somatische expansie
-
Knockouts voor de overwinning: hoe uitdijende CAGs ziekte veroorzaken
Een recent artikel koppelt CAG-repeat expansie aan wijdverspreide RNA-veranderingen, vooral in hersencellen die kwetsbaar zijn voor HD. Het “uitschakelen” van bepaalde DNA-reparatiegenen die ontregeld raken bij HD kan positieve effecten hebben op kenmerken van HD bij muizen.
Door Dr Leora Fox -
Nieuwe inzichten in waarom de ziekte van Huntington een vertraagde aanvang heeft
Er is een langverwacht wetenschappelijk artikel verschenen! Dit nieuwe werk daagt de huidige theorieën in het onderzoek naar de ziekte van Huntington uit en onthult hoe ongecontroleerde CAG-herhalingen de celidentiteit in bepaalde soorten hersencellen aantasten, wat leidt tot hun dood.
Door Dr Sarah Hernandez -
HD vroeg opsporen: De aanwijzingen verborgen in jonge hersenen
Onderzoekers hebben vroege veranderingen gedetecteerd in hersenscans en biomarkers bij jonge mensen met het Huntington-gen, 20 jaar voordat symptomen naar verwachting zullen verschijnen. Deze bevindingen kunnen helpen bij het ontwikkelen van medicijnen om HD eerder in het leven te behandelen.
Door Dr Rachel Harding -
Blauwe luchten voor Skyhawk: Positief nieuws uit Fase 1-studie voor SKY-0515
Er is meer goed nieuws in het vooruitzicht in de therapeutische ruimte voor de ziekte van Huntington nu we positieve resultaten ontvangen van Skyhawk Therapeutics over hun kleine molecule SKY-0515 die huntingtine verlaagt en somatische expansie aanpakt.
Door Dr Sarah Hernandez -
Hoeveel is te veel? Het verkennen van de toxische CAG-drempel in de hersenen bij de ziekte van Huntington
Nieuw onderzoek van wetenschappers in Londen gebruikt muizen om het aantal CAG-herhalingen te bepalen dat nodig is om symptomen van de ziekte van Huntington te veroorzaken. Hun werk wijst op minder dan 185 CAG’s als drempelwaarde.
Door Dr Chris Kay -
De regisseursversie: hoe CAG-herhalingen het bewerken van genetische boodschappen veranderen
Wetenschappers in Massachusetts hebben onlangs ons begrip vergroot van hoe repetitieve sequenties in DNA de creatie en bewerking van genetische boodschappermoleculen in cellen kunnen verstoren, en hoe dit kan leiden tot de productie van schadelijke eiwitten.
Door Lucy Coupland