2025 HDBuzz-prijs: MR-“waarom” voel ik me zo? Hoe MRI ons helpt begrijpen waarom mensen met de ziekte van Huntington zich soms niet bewust zijn van hun symptomen

Mensen die leven met de ziekte van Huntington ervaren veranderingen in hun denken, geheugen en gedrag. Dit is een gebied van de ziekte dat uitgebreid is bestudeerd en vrij goed wordt begrepen. Soms hebben mensen met de ziekte van Huntington echter niet door dat deze veranderingen plaatsvinden. Dit is feitelijk een symptoom dat bekendstaat als anosognosie. Dit symptoom is niet hetzelfde als ontkenning, waarbij iemand de realiteit vermijdt terwijl hij of zij er wel degelijk van op de hoogte is.

Een recente studie gebruikte MRI om te onderzoeken waarom anosognosie voorkomt bij mensen met de ziekte van Huntington en welke hersengebieden daarbij betrokken zijn. De bevindingen helpen verklaren waarom mensen met de ziekte van Huntington de symptomen die de mensen om hen heen wel opmerken, zelf niet zien of voelen, en waarom dat belangrijk is voor de veiligheid en het begrip van de ziekte. Laten we eens kijken naar wat de onderzoekers hebben gevonden en wat dit betekent voor de Huntington-gemeenschap.

Onwetendheid is niet altijd een zegen

Anosognosie kan onterecht worden bestempeld als koppigheid of luiheid en worden afgedaan als het ontkennen van een diagnose. Het kan grote uitdagingen veroorzaken voor mensen met de ziekte van Huntington, hun families en verzorgers. Als iemand niet beseft dat hij of zij ziek is, kan diegene medische hulp weigeren of uitstellen, onveilige beslissingen nemen of relaties met familieleden en verzorgers die proberen te helpen onder druk zetten.

Deze studie was erop gericht om te begrijpen wat er fysiek in de hersenen gebeurt wanneer deze uitdaging zich voordoet. Als deze wetenschappers fysieke veranderingen kunnen zien die gekoppeld kunnen worden aan anosognosie, kunnen ze artsen, verzorgers en onderzoekers helpen om mensen met

de ziekte van Huntington beter te ondersteunen en te begrijpen waarom zij mogelijk niet in staat zijn hun eigen symptomen te herkennen. Met deze kennis kunnen we de neiging verminderen om de getroffen persoon de schuld te geven en het stigma van “koppigheid” doorbreken.

Een fotoshoot voor je hersenen

Om anosognosie te onderzoeken, bekeken onderzoekers MRI-scans (kort voor magnetic resonance imaging) van 570 personen (mannen en vrouwen). Deze scans waren afkomstig van twee grote onderzoeksprojecten: de PREDICT-HD- en TRACK-HD-studies. Veel deelnemers waren premanifest (HD-ISS stadium 0), of bevonden zich in de vroege stadia van de ziekte (HD-ISS stadium 1).

De MRI-scans zijn in feite gedetailleerde foto’s van de verschillende structuren in de hersenen. Zie het als een camera van superhoge kwaliteit die magneten en radiogolven gebruikt om foto’s te maken. Een MRI ondergaan kan eng zijn – het apparaat is groot, luidruchtig en indrukwekkend. Maar het is ook krachtig!

Zo werkt het: de machine is als de magneten op je koelkast, maar dan veel groter en sterker. De waterstofatomen waaruit het water in ons lichaam bestaat, gedragen zich als micromagneten die alle kanten op draaien (elk als een piepkleine aarde die om zijn eigen as draait). Wanneer je de MRI-scanner binnengaat, zorgt de grote magneet ervoor dat de spins van de waterstofatomen in één lijn komen te staan. Vervolgens zendt het apparaat radiogolven uit die de waterstofatomen uit hun positie duwen. Uiteindelijk vallen ze terug naar hun oorspronkelijke positie, waarbij ze signalen afgeven die de computer kan detecteren. De computer neemt al die signalen en zet ze om in een beeld. Alle bonkende en zoemende geluiden die je hoort, zijn de snelle elektrische veranderingen in de spoelen van de machine (de draden die de

elektriciteit geleiden) om de beste beelden te krijgen. Het veroorzaakt geen schade, zendt geen straling uit en leert ons veel over wat er in ons lichaam gebeurt – een win-winsituatie!

Maar hoe meet je een symptoom waar iemand zich niet bewust van is?

Omdat anosognosie betekent dat je je niet bewust bent van je eigen symptomen, kan het niet direct worden gemeten. De onderzoekers gebruikten een vragenlijst genaamd de Frontal Systems Behaviour Scale (FrSBe). Zowel de persoon met de ziekte van Huntington als een naaste die hen goed kent (verzorger of familielid) vulde de vragenlijst in. De vragenlijst stelde vragen over zaken als gedrag, denken en emoties. Door te vergelijken hoe de twee partijen op de vragen reageerden, konden ze de verschillen observeren in hoe zij de symptomen zagen (bijv. energieverlies, impulsiviteit, problemen met organiseren).

Zie het als het gebruik van twee weer-apps, waarbij de app die jij gebruikt consequent de verkeerde temperatuur aangeeft. Als jouw weer-app zegt dat het 20°C is, en de app van een vriend zegt 0°C voor dezelfde locatie, ga je misschien zonder trui naar buiten omdat je geen nauwkeurige meting hebt gekregen van wat de temperatuur werkelijk is. Op dezelfde manier kan iemand met de ziekte van Huntington denken dat alles in orde is en hun symptomen laag inschatten, terwijl een verzorger die ziet wat de symptomen werkelijk zijn, ze hoog inschat. Hoe groter het verschil in scores, hoe minder bewust de persoon is van zijn of haar symptomen, wat mogelijk gevolgen heeft voor de zorg.

De groep gebruikte dit verschil om te meten hoeveel anosognosie de persoon met de ziekte van Huntington ervoer. Daarna analyseerden ze de cijfers, op zoek naar verbanden tussen deze scoreverschillen en of dit overeenkwam met wat ze op de MRI-scans zagen.

Wat heeft de studie ontdekt?

De studie toonde aan dat zeven hersengebieden nauw verbonden waren met anosognosie bij mensen met de ziekte van Huntington: de globus pallidus, het putamen, de nucleus caudatus, de basale voorhersenen, de substantia nigra, de gyrus angularis en de cortex cingularis. Elk van deze gebieden heeft een speciale taak, maar veel ervan helpen bij beweging, leren, geheugen en emotie.

Door verder onderzoek sprong één gebied er in het bijzonder uit: de globus pallidus. Dit gebied was de sterkste voorspeller van anosognosie in de studie. Dit betekent dat mensen met meer atrofie (krimp) van de globus pallidus de neiging hadden om zich minder bewust te zijn van hun symptomen.

De globus pallidus helpt bij het aansturen van bewegingen en zorgt ervoor dat onze bewegingen soepel en efficiënt verlopen. In veel Huntington-studies en in de kliniek richten onderzoekers zich vaak op de nucleus caudatus en het putamen, maar deze studie suggereert dat veranderingen in de globus pallidus kunnen bijdragen aan sommige symptomen van de ziekte, vooral als het gaat om anosognosie.

Wat betekent dit voor Huntington-families?

Dit onderzoek toont aan dat anosognosie bij de ziekte van Huntington niet gaat over een slechte instelling; het is gekoppeld aan werkelijke veranderingen in de hersenen. Het herkennen van de neurologische kant van de zaak geeft families en verzorgers een beter begrip van waarom mensen hun symptomen mogelijk niet zien. Het vermindert het stigma en de schuldvraag die vaak voortkomen uit onbegrip, maakt veiligere besluitvorming mogelijk en opent deuren naar nieuwe zorgstrategieën in de toekomst. Wanneer we erkennen dat iemand zijn of haar ziekte niet met opzet negeert, kunnen we frustratie vervangen door compassie.

Tot slot een enorme dank aan alle deelnemers en families die hebben bijgedragen aan de datasets die in dit onderzoek zijn gebruikt. Jouw donatie van hersengegevens is een gulle beslissing die nieuwe informatie zal blijven verschaffen en het onderzoek vooruit zal helpen. De studies die jij helpt opbouwen, zoals deze, benadrukken het belang van werken mét de hersenen en niet ertegen, en brengen ons een stap dichter bij het volledig begrijpen van het Huntington-brein!

Samenvatting (TL;DR)

• Mensen met de ziekte van Huntington ervaren vaak anosognosie (een gebrek aan bewustzijn van hun eigen symptomen).
• Een recente studie gebruikte MRI-gegevens van meer dan 500 mensen om hersengebieden te onderzoeken die verband houden met anosognosie.
• Onderzoekers gebruikten een vragenlijst om de perspectieven van verzorgers en mensen met de ziekte van Huntington op verschillende symptomen te vergelijken, en gebruikten het verschil tussen beide om anosognosie te meten.
• Zeven hersengebieden waren gekoppeld aan anosognosie, waarbij de globus pallidus als meest significante naar voren kwam.
• Deze bevindingen laten zien dat anosognosie bij de ziekte van Huntington gekoppeld is aan biologische veranderingen, niet aan gedragsproblemen. Dit weten kan families en verzorgers helpen om met meer empathie en betere zorg te reageren.

Meer informatie

“Structural MRI Correlates of Anosognosia in Huntington’s Disease.” (betaalde toegang).

Maak kennis met deze winnaar van de HDBuzz-schrijfwedstrijd 2025

Jenna Hanrahan is een PhD-student aan de Memorial University in Newfoundland, Canada, onder supervisie van dr. Lindsay Cahill. Haar onderzoek richt zich op het gebruik van medische beeldvormingstechnieken zoals MRI en echografie om hersenveranderingen geassocieerd met de ziekte van Huntington beter te begrijpen. Jenna hoopt dat haar bevindingen zullen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor de ziekte.

Dit jaar wordt de HDBuzz-prijs je aangeboden door de Hereditary Disease Foundation (HDF), die de competitie van dit jaar sponsort.