Oz Buzz Video: Dag 2

Charles Sabine, Jeff Carroll en Ed Wild presenteren Oz Buzz 2: een samenvatting van de dagelijkse nieuwskoppen, diepgaande interviews met toponderzoekers op het gebied van HD, en vermakelijke reportages van het Huntington’s disease Wereldcongres 2011 in Melbourne. Dit is een conceptversie die binnenkort zal worden bijgewerkt met video van betere kwaliteit.

CHARLES: G’Day! Een hele goede avond en welkom bij de tweede, en helaas laatste Oz Buzz. Welkom niet alleen aan ons publiek hier, maar ook aan iedereen over de hele wereld die dit via internet bekijkt. Zoals de veteranen van onze eerste presentatie weten, streven we ernaar het nieuws van dit wereldcongres in het prachtige Melbourne, Australië, te rapporteren aan de wereldwijde HD-gemeenschap in de geest van wat we geloven dat het begin is van een nieuw tijdperk van communicatie tussen alle leden van de Huntington-gemeenschap wereldwijd. Zoals Adlai Stevenson zei: “Op deze gekrompen aardbol kunnen mensen niet langer als vreemden leven.” En twee mannen die voor jullie geen vreemden meer zouden moeten zijn, zijn mijn mede-presentatoren. Sommigen zeggen dat toen hij soldaat was in Kosovo, hij zo knap was dat de vrouwen van de strijders aan beide kanten hun echtgenoten overtuigden om hun wapens neer te leggen en alleen maar naar hem te kijken. [gelach] Maar voor ons is hij de pin-up in de witte jas, uit Boston, USA, Dr Jeff Carroll. [applaus] Sommigen zeggen dat hij zo intelligent is dat computers zijn gezien die smelten in de aanwezigheid van zijn blik. Maar wij kennen hem als de man van wie elke vrouw houdt om zijn intellect, charme en humor. Wat een verspilling. [gelach] Dr Ed Wild [applaus] Goed, heren, laten we snel overgaan naar de headlines van het congres van vandaag. Jeff, wat heb je vandaag geleerd?

JEFF: We hebben geleerd hoe we clickers moeten bedienen [gelach] In de wetenschappelijke sessies van vandaag leerden we dat we onze aannames moeten bevragen, dat was in ieder geval wat ik ervan meenam. Paul Muchowski gaf een medicijn aan muizen dat niet eens in de hersenen komt en toch een groot gunstig effect had op HD-achtige symptomen. Maria Björkqvist suggereerde dat het gemuteerde huntingtine-eiwit brede effecten zou kunnen hebben, niet alleen in de hersenen, waar we altijd kijken, maar in elk weefsel in het lichaam. En Steve Finkbeiner toonde bewijs dat eiwit-klonters die gevonden worden in de hersenen van mensen die zijn overleden aan alle neurodegeneratieve ziekten, misschien niet slecht zijn maar een copingmechanisme zouden kunnen zijn. Kortom, ik denk dat we een open geest moeten houden en moeten luisteren naar het bewijs dat we krijgen, zelfs als het verrassend is en onze aannames uitdaagt.

CHARLES: Uitstekend, kort – dat vind ik fijn. Ed, wat deed het voor jou?

ED: Nou Charles, hier is mijn kop: Klinische trials voor de ziekte van Huntington – breng ze maar op. Een grote focus van de presentaties van vandaag, vooral vanmorgen, was hoe we de klinische trials gaan uitvoeren die de nieuwe behandelingen zullen testen. Trials die optimaal gebruik zullen maken van de medicijnen die in ontwikkeling zijn en de inspanningen van de betrokken patiënten en onderzoekers. De zaken zijn duidelijk enorm vooruitgegaan in de afgelopen jaren. Vrijwel alle sprekers van vandaag waren het erover eens dat we, dankzij de trial-ontwerpen en meetmethoden waaraan we hebben gewerkt, nu klaar zijn voor klinische trials bij vroege ziekte van Huntington. De volgende uitdaging zal zijn om nieuwe behandelingen te testen bij mensen met de HD-mutatie die nog geen symptomen hebben. We zijn er nog niet helemaal, maar er was vandaag veel optimisme dat we er klaar voor zullen zijn wanneer het nodig is. We hoorden bijvoorbeeld dat het combineren van denktests met functionele MRI-scans, waarmee we veranderingen in hersenactiviteit kunnen zien, een krachtige manier zou kunnen zijn om effecten van medicijnen te detecteren bij mensen die nog geen duidelijke symptomen hebben. En dus Charles, voordat we overgaan naar het sensuele rijk van chat-landia, voorheen bekend als de republiek van chat-alonië en de legendarische verloren stad van chat-lantis, is het woord weer aan jou.

CHARLES: En dus, terwijl mijn aanzienlijk slimmere, jongere en slankere vrienden zich naar chat-landia begeven, zal ik iedereen snel herinneren aan de regels. Bij technisch geneuzel zal de gast de bel horen [bel] Kom er doorheen zonder en win een ‘no-bell’ prijs, wat elke onderzoeker meer begeert dan wat dan ook ter wereld, een HDBuzz post-it blok. Dus naar onze eerste gast vanavond. Rachael Scahill is Senior Research Fellow aan een van de grote onderzoeksinstituten van mijn thuisstad, University College London. Ze werkt daar aan het Institute of Neurology samen met Professor Sarah Tabrizi aan de TRACK-HD studie. Specifiek werkt Rachael aan geavanceerde MRI-beeldvormingstechnieken, wat allemaal betekent dat ze de enge ervaring heeft gehad om in mijn hoofd te kijken. Toen ze op school zat, heeft Rachael blijkbaar een werkend model van het menselijke spijsverteringsstelsel gebreid dat nog steeds tentoongesteld wordt op de school – dus, je kwam niet veel buiten? [gelach] Dames en heren, Rachael Scahill [applaus]

ED: Rachael, welkom

RACHAEL: Dank je wel

ED: We hebben het over MRI-scans en ik denk dat het het beste is als ik uitleg wat een MRI-scan is. Voor zover ik het begrijp, met enige ervaring op dit gebied, is een MRI-scanner een gigantische magneet die iemands ziel extraheert en gebruikt om beelden van hun hersenen te construeren, vandaar de uitdrukking magnetische persoonlijkheid.

RACHAEL: Zoiets, het komt in de buurt

ED: Nu, met mijn hand boven de ‘no-bell’ bel, hoe construeert een MRI-scanner in grote lijnen een beeld van iemands hersenen?

RACHAEL: Nou, het pikt signalen op van het weefsel in de hersenen en meet verschillende eigenschappen van de verschillende watermoleculen in de hersenen. Dus verschillende weefsels in de hersenen: grijs verschijnt, heel handig, grijs, en wit verschijnt, heel handig, wit. Ze geven verschillende signalen af die de magneet kan oppikken en we reconstrueren dat 3D-beeld.

ED: En naarmate de tijd verstrijkt, zijn de scanners beter en nauwkeuriger geworden?

RACHAEL: Absoluut, naarmate de tijd verstrijkt kunnen we betere, duidelijkere beelden krijgen. En de 3 Tesla scans [bel] Sorry! De nieuwste, sterke magneetvelden, grote sterke magneten geven ons veel grotere, betere beelden.

ED: Dus hier is het ding: we hebben een genetische test voor de ziekte van Huntington en wanneer iemand symptomen heeft, kunnen we zien hoe erg hun symptomen zijn, dus waarom moeten we hun hersenen scannen?

RACHAEL: Heel goede vraag, veel mensen houden er niet van om in de scanner te gaan, maar we krijgen echt zulke waardevolle informatie uit deze mooie 3D-beelden van de hersenen. We weten dat er veranderingen in de hersenen zijn die samenhangen met de ziekte, maar mensen die een positieve genetische test hebben, die helemaal geen symptomen van de ziekte vertonen, als we hen vele jaren voor de verwachte aanvang scannen, kunnen we subtiele hersenveranderingen oppikken. Dat geeft ons zeer waardevolle informatie, we kunnen leren om het ziekteproces te begrijpen en hoe dat in de loop van de tijd verandert.

ED: De volgende stap bij het testen van een medicijn zou zijn om de scan, de veranderingen in de scan, te gebruiken om ons te helpen bepalen of het medicijn werkt?

RACHAEL: Absoluut, zodra we een duidelijk beeld hebben van het natuurlijke verloop van de ziekte, kunnen we dan zien of een behandeling enig effect heeft. Of het, idealiter, de snelheid van hersenverlies vertraagt, en dan kunnen we enig idee hebben dat de behandeling een positief effect heeft.

ED: Dus zijn we er klaar voor?

RACHAEL: Ja, dat zijn we [applaus]

CHARLES: Dan naar onze tweede gast: Steve Finkbeiner, directeur van het Taube-Koret Center for Huntington’s disease research in San Francisco. Hij werkt aan moleculaire mechanismen van neurodegeneratie. Dat is, voor jou en mij, hoe cellen voor eiwitten zorgen. Steve zegt dat hij zo betrokken raakt bij problemen dat hij erg verstrooid kan zijn en na een calculus-examen ging hij naar het zwembad om stoom af te blazen, maar raakte zo geobsedeerd door een wiskundig probleem dat in zijn hoofd rondspookte dat hij vergat zijn zwembroek aan te trekken voordat hij de kleedkamer verliet. [gelach] Hij zei dat de uitdrukking op de gezichten van de mensen in het zwembad hem heel snel weer bij zinnen bracht. Dus, was het die dag koud, Steve? [gelach] Dames en heren, Steve Finkbeiner. [applaus]

JEFF: Hoi Steve, bedankt dat je er bent. Ik zag je presentatie vandaag en je had een prachtige video. Je hebt een robotmicroscoop gebouwd. Elke andere onderzoeker in deze zaal gebruikt slaafse studenten om dat te doen. Waarom zou je zoveel moeite doen om een robotmicroscoop te bouwen?

STEVE: Er zijn een aantal redenen, een is dat zelfs als je slaafse studenten hebt, het sneller is dan zij zijn. Een ander punt is dat wanneer je wetenschap bedrijft, het door mensen is, voor mensen, en er zijn enkele dingen aan het mens-zijn bij het bedrijven van wetenschap die beperkingen hebben en dat is een van de redenen waarom we die zorgvuldig ontworpen klinische trials hebben: om onze eigen vooroordelen buiten de resultaten te houden die we krijgen, zodat we er zeker van kunnen zijn dat wat we eruit krijgen, vrij nauwkeurig de waarheid is. De manier waarop deze robot werkt is dat we hem vragen de beslissingen voor ons te nemen, we kijken over zijn schouder mee, maar hij vertelt ons het resultaat.

JEFF: Je gebruikt die technologie om objectiever te zijn?

STEVE: Absoluut

JEFF: En denk je dat je door het gebruik van deze meer objectieve, geblindeerde technieken, dingen hebt geleerd die je misschien niet had geloofd als het niet zo’n objectieve manier van kijken was geweest?

STEVE: Ja, er zijn enkele gebeurtenissen die eigenlijk niet vaak genoeg voorkomen. Dus als je één slaafse student bent die door een microscoop kijkt, kun je het misschien afdoen als een eenmalige gebeurtenis die van geen belang is, maar dit kan naar een miljoen cellen kijken en ontdekken dat vijftigduizend dat fenotype vertonen. [bel] [gelach]

STEVE: Verdorie! Ja, dus die een bepaald uiterlijk of verschil vertonen

JEFF: En dus met deze microscoop volg je de daadwerkelijke beweging van het huntingtine-eiwit, waarvan ik denk dat we inmiddels allemaal hebben geleerd dat het de ziekte in de cel veroorzaakt. Denk je dat deze dingen die je leert daadwerkelijk zullen helpen bij het informeren over therapieën voor patiënten?

STEVE: Ik hoop het! [gelach]

STEVE: Ja! [gelach]

STEVE: Zeker, ik denk dat onze hoop is dat dit een echt krachtig hulpmiddel zal zijn, zowel voor het maken van echt belangrijke observaties als voor het echt doorwerken van enkele ideeën. We hopen echt dat dit ding ons een idee zal geven, een duidelijk idee, van hoe het hele proces werkt. Zodat we op een echt doordachte manier de dingen kunnen aanpakken die het grootste verschil zullen maken.

JEFF: Dat klinkt geweldig, hartelijk dank [applaus]

CHARLES: Nu een videovraag uit je geboortestreek Californië

ED: Die op het scherm verschijnt

CHARLES: Speel het alsjeblieft af

KEN: Hallo iedereen in Melbourne, dit is Gene Vertias, ook bekend als Ken Serbin, de genpositieve Huntington-ziekte blogger uit San Diego, Californië. Dr. Finkbeiner, u heeft ontdekt dat het stressniveau in de cel een betere voorspeller is dan de dosis mutant huntingtine. Betekent dit dat bij de ziekte van Huntington elk mens, of misschien zelfs elke neuron, uniek reageert in de strijd tegen de ziekte? Dank u, Dr. Finkbeiner, en iedereen voor uw inspanningen, en ik wens u een succesvol congres.

STEVE: Oké, dat is een goede vraag. Een van de dingen die we met deze technologie hebben ontdekt, is dat we de dosis huntingtine kunnen meten die elke cel krijgt, maar we kunnen ook meten hoe goed de cel omgaat met het huntingtine. Het blijkt dat hoe goed elke cel met deze eiwitten kan omgaan een betere voorspeller is voor hoe lang de cel zal leven en hoe goed het zal functioneren, dan de dosis die het krijgt. We denken dat de cellen echt krachtige aanpassings- en copingresponsen kunnen opwekken om met huntingtine om te gaan, en hoe beter ze dat doen, hoe langer ze leven. Uit ons werk blijkt inderdaad dat verschillende neuronen verschillende capaciteiten hebben om te reageren op mutant huntingtine en ermee om te gaan. Dat was een echte verrassing voor ons, want in het verleden probeerden we vragen te beantwoorden met behulp van biochemie door alles fijn te malen en dan het antwoord eruit te halen. Maar met deze benaderingen kunnen we naar individuele cellen kijken en verschillen zien die je op de andere manier zou missen.

ED: Dank je, Steve [applaus]

CHARLES: Paul Muchowski is professor aan het Gladstone Institute of Neurological Disease in Californië en werkt aan de ontwikkeling van medicijnen om neuronen te beschermen. Paul heeft ook een nieuwe onderzoekslijn die voor mij bijzonder interessant is en waar hij waarschijnlijk op in zal gaan. Ik weet toevallig dat hij een zeer goede golfer is, omdat hij me heeft verslagen. Hoewel, bij nader inzien is dat niet echt een hoge lat. Hij heeft ooit door Europa getoerd en pauken gespeeld met een symfonieorkest. Interessant hoeveel van deze onderzoekers muzikanten zijn. Maar het meest recent heeft Paul meegespeeld in een rapvideo over wetenschappelijke gangsters genaamd “Today was a good day” en ja, we kunnen het jullie laten zien. [lied] [applaus] Dames en heren, hier is hij, Ice-P Muchowski [gelach en applaus]

ED: Misschien moeten we stemmen of mensen willen praten over de medicijnen voor de ziekte van Huntington, of over het andere ding. Je gaf vandaag een lezing waarin, als ik het niet volledig verkeerd heb begrepen

JEFF: Wat je nooit doet

ED: Dat zou nooit gebeuren. Je presenteerde twee compleet verschillende medicijnen waaraan je hebt gewerkt die beide ervoor zorgen dat muizen met de ziekte van Huntington langer leven en hun symptomen verbeteren. Dat is een behoorlijk indrukwekkende prestatie. Laten we het hebben over je medicijn JM6. Dat is een remmer van een enzym, dus het vermindert de activiteit van een moleculaire machine genaamd KMO.

PAUL: Ja, we hebben dit medicijn ontwikkeld samen met mijn vader, die chemicus is en die vele jaren heeft gewerkt aan medicijnontwikkeling en ons heeft geholpen bij dit project. Er is veel onderzoek gedaan dat suggereert dat het blokkeren van dit enzym beschermend zou kunnen zijn voor de ziekte van Huntington. Niemand had het ooit gedaan en ik was behoorlijk verrast dat niemand het had gedaan. We werkten samen aan dit medicijn bij muizen en zagen enkele interessante gunstige effecten. Een bijzonder interessant ding is dat KMO niet alleen belangrijk lijkt te zijn voor de ziekte van Huntington. We hebben JM6 ook getest in een muismodel voor Alzheimer en het verbeterde ook enkele van de symptomen die die muizen krijgen. Op de lange termijn, hoe meer we potentiële therapieën kunnen vinden die ook geassocieerd zijn met meer voorkomende ziekten, hoe beter dit kan zijn voor de ziekte van Huntington en hoe meer onderzoek en inspanning het kan aantrekken.

ED: Vertel ons over je andere medicijn. Dat is het KMO-medicijn. Het andere medicijn richt zich op cannabinoïde receptoren, die – als ik me niet vergis, de receptoren zijn, de moleculaire signaleringseiwitten die ook geactiveerd worden wanneer mensen cannabis roken.

PAUL: Ja, het tweede project waarover ik sprak is een medicijn dat cannabis nabootst. Het werkt eigenlijk op een doelwit dat alleen in immuuncellen zit en niet in neuronen. Mensen hebben de effecten van cannabis jarenlang bestudeerd en cannabis veroorzaakt de euforische effecten door de receptoren op neuronen te raken, genaamd de CB1-receptor, en het medicijn dat we bestuderen, is gericht op de CB2-receptor die alleen op immuuncellen zit. We geloven dat deze receptor, dit eiwit, veel belangrijke functies van immuuncellen reguleert die communicatie met de hersenen tot stand brengen en mogelijk veel van de degeneratie die in de hersenen plaatsvindt, kunnen reguleren.

ED: Wat ik echt interessant vond, Paul, was dat beide medicijnen doelen buiten de hersenen raken, maar de symptomen die verbeteren zijn zeker symptomen die worden veroorzaakt door problemen in de hersenen. Dit lijkt een nieuwe deur te openen waarbij het brengen van het medicijn in de hersenen, wat altijd een enorm probleem is geweest, misschien niet allesbepalend is. Dus het beïnvloeden van dingen in het bloed of buiten de hersenen kan effecten hebben binnen de hersenen vanwege veranderingen die plaatsvinden nadat het medicijn in het lichaam werkt. Klopt dat?

PAUL: Ja, dat klopt. Voor mij persoonlijk is dit een van de interessantere dingen die we hebben ontdekt. Het immuunsysteem wordt al lang door veel onderzoekers verdacht van het mogelijk beïnvloeden van degeneratie in de hersenen, bijvoorbeeld bij de ziekte van Alzheimer. We zijn als onderzoekers een beetje vergeten dat er altijd een kruisgesprek, communicatie, gaande is tussen de hersenen en de periferie. In mijn presentatie gaf ik het voorbeeld van een koorts die je krijgt, een bacteriële infectie, en meteen detecteren je immuuncellen de bacteriën, ze sturen een signaal naar de hersenen, en dan praten de hersenen terug met de immuuncellen om de infectie te helpen oplossen. Wat we voor ogen hebben is het kapen van de natuurlijke communicatielijnen van je lichaam om in wezen beschermende signalen naar de hersenen te sturen. Ik denk dat dit breed toepasbaar zal zijn, we hebben slechts naar een paar voorbeelden gekeken, maar ik vermoed dat steeds meer mensen zullen zien dat er veel belangrijke kruiscommunicatie is tussen de hersenen en de periferie waarvan we mogelijk gebruik kunnen maken voor medicijnontwikkeling.

ED: Klinkt goed. We kijken uit naar de volgende stap, die zal bestaan uit proeven met deze medicijnen of soortgelijke medicijnen bij mensen.

PAUL: Ja, dat hoop ik.

ED: Dank je, Paul. Terug naar Charles. [applaus]

CHARLES: Ik denk dat vanavond alleen Paul de felbegeerde ‘no-bell’-prijs krijgt [applaus]. Dank aan jullie allemaal in Chat-landia. Natuurlijk onze gasten en we moeten afscheid nemen van onze geweldige ‘doctors in da house’. Ze zijn elke dag van het jaar te lezen op HDBuzz.net. Ed Wild en de geweldige Jeff Carroll. [applaus] Nu iemand die hier een presentatie gaf, niet over een specifiek soort onderzoek, vandaag, maar over een heel scala aan inspanningen om behandelingen voor HD te vinden, was Robert Pacifici. Robert is de Chief Scientific Officer van CHDI. CHDI, de in de VS gevestigde non-profitorganisatie. Maar hij heeft er niet altijd uitgezien als een bedrijfsjurist, Robert volgde vroeger de Grateful Dead. [Grateful Dead muziek speelt] En bij meer dan honderd van hun concerten, waar hij naartoe ging, experimenteerde hij met andere soorten chemie dan waar hij nu mee werkt. Ik zou willen zeggen kom maar naar beneden, Robert CHDI, de grootste financier en aanjager van HD-onderzoek ter wereld. Hoeveel mensen… Voordat ik hiermee begin, krijg je de kans om je eigen prijs te winnen Robert, als je al deze vragen in minder dan een minuut beantwoordt. Grootste financier van medicijnonderzoek, hoeveel behandelingen zijn er in de pijplijn, bij CHDI, en wanneer gaan ze beginnen?

ROBERT: Behandelingen is een groot woord. Uiteraard doet CHDI zijn best om van begin tot eind alles binnen medicijnontdekking te dekken. Er zijn inspanningen die zich in een zeer vroeg stadium bevinden, blue sky, ontdekkingstype werk. Uiteraard ook ondersteuning van de observationele onderzoeken waarover je hebt gehoord. En alles wat daar tussenin past met het translationele werk. Als je een specifiek aantal wilt, er zijn ongeveer twaalf of zo translationele programma’s gaande. Dit zijn allemaal samenwerkingen met onze partners. In sommige gevallen is dit met enkele van de presentatoren die je op de conferentie hebt gezien, Isis Pharmaceuticals en anderen, en dan zijn er bepaalde programma’s die we intern uitvoeren met contractonderzoeksorganisaties. Ten slotte zijn er dingen die we hebben kunnen doen met grote farmaceutische bedrijven waar we hen hebben verleid om enkele van de verbindingen die ze hebben ontwikkeld, misschien voor andere indicaties, te testen binnen de HD-context. Dus op elke willekeurige dag hebben we ongeveer twaalf schoten op doel die we zo goed mogelijk proberen te ondersteunen en te begeleiden.

CHARLES: Heel goed

CHARLES: HDBuzz-lezer Laura Hudson, uit het VK, wil je vragen: Hoe lang duurt het normaal gesproken voordat medicijnen door klinische proeven gaan?

ROBERT: Nou, dit is waarschijnlijk niet het antwoord dat je wilt horen, maar het is ongelooflijk variabel. Het hangt echt af van de aard van het medicijn, waar het begon en hoe lang het klinische onderzoeksdeel gaat duren. Er zijn enkele industriële benchmarks, waar mensen naar verwijzen is gemiddeld ongeveer vijftien jaar voor ontwikkeling helemaal door onderzoek heen, inclusief het klinische deel ervan; en ergens rond een miljard dollar. Maar soms heb je natuurlijk geluk, bijvoorbeeld zoals het geval is bij sommige van onze interacties met de farmaceutische bedrijven. Ze hadden bijvoorbeeld verbindingen die al door fase één-onderzoeken waren gegaan. Ze hadden echt aangetoond dat ze veilig waren en goed werden verdragen, maar waren nooit getest met HD als indicatie. Ze maken een vliegende start door de pijplijn binnen te komen in fase twee of zelfs fase drie. In het algemeen doen we ons best om die tijdslijnen te minimaliseren, belangrijker nog, we proberen onze kansen op succes te maximaliseren. Er zijn veel dingen die we kunnen doen, zoals ik in mijn presentatie probeerde te benadrukken, voordat je bij de kliniek komt. Zodat de oneffenheden en puistjes van deze verbindingen worden weggewerkt voordat je bij menselijke tests komt.

CHARLES: Louise Stuart uit Australië vraagt je: Zijn er onderzoeken waaraan mensen met het HD-gen en zonder symptomen kunnen deelnemen om toekomstige generaties te helpen?

ROBERT: Absoluut, betrokkenheid en engagement van de gemeenschap is zeker een groot thema geweest hier op het congres. Voor degenen die de kans hebben gehad om over Enroll-HD te horen, ik denk dat dat het ultieme voorbeeld is. Wat we willen doen is een uitgebreide catalogus hebben van alle mensen die we in de toekomst mogelijk moeten aanspreken. Niet alleen voor enkele van de aanvullende spin-off onderzoeken, maar ook voor enkele van de grotere registratieonderzoeken. Ik denk dat Enroll-HD een geweldig voorbeeld is van hoe iedereen betrokken kan raken, of ze nu symptomatisch zijn, of ze getest zijn of zelfs als ze een familielid zijn dat geïnteresseerd is in helpen.

CHARLES: Tot slot wil Dawn Buie uit Toronto weten: Hoe belangrijk zijn samenwerkingen op dit gebied van medicijnontdekking?

ROBERT: Simpel gezegd, er is geen manier om een medicijn te ontdekken zonder samenwerking. Het is zo’n enorme interdisciplinaire inspanning waarbij we wetenschappers uit alle verschillende vakgebieden nodig hebben: medicinale chemie, farmacokinetiek, biologen, clinici. Het is cruciaal, niet alleen binnen het wetenschappelijke en medische domein, maar ook om contact te leggen met de patiënten en hun verzorgers. Een van de dingen uit mijn presentatie van vanmorgen is dat niets kostbaarder is dan een observatie gedaan bij een getroffen individu. Die observatie kan iets zijn dat een patiënt meldt, het kan iets zijn dat een verzorger meldt, het kan iets zijn dat voortkomt uit een klinische proef. De samenwerking en het vermogen voor alle verschillende mensen om hun zeer diverse set vaardigheden, inzichten en capaciteiten in te zetten is absoluut essentieel voor het ontdekken van een medicijn, en het is een van de mooie dingen van de Huntington-gemeenschap.

CHARLES: Hartelijk dank Robert

ROBERT: Hartelijk dank [applaus]

CHARLES: Nu om ons te vertellen over dingen uit Melbourne. Australischer dan Skippy de boskangoeroe. Als ze nog Australischer was, zou ze van het einde van de wereld vallen: Mel Brinsmead. [applaus]

CHARLES: Vanuit het congrescentrum lijkt deze plek een rustige en vredige plek?

MEL: Helemaal niet Charles, helemaal niet. Gedurende de jaren 90 en 2000 was Melbourne het toneel van een gruwelijke gangsteroorlog. Zesendertig hebben elkaar omgelegd. Ga naar de grote markt en haal een illegale kopie, blijf waarschijnlijk alleen bij serie één… Ik heb hier nog wat meer… [gelach] De laatste paar dagen heb ik alles gehoord over deze beweging en stimulatie. De meest recente underbelly-kerel werd echter omgelegd door een hometrainer tegen zijn achterhoofd: kun je het geloven? Denk dat ze cognitieve stimulatie iets te letterlijk namen.

CHARLES: Oké, er moet een aangenamere en gezondere kant aan Melbourne zijn

MEL: Nou, ja. In 1956 organiseerden we de Olympische Spelen, zo zijn we aan de MCG gekomen, het werd daar gehouden, of de G zoals we het noemen in Melbourne.

CHARLES: Oké [gelach]

MEL: Oh ja, sorry ik vergeet nog een stukje… De Olympische Spelen, volgend jaar, Australië gaat iedereen verslaan, sorry jongens

CHARLES: Nu noem je het de G, ik dacht dat het de MCG was. Kort je alles in? We hebben vanavond een les nodig in hoe we Australisch moeten spreken?

MEL: Oh, we korten zeker alles in, maat [gelach]

MEL: Oh, we korten zeker alles in, alles heeft een bijnaam. Ik zal je een paar voorbeelden geven: Biccies – Biscuit Chewey – Kauwgom Chocies – Chocolade Coldie – Koud drankje, meestal een biertje in Melbourne of Australië Doozie – Iets heel belangrijks of heel groots Pressie – Cadeau Dus Charles, chocies maken een doozie van een pressie [gelach]

CHARLES: Vertel me over enkele beroemde Australische exportproducten

MEL: Nou, misschien wel de beroemdste van allemaal komt uit de buitenwijken van Moonee Ponds: Dame Edna Everage, schatjes. Deze is voor de Britten onder ons. De hele cast van Neighbours. Zorg ervoor dat je tijdens je verblijf in de stad een tour door Ramsey Street krijgt. Nog eentje: Kath en Kim. Deze twee chique meiden komen uit de buitenwijken van Fountain Lakes. Kijk naar mij, Charles, kijk naar mij. Geweldig, check ze op YouTube. [gelach]

CHARLES: Wat is er nog meer te doen in Melbourne vanavond?

MEL: Nou, voor degenen die niet het geluk hebben om vanavond een kaartje te hebben, ga naar Chinatown voor wat yum cha. Misschien een film bekijken, er is momenteel een goede Australische film, Red Dog. Het schijnt echt Australisch te zijn. Als muziek meer jouw ding is, en goed eten, ga dan naar het noorden naar Fitzroy. Als je van kunst houdt, straatkunst, ga dan naar Hosier Lane. Daar vind je alle echt coole graffiti.

CHARLES: Maar het is niet allemaal ruig spul, er is ook een verfijnde kant aan Melbourne?

MEL: Die is er, Romeo en Julia wordt opgevoerd in het kunstcentrum. Ik heb gehoord dat het Australische ballet nu op zoek is naar de soldaat van dit jaar voor de Notenkraker. Dus, maat, als je nog wat langer in de stad bent, kom dan langs en doe auditie. [gelach]

CHARLES: Verder, wat gaan we vanavond aantrekken?

MEL: Nou, het waait een storm daarbuiten, dus meiden, houd je jurken vast. Het is iets warmer dan gisteravond, het is 11 graden. Ik zou waarschijnlijk het linnen pak nog overslaan en de uggs aantrekken. Dames en heren, vergeet je paraplu niet. Melbourne heeft de regen aangezet voor morgen.

CHARLES: Als we vanavond naar het diner gaan, wat moeten we dan doen?

MEL: Nou, als je vanavond naar het chique diner gaat, het begint om 7 uur dus ik zal je niet te lang ophouden. Je kunt er komen met een cab, of taxi zoals jullie ze hier noemen. De taxistandplaats is aan de overkant van de straat… die kant op. Of ik heb gehoord dat het 20 minuten lopen is, dat doen we hier niet! [gelach] Als je op hakken bent, stel ik voor dat je een taxi neemt.

CHARLES: Ik kijk ernaar uit om jullie daar te zien. Hartelijk dank voor al jullie werk, ik voel me Australischer dan ik ooit had kunnen verwachten.

MEL: Bedankt [applaus]

CHARLES: Dank je, Mel. Zoals Mel je kan vertellen, één ding over Australiërs is dat ze nooit iets met mate doen. [lied – INXS – Need You Tonight] [applaus]

CHARLES: De muziek werkt dus. [gelach] Nu, voordat we afsluiten, wil ik jullie een klein stukje voorlezen van een gedicht dat deze week voor dit congres is geschreven door een dame uit Melbourne die zichzelf simpelweg “Een Huntington-weduwe” noemt. Ze was zo geïnspireerd door wat ze hier zag dat ze deze woorden schreef: We kennen niet altijd de termen die de wetenschappers gebruiken maar we koesteren elk woord van hen en prijzen de doorbraken die ze ons brengen ga dus door met jullie geweldige programma’s terwijl jullie helpen het woord te verspreiden nogmaals een grote dank je wel, het luidste dat je ooit hebt gehoord. En zo is de boemerang van de tijd rond de Yarra-rivier gecirkeld en teruggekeerd, door de muren van het Melbourne Conference Centre heen brekend, om ons te vertellen dat we onze verslaggeving over het wereldcongres hier in Melbourne moeten beëindigen. Dus het enige wat mij rest is om mijn mede-presentatoren te bedanken, dokters Ed Wild, Jeff Carroll en Melanie Brinsmead; het uitstekende Oz Buzz productieteam van Lee Young, Jeff McDonald, Chris Pourchot, Ben Ryan, Alex Censor en Julie Stout. En natuurlijk iedereen van het Melbourne Convention Centre. Maar bovenal, het publiek, hier in Melbourne en over de hele wereld. Ik hoop dat we er op de een of andere manier in geslaagd zijn om in onze zoektocht de wereld van communicatie tussen alle delen van de HD-gemeenschap naar een mondiaal hoofdstuk te verplaatsen. Want de ziekte van Huntington kent geen grenzen of territoria, dus wij ook niet. Op die noot wil ik jullie achterlaten met de woorden van astronaut John-David Bartoe: “Toen ik naar beneden keek, zag ik een grote rivier die mijlenlang langzaam meanderde, van het ene land naar het andere zonder te stoppen. Ik zag ook enorme bossen die zich langs verschillende grenzen uitstrekten. En ik zag hoe de uitgestrektheid van één oceaan de kusten van verschillende continenten raakte. Twee woorden schoten me te binnen toen ik dit alles zag: gemeenschappelijkheid en onderlinge afhankelijkheid. We zijn allemaal één wereld.” Goedenavond.

Meer informatie

• Bekijk Oz Buzz op YouTube