huntingtinevermindering
-
Skyhawk rapporteert bemoedigende resultaten na 12 maanden voor het orale medicijn SKY-0515 tegen de ziekte van Huntington
9 min leestijd
Na een jaar behandeling blijft SKY-0515 het huntingtine-niveau verlagen en vertoont het bemoedigende trends in de tekenen en symptomen van de ziekte van Huntington. Er wordt momenteel een grotere studie opgezet om te bepalen of het medicijn de progressie van de ziekte echt vertraagt.
Door Dr Rachel Harding -
Het recept aanpassen: een deel van huntingtine verlagen
8 min leestijd
In een recent artikel richtten wetenschappers zich op een klein, schadelijk stukje van de huntingtine-boodschap (HTT1a) in Huntington-muizen. Dit verminderde toxische eiwitklonters en vertraagde genetische veranderingen meer dan het aanpakken van het volledige HTT.
Door Jenniluyn Nguyen -
Een tweede pad: uniQure plant indiening voor goedkeuring van AMT-130 in het VK
5 min leestijd
Terwijl het Amerikaanse regelgevingstraject voor AMT-130 ingewikkeld blijft, kondigde uniQure plannen aan om goedkeuring te vragen voor haar HD-gentherapie in het VK. Dit is wat dat betekent en wat er nog zou kunnen komen.
Door Dr Sarah Hernandez -
Twee jaar later: nieuwe gegevens uit de langetermijnverlenging van PIVOT-HD voor votoplam
9 min leestijd
PTC Therapeutics deelde 2-jarige gegevens voor votoplam, een dagelijkse HTT-verlagende pil. Deelnemers in stadium 2 vertoonden tot 52% vertraging van de ziekteprogressie. Hier lees je wat de gegevens laten zien, wat er nog ontbreekt en hoe de fase 3-studie wordt uitgerold.
Door Dr Sarah Hernandez -
Het getal op de weegschaal: Wat de TFC-score meet en waarom het juist nu belangrijk is
9 min leestijd
De Total Functional Capacity-score wordt al decennia gebruikt in onderzoek naar de ziekte van Huntington. Hier lees je wat het meet, wat het over het hoofd ziet en waarom het centraal staat in een langverwachte klinische studie.
Door Dr Sarah Hernandez -
Australië opent de deur voor SKY-0515: Skyhawk vraagt voorlopige goedkeuring aan voor zijn orale HD-medicijn
7 min leestijd
Een oraal medicijn tegen de ziekte van Huntington komt in aanmerking voor versnelde goedkeuring in Australië. Dit is nog geen volledige goedkeuring, maar het opent een sneller pad om deze eenmaal daagse pil mogelijk eerder bij mensen met HD te krijgen.
Door Dr Sarah Hernandez -
De weg vooruit voor uniQure: FDA zegt dat er meer gegevens nodig zijn voor AMT-130 gentherapie
10 min leestijd
De FDA wil meer gegevens voordat AMT-130 voor de ziekte van Huntington wordt goedgekeurd in de VS. In maart 2026 deelde uniQure in een update dat de huidige Fase 1/2-gegevens niet voldoende waren voor de instantie. Een nieuwe gerandomiseerde, schijngecontroleerde studie kan vereist zijn.
-
UniQure Krijgt Type A-vergadering met FDA: Wat Dit Betekent voor AMT-130
6 min leestijd
UniQure heeft een Type A FDA-vergadering veiliggesteld, een discussie met hoge prioriteit voor dringende kwesties. Binnen 30 dagen zullen beide partijen bespreken welk soort gegevenspakket de voortgang van AMT-130 in de VS zou kunnen ondersteunen.
Door Dr Sarah Hernandez -
Eerste deelnemers behandeld in nieuwe POINT-HD huntingtine-verlagende trial
6 min leestijd
POINT-HD is begonnen met het behandelen van de eerste deelnemers met het medicijn RG6496. Dit is een vroege maar belangrijke stap voor een nieuwe selectieve huntingtine-verlagende aanpak.
Door Dr Rachel Harding -
Een minder bereisde weg: hoe het verminderen van huntingtine somatische instabiliteit kan veranderen en symptomen kan vertragen
7 min leestijd
CAG-herhalingen kunnen in de loop van de tijd langer worden naarmate het AZ-gen wordt gebruikt, vergelijkbaar met de groeiende kuilen en barsten in een oude weg. Nieuw onderzoek wijst uit dat het blokkeren van cellen bij het gebruik van hun HTT-gen deze slijtage vertraagt, wat het begin van de symptomen bij AZ zou kunnen vertragen.
Door AJ Keefe