CAG-instabiliteit
-
Het herstellen van je genen
6 min leestijd
Cellen herstellen voortdurend scheurtjes en gaten in je DNA, net als bij een favoriete spijkerbroek. Soms worden er bij dit herstel per ongeluk extra C-A-G’s toegevoegd. Een groep wetenschappers onderzocht of er bij de ZvH ook andere soorten scheuren in het genetische weefsel optreden.
Door Dr Chris Kay -
Stotters bestuderen: Wat 900.000 genomen ons leren over groeiende DNA-herhalingen
7 min leestijd
De CAG-herhaling die de ziekte van Huntington veroorzaakt, heeft de neiging om met de jaren te groeien. Nieuw onderzoek bij meer dan 900.000 mensen onthult parallelle patronen en laat zien dat CAG-groei op veel andere plekken in het genoom kan voorkomen.
Door AJ Keefe -
Toetreding tot de basisopstelling: de rol van MutLβ bij DNA-repeat-expansies
7 min leestijd
Wetenschappers wisten al dat MutLβ gekoppeld is aan repeat-expansie, maar niet precies hoe. Een studie onthult dat het MutLβ-eiwitcomplex een hoofdrolspeler is die belangrijke DNA-reparatie-eiwitten ondersteunt en ermee samenwerkt om DNA-repeat-expansies aan te drijven.
Door Mustafa Mehkary -
Het uitschakelen van mismatch-reparatiegenen vertraagt de groei van Huntington-herhalingen in menselijke neuronen
9 min leestijd
In een menselijk cellulair systeem hebben wetenschappers mismatch-reparatiegenen teruggeschroefd om de CAG-expansie met wel 69% te verminderen. Dit werk bevindt zich nog in een vroeg stadium, maar het biedt perspectief voor “anti-expansie”-therapieën die gebruikt zouden kunnen worden om het begin van de ziekte van Huntington uit te stellen.
Door Shota Shibata -
Een kink in de steek onthult waarom DNA-sequentiepatronen belangrijk zijn bij de ziekte van Huntington
9 min leestijd
Twee personen met hetzelfde aantal CAG-herhalingen kunnen heel verschillende HD-trajecten hebben. Een nieuwe studie naar personen met 36-42 herhalingen toont aan dat DNA-sequentiepatronen een belangrijke rol spelen bij het begin en de progressie van symptomen.
Door Mustafa Mehkary -
Breek met je CAG’s: hoe drie letters de ziekte van Huntington kunnen veranderen
9 min leestijd
Wetenschappers hebben stamcellen ontwikkeld met „onderbroken” CAG-herhalingen om de toxische reeks te doorbreken. Dit kan de uitbreiding stoppen en zou problemen kunnen verbeteren in cellen die de ziekte van Huntington nabootsen. Deze studie suggereert dat de spelling van het DNA de ziekte kan aansturen.
Door Dr Sarah Hernandez -
Nieuwe inzichten in intermediaire CAG-herhalingen: het in kaart brengen van het expansiecontinuüm
8 min leestijd
Een nieuwe studie gebruikt ultragevoelige onderzoekstechnieken om DNA-veranderingen in kaart te brengen over het hele spectrum van CAG-herhalingslengtes, waarbij wordt onthuld waar intermediaire herhalingen passen in het genetische landschap
Door Shota Shibata -
De genetische sneeuwbal stoppen: Hoe een eenvoudige genetische onderbreking de Ziekte van Huntington vertraagt
8 min leestijd
De mutatie bij de ziekte van Huntington verergert na verloop van tijd als een gevaarlijke sneeuwbal. Door de kracht van het genbewerkingsinstrument CRISPR te benutten, hebben wetenschappers mogelijk een manier gevonden om de Huntington-mutatie te onderbreken en het begin van de ziekte uit te stellen.
Door AJ Keefe -
CAG-herhalingen Een Halt Toeroepen
5 min leestijd
Nieuw onderzoek toont aan dat het verlagen van MSH3 met ASO-therapie CAG-herhalingen in hersencellen van ZvH-patiënten kan stoppen. Dit kan een veelbelovende manier zijn om symptomen later te laten beginnen en het ziekteverloop te vertragen.
Door Dr Nicholas Caron -
Knockouts voor de overwinning: hoe uitdijende CAGs ziekte veroorzaken
9 min leestijd
Een recent artikel koppelt CAG-repeat expansie aan wijdverspreide RNA-veranderingen, vooral in hersencellen die kwetsbaar zijn voor HD. Het “uitschakelen” van bepaalde DNA-reparatiegenen die ontregeld raken bij HD kan positieve effecten hebben op kenmerken van HD bij muizen.
Door Dr Leora Fox