Veel voorkomende omschrijvingen van de ZvH die alleen de bewegingssymptomen benadrukken, geven een onvolledig beeld van de echte ziekte. De ZvH veroorzaakt zowel bewegingssymptomen als niet-bewegingssymptomen die samen het hele lichaam beïnvloeden. Nu gebruiken wetenschappers een bredere lens om deze volledige set van ZvH-symptomen te onderzoeken en te bepalen hoe symptomen gerelateerd kunnen zijn aan de ziekte.

Uitzoomen

Hoewel televisieprogramma’s en films de ZvH vaak weergeven als een eenvoudige motorische aandoening, weet iedereen in de ZvH gemeenschap dat dit beeld veel te simpel is. Om de ZvH te begrijpen moet je uitzoomen en de ziekte bekijken via een veel bredere lens. In werkelijkheid is de ZvH een ziekte die veel verschillende delen van het lichaam en aspecten van het leven treft, en de niet-bewegingssymptomen kunnen net zo verwoestend zijn als de beruchte bewegingssymptomen.

Ons groeiende begrip van de ZvH als een ziekte die het hele lichaam treft brengt nieuwe vragen aan de orde. Wat zijn de allereerste tekenen en symptomen van de ZvH? Hoe zijn verschillende symptomen gerelateerd? Hebben vroege ZvH-symptomen invloed op latere symptomen?

In dit bericht zullen we het hebben over nieuw onderzoek dat begint met het beantwoorden van deze vragen.

Close-up van de symptomen

Dit nieuwe onderzoek richt zich op ZvH symptomen die twee belangrijke aspecten van gezondheid verstoren: slaap en lichaamsgewicht.

Laten we beginnen met slapen. Je kunt zien hoe cruciaal slaap voor ons mensen is door hoeveel we het doen: de gemiddelde persoon brengt meer tijd door met slapen dan werken, televisie kijken, koken en schoonmaken gecombineerd.

Mensen met de ZvH lijden echter aan slaapstoornissen die vroeg in de ziekte beginnen en die zowel de kwantiteit als de kwaliteit van hun slaap beïnvloeden. Zoals we eerder hebben besproken (http://nl.hdbuzz.net/115), worden personen met de ZvH vaker wakker en slapen ze minder diep dan mensen zonder de ziekte. We weten niet precies waarom deze slaapverstoringen gebeuren, maar het kan zijn dat het gehalte van het hormoon melatonine hoog is (lees hier meer over melatonine in HD (http://nl.hdbuzz.net/177)).

Dit gebrek aan slaap is belangrijk, omdat - zelfs voor gezonde mensen - onvoldoende slaap wordt geassocieerd met een hele reeks lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen. Hartaanval, gewichtstoename, cognitieve problemen - het risico voor al deze en vele andere gezondheidsproblemen groeit wanneer onze slaap wordt verstoord.

Mensen met de ZvH ervaren ook vaak toenemend gewichtsverlies en een laag lichaamsgewicht tijdens hun ziekte. Wetenschappers onderzoeken nog steeds de oorzaak van deze symptomen, maar we weten al dat het niet alleen zo is omdat mensen met de ZvH niet genoeg zouden eten. In plaats daarvan kunnen deze symptomen een gevolg zijn van veranderingen in energiebalans en/of stofwisseling. Net als bij slaap maken deze symptomen mensen met de ZvH extra vatbaar voor gezondheidsproblemen.

Op basis van deze bevindingen vragen sommige wetenschappers zich af of slaap- en stofwisselingsproblemen andere ZvH-symptomen kunnen verergeren of zelfs kunnen veroorzaken. Als dit echt waar is, dan zouden deze problemen heel vroeg in de ziekte moeten opduiken voordat andere symptomen optreden. We weten echter niet of dit het geval is (of niet) omdat niemand ooit heeft vastgesteld wanneer (en of) slaap- en stofwisselingsproblemen daadwerkelijk beginnen bij de

De vraag inlijsten

Om deze vraag te beantwoorden, ontwierp een team wetenschappers aan de Universiteit van Cambridge onder leiding van Dr. Roger Barker een onderzoek naar slaap en stofwisseling bij de ZvH.

In hun onderzoek verzamelde het team van Barker drie groepen proefpersonen: mensen zonder de ZvH, mensen met pre-symptomatische ZvH (die nog geen bewegingssymptomen hadden) en mensen met vroege ZvH (die milde bewegingssymptomen hadden). Omdat deze personen zich allemaal in verschillende stadia van gezondheid of ziekte bevonden, boden ze de wetenschappers een gemakkelijke manier om te zien hoe de symptomen evolueren naarmate de ZvH vordert.

De wetenschappers bestudeerden deze onderwerpen zeer grondig in het laboratorium en in het “echte leven” via vragenlijsten, monitoring van bewegingen en hersengolven, bloedonderzoek en metingen van energieverbruik. Omdat ze zo grondig waren, vertrouwen ze erop dat hun waarnemingen weerspiegelden wat er echt in de ziekte gebeurt.

Er onstaat een beeld

Dit onderzoek onthulde een interessant beeld van slaap en stofwisseling in de ZvH.

Tijdens de pre-symptomatische periode ontstond het slaaptekort en dit was duidelijk merkbaar lang voor aanvang van de bewegingssymptomen. Net als bij de latere ziekte verstoorden deze tekorten vooral de slaapcontinuïteit: mensen met pre-symptomatische ZvH werden vaker wakker, brachten meer tijd wakker door in het midden van de nacht, en sliepen minder diep dan mensen zonder de ZvH. Deze problemen nemen toe en verergerden tijdens de vroege ZvH.

Daarentegen kwamen vergelijkbare tekorten in de stofwisseling niet voor vóór het optreden van bewegingssymptomen. In feite hebben de wetenschappers geen overtuigende verschillen in stofwisseling waargenomen tussen gezonde vrijwilligers en mensen met een pre-symptomatische of vroege ZvH. Deze bevinding was verrassend, gezien het toenemende gewichtsverlies/lage lichaamsgewicht geassocieerd met de ZvH. Maar dit resultaat is al bevestigd door een tweede, volledig onafhankelijke studie onder leiding van Dr. Thomas Warner aan de University College Londen.

Verhogen van de resolutie

Samen geven deze resultaten ons een beeld met een hogere resolutie van niet-bewegingssymptomen bij de ZvH.

Ten eerste laten ze ons zien dat slaapverstoringen tot de eerste symptomen van de ZvH behoren. Slaapstoornissen beginnen vóór bewegingssymptomen, net wanneer vroege tekortkomingen in het oordeel, geheugen en andere cognitieve vaardigheden beginnen te verschijnen (hier later meer over).

Ten tweede brengen ze een klein stukje van de hersenen, de hypothalamus, onder de aandacht in de ZVH. De hypothalamus is ongeveer zo groot al een amandel, maar het speelt een belangrijke rol bij het reguleren van ons slapen en waken. Als veranderingen in dit kleine deel van de hersenen verantwoordelijk zijn voor slaapproblemen bij de ZvH, dan zou dit een van de eerste hersenveranderingen zijn die in de ziekte optreden. Inzicht in deze vroege veranderingen kan ons een goede basis geven voor het begrijpen van de meer wijdverspreide hersenveranderingen die zich voordoen tijdens latere ZvH.

Ten derde, omdat de slaaptekorten gemakkelijk meetbaar waren, brengen ze een potentiële nieuwe biomarker van het ontstaan of de voortgang van de ZvH aan de orde. Biomarkers zijn tests die de voortgang van ziekten zoals de ZvH meten of voorspellen, en ze zijn belangrijk omdat ze ons de ziekte objectief laten beschrijven. Een biomarker die zich concentreert op een bepaald aspect van slaap dat anders in de loop van de tijd niet-ingrijpend zou kunnen worden gevolgd, zou een waardevol hulpmiddel zijn in klinische onderzoeken en zou uiteindelijk kunnen helpen voorspellen wanneer een bepaald individu bewegingssymptomen zou ontwikkelen.

Ten slotte, dat deze studie geen duidelijke tekortkomingen in de stofwisseling heeft gevonden, benadrukt hoe belangrijk het is om onze ideeën over wat er gebeurt in de ZvH te testen - omdat we ons soms vergissen. Een verklaring voor een laag lichaamsgewicht op basis van een gewijzigde stofwisseling was een aantrekkelijk idee, maar de nieuwe gegevens ondersteunen dit eenvoudigweg niet. Dit we dit nu ontdekken is echt goed, omdat we nu op zoek kunnen gaan naar een andere, betere verklaring voor de symptomen van het lichaamsgewicht bij de ZvH.

Een flits van speculatie

Een van de meest intrigerende bevindingen uit dit onderzoek is dat slaaptekorten ontstaan op hetzelfde moment als vroege tekorten aan beoordelingsvermogen, geheugen en andere cognitieve vaardigheden tijdens pre-symptomatische ZvH.

Deze bevinding is intrigerend omdat we weten dat onvoldoende slaap schade aanricht in de hersenen. Bijvoorbeeld, het matige slaaptekort dat wordt veroorzaakt door 17 uur wakker zijn, beïnvloedt de prestaties op dezelfde manier als 0,05% alcohol in het bloed. Daarnaast zijn verschillende grote historische rampen (bijv. de olieramp in Exxon Valdez uit 1989 in Alaska, de ramp met de Challenger Space Shuttle en het nucleaire ongeval in Tsjernobyl) gedeeltelijk toegeschreven aan menselijke cognitieve fouten veroorzaakt door gebrek aan slaap. Het is dus redelijk om aan te nemen dat vroege veranderingen in slaap rechtstreeks kunnen bijdragen aan cognitieve veranderingen in de vroege stadia van de ZvH.

Hoewel een verband tussen cognitieve problemen en gebrek aan slaap bij de ZvH een interessant idee is, moeten we voorzichtig zijn om dit als waar aan te nemen. Overweeg de volgende analogie om te begrijpen waarom. Stel je voor dat je criminaliteit bestudeert in New York City en een verband ontdekt tussen kleine criminaliteit en ijsverkoop: wanneer de ijsverkoop groeit, neemt de kleine criminaliteit toe; wanneer de ijsverkoop daalt, neemt de kleine criminaliteit af.

Zou u, gezien de duidelijke relatie tussen deze twee gebeurtenissen, beweren dat ijsverkoop misdaad veroorzaakt? Waarschijnlijk niet. In plaats daarvan zou je tot de veel redelijkere conclusie komen dat een andere factor van invloed is op beide (bijvoorbeeld de temperatuur - in de zomer kunnen stijgende temperaturen leiden tot meer ijsverkoop en meer criminaliteit; in de winter is het voor beide te koud).

We gebruiken exact dezelfde redenering wanneer we het hebben over de relatie tussen slaap en cognitieve tekorten bij de ZvH. Hoewel deze symptomen tegelijkertijd optreden, hebben we nog niet genoeg informatie om te weten of het ene symptoom het andere veroorzaakt of dat beide het gevolg zijn van een andere factor in de ziekte. Het uit elkaar halen van deze mogelijkheden is een belangrijke vraag die meer onderzoek vereist.

Het grotere plaatje

We denken dat dit een gedegen onderzoek is dat aantoont dat slaaptekorten voorafgaan aan duidelijke bewegingsproblemen bij de ZvH (maar stofwisselingstekorten niet), en we willen dit werk graag toegepast zien op het ontwikkelen van biomarkers en het begrijpen van vroege hersenveranderingen. Verder zijn we geïntrigeerd door de mogelijkheid van een verband tussen slaap en cognitie en we wachten op meer onderzoek hierover.

Over het algemeen benadrukt deze studie ook de complexiteit van ZvH. Onze gezichtsveld verbreden om deze complexiteit te begrijpen en zowel te identificeren wanneer symptomen zich voordoen als hoe ze op elkaar inwerken, is cruciaal om de ziekte en effectieve behandelingen onder de aandacht te brengen. Tot slot, terwijl we wachten op effectieve therapieën voor de ZvH, hebben we behoorlijk goede medicijnen om te helpen met slapen, en we moedigen ZvH-patiënten aan om hierover met hun arts te praten!

Deel