somatische expansie
-
De kloof dichten: een pleidooi voor langzamer, slimmer DNA-herstel
⏱️ 7 min leestijd | Je lichaam zet DNA in elkaar zoals een team van arbeiders dat een patroon van tegels legt en vastzet. Een recente studie toont aan dat één speciale assistent de somatische CAG-uitbreiding kan vertragen en het begin van de ziekte van Huntington kan uitstellen.
Door Dr Chris Kay -
Een toxisch fragment blokkeren: nieuwe muizenstudie benadrukt het belang van HTT1a bij de ziekte van Huntington
⏱️ 9 min leestijd | Nieuw onderzoek in een muismodel voor de ziekte van Huntington wijst naar een belangrijke schuldige: een klein fragment genaamd HTT1a. Het verlagen van de HTT1a-niveaus vertraagde met succes de ziektesymptomen bij muizen die model staan voor Huntington, wat mogelijk de volgende generatie HTT-verlagende therapieën vormgeeft.
Door Dr Rachel Harding -
Het uitschakelen van mismatch-reparatiegenen vertraagt de groei van Huntington-herhalingen in menselijke neuronen
⏱️ 10 min leestijd | In een menselijk cellulair systeem hebben wetenschappers mismatch-reparatiegenen teruggeschroefd om de CAG-expansie met wel 69% te verminderen. Dit werk bevindt zich nog in een vroeg stadium, maar het biedt perspectief voor “anti-expansie”-therapieën die gebruikt zouden kunnen worden om het begin van de ziekte van Huntington uit te stellen.
Door Shota Shibata -
Een kink in de steek onthult waarom DNA-sequentiepatronen belangrijk zijn bij de ziekte van Huntington
Twee personen met hetzelfde aantal CAG-herhalingen kunnen heel verschillende HD-trajecten hebben. Een nieuwe studie naar personen met 36-42 herhalingen toont aan dat DNA-sequentiepatronen een belangrijke rol spelen bij het begin en de progressie van symptomen.
Door Mustafa Mehkary -
Breek met je CAG’s: hoe drie letters de ziekte van Huntington kunnen veranderen
Wetenschappers hebben stamcellen ontwikkeld met „onderbroken” CAG-herhalingen om de toxische reeks te doorbreken. Dit kan de uitbreiding stoppen en zou problemen kunnen verbeteren in cellen die de ziekte van Huntington nabootsen. Deze studie suggereert dat de spelling van het DNA de ziekte kan aansturen.
Door Dr Sarah Hernandez -
Een minder bereisde weg: hoe het verminderen van huntingtine somatische instabiliteit kan veranderen en symptomen kan vertragen
CAG-herhalingen kunnen in de loop van de tijd langer worden naarmate het AZ-gen wordt gebruikt, vergelijkbaar met de groeiende kuilen en barsten in een oude weg. Nieuw onderzoek wijst uit dat het blokkeren van cellen bij het gebruik van hun HTT-gen deze slijtage vertraagt, wat het begin van de symptomen bij AZ zou kunnen vertragen.
Door AJ Keefe -
De geheimen van DNA-reparatie ontrafeld
De structuur van de MutSβ moleculaire machine geeft ons meer aanwijzingen over het mechanisme van CAG-herhaling expansie en hoe we dit kunnen aanpakken.
Door Devon Pendlebury -
Wanneer DNA-reparatie van het script afwijkt: Hoe een kleine verandering in FAN1 de ziekte van Huntington kan versnellen
Twee onderzoeken laten zien hoe een kleine verandering in FAN1, een eiwit voor DNA-herstel, HD kan versnellen. De verandering verstoort de grip van FAN1 op het DNA, waardoor herhalingen zich uitbreiden en de symptomen eerder optreden.
Door Dr Rachel Harding -
De genetische sneeuwbal stoppen: Hoe een eenvoudige genetische onderbreking de Ziekte van Huntington vertraagt
De mutatie bij de ziekte van Huntington verergert na verloop van tijd als een gevaarlijke sneeuwbal. Door de kracht van het genbewerkingsinstrument CRISPR te benutten, hebben wetenschappers mogelijk een manier gevonden om de Huntington-mutatie te onderbreken en het begin van de ziekte uit te stellen.
Door AJ Keefe -
CAG-herhalingen Een Halt Toeroepen
Nieuw onderzoek toont aan dat het verlagen van MSH3 met ASO-therapie CAG-herhalingen in hersencellen van ZvH-patiënten kan stoppen. Dit kan een veelbelovende manier zijn om symptomen later te laten beginnen en het ziekteverloop te vertragen.
Door Dr Nicholas Caron