Januari 2026: Deze maand in onderzoek naar de ziekte van Huntington

Terwijl de winter diep doordringt in het noordelijk halfrond, is dit een goed moment voor de Huntington-gemeenschap om even te pauzeren met sneeuw scheppen en ijs smelten om de vooruitgang van de afgelopen maand samen te vatten. Januari 2026 bracht belangrijke ontwikkelingen in het HD-landschap, van organisatorische mijlpalen bij HDBuzz en updates van klinische studies tot nieuwe therapeutische kandidaten en empowerende gemeenschapstools. Verschillende thema’s kwamen naar voren die zowel vooruitgang als de evoluerende aard van HD-onderzoek en belangenbehartiging benadrukken.

Thema’s die de maand verenigden

Gemeenschapskracht in actie: Deze maand toonde de groeiende invloed van de HD-gemeenschap op onderzoek en regulatoire processen. Advocatie-inspanningen hielpen een cruciale FDA-bijeenkomst voor AMT-130 veilig te stellen, wat aantoont dat de stem van de gemeenschap therapeutische ontwikkeling en regulatoire beslissingen kan beïnvloeden.

Uitbreiding van het HTT-verlagende landschap: Het veld wordt steeds diverser en competitiever. Nieuwe Fase 1 veiligheidsgegevens voor SKY-0515 brengen nog een orale medicatie verder in een landschap dat nu meer dan acht verschillende bedrijven omvat die verschillende benaderingen nastreven. Deze diversiteit vergroot de kans dat effectieve behandelingen zullen ontstaan en belooft toekomstige voordelen zoals competitieve prijzen.

Transparantie en toegankelijkheid: HDBuzz’s lancering als onafhankelijke non-profit versterkt het vermogen om onpartijdige wetenschapscommunicatie te bieden, terwijl onze nieuwe Trial Tracker tool gemeenschapsleden in staat stelt om zelf het landschap van klinische studies te navigeren. Deze ontwikkelingen weerspiegelen een bredere verschuiving naar democratisering van toegang tot onderzoeksinformatie.

Verder kijken dan HTT: Hoewel HTT-verlaging de krantenkoppen domineert, herinnerde onderzoek deze maand ons eraan dat HD veelzijdig is. Studies over slaapkwaliteit, bestaande medicaties en immuunsysteeminteracties wijzen allemaal op het belang van het aanpakken van symptomen en levenskwaliteit naast ziekte-modificerende benaderingen.

HDBuzz Nieuws

HDBuzz Is Officieel Onafhankelijk: Wat Dit Betekent En Waarom Het Belangrijk Is

Na anderhalf jaar onder het fiscale sponsorschap van de Huntington’s Disease Foundation te hebben doorgebracht, is HDBuzz officieel gelanceerd als een onafhankelijke 501(c)(3) non-profit organisatie. Deze mijlpaal versterkt HDBuzz’s vermogen om de wereldwijde HD-gemeenschap te dienen met onpartijdige, toegankelijke wetenschapscommunicatie terwijl de redactionele onafhankelijkheid van financiers en farmaceutische bedrijven behouden blijft. De overgang behoudt alles wat de gemeenschap waardeert, inclusief door experts geschreven artikelen die onderzoek vertalen naar begrijpelijke taal, strikte redactionele normen en toewijding aan het behandelen van zowel positieve als negatieve ontwikkelingen.

HD-onderzoek bijhouden werd net makkelijker: Introductie van de HDBuzz Trial Tracker

HDBuzz lanceerde een nieuwe interactieve tool die informatie over klinische studies direct in handen van gemeenschapsleden legt. De Trial Tracker biedt een levend landschap van HD klinische studies binnen een gemakkelijk te bekijken momentopname. De Trial Tracker kaarten bevatten info over welk bedrijf, studiefase en wanneer de volgende update wordt verwacht, allemaal terugverwijzend naar het oorspronkelijke persbericht. In tegenstelling tot bestaande bronnen die moeilijk te navigeren kunnen zijn, werd de Trial Tracker specifiek ontworpen voor de HD-gemeenschap om precies te krijgen waar ze naar zoeken.

Updates Klinische Studies

UniQure Krijgt Type A-vergadering met FDA: Wat Dit Betekent voor AMT-130

UniQure kondigde aan dat het een Type A bijeenkomst met de FDA heeft veiliggesteld om het regulatoire pad voor AMT-130 in de Verenigde Staten te bespreken. Type A bijeenkomsten zijn gereserveerd voor urgente kwesties die onmiddellijke FDA-begeleiding vereisen, meestal toegekend wanneer bedrijven kritieke vragen moeten oplossen die de klinische ontwikkeling beïnvloeden. Deze bijeenkomst vertegenwoordigt een cruciale stap in het bepalen of en hoe AMT-130 zou kunnen bewegen naar mogelijke goedkeuring in de VS.

HD Gemeenschapsadvocatie Helpt Cruciale FDA-Bijeenkomst Voor AMT-130 Binnen Te Halen

De Type A bijeenkomst gebeurde niet in een vacuüm, het werd gedeeltelijk veiliggesteld door ongekende gemeenschapsadvocatie-inspanningen. HD-families, advocatieorganisaties en gemeenschapsleden mobiliseerden door petitiecampagnes, gecoördineerde outreach naar regulatoren en overtuigende getuigenissen over de verwoestende impact van HD en het gebrek aan ziekte-modificerende behandelingen. Het succes markeert een belangrijk moment in de HD-onderzoeksgeschiedenis en toont aan dat de gemeenschap regulatoire processen kan beïnvloeden die direct van invloed zijn op toegang tot mogelijk gunstige therapieën.

Fase 1 resultaten aangekondigd voor Skyhawk’s medicijn SKY-0515

Skyhawk Therapeutics rapporteerde bemoedigende Fase 1 veiligheidsresultaten voor SKY-0515, een orale HTT-verlagende medicatie die werkt door RNA-splicing te verstoren. Het medicijn leek over het algemeen goed verdragen te worden zonder grote veiligheidsproblemen.

Bij de hoogste geteste dosis lijkt SKY-0515 uitgebreide HTT-proteïneniveaus met ongeveer 60% te verlagen terwijl het ook PMS1 verlaagt, een modificator-proteïne gekoppeld aan de voortdurende uitbreiding van de CAG-herhaling in kwetsbare hersencellen naarmate ze ouder worden. Het medicijn lijkt succesvol de hersenen te bereiken en het hele lichaam te doseren, mogelijk HD’s effecten buiten het centrale zenuwstelsel aan te pakken.

In een kleine groep die tot negen maanden werd gevolgd, toonden deelnemers die SKY-0515 namen verbeteringen op de cUHDRS vergeleken met verwachte natuurlijke progressie gemiddeld. Deze analyse omvatte echter slechts 17 deelnemers en gebruikte vergelijkingen met observationele gegevens in plaats van een gelijktijdige placebogroep, vergelijkbaar met de benadering gebruikt in AMT-130 rapportage, momenteel onder toezicht van de FDA.

Skyhawk’s Fase 2/3 FALCON-HD studie is al onderweg, met meer dan 90 deelnemers gedoseerd en plannen om ongeveer 520 mensen in totaal in te schrijven.

HD Biologie Begrijpen

Vaccins en Neurodegeneratie: Lessen voor de Ziekte van Huntington?

Onderzoek naar vaccins en neurodegeneratieve ziekten onthulde belangrijke inzichten relevant voor HD. Studies die mogelijke verbanden tussen vaccinatie en neurodegeneratie onderzochten, hebben consequent gevonden dat preventieve vaccins in veel gevallen eigenlijk beschermend kunnen zijn. Voor mensen met HD en hun families is het bewijs duidelijk: standaardvaccinaties zijn veilig en aanbevolen.

Betere Slaap, Betere Functie: Nieuwe Studie Koppelt Slaapkwaliteit aan Klinische Uitkomsten bij HD

Een jaar durende studie gebruikte Fitbit-apparaten om slaap te volgen bij 28 mensen met HD, onthullend dat betere slaapkwaliteit geassocieerd was met betere functionele capaciteit, minder gedragsproblemen, minder vermoeidheid en verbeterde levenskwaliteit.

Een opvallende bevinding was de link tussen spierkracht en slaap – mensen met zwakkere handgreepkracht hadden significant slechtere slaapkwaliteit. Hoewel mensen met slechte slaap ongeveer 600 stappen minder per dag liepen, verbeterde het simpelweg verhogen van het aantal stappen de slaap niet. In plaats daarvan wijzen de bevindingen naar krachttraining als een veelbelovender interventie, omdat mensen met betere spierkracht beter leken te slapen.

Symptomatische Behandelingen

Medicaties voor de ziekte van Huntington op de proef stellen: resultaten van de NEURO-HD studie

De jaar durende NEURO-HD studie vergeleek drie veelvoorgeschreven HD-medicaties bij 179 mensen in Frankrijk: tetrabenazine (een VMAT2-remmer), olanzapine en tiapride (beide antipsychotica). Geen van de medicijnen vertraagde HD-progressie, zoals verwacht voor symptoombehandelingsmedicaties.

De medicijnen toonden echter verschillende profielen. Tetrabenazine en olanzapine verbeterden beide bewegingssymptomen, terwijl tiapride kleinere effecten toonde. Voor gedragssymptomen verbeterde olanzapine prikkelbaarheid significant, tiapride hielp matig en tetrabenazine toonde geen voordeel terwijl het vaak de stemming verslechterde. Bijwerkingsprofielen verschilden ook: tetrabenazine was gekoppeld aan depressie en vermoeidheid, olanzapine aan gewichtstoename en tiapride viel ertussenin.

De studie bevestigt dat er waarschijnlijk geen enkele “beste” HD-medicatie voor iedereen is, en behandeling moet gepersonaliseerd worden gebaseerd op elke persoon’s specifieke mix van bewegings-, stemming- en gedragssymptomen.

Vooruitkijkend

Terwijl we dieper 2026 ingaan, staan verschillende belangrijke ontwikkelingen op de horizon. De uitkomsten van uniQure’s Type A bijeenkomst met de FDA zullen het pad voorwaarts voor AMT-130 in de VS vormgeven en mogelijk precedenten stellen voor hoe gentherapieën worden geëvalueerd bij HD. Skyhawk’s FALCON-HD studie zal doorgaan met het inschrijven van deelnemers, met resultaten die naar verwachting duidelijkere antwoorden zullen geven over SKY-0515’s werkzaamheid. Ondertussen zal de groeiende portfolio van huntingtin-verlagende benaderingen, inclusief andere orale medicaties zoals votoplam, door verschillende studiefasen vorderen.

Voorbij HTT-verlaging erkent het veld het belang van symptomatische behandeling en levenskwaliteit. Onderzoek naar slaap, immuunfunctie en bestaande medicaties herinnert ons eraan dat mensen met HD helpen vandaag beter te leven net zo belangrijk is als het ontwikkelen van ziekte-modificerende behandelingen voor morgen.

De succesvolle advocatie-inspanningen van de HD-gemeenschap deze maand signaleren een meer empowerde, betrokken patiëntenpopulatie die zal blijven invloed uitoefenen op onderzoeksprioriteiten en regulatoire beslissingen. Terwijl HDBuzz zijn missie voortzet als onafhankelijke organisatie, zijn we toegewijd om je op de hoogte te houden van deze ontwikkelingen met dezelfde rigoureuze, toegankelijke wetenschapscommunicatie die je bent gaan verwachten.

Samenvatting

Belangrijke Updates Klinische Studies

• UniQure veiligde een Type A FDA-bijeenkomst voor AMT-130, gedeeltelijk door sterke HD-gemeenschapsadvocatie-inspanningen
• Skyhawk’s SKY-0515 toonde veelbelovende Fase 1 veiligheidsgegevens met ~60% reductie in uitgebreid HTT-proteïne bij hoogste doses
• SKY-0515’s Fase 2/3 FALCON-HD studie is onderweg met 90+ deelnemers gedoseerd, gericht op ~520 totale inschrijving

HDBuzz Organisatorisch Nieuws

• HDBuzz werd officieel een onafhankelijke 501(c)(3) non-profit na fiscaal sponsorschap onder HDF
• Lanceerde de Trial Tracker tool, een interactieve bron voor de HD-gemeenschap om gemakkelijk informatie over klinische studies te navigeren

Onderzoeksinzichten

• Slaapkwaliteitstudie vond betere slaap gekoppeld aan verbeterde functionele capaciteit, minder gedragsproblemen en betere levenskwaliteit bij mensen met HD
• Spierkracht (niet alleen aantal stappen) leek het belangrijkst voor slaapkwaliteit in deze kleine studie
• Vaccins zijn veilig en aanbevolen voor mensen met HD en kunnen zelfs beschermend zijn tegen neurodegeneratie

Medicatievergelijkingsstudie (NEURO-HD)

• Vergeleek 3 medicaties ontworpen om symptomen van HD te behandelen (tetrabenazine, olanzapine en tiapride) bij 179 mensen
• Elk medicijn toonde verschillende profielen: tetrabenazine en olanzapine best voor beweging; olanzapine best voor prikkelbaarheid; verschillende bijwerkingsprofielen suggereren dat een gepersonaliseerde behandelingsaanpak nodig is

Belangrijke Thema’s

• Gemeenschapsadvocatie hielp regulatoire beslissingen beïnvloeden
• HTT-verlagend landschap blijft uitbreiden met meerdere bedrijven die verschillende benaderingen nastreven
• Het aanpakken van symptomen en levenskwaliteit is belangrijk om te verbeteren naast ziekte-modificerende behandelingen