exemplaren van het Huntington gen langer is dan normaal. Over de rol van het kortere gen werd al veel gedebatteerd. Uit een nieuwe analyse van een groot aantal gegevens blijkt dat het aantal CAG herhalingen op het korte gen geen impact heeft op het tijdstip waarop de symptomen van de ziekte zichtbaar worden.
Het menselijk brein is verrijkt met veel verschillende soorten vetten. Sommigen van deze vetmoleculen zijn verlaagd in ZvH, en een nieuw onderzoek laat zien dat het vervangen van een specifiek soort vet, ganglioside GM1, leidt tot een grote verbetering in het gedrag van ZvH muizen.
Is er een verband tussen het immuunsysteem van het lichaam en de voortgang van de Ziekte van Huntington? Nieuw bewijs suggereert dat het corrigeren van veranderingen in het immuunsysteem daadwerkelijk invloed heeft op aspecten van de ZvH in de hersenen.
2011 was een jaar van grote gebeurtenissen, ook voor de wereld van de ZvH. De start van HDBuzz, de groei van de ZvH gemeenschap en fascinerende voortgang in fundamenteel onderzoek en effectieve behandelingen die dichter bij zijn dan ooit. Ons 2011 overzicht kijkt terug – en vooruit.
Gentherapie kan spelfouten herstellen in ons DNA, terwijl stamcellen veelbelovend zijn voor orgaantransplantaties zonder medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken. Wetenschappers hebben deze technieken nu gecombineerd tegen een genetische leveraandoening. Maar verschillende hindernissen moeten nog overwonnen worden voordat dit kan werken in de ziekte van Huntington.
De ziekte van Huntington komt relatief weinig voor. In de westerse wereld schat men het aantal mensen met de ZvH symptomen op ongeveer 1 op de 20.000 mensen. Men verwacht dat het in China nog minder is. Maar China is natuurlijk wel een enorm land. HDBuzz was bij de lancering van het nieuw Chinees ZvH Netwerk om na te gaan of dit klopt en om te ontdekken wat dit voor de ZvH patiënten wereldwijd kan betekenen.
Een gebrekkig denkvermogen en een verstoorde regeling van het schakelmechanisme van genen zijn beide problemen die zich voordoen bij de ZvH. Spaanse onderzoekers hebben nu een verband gelegd tussen deze problemen en een eiwit dat CBP wordt genoemd. En een ‘histon deacetylase remmend’ geneesmiddel kan voorkomen dat beide problemen zich voordoen bij muizen.
