Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap.

Bent u op zoek naar ons logo? U kunt ons logo downloaden en meer informatie over het gebruik van het logo verkrijgen op onze deelpagina.

Uitgelicht artikel

De Amaryllisstudie van Pfizer eindigt met een ontgoocheling: Geen verbetering van de ziekte van Huntington symptomen

De Amaryllisstudie van Pfizer eindigt met een ontgoocheling: Geen verbetering van de ziekte van Huntington symptomen

Dr Ed Wild op 7 februari 2017

Pfizer heeft gemeld dat de eerste stap van de ‘Amaryllis’ studie - het testen van een PDE-10 remmend medicijn - heeft aangetoond dat de vooropgestelde doelen, het verbeteren van de ZvH-symptomen, niet werden gehaald. Daarom wordt deze studie stop gezet. Dit is niet wat we gehoopt hadden maar we hebben wel veel bijgeleerd.

Het laatste nieuws

Vroege blootstelling aan het ZvH-eiwit kan levenslang symptomen veroorzaken.

Vroege blootstelling aan het ZvH-eiwit kan levenslang symptomen veroorzaken.

Mr. Shawn Minnig op 14 februari 2017

Het Huntington-gen heeft vele taken. Wanneer een ‘gezond’ ZvH-gen werkt zoals het hoort draagt het o.a. bij aan de ontwikkeling van normale embryo’s. Onderzoekers hebben lang verondersteld dat ook het overgeërfde ‘gemuteerde’ ZvH-gen daartoe in staat zou zijn. ZvH patiënten ontwikkelen zich immers normaal, slechts later in het leven vertonen zij ziektetekenen. Een verrassende nieuwe bevinding suggereert dat we wellicht goed moeten nadenken over deze veronderstelling!

Helder denken over de eerste ZvH symptomen en de hersencentra die dat controleren

Helder denken over de eerste ZvH symptomen en de hersencentra die dat controleren

Dr Tamara Maiuri op 10 februari 2017

Cognitieve tekorten of problemen om helder te denken treden vaak op, lang voordat de traditionele klinische diagnose van de ziekte van Huntington wordt gesteld. Terwijl velen beweren dat de vroegste cognitieve problemen worden veroorzaakt door schade aan het striatum, een structuur diep in de hersenen die zwaar getroffen wordt bij de ziekte, suggereert recent bewijs dat deze claim een onvolledig beeld geeft van de wijdverspreide veranderingen die zich voordoen in de hersenen van ZvH patiënten tijdens de zeer vroege stadia van de ziekte.

Uiterst zeldzame mutaties belichten het belang van het ZvH-gen tijdens de ontwikkeling van de hersenen

Uiterst zeldzame mutaties belichten het belang van het ZvH-gen tijdens de ontwikkeling van de hersenen

Megan Krench op 3 januari 2017

Met een relatief nieuwe technologie die exoom sequencing wordt genoemd heeft men enkele families kunnen identificeren die drager zijn van nieuwe mutaties in hun ZvH genen. Deze zijn verschillend van de mutatie die de ZvH veroorzaakt, maar stellen onderzoekers in staat om de normale rol van het ZvH-veroorzakende gen beter te begrijpen.

Een paar slechte zaden: hersenvloeistof gebruiken om klompjes te kweken in hersencellen

Een paar slechte zaden: hersenvloeistof gebruiken om klompjes te kweken in hersencellen

Melissa Christianson op 13 november 2016

Het is net als tuinieren: wetenschappers kunnen de buitenkant van hersencellen die in het laboratorium gekweekt worden, besprenkelen met Huntington eiwit. Hierdoor gaan plakkerige, potentieel schadelijke eiwitklonters groeien in deze cellen. Nieuw onderzoek toont nu aan dat menselijke hersenvloeistof hetzelfde doet waardoor we het verloop van de ZvH kunnen monitoren.

Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH

Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH

Leora Fox op 27 oktober 2016

Het is een groot mysterie waarom verschillende mensen met dezelfde ZvH mutatie soms de symptomen op enorm verschillende leeftijden ontwikkelen. Vorig jaar heeft een zeer grote genetische analyse ons enige interessante inzichten gegeven, en nu richten wetenschappers zich op de meestbelovende resultaten. Een recente studie toont aan dat kleine wijzigingen in genen die beschadigd DNA herstellen een grote impact kunnen hebben op de leeftijd van het ziektebegin bij de ZvH en aanverwante ziekten.

Sorry mensen, maar de PRIDE-HD studie toont NIET aan dat Pridopidine de voortgang van de ziekte van Huntington vertraagt.

Sorry mensen, maar de PRIDE-HD studie toont NIET aan dat Pridopidine de voortgang van de ziekte van Huntington vertraagt.

Dr Jeff Carroll op 26 oktober 2016

Een recent persbericht van Teva Pharmaceuticals zorgt voor opwinding bij de ZvH gemeenschap. Teva stelt dat “In de PRIDE-HD Studie Werd Aangetoond dat Pridopidine de Voortgang van de ZvH vertraagt”. Wat is pridopidine en wat kunnen we echt zeggen over de voortgang van de ZvH bij patiënten die met dit medicijn behandeld werden?

Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie: Dag 1

Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie: Dag 1

Dr Ed Wild op 24 oktober 2016

De eerste van onze speciale verslagen over de jaarlijkse Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie in Palm Springs – de grootste bijeenkomst van ZvH wetenschappers die zich richten op het ontwikkelen van behandelingen om de ZvH af te remmen en te voorkomen.

Iets langere CAG herhalingen komen meer voor dan gedacht

Iets langere CAG herhalingen komen meer voor dan gedacht

Dr Jeff Carroll op 9 september 2016

Iedereen met de ziekte van Huntington heeft dezelfde soort mutatie geërfd van vader of moeder, een extra lange repetitieve strook van de * C-A-G* sequentie in het ZvH-gen. Maar de lengte van de mutatie varieert tussen individuen, en langere CAG sequenties worden geassocieerd met een vroeger begin van de symptomen. Een grootschalige internationale studie toont aan dat iets-langer-dan-normale CAG stroken meer voorkomen dan gedacht. Verrassend genoeg blijkt dit goed nieuws te zijn.

Nieuwe doelen op de bank zetten: het DNA herstel eiwit 'ATM' is overactief in de ziekte van Huntington.

Nieuwe doelen op de bank zetten: het DNA herstel eiwit 'ATM' is overactief in de ziekte van Huntington.

Terry Jo Bichell op 25 juli 2016

Een recent onderzoek door het Yang laboratorium aan de UCLA wijst naar een nieuw idee om schade aan de neuronen in de ziekte van Huntington te voorkomen. De strategie bestaat uit het afzwakken van een te behulpzaam eiwit genaamd ‘ATM’. Binnenin neuronen speelt ATM een cruciale rol in het repareren van de infrastructuur van de cel, een beetje zoals een bruginspecteur. Maar het verlengde ZvH eiwit kan er toe leiden dat ATM de schade aan het DNA verkeerd interpreteert. Natuurlijke inspecteurs, herstelteam en sloopteam