somatische expansie
-
De geheimen van DNA-reparatie ontrafeld
De structuur van de MutSβ moleculaire machine geeft ons meer aanwijzingen over het mechanisme van CAG-herhaling expansie en hoe we dit kunnen aanpakken.
Door Devon Pendlebury -
Wanneer DNA-reparatie van het script afwijkt: Hoe een kleine verandering in FAN1 de ziekte van Huntington kan versnellen
Twee onderzoeken laten zien hoe een kleine verandering in FAN1, een eiwit voor DNA-herstel, HD kan versnellen. De verandering verstoort de grip van FAN1 op het DNA, waardoor herhalingen zich uitbreiden en de symptomen eerder optreden.
Door Dr Rachel Harding -
CAG-herhalingen Een Halt Toeroepen
Nieuw onderzoek toont aan dat het verlagen van MSH3 met ASO-therapie CAG-herhalingen in hersencellen van ZvH-patiënten kan stoppen. Dit kan een veelbelovende manier zijn om symptomen later te laten beginnen en het ziekteverloop te vertragen.
Door Dr Nicholas Caron -
Knockouts voor de overwinning: hoe uitdijende CAGs ziekte veroorzaken
Een recent artikel koppelt CAG-repeat expansie aan wijdverspreide RNA-veranderingen, vooral in hersencellen die kwetsbaar zijn voor HD. Het “uitschakelen” van bepaalde DNA-reparatiegenen die ontregeld raken bij HD kan positieve effecten hebben op kenmerken van HD bij muizen.
Door Dr Leora Fox -
Nieuwe inzichten in waarom de ziekte van Huntington een vertraagde aanvang heeft
Er is een langverwacht wetenschappelijk artikel verschenen! Dit nieuwe werk daagt de huidige theorieën in het onderzoek naar de ziekte van Huntington uit en onthult hoe ongecontroleerde CAG-herhalingen de celidentiteit in bepaalde soorten hersencellen aantasten, wat leidt tot hun dood.
Door Dr Sarah Hernandez -
HD vroeg opsporen: De aanwijzingen verborgen in jonge hersenen
Onderzoekers hebben vroege veranderingen gedetecteerd in hersenscans en biomarkers bij jonge mensen met het Huntington-gen, 20 jaar voordat symptomen naar verwachting zullen verschijnen. Deze bevindingen kunnen helpen bij het ontwikkelen van medicijnen om HD eerder in het leven te behandelen.
Door Dr Rachel Harding -
Blauwe luchten voor Skyhawk: Positief nieuws uit Fase 1-studie voor SKY-0515
Er is meer goed nieuws in het vooruitzicht in de therapeutische ruimte voor de ziekte van Huntington nu we positieve resultaten ontvangen van Skyhawk Therapeutics over hun kleine molecule SKY-0515 die huntingtine verlaagt en somatische expansie aanpakt.
Door Dr Sarah Hernandez -
Hoeveel is te veel? Het verkennen van de toxische CAG-drempel in de hersenen bij de ziekte van Huntington
Nieuw onderzoek van wetenschappers in Londen gebruikt muizen om het aantal CAG-herhalingen te bepalen dat nodig is om symptomen van de ziekte van Huntington te veroorzaken. Hun werk wijst op minder dan 185 CAG’s als drempelwaarde.
Door Dr Chris Kay -
De regisseursversie: hoe CAG-herhalingen het bewerken van genetische boodschappen veranderen
Wetenschappers in Massachusetts hebben onlangs ons begrip vergroot van hoe repetitieve sequenties in DNA de creatie en bewerking van genetische boodschappermoleculen in cellen kunnen verstoren, en hoe dit kan leiden tot de productie van schadelijke eiwitten.
Door Lucy Coupland