genetics
-
Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen
Verschillen in de aan-knop van het ZVH gen beïnvloedt wanneer de symptomen starten
-
‘Buzzilia’ van het Huntington’s Disease World Congress: dag 3
#Buzzilia, dag 3: Jeff en Ed’s samenvatting van gebeurtenissen van de derde dag van het HD World Congress in Rio de Janeiro
-
Hoe lang is te lang? De ‘grijze zone’ van de ziekte van Huntington heroverwegen
Veroorzaakt een ‘intermediair’ CAG-herhalingsaantal in het Huntington-gen hersenveranderingen?
Door Dr Peter McColgan -
Een DNA-reparatie-eiwit beïnvloedt de stabiliteit van lange CAG-reeksen in het gen voor de ziekte van Huntington
DNA-reparatie is een cruciaal proces voor cellen, maar fouten in dit proces kunnen mogelijk ‘repeat-instabiliteit’ bij de ziekte van Huntington verklaren
Door Carly Desmond -
Is toegang tot voorspellende genetische tests voor de ziekte van Huntington een probleem?
Is toegang tot voorspellende genetische tests voor de ziekte van Huntington een probleem? Een UBC-studie zegt van wel.
Door Deepti Babu, MS, CGC -
Staat een nieuwe techniek op het punt om genetisch testen voor de ziekte van Huntington te revolutioneren?
Er is een nieuwe genetische testtechniek voor ZvH gerapporteerd. Wat betekent dit voor mensen met risico of die al getest zijn?
Door Dr Tamara Maiuri -
Splicing met gevaar: een nieuwe manier van denken over het schadelijke Huntington-eiwit
Onderzoekers ontdekken een nieuwe manier waarop schadelijke fragmenten van het huntingtine-eiwit in neuronen worden gemaakt.
Door Dr Tamara Maiuri -
Van muizen en mensen: diermodellen gebruiken om de ziekte van Huntington te bestuderen
Diermodellen van de ziekte van Huntington: wat vertellen ze ons over de ziekte en hoe kunnen ze helpen bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën
Door Joseph Ochaba -
Interview: Alice en Nancy Wexler
HDBuzz interviewt Alice en Nancy Wexler, de zussen die centraal staan in de Hereditary Disease Foundation
-
Gemuteerde gist belicht cruciaal CAG-lezend eiwit
Een nieuwe functie voor een DNA-lezend eiwit genaamd SPT4 – het controleren van de balans tussen gemuteerd en gezond huntingtine-eiwit