genetics
-
Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie 2017 – dag 1
6 min leestijd
HDBuzz geeft een samenvatting van de jaarlijkse Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie op Malta 2017 – dag 1
Door Dr Jeff Carroll, PhD -
Wanneer onderbreken goed is: genetische haperingen die beschermen tegen de ziekte van Huntington
12 min leestijd
Meerdere teams vinden kleine verschillen in het ‘CAG-herhalings’-gedeelte van het Huntington-gen. Ze veranderen het huntingtin-eiwit niet direct, maar beïnvloeden wel de leeftijd waarop symptomen beginnen. Wat zit er achter dit raadsel en wat betekent dit voor patiënten?
Door Dr Jeff Carroll, PhD -
Kinderen krijgen soms ook de ziekte van Huntington
6 min leestijd
Eindelijk een grote studie die laat zien hoe HD bij kinderen eruitziet. Dit zal ons helpen uitzoeken of nieuwe medicijnen ook bij kinderen werken
Door Dr Michael Flower -
Een betere muis(val) bouwen: Een nieuw model voor de Ziekte van Huntington
7 min leestijd
Nieuw muismodel geeft inzicht in de ZvH
-
Ultrazeldzame mutaties benadrukken het belang van het HD-gen bij hersenontwikkeling
8 min leestijd
Nieuwe technologie stelt onderzoekers in staat om ultrazeldzame mutaties in het HD-gen te vinden, die verschillen van degene die HD veroorzaakt
Door Megan Krench -
Belangrijke medicijndoelen onthuld door nieuwe genetische studie van HD
8 min leestijd
Een genetische studie bevestigt dat minuscule verschillen in DNA-reparatiegenen de leeftijd waarop HD-symptomen beginnen kunnen beïnvloeden.
Door Dr Leora Fox -
Iets langere CAG herhalingen komen meer voor dan gedacht
8 min leestijd
Uit een nieuw bevolkingsonderzoek blijkt dat de relatief milde vorm van de ZvH mutatie meer voor komt dan gedacht
Door Dr Jeff Carroll, PhD -
Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie 2016 – dag 1
12 min leestijd
Eiwitten en DNA – Verslag door Jeff en Ed vanop dag 1 van de 2016 #huntingtonsdisease therapeutics conference
-
Grote studie onthult nieuwe ‘genetische modificatoren’ van de ziekte van Huntington
8 min leestijd
GeM-HD identificeert de eerste solide aanwijzingen in de zoektocht naar genetische variaties die het begin van de ziekte van Huntington beïnvloeden
Door Dr Jeff Carroll, PhD -
Medicijn verbetert de symptomen van de ziekte van Huntington in muizen en hun nakomelingen
7 min leestijd
Manier waarop DNA zich vouwt, verandert over generaties door ZvH medicijn