Je pols aan de beurt: kan een smartwatch symptomen van de ziekte van Huntington onthullen?

Elke dag grijpen we naar honderden dingen zonder erbij na te denken. Voor mensen met de ziekte van Huntington (HvH) kunnen die alledaagse bewegingen verborgen informatie bevatten over hoe de ziekte vordert, volgens een nieuwe studie die gebruikmaakt van polssensoren. Onderzoekers vroegen mensen met Huntington om thuis een week lang een apparaatje te dragen dat lijkt op een Fitbit, en gebruikten vervolgens kunstmatige intelligentie (AI) om hun armbewegingen te analyseren. De sensor kon motorische veranderingen detecteren, klinische scores voorspellen en aanwijzingen geven voor Huntington, zelfs vóór een formele diagnose. Er wordt nu een grotere, langdurige studie opgezet om deze technologie verder te ontwikkelen, zodat deze in toekomstige klinische trials kan worden toegepast.

Je pols weet iets

We besteden veel tijd aan het nadenken over de motorische symptomen van Huntington die we kunnen zien, zoals onwillekeurige bewegingen (chorea), veranderingen in het lopen en verschuivingen in de spraak. Maar hoe zit het met de duizenden kleine, doelgerichte bewegingen die we elke dag maken zonder erbij na te denken? Reiken naar een kop koffie. Een deur openduwen. De telefoon opnemen.

Het blijkt dat die alledaagse armbewegingen veel informatie over Huntington kunnen bevatten. Een nieuwe studie suggereert dat een polssensor, vergelijkbaar met een fitnesstracker, subtiele veranderingen in die bewegingen kan oppikken die zelfs een gepland kliniekbezoek zou kunnen missen.

De studie, gepubliceerd in Communications Medicine, is afkomstig van onderzoekers van BioSensics LLC en de University of Rochester. Het is een van de eerste studies die zich richt op de functie van de bovenste ledematen bij Huntington met behulp van draagbare technologie.

Wat hield het onderzoek in?

Aan dit kleine onderzoek namen 16 mensen met Huntington deel, 7 mensen met prodromale Huntington (gendrager maar nog niet klinisch gediagnosticeerd) en 16 mensen zonder het Huntington-gen.

Deelnemers bezochten eenmalig de kliniek, waar de onderzoekers bewegingstesten uitvoerden als onderdeel van een standaard klinische beoordelingsschaal voor Huntington, de Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS). Daarna droegen ze zeven dagen lang een kleine polssensor aan hun dominante hand. Ze hoefden niets speciaals te doen – ze leefden gewoon hun leven.

De sensor registreerde “accelerometerdata”, wat in feite de fysica vastlegt van hoe de arm door de ruimte beweegt. Een week lang continu een smartwatch dragen creëert een enorme berg data! De onderzoekers pasten vervolgens een type geavanceerde AI toe, een deep learning-algoritme genaamd, om dit te helpen analyseren. AI-methoden kunnen ongelooflijk efficiënt zijn in het detecteren van patronen die mensen zelf niet zouden kunnen herkennen.

In dit geval was de AI geprogrammeerd om automatisch momenten van “doelgerichte beweging” te identificeren: opzettelijk reiken en grijpen, in tegenstelling tot passieve armzwaaien. Vervolgens kon het team deze bewegingen analyseren om te begrijpen hoe ze verschilden tussen de studiegroepen (symptomatische Huntington, pre-diagnose en Huntington-negatief).

Wat ontdekten de sensoren?

De korte versie: Huntington beïnvloedt beweging, en de sensoren konden dat zien.

Mensen met Huntington leken tragere armbewegingen en minder lange, aanhoudende reikbewegingen te vertonen vergeleken met mensen zonder Huntington. Hun bewegingen vertoonden ook meer richtingsveranderingen, kleine correcties en schokken die chorea weerspiegelen, de motorische verstoringen die bekend zijn bij iedereen die met Huntington te maken heeft. Deze patronen waren consistent zichtbaar gedurende een volledige week van dagelijkse activiteiten.

Het algoritme kon ook scores op de UHDRS voorspellen op basis van alleen de sensordata, en dat deed het redelijk goed. De voorspellingen kwamen in ongeveer de helft van de gevallen overeen met de werkelijke motorische scores van de deelnemers. Het legde ongeveer 56% van de meetbare variatie tussen individuen vast, en ongeveer 60% voor bewegingen van de bovenste ledematen. De resterende 40% weerspiegelt waarschijnlijk aspecten van Huntington die de polssensor simpelweg niet kan zien, zoals cognitieve veranderingen, spraak of loopje, die de UHDRS wel vastlegt maar een armsensor niet.

Kan analyse van sensordata onthullen wie Huntington heeft?

Een machine learning-model dat getraind was op deze bewegingskenmerken kon mensen in ongeveer 67% van de gevallen correct classificeren als hebbende Huntington, prodromale Huntington of geen diagnose. Voor mensen met specifiek Huntington werd de diagnose in 72% van de gevallen correct geïdentificeerd.

De prodromale Huntington-groep is waar het interessant wordt, en waar we de verwachtingen een beetje moeten temperen. Die groep was klein (slechts 7 personen), en veel van de waargenomen verschillen waren niet statistisch significant. Met andere woorden, de trends zien er veelbelovend uit, maar we kunnen nog geen harde conclusies trekken.

De metingen van de prodromale groep vielen vaak tussen die van Huntington en gezonde controles in, precies wat je zou verwachten. Maar met slechts 7 deelnemers zijn de cijfers er simpelweg niet om dit te bevestigen. Grotere studies zijn nodig, en de onderzoekers weten dat.

Waarom is dit belangrijk voor klinische trials?

Hier komt het spannende gedeelte. Een van de grootste uitdagingen in klinische trials voor Huntington is meten of een behandeling daadwerkelijk werkt. De huidige gouden standaard is een arts die tegenover iemand zit en de UHDRS doorloopt tijdens een gepland bezoek om de paar maanden.

Dat betekent dat onderzoekers alleen een momentopname kunnen maken, en alleen in een klinische setting, wat mogelijk niet weerspiegelt hoe iemand met Huntington thuis daadwerkelijk functioneert. Een polssensor die een week lang wordt gedragen, legt duizenden momenten vast die de arts nooit ziet. Als we dergelijke digitale metingen rigoureus kunnen valideren, kunnen ze krachtige hulpmiddelen worden om het ziekteverloop te volgen en, cruciaal, om ons te vertellen of een medicijn helpt.

Dat is een toekomst die het waard is om aan te werken.

De volgende stap: MEND-HD werft nu deelnemers

Maak kennis met MEND-HD, een klinische studie die momenteel actief deelnemers werft en volledig op afstand plaatsvindt. Reizen is niet nodig.

De hoofdonderzoeker van de studie, dr. Jamie Adams van de University of Rochester, is mede-auteur van het artikel dat we hebben besproken. Zij leidt dit onderzoek en voert nu de grotere, meer rigoureuze studie uit die nodig is om het te valideren. Dat is hoe goede wetenschap vaak werkt: iemand bouwt het instrument, test het in een kleine groep en schaalt dan op om het te bewijzen.

MEND-HD is specifiek gericht op het valideren van wearables om het loopje en chorea digitaal te meten voor gebruik als eindpunten in klinische trials bij mensen in het vroege tot middenstadium van Huntington. Het maakt gebruik van virtuele bezoeken, enquêtes, bewegingstesten en draagbare sensoren voor thuis. Je neemt deel vanuit je eigen huis.

De volgende keer dat je naar je kop koffie grijpt, een deur openduwt of je telefoon opneemt, zul je er waarschijnlijk niet bij nadenken. Maar die kleine, onopvallende bewegingen kunnen ons op een dag vertellen of een medicijn werkt, stilletjes opgepikt door een sensor om je pols, in je eigen huis, op een gewone dag.

Zover zijn we nog niet. Maar studies zoals MEND-HD zijn de manier waarop we daar komen. Als je in aanmerking komt (25-65 jaar, gediagnosticeerd met HD-ISS stadium 2-3 Huntington, en genetisch getest) en deel wilt uitmaken van het bouwen van de meetinstrumenten waar toekomstige Huntington-trials van afhankelijk zullen zijn, bezoek dan mend-hd.com.

Samenvatting

• Onderzoekers vroegen 16 mensen met Huntington, 7 met prodromale Huntington en 16 mensen zonder het Huntington-gen om thuis 7 dagen lang een polssensor te dragen om alledaagse armbewegingen te volgen
• Mensen met Huntington leken tragere, schokkerigere bewegingen te vertonen met minder lange, aanhoudende reikbewegingen, en deze verschillen waren automatisch detecteerbaar via sensordata
• Een machine learning-model identificeerde mensen met Huntington in 72% van de gevallen correct
• De prodromale Huntington-groep vertoonde trends, maar de steekproef was klein (slechts 7 personen) en de verschillen waren na correctie niet statistisch significant, wat betekent dat grotere studies nodig zijn
• Draagbare sensoren kunnen een doorbraak betekenen voor klinische trials voor Huntington door continue, real-world data te leveren in plaats van incidentele momentopnames in de kliniek
• MEND-HD, een studie volledig op afstand, werft nu deelnemers om precies dat te doen; bezoek mend-hd.com om meer te weten te komen en je aan te melden