Het meisje aan het einde van de wereld: Een reflectie op Gratitude Day over de plek waar onze wetenschap is ontstaan

In augustus 2025 liep een ergotherapeut genaamd Alex Fisher naar de verste rand van Barranquitas, Venezuela, langs hobbelige paden en kanalen vol riet, door een hitte van 39°C, om een gezin te bezoeken dat leeft met de ziekte van Huntington (HD). Aan het einde van die weg ontmoette ze een 10-jarig meisje genaamd Jade.

Voordat het bezoek voorbij was, had Jade leren fietsen. Ze had geglimlacht, misschien wel voor het eerst in lange tijd. Alex gaf haar een klein hondje van vilt dat ze Betsy noemde, en beloofde in december terug te komen.

Voordat die belofte nagekomen kon worden, op de dag dat Alex terugvloog naar het VK, overleed Jade, wellicht door eigen hand.

Dit is het verhaal dat we moeten vertellen op Gratitude Day 2026. Niet om in verdriet te blijven hangen, maar omdat het verhaal van Jade en het verhaal van Barranquitas het verdienen om verteld te worden. Het is immers de plek waar onze wetenschap is gebouwd – de wetenschap die ons vandaag de dag aan de vooravond van behandelingen heeft gebracht.

HD, verborgen in Venezuela

HD is een erfelijke hersenziekte die wordt veroorzaakt door een verlenging in één enkel gen. Het vernietigt geleidelijk de beweging, het denken en het gedrag gedurende 10 tot 25 jaar, en is altijd fataal. Iedereen die de genetische verlenging erft, zal de ziekte ontwikkelen als hij of zij lang genoeg leeft. Hoewel wetenschappers dichterbij komen, is er momenteel geen genezing of behandeling om de progressie te vertragen.

Het vinden van dat gen en het goed genoeg begrijpen om HD op een dag te kunnen behandelen, vereiste iets opmerkelijks: een van de grootste, meest langdurige onderzoeksamenwerkingen in de geschiedenis van de geneeskunde, gebouwd op de vrijgevigheid van families in Venezuela.

In de jaren vijftig merkte de Venezolaanse arts dr. Américo Negrette voor het eerst op dat iets de gemeenschappen rond het Meer van Maracaibo in Venezuela verwoestte, een aandoening die de lokale bevolking el mal noemde, het “slechte ding”. Families over meerdere generaties verloren de controle over hun bewegingen, hun persoonlijkheid en hun geest. Hij documenteerde wat hij zag, maar jarenlang luisterde de bredere wetenschappelijke wereld niet.

Wat de Venezolaanse families aan de wetenschap gaven

Dat veranderde in 1979, toen neuropsycholoog dr. Nancy Wexler een verkenningsmissie leidde naar het Meer van Maracaibo om het baanbrekende werk van Negrette op te volgen. Haar moeder was overleden aan HD en Wexler liep zelf risico. Ze had alle reden om naar antwoorden te zoeken. Wat ze in Venezuela vond, overtrof al haar verwachtingen: ’s werelds grootste bekende concentratie van HD-families, verspreid over meerdere generaties, met een gemeenschappelijke voorouder.

Gedurende de volgende twee decennia keerden Wexler en een groot internationaal team van wetenschappers en clinici elk jaar terug naar Venezuela. De families zeiden ja – keer op keer. Ze gaven bloed- en huidmonsters, deden cognitieve tests en fysieke onderzoeken. Ze brachten hun stambomen in buitengewoon detail in kaart. Uiteindelijk werden meer dan 18.000 individuen over 10 generaties gedocumenteerd. Er werden meer dan 4.000 cellijnen gecreëerd uit deze monsters, en meer dan 130 daarvan worden vandaag de dag nog steeds gebruikt in onderzoekslaboratoria over de hele wereld.

Die samenwerking leverde twee van de belangrijkste ontdekkingen in de geschiedenis van HD op. In 1983 identificeerde het team een genetische marker op chromosoom 4 die gekoppeld was aan HD. Dit was de eerste keer dat een dergelijke marker werd gevonden voor een menselijke neurologische ziekte. Vervolgens werd op ²³ maart 1993 – de datum die we nu vieren als Gratitude Day – het HD-veroorzakende gen zelf geïdentificeerd. Deze doorbraak maakte alles wat volgde mogelijk.

Maar de bijdragen van de Venezolaanse families stopten daar niet. Zoals Alex Fisher schrijft in een nieuw redactioneel artikel in het Journal of Huntington’s Disease, hielpen deze gemeenschappen “het momentum op te bouwen voor de verkenning van het menselijk genoom”. Sommige van de beoordelingsschalen die nu standaard zijn in klinische HD-studies, waaronder de UHDRS, werden voor het eerst in de praktijk getest in Venezuela. Een deel van het eerste bewijs voor genetische modificatoren (factoren die beïnvloeden wanneer HD-symptomen beginnen) was afkomstig van deze mensen.

De onderzoekers die naar Venezuela reisden, gaven decennia van hun carrière aan deze families. Het team onder leiding van Wexler maakte die reis elk jaar gedurende meer dan twintig jaar. Het volhouden van dat niveau van betrokkenheid in een land dat te maken heeft met economische en politieke ineenstorting was niet eenvoudig, en uiteindelijk stopten de onderzoeksexcursies. Maar de families bleven.

Hoe het leven er nu uitziet

Om te begrijpen hoe het leven met HD eruitziet in Barranquitas, moet je de plek zelf begrijpen.

Barranquitas is een vissersdorp aan de oevers van het Meer van Maracaibo in de West-Venezolaanse staat Zulia. Het staat op de meeste kaarten niet aangegeven. Er is geen functionerend sociaal zorgsysteem, laat staan genetische tests of gespecialiseerde neurologen.

De bredere humanitaire crisis in Venezuela betekent dat de voedselonzekerheid ernstig is, het gezondheidszorgsysteem grotendeels is ingestort en de toegang tot schoon water onbetrouwbaar is. Veel gezinnen eten één keer per dag. Het is ook een gemeenschap waar naar schatting 10% van de bevolking HD zal ontwikkelen en 30-40% van de gezinnen een geschiedenis van HD heeft. Kinderen groeien op als mantelzorgers.

HD, dat onder alle omstandigheden wreed is, is hier nog iets heel anders. In haar redactionele commentaar beschrijft Alex Fisher hoe ze een man vond die op een kale betonnen vloer lag, in zijn eigen vuil, in de steek gelaten; zijn dochter, zijn primaire verzorger, was zelf begonnen met het ontwikkelen van HD. Ze beschrijft kinderen van 8 tot 16 jaar die school missen om voor een ouder te zorgen, vaak zonder te weten waarom hun ouder anders is, alleen wetend dat er iets mis is. Ze beschrijft niet-geregistreerde geboorten, kinderen zonder officiële identiteit, gezinnen die onzichtbaar zijn voor elk ondersteuningssysteem.

Een reddingslijn via Factor-H

Factor-H, opgericht door neurowetenschapper dr. Ignacio Muñoz-Sanjuán (ook wel Nacho genoemd) en werkzaam in samenwerking met Habitat Luz in Barranquitas, is de enige internationale non-profitorganisatie die momenteel met HD-families in deze gemeenschappen werkt.

Hun Caregivers’ Programme, opgezet door Alex, is een rondreizend team van getrainde lokale zorgverleners die de meest geïsoleerde en verwaarloosde HD-patiënten per fiets bereiken. Het programma won de Amgen Prize for Rare Diseases 2024, uitgereikt door MIT voor innovatieve benaderingen bij het ondersteunen van families met zeldzame ziekten.

De vraag die we moeten stellen

Ondanks wat voelt als frustrerende tegenslagen en barrières, heeft het HD-veld een oprecht hoopvol moment bereikt. Verschillende potentiële ziekte-modificerende behandelingen vorderen in de klinische ontwikkeling. Maar terwijl die behandelingen stapje voor stapje werkelijkheid worden, moeten we ons afvragen: zullen ze Barranquitas ooit bereiken?

Het eerlijke antwoord is dat ze dat niet zullen doen zonder bewuste inspanning. Factor-H is al gesprekken gestart met farmaceutische bedrijven over toegangsprogramma’s. Zoals Nacho heeft gezegd: “het aantal gezinnen is niet zo groot dat dit een onhaalbaar voorstel is.” Maar het zal wilskracht, belangenbehartiging en de actieve betrokkenheid van de bedrijven die deze therapieën ontwikkelen vereisen. De families die de deur hebben geopend naar de wetenschap van HD verdienen het om tot degenen te behoren die er de vruchten van plukken. Dat is geen radicaal idee. Het is het minste wat we verschuldigd zijn.

Doe mee op 22 maart

Gratitude Day gaat niet alleen over de Venezolaanse families; het is een dag voor de hele HD-gemeenschap om de samenwerking tussen families, wetenschappers en zorgverleners te erkennen en te vieren die elke vooruitgang die we hebben geboekt heeft gestuurd. Van de onderzoekers in het lab tot de families in klinische studies, van de clinici tot de mantelzorgers: we doen dit samen.

Dit jaar zal Factor-H een livestream verzorgen vanuit Venezuela, waardoor iedereen de kans krijgt om in contact te komen met de gemeenschap die de kern vormt van die samenwerking en met eigen ogen het werk te zien dat daar wordt gedaan.

Zondag 22 maart 2026 | 9:00 uur PST | 12:00 uur EST | 17:00 uur VK | 18:00 uur Europa

Registreren: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

Deel je steun op sociale media met #HDGratitudeDay, and maak je H-Hands – het traditionele hart-handgebaar waarbij beide wijsvingers omhoog worden gestoken om een “H” te vormen, voor Huntington, Humanity (Menselijkheid) en Hope (Hoop). Donaties aan Factor-H kunnen worden gedaan via www.factor-h.org. 100% van alle donaties gaat rechtstreeks naar gemeenschappen in Zuid-Amerika.

Een laatste woord

Een maand na het overlijden van Jade hield het Factor-H-team een herdenking. Ze droegen T-shirts met een foto van haar terwijl ze glimlachte en Betsy vasthield. Haar nichtje heeft het vilten hondje nu.

Er is een klein meisje aan het einde van een weg in Barranquitas dat de behandelingen niet zal zien die de gemeenschap van haar grootmoeder mogelijk probeerde te maken. Dat kunnen we niet ongedaan maken, maar Jade zal nooit worden vergeten. En we kunnen eraan werken om ervoor te zorgen dat het voor de gezinnen die daar nu nog wonen anders afloopt.

Namens ons allemaal bij HDBuzz sturen we op deze Gratitude Day onze diepste dankbaarheid naar elk lid van de HD-gemeenschap, en in het bijzonder naar de families in Venezuela, wier vrijgevigheid de wetenschap heeft gebouwd waarop we allemaal steunen. Tot ziens op 22 maart.

Samenvatting

• Gratitude Day (23 maart) markeert de verjaardag van de ontdekking van het HD-gen in 1993, mogelijk gemaakt door families in Venezuela.
• Diezelfde families leven vandaag de dag in extreme armoede, met weinig toegang tot gezondheidszorg, voedsel of ondersteuning.
• Een nieuw artikel in het Journal of Huntington’s Disease door ergotherapeut en Factor-H-medewerker Alex Fisher beschrijft de realiteit van het leven voor HD-families in Barranquitas en het verhaal van een 10-jarig meisje genaamd Jade.
• Factor-H en Habitat Luz zijn de enige internationale non-profitorganisaties die met HD-families in deze gemeenschappen werken. Ze runnen een Caregivers’ Programme dat de Amgen Prize for Rare Diseases 2024 heeft gewonnen.
• Nu HD-behandelingen vorderen, moeten we ons afvragen: zullen de families die ze mogelijk hebben gemaakt er ook toegang toe krijgen?
• Bekijk de Factor-H Gratitude Day livestream vanuit Venezuela op zondag 22 maart.