Artificiële intelligentie doet zijn intrede in de wereld van HD als diagnostisch hulpmiddel

Artificiële intelligentie, of AI, is een alledaags onderdeel geworden van de wereld waarin we leven. Internetbrowsers hebben een ‘AI-modus’ en zelfs onze koelkasten en stofzuigers bevatten nu AI-functies! Hoewel er veel discussies gaande zijn over de toepassingen en nadelen van AI, valt niet te ontkennen dat het op sommige gebieden onschatbaar blijkt te zijn. Een van die gebieden is medische diagnostiek. Ziekten zoals de ziekte van Huntington (HD) zijn uitstekende kandidaten voor op AI gebaseerde hulpmiddelen, vanwege zowel hun complexe aard als de diverse diagnostische kenmerken die zowel fysieke als mentale symptomen omvatten.

Wat is AI?

Voordat we dieper ingaan op enkele van de hulpmiddelen die worden ontwikkeld, is het nuttig om te begrijpen wat AI precies is. In de breedste zin is AI ontworpen om dingen te kunnen doen waarvan we traditioneel denken dat er menselijke intelligentie voor nodig is, zoals taken waarbij taalbegrip of gezichtsherkenning komt kijken.

Op het meest basale niveau werkt AI door patronen te leren en die patronen te gebruiken om heel snel slimme inschattingen te maken. Oudere AI-systemen leerden patronen aan de hand van regels die hen werden aangereikt, terwijl nieuwere AI, zoals Machine Learning-modellen (ML), door gedefinieerde datasets kijkt en op basis van die data eigen regels creëert.

Oude spamfilters in onze mailboxen kregen bijvoorbeeld de opdracht om naar bepaalde trefwoorden te zoeken en konden vervolgens onze persoonlijke voorkeuren leren op basis van onze handmatige invoer (‘markeer X als spam’ of ‘dit is geen spam’). Tegenwoordig krijgt een ML-model een grote set e-mails die gemarkeerd zijn als ‘spam’ of ‘geen spam’ en zoekt het zelf uit welke patronen het moet herkennen om je e-mails te categoriseren, zonder dat er expliciete trefwoorden voor zijn ingesteld.

Deep Learning (DL) modellen zijn een complexere versie van ML-modellen met meerdere ‘leerniveaus’. Deze hebben grote hoeveelheden data nodig, maar kunnen patronen vinden in ‘ongestructureerde data’ zoals afbeeldingen en tekst.

Hoe kan AI helpen in de gezondheidszorg?

Er zijn veel voordelen verbonden aan het gebruik van AI in de gezondheidszorg, vooral in gevallen waarbij HD en andere neurodegeneratieve aandoeningen betrokken zijn. Deze hulpmiddelen zijn toegankelijker dan medische zorg waarbij meerdere zorgverleners betrokken zijn.

Als gegevens van wearables bijvoorbeeld door AI verwerkt zouden kunnen worden voor motorische beoordeling, zou dit het aantal ziekenhuisbezoeken voor mensen met HD en de tijd die daarmee gemoeid is, verminderen. Dit zou het gemakkelijker maken voor degenen die de tests ondergaan en voor hun verzorgers. Dit geldt zeker voor latere stadia van de ziekte of voor mensen op meer afgelegen locaties. Het zou de medische zorg ook financieel duurzamer maken.

Wat kan AI op dit moment betekenen voor de HD-gemeenschap?

AI gebruiken om “genetische modificatoren” te identificeren

Huidig onderzoek richt zich vooral op het gebruik van AI om het ontstaan en verloop van de ziekte te modelleren, en op het gebruik van AI als diagnostisch hulpmiddel om de ziektetoestand te monitoren. Zo gebruikte een recente studie genetische gegevens van 9.000 mensen met HD om een antwoord te vinden op de vraag: waarom hebben mensen met hetzelfde aantal CAG-herhalingen een verschillende leeftijd waarop de ziekte begint?

Dezelfde genetische gegevens die in dit onderzoek zijn gebruikt, zijn al eerder door anderen geanalyseerd om genen te identificeren die fungeren als ‘modificatoren’: andere genen dan het ziekteveroorzakende gen die de aanvangsleeftijd beïnvloeden. Je hebt misschien al eerder gehoord over sommige van deze modificator-genen, zoals MSH3 of PMS1, omdat andere groepen deze onderzoeken als mogelijke behandelingen.

Met het gebruik van AI-modellen was deze studie echter in staat om genen te identificeren die niet naar voren kwamen in de oorspronkelijke analyses. Interessant genoeg suggereerde dit onderzoek ook dat de leeftijd waarop de symptomen beginnen, beïnvloed kan worden door verschillende genen, afhankelijk van het aantal aanwezige CAG-herhalingen. Dit soort analyses zou gebruikt kunnen worden om meer gepersonaliseerde behandelplannen voor HD te ontwikkelen op basis van het genetische profiel van het individu.

AI gebruiken voor de werving van klinische trials

Een andere studie was gericht op het verbeteren van de werving voor klinische trials voor HD. Ze gebruikten een AI-model om te voorspellen hoe snel iemand symptomen zou gaan ontwikkelen. Een nauwkeurige voorspelling van het begin van de ziekte zal cruciaal zijn naarmate trials verschuiven naar het testen van mensen voordat ze symptomen beginnen te vertonen. Dit type aanpak zou de bias tussen behandelgroepen kunnen verminderen en de statistische kracht van de trialresultaten kunnen vergroten.

De wetenschappers die dit onderzoek uitvoerden, maakten gebruik van gegevens uit natuurlijke beloopsstudies, zoals PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD en IMAGE-HD. Hun AI-model werd getraind met hersenscans uit deze onderzoeken en metingen zoals scores van cognitieve en motorische tests.

Dit model was vervolgens in staat om 24% beter te voorspellen wanneer iemand symptomen van HD zou gaan ontwikkelen dan eerdere onderzoeken, wat ook een nauwkeurigere classificatie voor klinische trials mogelijk maakt. Het doorslaggevende punt voor de computermodellen ten opzichte van menselijke analyse was de toevoeging van de hersenscans en de testscores. Dat komt omdat een groot voordeel van AI het vermogen is om complexe patronen in afbeeldingen te herkennen.

AI gebruiken om bewegingsveranderingen te volgen

Er zijn ook meerdere onderzoeken die gebruikmaken van gegevens van ‘wearables’ zoals smartwatches of mobiele telefoons. Eén zo’n onderzoek gebruikt gegevens van pols-wearables om variaties in looppatronen bij mensen met HD te monitoren.

Hiervoor trainden ze een AI-model om nauwkeurig onderscheid te maken tussen de onwillekeurige bewegingen veroorzaakt door HD en de willekeurige bewegingen van het individu. Dit zou clinici in staat stellen om een nauwkeuriger beeld te krijgen van veranderingen in bewegingsvaardigheden naarmate de ziekte vordert.

Een ander onderzoek werd uitgevoerd met openbaar beschikbare gegevens over looppatronen om HD te diagnosticeren. Deze gegevens gebruikten drie parameters: het schreden-interval (de tijd tussen stappen), het zwaai-fase-interval (de tijd dat een voet in de lucht is) en het stand-fase-interval (de tijd dat de voet op de grond staat).

Dit onderzoek vergeleek verschillende AI-leermodellen om te zien welk model HD het meest nauwkeurig kon diagnosticeren. Er werd ook gekeken naar welke van deze parameters het meest effectief was in het correct voorspellen van de aanwezigheid van HD. De wetenschappers ontdekten dat drie van hun modellen in meer dan 80% van de gevallen nauwkeurig waren, en dat voor elk model een andere parameter het meest nauwkeurig was (tussen 90% en 100%).

Waar staat AI in de gezondheidszorg?

Waarom zijn we AI dan nog niet veel uitgebreider gaan gebruiken in de gezondheidszorg? Het probleem ligt in de aard van onze huidige leermodellen.

De meest geavanceerde modellen zijn ook de meest ondoorzichtige: ze kunnen je niet vertellen waarom ze tot een bepaalde conclusie zijn gekomen. Omdat de belangen in de medische zorg zo groot zijn, kunnen we geen systeem hebben met beslissingsbevoegdheid dat geen uitleg kan geven.

Om dit probleem op te lossen, werkt de AI-gemeenschap aan interpreteerbare en verklarende modellen, die enorm nuttig zullen zijn in de medische wereld.

De rol van de HD-gemeenschap bij het ontwikkelen van op AI gebaseerde hulpmiddelen

De HD-gemeenschap is ook cruciaal bij de ontwikkeling van relevante op AI gebaseerde hulpmiddelen. Alle AI-modellen zijn slechts zo goed als hun trainingsdata. Hoe meer data het model heeft, en hoe beter deze georganiseerd is, hoe beter het model waarschijnlijk zal presteren. Maar in veel gevallen is het genereren van medische data erg tijdrovend en duur, omdat je mensen met de juiste medische kennis nodig hebt om deze te analyseren.

Maar één ding dat de HD-gemeenschap heel goed doet, is meedoen! Dit is een van de redenen waarom farmaceutische bedrijven zich aangetrokken voelen tot het bestuderen van HD. Omdat de gemeenschap zo graag meewerkt, hebben we bronnen zoals de PREDICT-HD, TRACK-HD en TrackON-HD studies. Als je geïnteresseerd bent om bij te dragen aan dit soort natuurlijke beloopsstudies die hebben geholpen het AI-onderzoek naar HD vooruit te helpen, kun je naar https://enroll-hd.org/ gaan om meer te leren over de lopende Enroll-HD studie die mensen met HD volgt in hun dagelijks leven.

Dankzij de enorme inzet van de HD-gemeenschap om deze gegevens te verzamelen, te classificeren en vrij beschikbaar te stellen op vele platforms, presteren de AI-modellen die getraind zijn op gegevens van mensen met HD goed.

Wetenschappers die deze gegevens gebruiken voor onderzoeksdoeleinden, wordt gevraagd om kort hun onderzoeksproject en de rol van deze gegevens daarin te beschrijven. De huidige inzendingen laten meerdere projecten zien die AI gebruiken om de voorspelling van de ziekte te verbeteren, meer gepersonaliseerde voorspellingen te ontwikkelen en zelfs te proberen nieuwe HD-biomarkers te vinden!

Hoewel het AI-veld snel groeit en evolueert, hopen we dat de ontwikkeling van meer interpreteerbare modellen en de bestaande aanwezigheid van HD-gerelateerde datasets ertoe zullen leiden dat AI breder wordt ingezet bij diagnostiek en ziekteprognose om de levens van de HD-gemeenschap te helpen verbeteren.

Samenvatting

• Artificiële intelligentie (AI) wordt in HD-onderzoek gebruikt als diagnostisch en monitoringinstrument, waarbij gebruik wordt gemaakt van de rijke datasets die de HD-gemeenschap in de loop van decennia heeft helpen opbouwen
• Een studie met genetische gegevens van 9.000 mensen met HD gebruikte AI om genetische “modificatoren” te identificeren, genen die de leeftijd waarop symptomen beginnen beïnvloeden, waaronder enkele die in eerdere analyses over het hoofd werden gezien
• Een AI-model getraind op hersenscans en klinische scores uit natuurlijke beloopsstudies (PREDICT-HD, TRACK-HD en andere) voorspelde het begin van de symptomen 24% beter dan eerdere methoden, wat de werving voor klinische trials zou kunnen verbeteren
• Wearables zoals smartwatches worden gekoppeld aan AI om HD-gerelateerde bewegingsveranderingen te volgen
• Een huidige beperking is dat de krachtigste AI-modellen hun redenering niet kunnen uitleggen, wat een grote barrière vormt voor klinisch gebruik, maar er wordt actief gewerkt aan meer interpreteerbare modellen
• De sterke deelname van de HD-gemeenschap aan natuurlijke beloopsstudies is een concurrentievoordeel dat heeft geleid tot hoogwaardige, goed georganiseerde en vrij beschikbare data, wat verklaart waarom op HD getrainde AI-modellen doorgaans goed presteren