somatische expansie
-
Het herstellen van je genen
6 min leestijd
Cellen herstellen voortdurend scheurtjes en gaten in je DNA, net als bij een favoriete spijkerbroek. Soms worden er bij dit herstel per ongeluk extra C-A-G’s toegevoegd. Een groep wetenschappers onderzocht of er bij de ZvH ook andere soorten scheuren in het genetische weefsel optreden.
Door Dr Chris Kay -
Toetreding tot de basisopstelling: de rol van MutLβ bij DNA-repeat-expansies
7 min leestijd
Wetenschappers wisten al dat MutLβ gekoppeld is aan repeat-expansie, maar niet precies hoe. Een studie onthult dat het MutLβ-eiwitcomplex een hoofdrolspeler is die belangrijke DNA-reparatie-eiwitten ondersteunt en ermee samenwerkt om DNA-repeat-expansies aan te drijven.
Door Mustafa Mehkary -
De kloof dichten: een pleidooi voor langzamer, slimmer DNA-herstel
6 min leestijd
Je lichaam zet DNA in elkaar zoals een team van arbeiders dat een patroon van tegels legt en vastzet. Een recente studie toont aan dat één speciale assistent de somatische CAG-uitbreiding kan vertragen en het begin van de ziekte van Huntington kan uitstellen.
Door Dr Chris Kay -
Een toxisch fragment blokkeren: nieuwe muizenstudie benadrukt het belang van HTT1a bij de ziekte van Huntington
9 min leestijd
Nieuw onderzoek in een muismodel voor de ziekte van Huntington wijst naar een belangrijke schuldige: een klein fragment genaamd HTT1a. Het verlagen van de HTT1a-niveaus vertraagde met succes de ziektesymptomen bij muizen die model staan voor Huntington, wat mogelijk de volgende generatie HTT-verlagende therapieën vormgeeft.
Door Dr Rachel Harding -
Het uitschakelen van mismatch-reparatiegenen vertraagt de groei van Huntington-herhalingen in menselijke neuronen
9 min leestijd
In een menselijk cellulair systeem hebben wetenschappers mismatch-reparatiegenen teruggeschroefd om de CAG-expansie met wel 69% te verminderen. Dit werk bevindt zich nog in een vroeg stadium, maar het biedt perspectief voor “anti-expansie”-therapieën die gebruikt zouden kunnen worden om het begin van de ziekte van Huntington uit te stellen.
Door Shota Shibata -
Een kink in de steek onthult waarom DNA-sequentiepatronen belangrijk zijn bij de ziekte van Huntington
9 min leestijd
Twee personen met hetzelfde aantal CAG-herhalingen kunnen heel verschillende HD-trajecten hebben. Een nieuwe studie naar personen met 36-42 herhalingen toont aan dat DNA-sequentiepatronen een belangrijke rol spelen bij het begin en de progressie van symptomen.
Door Mustafa Mehkary -
Breek met je CAG’s: hoe drie letters de ziekte van Huntington kunnen veranderen
9 min leestijd
Wetenschappers hebben stamcellen ontwikkeld met „onderbroken” CAG-herhalingen om de toxische reeks te doorbreken. Dit kan de uitbreiding stoppen en zou problemen kunnen verbeteren in cellen die de ziekte van Huntington nabootsen. Deze studie suggereert dat de spelling van het DNA de ziekte kan aansturen.
Door Dr Sarah Hernandez -
Een minder bereisde weg: hoe het verminderen van huntingtine somatische instabiliteit kan veranderen en symptomen kan vertragen
7 min leestijd
CAG-herhalingen kunnen in de loop van de tijd langer worden naarmate het AZ-gen wordt gebruikt, vergelijkbaar met de groeiende kuilen en barsten in een oude weg. Nieuw onderzoek wijst uit dat het blokkeren van cellen bij het gebruik van hun HTT-gen deze slijtage vertraagt, wat het begin van de symptomen bij AZ zou kunnen vertragen.
Door AJ Keefe -
De geheimen van DNA-reparatie ontrafeld
6 min leestijd
De structuur van de MutSβ moleculaire machine geeft ons meer aanwijzingen over het mechanisme van CAG-herhaling expansie en hoe we dit kunnen aanpakken.
Door Devon Pendlebury -
Wanneer DNA-reparatie van het script afwijkt: Hoe een kleine verandering in FAN1 de ziekte van Huntington kan versnellen
6 min leestijd
Twee onderzoeken laten zien hoe een kleine verandering in FAN1, een eiwit voor DNA-herstel, HD kan versnellen. De verandering verstoort de grip van FAN1 op het DNA, waardoor herhalingen zich uitbreiden en de symptomen eerder optreden.
Door Dr Rachel Harding