Gespleten tussen twee werelden: de psychologische uitdagingen voor mensen met een risico op de ziekte van Huntington

Stel je voor dat je op een zonnige ochtend door je straat loopt en over de stoeprand struikelt. Het was maar een klein struikelblokje, niets ernstigs. Je lacht het weg en loopt verder. Maar in je achterhoofd blijft een gedachte hangen: wat als dit het begin van iets is? Wat als je evenwicht verandert door de ziekte van Huntington (HD)? Je merkt dat je trappen extra controleert, let op waar je loopt op ongelijke paden en elke kleine wiebel opmerkt. Voor mensen die opgroeien met een ouder die lijdt aan HD, is het leven vaak doordrenkt met dit soort onzekerheid. Het risico op HD is er altijd, sijpelt door in dagelijkse keuzes en geeft vorm aan hoe mensen plannen, hoe ze denken en zelfs hoe ze zichzelf zien.

Een recent onderzoek onder leiding van dr. Fiona Eccles en haar team in Lancaster, VK, richtte de aandacht op iets dat zelden wordt onderzocht: de innerlijke wereld van mensen die risico lopen op HD. In plaats van testresultaten te volgen, luisterden de onderzoekers naar hoe deze individuen hun wereld dag na dag verwerken om hun psychologisch welzijn te beschermen en te voorkomen dat HD overschaduwt wie ze zijn.

Verhalen, geen statistieken

In dit onderzoek interviewden dr. Eccles en haar team 12 mensen die risico lopen op HD en die zich niet hebben laten testen op het Huntington-gen. Elke deelnemer werd een uur lang geïnterviewd in een online bijeenkomst. De vragen richtten zich op de oorzaken en het beheer van gevoelens van angst, technieken die individuen gebruikten om psychologisch gezond te blijven en hoe ze in het reine kwamen met HD en het feit dat ze risico lopen.

In plaats van zich te richten op cijfers en statistieken, analyseerde dit onderzoek elk interview door de woorden, verhalen en ervaringen van de persoon te bestuderen om te begrijpen wat individuen die risico lopen op HD denken en voelen over verschillende onderwerpen. Dit stelde het team in staat om te begrijpen of er gemeenschappelijke thema’s waren waar mensen die risico lopen op HD mee te maken kregen.

“Je leeft voortdurend in onzekerheid”

Een van de sterkste thema’s die naar voren kwam, was hoe deelnemers omgingen met de constante aanwezigheid van HD in hun gedachten. In plaats van HD elke gedachte te laten domineren, beschreven ze hoe ze bewogen tussen twee werelden: een die gevormd werd door de realiteit van HD, en een andere waarin het naar de achtergrond verdween.

Dit was geen ontkenning of vermijding, maar een bewuste en vaardige psychologische inspanning om HD op zijn plek te houden. Deelnemers negeerden hun risico niet; in plaats daarvan maakten ze ruimte voor het gewone leven, relaties, interesses en momenten van rust, om naast het risico te kunnen bestaan.

De tijd die in elke wereld werd doorgebracht, verschoof afhankelijk van hoe ze zich voelden. Wanneer er angst naar boven kwam, kon het betreden van de “HD-wereld” troost, verbinding en een gevoel van begrepen worden bieden door anderen die dezelfde angsten deelden, zonder dat er uitleg nodig was.

Op andere momenten stelde het stappen in de niet-HD-wereld hen in staat om te rusten, te herstellen en opnieuw contact te maken met wie ze waren, voorbij het label van risicodrager. Het bewegen tussen deze twee werelden was geen luxe, maar een essentiële manier om balans en psychologisch welzijn te behouden.

“Ik moet leven, gewoon verdomme leven”

Een ander thema dat door dit onderzoek werd geïdentificeerd, is dat mensen die risico lopen op HD zich vaak opgejaagd voelen, alsof hun ‘HD-vrije tijd’ geleend is. Ze legden uit hoe ze de behoefte voelen om zichzelf te dwingen voluit te leven door doelen te bereiken, actief te blijven en hun geest te voeden, terwijl ze er altijd rekening mee houden dat HD op elk moment kan toeslaan.

Deze gedrevenheid geeft mensen die risico lopen een doel, maar ook druk, waardoor er weinig ruimte overblijft om te pauzeren of iets te vieren. Alledaagse momenten, zoals anderen zien reizen, zien genieten van hun pensioen of zien spelen met kleinkinderen, kunnen hard aankomen als een pijnlijke herinnering dat sommige van deze ervaringen misschien nooit voor hen weggelegd zullen zijn.

“Ik doe ontzettend mijn best om verder te kijken dan de ziekte”

Het laatste thema uit het onderzoek was hoe leven met een risico op HD uitputtend kan zijn op manieren die de meeste mensen niet begrijpen. Deelnemers beschreven de constante inspanning om HD in hun achterhoofd te houden, zodat ze gewoon zichzelf konden zijn.

Stel je echter een schijnbaar klein, toevallig voorval voor, zoals je verslikken in een drankje. De meeste mensen zouden hier na afloop niet meer bij stilstaan, maar voor iemand die risico loopt op HD kan dit HD direct naar de voorgrond van hun gedachten dringen. Stikken ze omdat de HD-symptomen zijn begonnen?

Dit onderzoek merkte op dat de druk niet alleen ging over fysieke veranderingen; het ging ook over individuen die hun identiteit beschermden en zichzelf en hun familie behoedden voor stigma. Publieke schaamte over familieleden, onbehulpzame culturele verhalen die HD “de ziekte van de duivel” noemen en afwijzende interacties met zorgverleners droegen allemaal bij aan deze mentale last, waardoor deelnemers zich geïsoleerd en uitgeput voelden. Bovendien droegen ze het gewicht van hun familiegeschiedenis met zich mee, terwijl ze zich er voortdurend van bewust waren dat de strijd die ze zagen hun eigen toekomst zou kunnen worden.

Dagelijkse psychologische uitdagingen

Misschien wel het meest opvallende thema uit dit onderzoek is hoe alledaags, en toch diepgaand, het psychologische werk voor mensen die risico lopen werkelijk is. Het gaat niet om dramatische heldendaden of inspiratie. Het zit in:

• Beslissen wanneer ze tussen de HD- en de niet-HD-wereld bewegen om steun of rust te zoeken op verschillende momenten in hun dagelijks leven.
• Omgaan met de mogelijkheid van een kortere levensduur en het beste maken van de tijd.
• Een gevoel van welzijn behouden terwijl ze risico lopen op HD en zorgen voor familieleden met symptomen.

Deze handelingen worden dagelijks herhaald, vaak stilletjes en onzichtbaar, maar ze lijken essentieel om gezond te blijven.

Lessen in het leven met onzekerheid

Het onderzoek maakt één ding duidelijk: onzekerheid gaat nooit weg. Deelnemers leerden ermee samen te leven, het in hun leven te laten bestaan zonder het hen te laten definiëren. Psychologisch welzijn lijkt in die zin geen statische toestand te zijn, maar een voortdurend, actief proces. Dit proces ziet er vaak uit als het gewone leven: naar je werk gaan, genieten van hobby’s, lachen met vrienden. Maar achter deze alledaagse momenten schuilt een subtiele en voortdurende inspanning om te voorkomen dat HD de overhand neemt, om de schaduw te beheersen terwijl je toch voluit leeft.

Het onderzoek benadrukte ook een dringende behoefte aan een beter begrip en betere ondersteuning binnen professionele omgevingen, van huisartsen tot genetisch consulenten, zodat mensen die risico lopen op HD zich niet ongezien of ongehoord voelen.

Met meer kennis, praktische begeleiding voor genetisch consulenten en toegankelijke ondersteuningsdiensten zouden professionals kunnen helpen om deze onzichtbare mentale belasting minder uitputtend te maken voor mensen die risico lopen, door geruststelling en praktische hulpmiddelen te bieden om hiermee om te gaan.

Toekomstig onderzoek heeft de potentie om deze diensten vorm te geven, zodat deze individuen niet alleen medisch, maar ook psychologisch, emotioneel en menselijk worden ondersteund.

Samenvatting

• Een onderzoek onder 12 mensen die risico lopen op HD onderzocht via een videogesprek van een uur hoe zij hun psychologisch welzijn beschermen.
• Deelnemers beschreven het leven tussen twee werelden: een die gevormd wordt door HD en een waarin HD niet overheerst.
• Velen voelden een dringende behoefte om het beste te maken van hun ‘HD-vrije tijd’.
• Er is een druk om voor hun eigen welzijn te zorgen, terwijl ze familieleden met symptomen van HD ondersteunen.
• De bevindingen onderstrepen een duidelijke behoefte aan betere kennis en diensten om mensen die risico lopen op HD te helpen psychologisch hiermee om te gaan.