2024 HDBuzz Prijs: Denken voorbij therapieën – het is tijd om raciale ongelijkheid in HD-zorg en onderzoek te overwegen

De ziekte van Huntington (HD) is een progressieve hersenziekte die meestal symptomen begint te vertonen tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar, wanneer mensen in de bloei van hun leven zijn. Het is ook erfelijk, wat betekent dat iedereen met een ouder met HD 50% kans heeft om het te krijgen. Historisch gezien werd HD beschouwd als meer voorkomend bij mensen van blanke afkomst, maar nieuwe gegevens betwisten dit en suggereren vergelijkbare percentages bij zwarte individuen. Raciale en etnische gezondheidsongelijkheden zijn goed gedocumenteerd in Noord-Amerika, waarbij zwarte en Latino-individuen minder kans blijken te hebben op neurologische zorg, zelfs wanneer sociaaleconomische en verzekeringsfactoren worden gecontroleerd. Hoe beïnvloedt dit dan HD-gendragers?

Vertraagde diagnose voor zwarte mensen met HD in Noord-Amerika

Tot nu toe hebben vragen rond raciale gezondheidsverschillen bij HD weinig aandacht gekregen, maar een nieuwe studie van Adys Mendizabal en collega’s van UCLA is begonnen dit aan te pakken.

Adys en haar team onderzochten raciale ongelijkheden in HD-zorg door gegevens te bekijken van meer dan 4.000 Noord-Amerikaanse HD-gendragers in de ENROLL-HD database.

ENROLL-HD is ’s werelds grootste observationele studie voor HD-families, waarbij mensen met HD van over de hele wereld vragen worden gesteld door hun neuroloog tijdens kliniekbezoeken met de optie om bloedmonsters te doneren. Er worden geen behandelingen getest – ENROLL-HD heeft puur als doel onderzoekers een beter begrip van HD te geven. Het is een samenwerking tussen HD-families, artsen en onderzoekers.

Adys en haar team gebruikten de ENROLL-HD database om te zien hoeveel tijd er zat tussen het moment waarop de familie van een gendrager voor het eerst symptomen opmerkte, tot het moment waarop de diagnose HD werd gesteld. Ze ontdekten dat de tijd tot het krijgen van een diagnose gemiddeld een jaar langer was voor zwarte individuen in vergelijking met blanke individuen in Noord-Amerika. Dit komt overeen met bevindingen uit andere studies, die aantonen dat zwarte individuen zich doorgaans in een verder gevorderd stadium van HD bevinden wanneer ze deelnemen aan ENROLL-HD in vergelijking met blanke individuen.

Waarschijnlijk een onderschatting

Bovendien is de werkelijkheid waarschijnlijk erger. In de studie was bijna 90% van de deelnemers blank, terwijl 3,4% Latino was en 2,3% zwart. Deze verhoudingen komen niet overeen met wat artsen doorgaans in hun klinieken zien, wat suggereert dat raciale en etnische minderheidsgroepen minder vaak worden gerekruteerd voor ENROLL-HD.

Dit benadrukt een tweede probleem waarmee HD-gendragers in Noord-Amerika worden geconfronteerd: ondervertegenwoordiging in onderzoeksstudies. Het feit dat er geen verschillen werden gezien voor andere raciale en etnische groepen in de studie komt waarschijnlijk doordat er überhaupt te weinig van dergelijke deelnemers in de studie waren.

Het is ook belangrijk om te bedenken dat ENROLL-HD-deelnemers als geheel een enigszins vertekend beeld geven van de HD-gemeenschap. Dit betekent dat de cijfers uit de UCLA-studie waarschijnlijk een onderschatting zijn, en de werkelijke raciale en etnische ongelijkheden in HD-zorg waarschijnlijk nog groter zijn. Dit komt omdat ENROLL-HD alleen plaatsvindt in HD Centers of Excellence, in stedelijke en academisch gelieerde omgevingen.

HD Centers of Excellence bieden multidisciplinaire zorg voor HD-families, met neurologen, psychiaters, maatschappelijk werkers, therapeuten, counselors en andere professionals die ervaring hebben met het werken met HD-families. Centers of Excellence worden deels ondersteund door de Huntington’s Disease Society of America.

Factoren die een rol spelen

Het is belangrijk op te merken dat de studie van Mendizabal en collega’s niet was ontworpen om precies te achterhalen wat deze vertraging in diagnose veroorzaakt, dus momenteel is dit speculatief.

De onderzoekers konden bijvoorbeeld niet vaststellen of het kwam doordat zwarte HD-gendragers langer wachten met naar de dokter gaan, of grotere vertragingen hebben bij het krijgen van specialistische zorg. Ze wijzen echter op bewijs uit andere ziektegroepen, waarbij is gebleken dat zwarte individuen vaker verkeerd worden gediagnosticeerd en minder vaak worden doorverwezen voor genetisch onderzoek.

Evenzo benadrukken ze de mogelijkheid van interactie met andere sociodemografische factoren, bijvoorbeeld arbeidsstatus, maar hadden ze te weinig deelnemers in hun studie om dit zinvol te kunnen onderzoeken. Ze citeren ook studies die zorgen uiten over raciale ongelijkheden in de stigmatisering van genetische aandoeningen.

Vanuit het perspectief van ENROLL-HD-werving wijzen ze op de mogelijkheid van ongelijke toegang tot HD Centers of Excellence, een mogelijk gebrek aan cultureel vergelijkbaar onderzoekspersoneel, en gegevens uit andere ziekten die suggereren dat raciale en etnische minderheidsgroepen minder vaak worden uitgenodigd om deel te nemen aan onderzoek.

Belangrijk is dat ze ook wijzen op decennia van onethische experimenten in zwarte, Latino en inheems-Amerikaanse gemeenschappen in de Verenigde Staten, wat het wantrouwen van de gemeenschap tegenover onderzoek heeft bevorderd.

Aanwijzingen voor de onderzoeksgemeenschap

Een van de belangrijkste conclusies uit deze studie is dat we meer onderzoek nodig hebben om echt de drijfveren achter deze verschillen bloot te leggen, zodat we kunnen uitzoeken hoe we ze het beste kunnen aanpakken.

Dit is vooral belangrijk omdat geavanceerde beeldvormende scans nu worden gebruikt bij HD-diagnose en stadiumbepaling – wat de kloof voor onderbedeelde populaties potentieel kan vergroten.

In de tussentijd zouden aanpassingen aan ENROLL-HD kunnen helpen dit gebied aan te pakken door:

1. De opties voor raciale en etnische groepering uit te breiden, om de diversiteit onder deelnemers nauwkeuriger vast te leggen. Bijvoorbeeld, multi-raciale of multi-etnische individuen hebben momenteel geen andere categorisatie-optie dan ‘Overig’.
2. Een gestandaardiseerde wervingsaanpak te hanteren die een meer evenwichtige raciale en etnische vertegenwoordiging binnen de studie bevordert.
3. Het aantal ENROLL-HD locaties in ondervertegenwoordigde gebieden te verhogen, zoals Latijns-Amerika, Australazië, Azië en Afrika.

Een lichtpuntje

Hoewel de resultaten van deze studie zorgen baren, kunnen we ze ook als positief zien. Bij gebrek aan een doorbraak in de behandeling, herinneren bevindingen als deze ons eraan om buiten de gebaande paden te denken en te onthouden dat er andere manieren zijn waarop we kunnen proberen het leven van mensen met HD hier en nu te verbeteren.

Deze studie laat ook de waarde zien van de tijd, energie en moeite die HD-families steken in deelname aan ENROLL-HD. Deze studie is slechts één voorbeeld van de vele die de gegevens gebruiken die zijn verzameld uit ENROLL-HD om ons begrip van HD te vergroten, en hopelijk sneller tot een behandeling te komen.

Tot nu toe heeft ENROLL-HD 21.669 deelnemers van 155 klinische locaties in 23 landen. Dit is een fantastische deelname van de patiëntengemeenschap! Maar deze studie herinnert ons eraan dat het van vitaal belang is dat iedereen uit de HD-gemeenschap vertegenwoordigd is, inclusief historisch gemarginaliseerde gemeenschappen. Als je meer wilt leren over ENROLL-HD of wilt deelnemen aan de studie, kun je dat hier doen.

Meer informatie

• Raciale ongelijkheden in tijd tot diagnose van de ziekte van Huntington in Noord-Amerika (open toegang)