HDBuzz schrijft zich in voor Enroll-HD
Zoals beloofd heeft HDBuzz’s Jeff Carroll zich eindelijk ingeschreven voor de Enroll-HD studie. Leer hier meer over deze belangrijke wereldwijde HD “observatiestudie”.
De Enroll-HD studie is de grootste klinische studie in de ziekte van Huntington ooit. Waar gaat het over, en waarom is Enroll-HD zo belangrijk in de strijd tegen HD? Ga mee met HDBuzz’s eigen Jeff Carroll terwijl hij zich aansluit bij de Enroll-HD studie om meer te leren.
Wat is observatieonderzoek?
In zekere zin is HD heel eenvoudig – als je een gemuteerd HD-gen erft van je moeder of vader, ontwikkel je uiteindelijk symptomen van de ziekte, die bewegingsveranderingen kunnen omvatten evenals denk- en stemmingsproblemen.
Echter, zoals elke HD-familie weet, verloopt HD heel anders bij elke patiënt. Dit laat onderzoekers met belangrijke vragen over de ziekte achter – waarom slaat het bij sommige mensen eerder toe dan bij anderen? Welke delen van de hersenen zijn betrokken bij het produceren van HD-symptomen? Waarom hebben sommige HD-patiënten heel ernstige bewegingsproblemen, maar vrij helder denken, terwijl anderen normaal lijken te bewegen maar explosieve woede of prikkelbaarheid hebben?
Om deze vragen te beantwoorden, moeten onderzoekers HD-patiënten bestuderen, of observeren. Voor elk wetenschappelijk experiment hebben onderzoekers ook een controle, of een vergelijkingsgroep nodig. In het geval van HD zijn de best mogelijke controles mensen die de HD-mutatie niet hebben geërfd maar in dezelfde omgeving leven als mensen die dat wel hebben. Om die reden zijn de ultieme controlegroep voor een HD-studie de niet-aangetaste familieleden van HD-patiënten – hun broers en zussen, partners en kinderen die de HD-mutatie niet hebben geërfd.
Cruciaal is dat Enroll-HD openstaat voor iedereen uit een HD-familie, zelfs als ze geen genetische test hebben gehad. Je genetische status zal nooit aan jou of het personeel op je locatie worden onthuld.
Wat is Enroll-HD?
Om betere behandelingen voor HD te ontwikkelen, moeten we het beter begrijpen met behulp van observatiestudies van HD-families. Enter Enroll-HD – een wereldwijde observatiestudie voor families met de ziekte van Huntington. Enroll-HD wordt gesponsord door de CHDI foundation, een non-profitorganisatie die zich uitsluitend richt op het versnellen van de ontwikkeling van nieuwe effectieve behandelingen voor HD.
Enroll-HD begon met de fusie van een grote Europese HD-observatiestudie (Registry) uitgevoerd door het European Huntington’s Disease Network met een andere uitgevoerd door de Huntington Study Group (COHORT). Je kunt meer lezen over de geschiedenis van Enroll-HD in een vroeg HDBuzz verhaal hier. Sinds de lancering is Enroll-HD enorm gegroeid, en omvat nu meer dan 16.000 deelnemers in Noord- en Zuid-Amerika, Europa en Australazië.
Het bestuderen van de progressie van HD bij deze vrijwilligers stelt onderzoekers in staat om het ziekteproces in steeds meer detail te begrijpen. Tientallen onderzoeksstudies zijn al gepubliceerd op basis van de gegevens die door de deelnemers van Enroll-HD zijn verstrekt, waarbij alles wordt onderzocht van welk effect bloeddruk heeft op HD-symptomen, tot of HIV-infectie de progressiesnelheid van HD zou kunnen veranderen.
In een recent voorbeeld voerden onderzoekers van IBM en de CHDI Foundation onlangs een geavanceerde wiskundige analyse uit van hoe specifieke HD-symptomen in de tijd veranderen. IBM was in staat om zijn enorme ervaring in kunstmatige intelligentie (herinner je Watson op Jeopardy?) in te zetten voor HD. De betrokkenheid van deze fantastische onderzoekers toont aan dat, als je een echt goede dataset opbouwt, eersteklas onderzoekers met je willen samenwerken om het te begrijpen.
Enroll-HD wordt soms een platform genoemd. Wat dat betekent is dat Enroll-HD is ontworpen om zo te werken dat andere wetenschappers het platform kunnen gebruiken om hun eigen vragen te beantwoorden. Omdat Enroll-HD al een geweldige groep HD-familieleden heeft verzameld, hoeven andere onderzoekers die geïnteresseerd zijn in HD-progressie geen tijd te besteden aan het vinden van mensen en ze naar de kliniek te brengen – ze zijn er al! Deze HD-familieleden kunnen dan worden uitgenodigd om deel te nemen aan deze andere onderzoeksmogelijkheden.
HDBuzz inschrijven
Je onverschrokken HDBuzz-verslaggever – ik, Jeff Carroll – komt uit een HD-familie, en heeft deelgenomen aan een aantal HD-observatiestudies, maar op de 2018 HDSA-conventie toen Dr Ed Wild vroeg om een show of hands van iedereen die had deelgenomen aan Enroll, was de mijne er niet een van de vele die werd opgestoken. Ik kwam er gewoon nooit aan toe!
Ik stemde ermee in om de situatie te verhelpen door me aan te sluiten bij de Enroll-HD studie bij de eerste gelegenheid. Een afspraak maken met een kliniek in mijn buurt was gemakkelijk. Na contact opgenomen te hebben met het kliniekenteam via e-mail, werd ik geïnstrueerd om op een recente dinsdagmiddag naar de kliniek te komen voor mijn eerste, of baseline Enroll-HD bezoek. Omdat dit mijn eerste Enroll-HD bezoek is, is er wat extra informatie te verzamelen van en uit te leggen aan studiedeelnemers.
Werkelijk geïnformeerde toestemming
Mijn afspraak begon met een zeer zorgvuldige doorloop van het Enroll-HD toestemmingsformulier. Toestemmingsformulieren kunnen erg saai zijn en velen van ons springen gewoon naar de handtekeningregel en proberen door te gaan. Maar het Enroll-HD toestemmingsformulier is echt duidelijk geschreven en legt dingen zorgvuldig uit.
En denk eraan, omdat je potentieel gevoelige medische informatie en misschien zelfs DNA doneert, wil je dan niet begrijpen hoe het gebruikt gaat worden? Wie gaat het bijhouden, en hoe zorgen ze ervoor dat je monsters en informatie veilig zijn? Het Enroll-HD toestemmingsformulier legt al deze kwesties uit in gewone taal, en het personeel hielp door het document met mij door te nemen.
Vragen, vragen, vragen
Na het ondertekenen van de toestemming, gingen we verder met de medische geschiedenis, en een reeks vragenlijsten die uitleggen hoe ik me recentelijk heb gevoeld, zowel mentaal als fysiek. Het lijkt misschien vreemd om gezondheidsproblemen te beschrijven die niet gerelateerd zijn aan HD – wie geeft er om mijn bloeddruk als we een hersenziekte zoals HD bestuderen?
Maar eigenlijk hebben onderzoekers onverwachte verbanden gevonden tussen een aantal gezondheids- en leefstijlfactoren en HD-progressie, dus het is echt belangrijk dat dit soort informatie correct wordt verzameld, ook al lijkt het op het moment irrelevant.
Na het invullen van die formulieren onderging ik vervolgens een korte reeks cognitieve, of denktests. Na deelgenomen te hebben aan de TRACK-HD studie, die tientallen van deze tests omvatte, was ik aangenaam verrast om te ontdekken dat het Enroll-HD bezoek slechts een paar pen-en-papier gebaseerde tests omvatte.
Deze omvatten dingen zoals het matchen van symbolen aan nummers, en ook enkele verbale tests zoals het opsommen van hoeveel leden van een categorie ik kon herinneren in een korte periode. Zoals iedereen die deze tests doet, voelde ik me de meeste tijd echt dom! Het personeel dat me hielp was vriendelijk en ondersteunend en ze waren voorbij voordat ik te boos kon worden over het object dat ik niet kon herinneren (het was een giraffe, voor de duidelijkheid). Ze wezen er ook op dat de tests zijn ontworpen om moeilijk te voelen voor iedereen, zelfs als ze perfecte denkvaardigheden hebben.
De dokter zien
Na het voltooien van deze hersenkrakers, was het volgende een formeel neurologisch onderzoek met Dr Blair Leavitt, een van ’s werelds beste HD-artsen en onderzoekers. Dr Leavitt was zeer grondig en zorgvuldig, keek me aandachtig terwijl ik enkele eenvoudige bewegingen deed.
Dit waren vrij eenvoudige dingen – zoals hiel-tot-teen lopen, en bepaalde bewegingen afwisselen met mijn handen. Ondanks hoe eenvoudig deze bewegingen zijn, zijn neurologen zoals Dr Leavitt echt goed in het oppikken van subtiele – of niet zo subtiele – veranderingen die optreden bij HD en andere ziekten. Eerlijk gezegd was het een beetje stressvol om iemand zo zorgvuldig naar je te laten kijken terwijl je beweegt, maar Dr Leavitt was echt vriendelijk en ondersteunend, en we kwamen door de taken zonder al te veel zorgen.
Interessant genoeg bood Dr Leavitt na mijn bewegingsonderzoek aan om met me te bespreken wat hij had gezien. Hij legde uit dat hij op dat moment niet als mijn persoonlijke arts handelde, omdat dit een onderzoeksbezoek was, maar dat hij bereid was zijn indrukken met me te delen – als ik ze wilde horen.
Dit verraste me, maar ik realiseerde me dat het een geweldige manier was om HD-familieleden te helpen wat expert inzicht in hun conditie te krijgen terwijl ze deelnemen aan onderzoek. De meeste HD-familieleden krijgen niet vaak een expert zoals Dr Leavitt te zien, en het is geweldig om de kans te gebruiken om van zo iemand te horen.
Bloed – waar is het goed voor?
Het laatste deel van mijn Enroll-HD bezoek was een vrijwillige bloedmonsterdonatie. Maak je geen zorgen – als het om de een of andere reden niet mogelijk is voor je om bloed te doneren, kun je nog steeds deelnemen aan Enroll-HD. Maar de bloedmonsters, en vooral het DNA dat uit het bloed wordt geëxtraheerd, zijn een groot deel van wat Enroll-HD doet voor HD-onderzoekers. Een deel van het monster wordt getest op de HD-mutatie maar de resultaten zijn gecodeerd zodat de genetische status onbekend is voor jou en de dokter. De rest van het monster wordt gebruikt om DNA en cellijnen te extraheren die nodig zijn voor HD-onderzoek.
Als specifiek voorbeeld rapporteerde HDBuzz in 2016 over de resultaten van een enorme genetische screening van HD-families die echt belangrijke nieuwe inzichten opleverde in wat HD-onset sneller of langzamer laat gebeuren.
Dat is echt belangrijk, maar dat soort onderzoek kost letterlijk duizenden HD-monsters, van families met zoveel mogelijk genetische diversiteit. Volgens onderzoekers die deze genoomwijde associatiestudie uitvoeren, omvat de huidige versie van de analyse meer dan 9.000 HD-patiënt DNA-monsters!
Veel van de 9.000 mensen die hun DNA voor onderzoek doneerden hadden geen idee dat nieuwe technologieën zouden worden ontwikkeld die briljante onderzoekers in staat zouden stellen dit soort analyses te doen. Dat is precies waar Enroll-HD zo goed geschikt voor is – om zeer zorgvuldig monsters DNA te verzamelen, en daarmee een momentopname van hoe de persoon die het doneerde zich op dat moment voelde.
We weten niet elke manier waarop deze monsters zullen worden gebruikt, omdat elke maand een nieuwe manier lijkt te brengen van het analyseren of gebruiken van DNA om ziekten zoals HD beter te begrijpen. Dus het is echt spannend om bloed te kunnen doneren en te weten dat mijn DNA een klein onderdeel van de oplossing voor het probleem van HD zou kunnen zijn.
Zoals ik hierboven zei, is Enroll-HD een platformstudie. Dit betekent gewoon dat andere onderzoekers met specifieke interesses worden aangemoedigd om Enroll-HD’s groep van HD-familielid vrijwilligers te gebruiken om hun eigen studies op te bouwen. Als voorbeeld voert de UBC HD-kliniek ook een studie uit genaamd HDClarity (volledige openbaring: de hoofdonderzoeker van HDClarity is Dr Ed Wild, HDBuzz mede-oprichter en hoofdredacteur). HDClarity verzamelt en bestudeert cerebrospinale vloeistof – de heldere vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg baadt – en hoe het verandert bij mensen met HD. Bij de UBC-kliniek worden Enroll-HD deelnemers gevraagd of ze willen bijdragen aan de HDClarity studie door cerebrospinale vloeistof te doneren tijdens hun Enroll-HD bezoek.
Zie je hoe Enroll-HD een platform is? De HDClarity-onderzoekers hoeven er niet op uit te gaan om hun eigen vrijwilligers te werven, of DNA of andere monsters te verzamelen omdat ze er al zijn als onderdeel van het Enroll-HD bezoek. Dit is, potentieel, een van de belangrijkste manieren waarop Enroll-HD kan groeien en ons kan helpen HD-behandelingen te vinden.
Het trialsquad
Enroll-HD is ook in een andere zin een platform – voor klinische trial rekrutering. Wanneer een nieuwe geneesmiddelenstudie op het punt staat patiënten in te schrijven bij een klinische locatie, is het eerste wat het team zal doen gaan zitten en kijken naar de Enroll-HD database, om mensen’s klinische staat en andere gegevens te vergelijken met de trialcriteria, om te identificeren welke Enroll-deelnemers geschikt zouden kunnen zijn voor de trial. Het is nooit verplicht om deel uit te maken van Enroll-HD om in een klinische trial te zijn – maar het is een heel goede manier om zo hoog mogelijk op de lijst te komen van mensen die in overweging worden genomen.
Einde van de dag
En, met die bloeddonatie, was mijn bezoek klaar. Ik werd vergoed voor mijn reiskosten, bedankt door het kliniekpersoneel en ging de deur uit. Het hele bezoek was klaar in iets meer dan anderhalf uur, en toekomstige bezoeken zouden zelfs korter kunnen zijn.
Dus, moet je het doen? Deelname aan onderzoek heeft enorme voordelen voor de bredere HD-gemeenschap, en Enroll-HD is, zonder twijfel, de belangrijkste manier waarop HD-familieleden kunnen deelnemen.
Maar deelname aan Enroll-HD is niet voor iedereen – misschien woon je niet in de buurt van een locatie, of voel je je niet comfortabel genoeg met je rol als HD-familielid om deel te nemen. Dat is absoluut prima – niemand moet zich gedwongen of geforceerd voelen om op welke manier dan ook aan onderzoek deel te nemen. Maar, als je het gevoel hebt dat je wilt helpen, en dichtbij genoeg bij een Enroll-HD locatie woont om het te doen, is dit een geweldige manier om betrokken te raken.
Wat mij betreft, mijn afspraak was zeker geassocieerd met een beetje stress – het is moeilijk om een zeer bekwame neuroloog naar je te laten kijken terwijl je weet dat je het gemuteerde HD-gen draagt. Wat als hij iets ziet? Andere deelnemers hebben misschien andere bronnen van stress. Wat als sommige leden van je familie niet open zijn over HD, en er niet over willen horen van jou? In dat geval kan verschijnen en deelnemen wat moed vereisen en potentiële familieproblemen veroorzaken als ze er niet mee om willen gaan.
Persoonlijk waren de kleine stress en angsten die ik ervoer als Enroll-HD vrijwilliger heel klein vergeleken met de voldoening die ik krijg van het blijven deelnemen aan onderzoek. Het lijkt erop dat 15.999 of zo andere HD-familieleden hetzelfde voelen, gezien hoeveel mensen deelnemen aan Enroll-HD.
Mee naar huis nemen
De weg naar effectieve behandelingen voor HD vereist dat we de ziekte begrijpen, in al zijn complexiteit. Enroll-HD is de beste manier voor de meeste HD-families om deel te nemen aan onderzoek, en staat open voor elk lid van een HD-familie – of ze het gemuteerde HD-gen dragen of niet.
Naar HDBuzz’s mening, als je uit een HD-familie komt en je zoekt naar één ding om te doen om de zaak vooruit te helpen – sluit je aan bij Enroll-HD. Als je de rest van het jaar gelukzalig HD negeert (behalve het lezen van HDBuzz, natuurlijk), weet dan dat je een groot deel van de oplossing zult zijn als je je tijd vrijmaakt om ons allemaal te helpen HD beter te begrijpen.
Blijf HDBuzz volgen voor meer spannende resultaten van de Enroll-HD studie.
Meer informatie
Voor meer informatie over ons openbaarmakingsbeleid, zie onze FAQ…
