EuroBuzz Video: Dag 2

Jeff Carroll en Ed Wild presenteren EuroBuzz aflevering 2 – ze brengen de European HD Network Meeting rechtstreeks naar je toe, in begrijpelijke taal. Kijk online!

ED: Dames en heren, dit is EuroBuzz. Verwelkom je presentatoren Jeff Carroll en Ed Wild.

JEFF: Hallo allemaal. Bedankt dat jullie er zijn voor de tweede en laatste aflevering van EuroBuzz vanuit het European Huntington’s Disease Network in Stockholm. Het was weer een geweldige dag vol fascinerende wetenschap. We zijn hier om dit te delen met de wereldwijde gemeenschap van HD-betrokkenen via HDBuzz, terwijl we hopelijk ook wat plezier hebben aan het eind van de dag.

ED: Maar eerst moeten we iets serieus bespreken. We zijn erop gewezen dat er gisteren tijdens de EuroBuzz-sessie een ernstige onrechtvaardigheid heeft plaatsgevonden. We willen daar even bij stilstaan.

JEFF: Inderdaad, verschillende mensen hebben ons erop gewezen dat de winnaar van de wetenschapsquiz van gisteren, Dr Michael Hayden, een oneerlijk voordeel kreeg omdat een van de vragen gebaseerd was op de kleur van zijn eigen shirt. [gelach] Achteraf hadden we dat kunnen opmerken of had Michael zichzelf kunnen diskwalificeren.

ED: We waren diep verontrust door dit grove onrecht. Zoals jullie ongetwijfeld ook zijn. Sterker nog, ik heb de hele dag nergens anders over gehoord. [gelach] We hebben dit gisteravond bij Michael aangekaart, en zijn reactie, na het diner en wat afterdrinks was: [slecht Zuid-Afrikaans accent] “Ik heb dit neuron eerlijk en wel gewonnen, ik hou er meer van dan wat dan ook ter wereld, ik vecht tot de dood tegen iedereen die probeert het van me af te pakken”

JEFF: Ik wist niet dat Michael Schots was [gelach]

ED: Na uitgebreide onderhandelingen heeft Michael ingestemd met een gedeelde voogdijregeling met de echte winnaar. De twee personen die meldden dat zij hadden moeten winnen waren Dr Nayana Lahiri en Dr Doug Macdonald. Om onnodig bloedvergieten te voorkomen, wendden we ons tot dat beproefde alternatief voor openlijk gevecht – steen, papier, schaar. Vanmiddag meldden de strijdende partijen zich dus op het balkon van gerechtigheid waar het spel begon.

JEFF: Na een hard bevochten wedstrijd was het Dr Lahiri die zegevierde door Macdonalds beginnersrots te smoren met een klassiek Engels papier. [gelach] We hopen dat dit enigszins bijdraagt aan het helen van het verdriet dat door deze gebeurtenis is veroorzaakt.

ED: Dus gefeliciteerd aan de ware winnaar, Dr Lahiri. [applaus] Oké, nu deze schandelijke episode is afgesloten is het tijd voor de wetenschapsquiz van vandaag. Dus sta alsjeblieft weer majestueus op. Vanavond, dames en heren, spelen we voor deze charmante rendier, of mogelijk eland, versierde theedoek. [applaus] Ja! Als fervent ornitholoog ben ik dol op uilen, maar mijn favoriete uil is de thee-uil. [gekreun en gelach] Sorry, sorry.

JEFF: Laten we verdergaan. Eerst wat lokale weetjes, dus denk eraan hoe dit werkt, denk aan het antwoord in je hoofd maar zeg het niet hardop. Gisteravond dineerden we in de fantastische Blauwe Hal aan de overkant van het water. Er is een object in de hal dat het grootste is in zijn soort in Scandinavië. Wat is het?

ED: Zeg het niet hardop, niet vals spelen, doe geen Hayden. Dat zou eigenlijk van alles kunnen betekenen… allemaal geweldig. Als je het antwoord hebt, blijf dan staan als je het pijporgel zei. Ga zitten als je het vergeten bent of het niet wist. Het pijporgel is het grootste in zijn soort met 10.000 pijpen, hier is het ingebouwd in het dak van de zaal. Een verslaggever deelde met ons deze foto van een typische reactie van enkele prominente EHDN-deelnemers toen ze dit magnifieke orgel voor het eerst zagen. [gelach] Ik denk dat we die reactie allemaal delen. Er staan nog steeds mensen, dus de volgende vraag Jeff.

JEFF: Precies zoals voorspeld door Cristina ‘Glazen Bol’ Sampaio een observatievraag over de therapiesessie van vanmiddag. Robert Pacifici van CHDI vergeleek therapeutische ontwikkeling voor de ziekte van Huntington met een lange afstandswielerwedstrijd in plaats van een sprint. Maar wat was de lengte van de New York race die Robert inspireerde tot dit inzicht?

ED: Heeft iedereen een antwoord? Blijf staan als je 100 mijl zei.

JEFF: Strikvraag!

ED: Enkele insiders roepen dat dat niet klopt, 100 mijl was de lengte die vandaag op het podium werd genoemd en daarom het enige redelijke antwoord. Robert vertelt sommige mensen dat het 106 mijl was, vooral mensen die zelf maar 100 mijl hebben gefietst. Dus 100 mijl of 106 mijl, je mag blijven staan. Hij vertelde me ook dat hij na de race in zijn lycra outfit incheckte op het vliegveld, wat voor een interessante veiligheidscontrole zorgde. [gelach] We hebben nog steeds mensen die staan, volgende vraag.

JEFF: Nog een Nobelprijsvraag. De oudste nog levende Nobelprijswinnaar won de prijs in 1986 voor een onderwerp dat vandaag werd genoemd, namelijk de ontdekking van groeifactoren. Wie is deze eminente wetenschapper?

ED: Dit wordt een lastige. Blijf staan als je het juiste antwoord had: Rita Levi-Montalcini. We hebben er twee.

JEFF: Doug

ED: Drie mensen, ik ben verschrikkelijk slecht in het zien van staande mensen.

JEFF: Doug in het bijzonder.

ED: Drie mensen staan nog steeds dus we hebben een beslissende vraag nodig. Het is weer een Zweden-gerelateerde vraag. Het antwoord dat het dichtst in de buurt komt wint de theedoek. Wat was in 2011 de bevolking van Zweden? We beginnen achterin. 2,5 miljoen [gelach] – blijkbaar een fundamenteel belachelijk antwoord… Je stond, er stond iemand in het midden, ja je doet nog steeds mee, wat is jouw schatting voor de bevolking van Zweden? Zeg maar een getal, 5 miljoen, ik kan je vertellen dat je het al beter hebt gedaan dan Doug. Nog één achterin, 8,5 miljoen. Nou, het echte antwoord is 9,453 miljoen en dus mag de heer achterin die ik niet goed kan zien zijn theedoek komen ophalen, je bent de winnaar van vandaag. [applaus] Gefeliciteerd, gebruik hem verstandig.

JEFF: Nu we dat achter de rug hebben, laten we naar de bank gaan om met enkele presentatoren van vandaag te praten. Als Ed en ik met families praten zijn de twee technologieën waar we het meest over horen zeker gen-silencing en stamcellen. Het toeval wil dat we vandaag twee fantastische presentaties over deze onderwerpen hadden, dus we gaan vanavond met een paar wetenschappers hierover praten.

ED: Onze eerste gast is Dr Bev Davidson uit Iowa. Bev is het meest bekend om haar baanbrekende werk aan huntingtine-verlagende behandelingen voor HD maar ze onthulde exclusief aan ons dat ze als kind een cowboyfan was en op een keer, toen ze tien was, reageerde ze op een advertentie in de National Geographic en schreef zonder medeweten van haar ouders het hele gezin in voor een vakantie op een cowboyranch 1000 mijl verderop. Dus verwelkom alsjeblieft Bev ‘Gunslinger’ Davidson. [applaus] Goedenavond, ga zitten, maak het je gemakkelijk. Ik haal dat even weg, zou wat afleidend kunnen zijn. Dus huntingtine-verlagende behandelingen – dat is iets waar veel mensen van weten als een van de meest veelbelovende mogelijke benaderingen voor de behandeling of zelfs mogelijk in de toekomst het voorkomen van Huntington. In simpele termen, waar gaat het om?

BEV: Het basisprincipe is om zogezegd de belediging weg te nemen, het gemuteerde huntingtine veroorzaakt het probleem dus laten we er gewoon vanaf komen, zo simpel is het.

ED: Dat is een uitstekend antwoord, prachtig eenvoudig, dus een iets minder eenvoudige vraag: hoe stop je cellen die deze mutatie hebben, het zit in elke cel in het lichaam, hoe stop je cellen van het produceren van het schadelijke eiwit, of verminder je de hoeveelheid die ze produceren? Hoe doe je dat?

BEV: Juist, er zijn verschillende methoden die een aantal labs proberen dus ik probeerde het merendeel daarvan vanochtend, of vanmiddag te presenteren, en we proberen verschillende methoden om het gemuteerde huntingtine te verminderen, een daarvan is het gebruik van een mechanisme genaamd RNA-interferentie dat voorkomt dat het RNA een eiwit wordt en we weten dat dat de productie van dat gemuteerde, toxische eiwit stopt.

ED: Even een stapje terug, wat is RNA? Dat is zeg maar, de manier waarop we het op HDBuzz beschrijven is dat het een soort boodschappermolecuul is tussen DNA in onze genen en het eiwit dat het werk doet. Dus het RNA is het boodschappermolecuul.

BEV: Precies, dus in zekere zin proberen we de boodschapper te doden!

ED: Perfect

BEV: Als we die boodschapper kunnen doden dan wordt dat eiwit niet gemaakt – het gaat erom om ofwel een bezorgmiddel te gebruiken zoals hersenvocht dat wat DNA bevat dat zal reageren met dat boodschapper-RNA en de afbraak ervan veroorzaakt, of misschien kunnen we gebruik maken van virussen die miljoenen jaren hebben geëvolueerd en die gebruiken om dat molecuul in de hersenen te brengen en de boodschapper te doden.

ED: Cool, dus het medicijn in dit geval is eigenlijk een RNA-molecuul of een DNA-molecuul zelf en dat plakt aan het boodschappermolecuul binnen in de cel, toch?

BEV: Dat klopt precies

ED: En dan heeft de cel zijn eigen ingebouwde mechanismen om van deze boodschappen af te komen

BEV: Juist, zodra ze paren worden ze als iets dat de cel herkent als iets dat moet worden afgebroken en dus maakt het gebruik van dat proces en kauwt het op

ED: Fantastisch, en het bestaat al een tijdje, niet zo lang als het Huntington-gen zelf. Waar staan we nu met deze huntingtine-verlagende technieken voor HD?

BEV: Dus er zijn, zoals we vanochtend hoorden van enkele mensen van de CHDI foundation, het ziet ernaar uit dat sommige van deze trials binnen de komende 12-24 maanden kunnen beginnen. Dat is heel spannend. Dit zijn natuurlijk vroege fases, we moeten door het testen van de veiligheid van deze materialen in patiënten en dan verdergaan met wat die trials ons vertellen.

ED: En in je eigen lab heb je recent werk gepubliceerd dat de veiligheid aantoont van jouw specifieke huntingtine-verlagende recept in een apenbrein wat natuurlijk een gecompliceerd brein is vergelijkbaar met het menselijk brein. Waarom is het zo belangrijk om al deze trials in dieren te doen voordat we het kunnen doorzetten naar patiënten?

BEV: We willen deze verschrikkelijke ziekte niet nog verschrikkelijker maken, dat is zeker. Er zijn veel dingen die we kunnen testen in een diermodel, of een dier zoals een aap die we niet kunnen testen in knaagdieren, het is wat moeilijker om te testen in schapen en varkens als we bijvoorbeeld fijne motorische vaardigheden willen testen, een aap kan ons vertellen of we problemen veroorzaken door het verlagen of verminderen van de niveaus van dat huntingtine-eiwit.

ED: Cool, en kun je me beloven dat iedereen zo hard mogelijk werkt om dit bij patiënten te krijgen?

BEV: We zitten in Iowa, er is niet veel anders te doen. [gelach en applaus]

ED: Geweldig. Goed antwoord.

JEFF: Onze volgende gast is Dr Lisa Ellerby van The Buck Institute in Californië. Als je Lisa hebt ontmoet is een van de dingen die je opvalt haar vriendelijke en zachte voorkomen maar dit verhult het feit dat ze een bekende pooltafel-haai is. Het is allemaal vecht.. bal.. bargevechten, dat was een goed iets om te zeggen op het podium [gelach] met Lisa. Ze vertelt ons dat ze gedurende haar hele jeugd erop stond om bijna altijd een tutu te dragen. Het is niet duidelijk of ze de twee ooit heeft gecombineerd maar we hebben deze artistieke interpretatie om haar op het podium te verwelkomen. [applaus]

ED: Helaas geen tutu vanavond. Welkom.

JEFF: Als we met families praten, is het waarschijnlijk gelijk op wat we het meest horen tussen gen-silencing en stamcellen. Ik denk dat stamcellen in zekere zin misschien de meer verwarrende van de twee zijn omdat er als wetenschapper veel verschillende manieren lijken te zijn waarop je ze zou kunnen gebruiken. Je sprak over verschillende benaderingen die niet noodzakelijk gericht zijn op therapieën – dus kun je in grote lijnen praten over de verschillende dingen die je als wetenschapper kunt doen met stamcellen die nuttig zijn voor HD.

LISA: Ja, ik denk dat er een aantal dingen zijn, een is dat we nooit menselijke modellen in een schaaltje hebben gehad die we hebben afgeleid van een echte patiënt. Dus nummer een, we kunnen modellen maken die direct relevant zijn voor de menselijke conditie omdat ze van een patiënt komen. Het tweede wat we kunnen doen is dat we veel screens hebben gedaan voor verbindingen voor de ziekte van Huntington maar die zijn in muismodellen geweest…

JEFF: Dus in het verleden hebben we cellen gebruikt van muizen of andere organismen en nu pas recent kunnen we ze van mensen gebruiken.

LISA: Ja, ik bedoel met de echte expressieniveaus die een patiënt zou hebben en de expansie: de normale en uitgebreide… dus je zou theoretisch doelen kunnen vinden die je niet had verwacht in een menselijk model die niet naar voren kwamen uit een screen van een muismodel.

JEFF: Dat klinkt als een grote vooruitgang maar in dit recente werk waar je vandaag over sprak heb je eigenlijk de HD-mutatie gecorrigeerd in menselijke cellen in een schaaltje en dus als je dat tegen een patiënt zou zeggen zou het eerste wat ze zouden kunnen zeggen zijn geweldig, het klinkt als de perfecte therapeutische optie – is dat realistisch met deze benadering?

LISA: Ik denk dat het niet realistisch is op korte termijn maar ik denk niet dat we als wetenschappers niet creatief moeten nadenken over hoe we dat in vivo kunnen doen als een uiteindelijke therapie. Maar het is niet iets dat onmiddellijk gaat gebeuren.

JEFF: Dus voor nu is het meer een hulpmiddel om de wetenschap te begrijpen van wat er mis gaat met de cellen?

LISA: Ja dat klopt

JEFF: Ik wil niemand vragen om een tijdlijnvoorspelling te doen omdat die altijd lastig zijn maar kun je beschrijven wat voor soort werk er moet gebeuren voordat we deze soorten nieuwe technologieën kunnen gebruiken om bijvoorbeeld cellen te vervangen in de hersenen van mensen met HD.

LISA: Ik denk dat om de cellen te kunnen gebruiken ze veilig moeten zijn en door bepaalde controles moeten gaan en dus zijn we daar nog ver vanaf. Bij de ziekte van Parkinson hebben ze cellen gemaakt die je kunt gebruiken voor transplantatie maar voor de ziekte van Huntington hebben we die dingen niet.

JEFF: Dus er is nog veel werk in het schaaltje voordat we bij mensen komen?

LISA: Juist

ED: Maar ik denk dat het even de moeite waard is om kort te vermelden dat dit echt een nieuw tijdperk is wat betreft ons vermogen om de ziekte van Huntington te testen en te bestuderen en het is het resultaat van een groot consortium dat samenwerkt aan deze stamceltechnologieën.

LISA: Dat klopt, er is een enorm team. Leslie gaf vandaag een prachtige presentatie over het verzamelen van cellen van verschillende patiënten en het modelleren ervan.

ED: Geweldig, dank je, dus sluit je aan bij mij in het bedanken van onze gasten. [applaus] Hartelijk dank.

JEFF: Bij wijze van inleiding tot de HDBuzz-update van vandaag wil ik je vertellen over de recente lancering van het Chinese Huntington’s disease Network. Afgelopen november waren we verheugd uitgenodigd te worden naar Shanghai om de lancering van dit spannende nieuwe initiatief bij te wonen. Jean-Marc Burgunder, langjarig lid van het European Huntington’s Disease Network, werkt samen met collega’s in China zodat zij kunnen profiteren van de ervaring van het EHDN bij het opzetten van hun eigen klinische netwerk. Zoals velen van jullie in het publiek weten, wordt de ziekte van Huntington klassiek beschreven als zeldzaam in China en andere Aziatische landen. Recent worden met verbeteringen in de Chinese gezondheidszorg verdachte gevallen van de ziekte van Huntington daadwerkelijk bevestigd met genetische tests. Veel van Jean-Marc’s Chinese medewerkers zijn bezig met het opzetten van klinieken in ziekenhuizen in China om patiënten met de ziekte van Huntington te bevestigen en te behandelen. Zelfs als de prevalentie inderdaad lager is in China, zijn er heel veel Chinese mensen. Dus er zijn waarschijnlijk een aanzienlijk aantal families in China die getroffen zijn door de ziekte van Huntington. Wat je achter me ziet is een recente tv-special die op de nationale tv in China werd uitgezonden over een familie die voorspellende tests ondergaat voor de ziekte van Huntington. Een jong familielid dat getest wordt en het voorspellende proces in China doorloopt om te zien of zij de mutatie draagt die haar vader en zus ziek heeft gemaakt. Dus waar HD-families ook wonen, een HD-familie is een HD-familie en we vinden het belangrijk om contact te maken met gemeenschapsleden.

ED: Geïnspireerd hierop wilden we alles doen wat we konden via HDBuzz om deze nieuwe Chinese organisatie en de Chinese HD-gemeenschap te ondersteunen. Dankzij de geweldige inspanningen van een aantal Chinese vrijwilligers zijn we verheugd in de positie te zijn om hier, vanavond, de Chinese taalversie van HDBuzz te lanceren! [applaus] Hiermee breiden we ons potentiële publiek uit met een coole 1 miljard – ik zeg niet dat ze allemaal meteen gaan bezoeken. Voordat we dat doen wil ik vermelden dat dit niet had kunnen gebeuren zonder de individuen die hier genoemd worden, dus sluit je bij me aan om hun steun te erkennen. [applaus] Oké, dus, ik ben Engels, ik kom uit het thuisland van de pantomime en in echte pantomime-stijl moet de site wakker gemaakt worden in zijn eigen taal om een nieuwe versie van HDBuzz te lanceren. Marc, onze technische man, verzekert me dat dit het geval is. We gaan moeten aftellen van 5 in het Chinees. Zo doe je dat. Je kunt elk van deze referentietabellen gebruiken die je leuk vindt, behalve die aan de linkerkant. De uitspraak die je nodig hebt staat rechts tussen haakjes. Dus het is woo, see, san, aah, ee. We doen een oefenronde omdat als het misgaat het hele ding een ramp wordt. Zijn jullie er klaar voor? Hier gaan we.

ALLEN: Woo, see, san, aah, ee

JEFF: Dat was mooi.

ED: Ik denk dat ik het hoor bewegen [gelach] Hier gaan we, zet je schrap, de officiële lancering van HDBuzz in het Chinees.

ALLEN: Woo, see, san, aah, ee [muziek en applaus]

ED: Heel erg bedankt voor je hulp daarbij en voor het geval iemand van jullie ook maar een moment vermoedt dat dat alleen maar PowerPoint-trucs waren, richt je webbrowsers op je mobiele apparaten naar zh.hdbuzz.net die nu live is.

JEFF: Voordat we weggaan moeten we een winnaar kiezen voor de EuroBuzz onderschrift-wedstrijd van gisteravond. De foto, zoals je je herinnert, toont een heel teder moment tussen Alexandra Durr en Bernhard Landwehrmeyer. Uit onze stortvloed van suggesties hebben Ed en ik heel onwetenschappelijk drie finalisten gekozen. Dus iedereen wil naar de bar, we hebben geen tijd om dit twee keer te doen. Je eerste reactie op de onderschrift-suggesties bepaalt de winnaar, dus hoe grappiger je het vindt, hoe harder je klapt.

ED: Wat zeggen jullie kinderen? Wat is de prijs? Oh jee, ik ben op een glibberige pantomime-helling. De prijs is deze, prachtige trofee met ingebouwde supernauwkeurige thermometer en zoals jullie allemaal weten heeft het natuurlijk de vorm van een Moomin, wat een traditioneel, fictief nijlpaardachtig wezen is dat door heel Scandinavië wordt aanbeden. Eerst moeten we een eervolle vermelding geven voor een deelnemer die anoniem wilde blijven die suggereerde “Gill vertelde me net dat ze een wasknijper wil zoals Sarah Tabrizi”. [gelach]

JEFF: Behoorlijk goed.

ED: Dus onze drie finalisten die bereid waren genoemd te worden. Eerst, Chris Shirbin, met het volgende: “Voor de laatste keer, Alexandra… de boten vertrekken naar het stadhuis om 18:30”. [applaus en gelach] Goede reactie. Dit wordt moeilijk denk ik, pas op dat je niet te vroeg het plafond bereikt. Dan Martin Delatycki: “Alexandra, heb ik je al verteld over mijn expansie?”. [applaus en gelach] En tot slot, rond lunchtijd kreeg ik een extreem smerig stuk papier met bijna een dozijn obscene suggesties van ene Bill Crowder, dit is niet verrassend, Bill komt uit Liverpool, zo doen ze de dingen daar. Dit is de enige die zelfs maar in de buurt kwam van publiceerbaar: Gill zegt “Dat is een interessant muismodel dat ze vasthoudt…” – waarop, wacht even – Bernhard antwoordt “Mmm, ja, hou je niet gewoon van meerdere organismen” [applaus en gelach]

JEFF: Ik denk dat dat vrij duidelijk is.

ED: Het was nipt maar ik denk dat uiteindelijk de winnaar duidelijk is, is Bill hier? Bill, je wordt uitgeroepen tot winnaar, kom je Moomin ophalen. Daar komt hij. Kom in de schijnwerpers Bill. Gefeliciteerd, Bill officiële vertegenwoordiger van de UK Huntington’s Disease Association. [gelach en applaus] Je thuisstad zou trots op je zijn. En terwijl de Moomin van de tijd zich nestelt tegen de Snork Maiden van de eeuwigheid, eentje voor de locals daar, is het over naar Jeff voor enkele slotopmerkingen.

JEFF: We willen afsluiten, tot slot, door het publiek en de gasten te bedanken voor het goede humeur tijdens een behoorlijk belachelijke avond. Het was leuk voor ons, belangrijker nog, we hopen dat we de opwinding die we vandaag brachten met al die geweldige wetenschap kunnen overbrengen naar ons publiek van getroffen families thuis via HDBuzz. Zonder verder oponthoud bedankt, welterusten en ga naar de bar. [applaus]

Meer informatie

• EHDN 2012 programma op de EHDN website