genetics
-
Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen
9 min leestijd
Verschillen in de aan-knop van het ZVH gen beïnvloedt wanneer de symptomen starten
-
‘Buzzilia’ van het Huntington’s Disease World Congress: dag 3
9 min leestijd
#Buzzilia, dag 3: Jeff en Ed’s samenvatting van gebeurtenissen van de derde dag van het HD World Congress in Rio de Janeiro
-
Hoe lang is te lang? De ‘grijze zone’ van de ziekte van Huntington heroverwegen
8 min leestijd
Veroorzaakt een ‘intermediair’ CAG-herhalingsaantal in het Huntington-gen hersenveranderingen?
Door Dr Peter McColgan -
Een DNA-reparatie-eiwit beïnvloedt de stabiliteit van lange CAG-reeksen in het gen voor de ziekte van Huntington
9 min leestijd
DNA-reparatie is een cruciaal proces voor cellen, maar fouten in dit proces kunnen mogelijk ‘repeat-instabiliteit’ bij de ziekte van Huntington verklaren
Door Carly Desmond -
Is toegang tot voorspellende genetische tests voor de ziekte van Huntington een probleem?
6 min leestijd
Is toegang tot voorspellende genetische tests voor de ziekte van Huntington een probleem? Een UBC-studie zegt van wel.
Door Deepti Babu, MS, CGC -
Staat een nieuwe techniek op het punt om genetisch testen voor de ziekte van Huntington te revolutioneren?
7 min leestijd
Er is een nieuwe genetische testtechniek voor ZvH gerapporteerd. Wat betekent dit voor mensen met risico of die al getest zijn?
Door Dr Tamara Maiuri -
Splicing met gevaar: een nieuwe manier van denken over het schadelijke Huntington-eiwit
6 min leestijd
Onderzoekers ontdekken een nieuwe manier waarop schadelijke fragmenten van het huntingtine-eiwit in neuronen worden gemaakt.
Door Dr Tamara Maiuri -
Van muizen en mensen: diermodellen gebruiken om de ziekte van Huntington te bestuderen
8 min leestijd
Diermodellen van de ziekte van Huntington: wat vertellen ze ons over de ziekte en hoe kunnen ze helpen bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën
Door Joseph Ochaba -
Interview: Alice en Nancy Wexler
10 min leestijd
HDBuzz interviewt Alice en Nancy Wexler, de zussen die centraal staan in de Hereditary Disease Foundation
-
Gemuteerde gist belicht cruciaal CAG-lezend eiwit
5 min leestijd
Een nieuwe functie voor een DNA-lezend eiwit genaamd SPT4 – het controleren van de balans tussen gemuteerd en gezond huntingtine-eiwit