Stel je voor dat je op een dag wakker wordt en je realiseert dat de wereld om je heen er niet meer hetzelfde uitziet. Gezichten zijn moeilijker te herkennen, navigeren door bekende straten voelt verwarrend en het lezen van een boek wordt een frustrerende puzzel. Dit verontrustende scenario is de realiteit voor veel mensen die lijden aan de Ziekte van Huntington (HD). Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban en zijn team van onderzoekers uit Spanje onderzochten of HD invloed heeft op het vermogen van de hersenen om te verwerken en te begrijpen wat mensen kunnen zien. Ze onderzochten ook wanneer deze veranderingen in verwerking en begrip optreden bij mensen met HD.

HD in beeld brengen

Je vraagt je misschien af waarom het belangrijk is om ons te richten op hoe mensen met HD dingen zien en begrijpen? Dat komt omdat het deel van de hersenen dat het meest is aangetast door HD, het striatum, niet alleen verantwoordelijk is voor het aansturen van beweging – het helpt de hersenen ook bij het verwerken en begrijpen van wat we zien. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt het voor de hersenen steeds moeilijker om met visuele informatie om te gaan, waardoor alledaagse taken die vroeger vanzelfsprekend waren, een steeds grotere uitdaging worden.

Stel je voor dat je een drukke straat probeert over te steken maar moeite hebt om in te schatten hoe snel auto’s rijden. Of een oude vriend tegenkomen maar zijn gezicht niet meteen herkennen. Dit zijn het soort frustrerende, alledaagse obstakels die gepaard kunnen gaan met visuele denkproblemen bij HD. Het begrijpen van deze uitdagingen is cruciaal, niet alleen voor het eerder diagnosticeren van HD, maar ook voor het ontwikkelen van therapieën en behandelingen die mensen met HD helpen om zelfverzekerder en onafhankelijker door de wereld te navigeren.

De eerste tekenen zien

Aan dit onderzoek namen 181 deelnemers deel, waaronder mensen in verschillende stadia van de ziekte van Huntington. Naast elk stadium hebben we het ‘Huntington’s disease Integrated Staging System’ (HD-ISS) opgenomen dat deze categorieën het beste beschrijft. Voor meer informatie over de HD-ISS categorieën, zie ons artikel over dit systeem. Voor het onderzoek werd ook een controlegroep van mensen zonder de ZvH geworven. De onderzoekers wilden namelijk uitzoeken of HD invloed heeft op het visuele denkvermogen, en zo ja, wanneer deze veranderingen beginnen. Mensen met HD werden voor dit onderzoek ingedeeld in één van de vier categorieën:

Categorie 1 – Mensen die de genetische test voor HD hebben ondergaan en een allel met verminderde penetrantie hebben (iets lager aantal CAG herhalingen, 36-39 CAG’s). Dit betekent dat het onzeker is of deze mensen wel of niet de symptomen van HD zullen ontwikkelen in hun leven.

Categorie 2 (vergelijkbaar met Fase 0 van de HD-ISS) – De persoon is positief getest op HD (CAG-getal is 40 of meer) maar vertoont nog geen herkenbare symptomen.

Categorie 3 (vergelijkbaar met Fase 2 van de HD-ISS) – De persoon met HD begint symptomen te ervaren. Er kunnen merkbare veranderingen optreden in hun motoriek, geest en stemmingssymptomen. De betrokkenen kunnen in dit stadium nog redelijk onafhankelijk zijn.

Categorie 4 (vergelijkbaar met Fase 3 van de HD-ISS) – De persoon met HD ervaart volledig ontwikkelde HD-symptomen, die hun dagelijks leven aanzienlijk beïnvloeden. Mensen in dit stadium hebben aanzienlijke ondersteuning nodig bij hun dagelijkse activiteiten.

Meten wat de ogen niet kunnen zien

Om te onderzoeken of HD invloed heeft op de visuele denkvaardigheden (het vermogen van de hersenen om te verwerken en te begrijpen wat mensen met HD kunnen zien), deden de deelnemers verschillende taken die deze vaardigheden konden meten. Deze taken beoordeelden verschillende manieren waarop mensen dingen zien en begrijpen. Bijvoorbeeld: onthouden wat we zien; begrijpen waar dingen zijn en hoe ze bewegen; focussen op wat we zien; hoe snel we iets begrijpen van wat we zien.

Maar welke taken werden gebruikt om deze vaardigheden te meten? Hoe goed deelnemers zich konden herinneren wat ze zagen, werd beoordeeld door deelnemers te vragen een vorm die ze voorgeschoteld kregen te kopiëren door hem te tekenen. Na een kleine vertraging moesten de deelnemers deze vorm opnieuw tekenen, uit het hoofd. Een ander voorbeeld van een taak waarbij werd gemeten hoe goed deelnemers konden onthouden wat ze zagen, bestond uit het tonen van een set verschillende vormen aan de deelnemers. Daarna moesten de deelnemers zich herinneren welke vormen ze te zien kregen en in welke volgorde ze werden weergegeven.

Het team van onderzoekers onderzocht ook hoe goed de hersenen in het algemeen functioneerden. Het functioneren van de hersenen werd bij elke deelnemer beoordeeld door taken uit te voeren die de woordenschat, het aandachtsniveau en het probleemoplossend vermogen maten. Het was belangrijk om deze meer algemene metingen op te nemen om te begrijpen hoe het vermogen van de hersenen om te begrijpen wat mensen kunnen zien kan “passen” in het bredere functioneren van de hersenen.

De verschillende taken die werden uitgevoerd hielpen Dr. Gómez-Esteban en zijn team om een beter beeld te krijgen van hoe het visuele denkvermogen verandert bij mensen met HD die zich in verschillende stadia van de ziekte bevinden, en ook in vergelijking met mensen die geen HD hebben.

Door de lens

Het zit zo: Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban en zijn team vonden geen grote verschillen in algemeen denkvermogen tussen mensen zonder HD, mensen met het allel met verminderde penetrantie (categorie 1) en mensen die positief getest zijn op HD, maar nog geen symptomen vertonen (categorie 2).

Maar hier wordt het interessant: de visuele geheugenvaardigheden (denk terug aan de taak met het tekenen van vormen uit het geheugen) verschilden tussen de groepen in dit onderzoek. Mensen met verminderde penetrantie (categorie 1) hadden een beter visueel geheugen dan mensen met HD, die nog geen herkenbare symptomen van HD vertonen (categorie 2).

Wat nog intrigerender is, is dat bij mensen met HD met vroege symptomen (categorie 3) en mensen met volledig ontwikkelde HD-symptomen (categorie 4), de visuele geheugens relatief onveranderd bleven. Dit zou kunnen suggereren dat een verandering in het visuele geheugen een van de eerste tekenen kan zijn van veranderingen in het denken bij mensen met HD. Hierdoor zouden visuele geheugenvaardigheden een waardevolle aanwijzing kunnen zijn om HD in een vroeg stadium te herkennen.

Het grotere plaatje zien

Als we begrijpen hoe HD het vermogen van de hersenen aantast om betekenis te geven aan wat we zien, kan dit leiden tot een eerdere diagnose van HD en betere behandelingsmogelijkheden. Als een verminderd visueel geheugen eerder optreedt dan motorische symptomen, zou het testen hierop kunnen helpen om de tekenen van HD eerder te herkennen bij mensen, zodat ze meer tijd hebben om plannen te maken en hulp te zoeken.

Veranderingen in het visuele geheugen zouden een vroeg waarschuwingssignaal kunnen zijn voor HD, waardoor een eerdere diagnose en behandeling mogelijk wordt. Het gaat er niet alleen om wat de ogen zien – het gaat erom hoe de hersenen er wijs uit worden. Inzicht in dit verband kan het verschil maken.

Het opsporen van veranderingen in het visuele geheugen bij mensen met HD gaat niet alleen om een vroege diagnose, maar ook om een beter leven. Dus als jij of je dierbare met HD vergeetachtig kan zijn als hij of zij zich een bekend gezicht probeert te herinneren, steeds zijn of haar telefoon of bril kwijtraakt of steeds verdwaalt in de supermarkt, kun je overwegen om een aantal handige visuele geheugensteuntjes te gebruiken.

Meer leren

Oorspronkelijk onderzoeksartikel,“Karakterisering van visuele cognitie bij pre-manifeste, manifeste en gereduceerde penetrantie ZvH” (open access.