2025: Een jaaroverzicht

Dit was een jaar dat het uithoudingsvermogen van de Huntington (ZvH) gemeenschap op de proef stelde, waarbij 2025 herinnerd zal worden om zijn historische hoogtepunten gevolgd door teleurstellende dieptepunten gehuld in verwarring. Gegevens uit klinische onderzoeken leverden het sterkste bewijs tot nu toe dat we ziekteprogressie kunnen vertragen, wat families concrete hoop biedt dat het veranderen van het ziekteverloop mogelijk is. Echter, slechts 6 weken later, draaide de FDA zijn regelgevende richtlijnen terug en blokkeerde het oorspronkelijk overeengekomen pad naar goedkeuring, wat een verpletterende teleurstelling voor de ZvH-gemeenschap betekende. Toch was de reactie van de gemeenschap buitengewoon: meer dan 45.000 handtekeningen onder petities en gezamenlijke belangenbehartiging van grote ZvH-organisaties toonden aan dat dit veld tegenslagen niet stilzwijgend accepteert.

Naast de AMT-130 achtbaan bracht 2025 vooruitgang in meerdere huntingtine-verlagende therapieën, revolutionaire inzichten in hoe CAG-herhalingen zich uitbreiden en kunnen worden aangepakt, praktische gezondheidsstrategieën ondersteund door nieuw onderzoek, en HDBuzz’s eigen transformatie naar een onafhankelijke non-profit. Nu we dit opmerkelijke jaar afsluiten, blijven we achter met gemengde gevoelens – hoop getemperd door regelgevende realiteit, wetenschappelijke vooruitgang overschaduwd door bureaucratische obstakels, maar ook een meer verenigde en vastberaden gemeenschap dan ooit. Laten we eens kijken naar wat 2025 zo onvergetelijk maakte.

Het AMT-130 Verhaal: Hoop, Tegenslag, en Reactie van de Gemeenschap

24 September: Een Moment van Hoop

De ZvH-gemeenschap werd op 24 september 2025 wakker met nieuws dat transformatief aanvoelde. UniQure kondigde de eerste resultaten aan van hun Fase 1/2 onderzoeken naar AMT-130, waaruit bleek dat de gentherapie de ziekteprogressie leek te vertragen op basis van klinische metingen die door de FDA waren geaccepteerd.

Voor families die jaar na jaar hebben moeten toezien hoe hun dierbaren achteruitgingen zonder mogelijkheid tot ingrijpen, voelde dit als een bevestiging. Na tientallen jaren onderzoek, teleurstellende onderzoeksresultaten en vervlogen hoop, was hier eindelijk echt, meetbaar bewijs dat suggereerde dat de onverbiddelijke progressie van ZvH mogelijk kon worden vertraagd.

AMT-130 is een eenmalige gentherapie die via een operatie direct in de hersenen wordt toegediend. Het gebruikt een onschadelijk virus (AAV5) om genetische instructies af te leveren die hersencellen aanzetten tot het vernietigen van het boodschapper-RNA voor huntingtine (HTT), waardoor de productie van zowel normaal als verlengd HTT-eiwit dat de ziekte veroorzaakt, wordt verminderd. De therapie is ontworpen om een leven lang mee te gaan: één operatie, één dosis, en cellen zouden zelf door moeten gaan met het maken van de HTT-verlagende machinerie.

De hoofdresultaten toonden ongeveer 75% vertraging van ziekteprogressie zoals gemeten door de samengestelde Unified Huntington’s Disease Rating Scale (cUHDRS), die motorische functie, cognitieve prestaties en dagelijkse levensvaardigheden volgt. Daarnaast leken deelnemers stabilisatie of verbetering te tonen in neurofilament light (NfL), een biomarker voor hersencellengezondheid die meestal stijgt naarmate HD vordert.

Hoewel er enkele kanttekeningen te onthouden zijn, zoals dat deze gegevens van een klein aantal mensen kwamen en werden vergeleken met een natuurlijke geschiedeniscontrolegroep, was dit de eerste keer dat een medicijn deze mate van vertraging van HD-progressie had getoond op klinische metingen in overeenstemming met FDA-standaarden. Families, onderzoekers en clinici over de hele wereld vierden voorzichtig, wetende dat goedkeuring door regelgevers nog nodig was, maar voor het eerst in lange tijd voelde hoop tastbaar aan.

Dit was een jaar dat de veerkracht van de Huntington-ziekte (HD) gemeenschap op de proef stelde, waarbij 2025 herinnerd zal worden om historische hoogtepunten gevolgd door teleurstellende dieptepunten in verwarring gehuld.

De Weg naar September: FDA-Afstemming en Regelgevingsvooruitgang

Deze vooruitgang voor AMT-130 succes kwam niet uit het niets. Eerder in 2025 had uniQure nauw samengewerkt met de FDA om een traject voor versnelde goedkeuring te definiëren. In juni kondigde het bedrijf aan dat ze afgestemd bleven met de FDA op verschillende kritieke punten:

1. De cUHDRS en NfL konden worden gebruikt als maten voor therapeutisch voordeel
2. Gegevens van lopende HD-GeneTRX trials konden een Biologics License Application (BLA) ondersteunen
3. Een externe controlegroep van Enroll-HD (een natuurlijke geschiedenisstudie) kon worden gebruikt in plaats van het vereisen van een aanvullende placebo-gecontroleerde trial

Deze afstemming was significant niet alleen voor AMT-130, maar voor het hele HD-veld. Voor het eerst definieerde de FDA duidelijk hoe succes eruitziet, wat positieve veranderingen in cUHDRS en verbeteringen in NfL-niveaus omvatte.

3 november: Het Kleed Weggetrokken

Toen kwam 3 november. In een korte persbericht kondigde uniQure aan dat ze niet langer afgestemd waren met de FDA over het gebruik van een externe controlegroep om hun BLA-aanvraag te ondersteunen. De FDA, die deze aanpak nog in juni 2025 expliciet had geaccepteerd volgens een eerder uniQure persbericht, had koers gewijzigd. Ze wilden nu meer robuuste, traditioneel gecontroleerde gegevens voordat ze goedkeuring zouden overwegen.

Dit was een verwarrende en teleurstellende uitkomst voor veel van de gemeenschap. Dit ging niet over nieuwe veiligheidszorgen of effectiviteitsproblemen, omdat de wetenschappelijke gegevens niet waren veranderd. AMT-130 leek nog steeds veilig, goed verdragen en potentieel ziektemodificerend. Maar nu was het regelgevingstraject in de VS, dat nog maar weken eerder duidelijk leek, geblokkeerd.

Voor een gemeenschap die generaties heeft doorstaan zonder manier om deze ziekte te stoppen, voelde dit bijzonder wreed. De FDA leek begeleiding te hebben gegeven in meerdere Type B bijeenkomsten dat de Fase 1/2 gegevens met externe controles voldoende zouden zijn. UniQure leek die begeleiding te hebben gevolgd. En nu, aan de finish, leken de regels te zijn veranderd.

De impact ging verder dan medicijnontwikkeling. Veel families uit de VS die zichzelf hadden toegestaan een potentiële toekomst zonder HD te zien, sommigen van wie levensbeslissingen namen gebaseerd op de mogelijkheid van behandeling, waren geschokt achtergelaten.

December: De Gemeenschap Reageert

Maar de HD-gemeenschap bleef niet stil. De reactie die ontstond was opmerkelijk zowel in schaal als eenheid.

Meer dan 45.000 mensen ondertekenden Change.org petities die de FDA aanspoorden te heroverwegen, de ernstige onvervulde medische behoefte te erkennen, en uniQure toe te staan hun BLA in te dienen onder het Versnelde Goedkeuringstraject met bestaande Fase 1/2 gegevens. Je kunt die petities HIER en HIER vinden.

Grote VS-gebaseerde HD-belangenorganisaties brachten een Verklaring van Eenheid uit, waarin ze voorstelden inspanningen met regelgevingsinstanties te coördineren. Veel Amerikaanse organisaties die vaak onafhankelijk werken kwamen samen met één stem: deze gemeenschap verdient beter dan regelgevingswissel.

Op 4 december ontving uniQure de officiële FDA-vergaderingsnotulen van de bijeenkomst van 29 oktober. UniQure zegt dat ze bevestigen waar de gemeenschap bang voor was, stellend dat de Fase 1/2 gegevens, zoals momenteel gestructureerd, waarschijnlijk geen BLA-indiening zouden ondersteunen. Maar ze gaven ook iets concreets om mee te werken, inclusief specifieke feedback die uniQure kon gebruiken om een weg vooruit uit te stippelen.

UniQure’s CEO Matt Kapusta benadrukte de toewijding van het bedrijf: “We zijn toegewijd aan samenwerking met de FDA om AMT-130 zo snel mogelijk naar patiënten en hun families te brengen. De steun die we de afgelopen weken hebben gezien van de Huntington-ziekte gemeenschap, inclusief patiënten, families, verzorgers, clinici en belangenbehartigers versterkt de urgentie van de onvervulde behoefte bij de ziekte van Huntington.”

Het bedrijf is van plan dringend een vervolgbijeenkomst met de FDA aan te vragen in Q1 2026 om de weg vooruit te bepalen. Ondertussen bevorderen ze regelgevingsdiscussies in de EU en het VK als parallelle trajecten.

Het AMT-130 verhaal van 2025 is nog niet voorbij. Het is een moeilijke herinnering dat het krijgen van veilige, effectieve therapieën naar patiënten het navigeren door complexe regelgevingssystemen inhoudt die soms onvoorspelbaar verschuiven.

Wat Dit Betekent

Het is cruciaal om de wetenschap te scheiden van de VS-regelgevingsstrategie:

De wetenschappelijke gegevens blijven onveranderd en veelbelovend:

• Ziekteprogressie lijkt 75% te vertragen vergeleken met natuurlijke geschiedeniscontroles
• Sterk veiligheidsprofiel zonder nieuwe medicijngerelateerde ernstige bijwerkingen sinds december 2022
• NfL-niveaus lijken verbetering en bemoedigende functionele capaciteit te tonen

De VS-regelgevingsuitdaging is echt maar niet onoverkomenlijk:

• Dit vertegenwoordigt een vertraging, niet het einde van AMT-130’s ontwikkeling
• Eerdere trialteleurstellingen voor de HD-gemeenschap betroffen veiligheids- of effectiviteitsfalen, en dit is anders
• Meerdere trajecten blijven: mogelijke VS-heroverweging, EU-goedkeuring, VK-goedkeuring, of goedkeuring in een ander rechtsgebied
• Wetenschappelijke vooruitgang en regelgevingsvooruitgang bewegen niet altijd op dezelfde snelheid

Het AMT-130 verhaal van 2025 is nog niet voorbij. Het is een moeilijke herinnering dat het krijgen van veilige, effectieve therapieën naar patiënten het navigeren door complexe regelgevingssystemen inhoudt die soms onvoorspelbaar verschuiven.

Maar het is ook een bewijs van een gemeenschap die weigert teleurstelling stil te accepteren. De 45.000 handtekeningen vertegenwoordigen 45.000 mensen die zeggen: “we zijn er nog steeds, we geloven nog steeds in wetenschap, en we eisen dat regelgevingsprocessen patiënten dienen, niet bureaucratie.”

De HTT-Verlagende Pipeline: Meerdere Kansen op Doel

De HTT-verlagende pipeline bleef uitbreiden in 2025, met meerdere bedrijven die verschillende benaderingen nastreven naar hetzelfde doel: het verlagen van niveaus van het giftige HTT-eiwit. Deze “meerdere kansen op doel” strategie betekent dat de HD-gemeenschap niet afhankelijk is van één enkele therapie die slaagt, omdat verschillende veelbelovende kandidaten tegelijkertijd door klinische trials vorderen.

SKY-0515: Een Orale Optie Toont Belofte

Skyhawk Therapeutics gaf bemoedigende updates over SKY-0515, een oraal HTT-verlagend medicijn dat werkt door splice modulatie, in essentie veranderend hoe cellen het HTT RNA-bericht verwerken zodat minder eiwit wordt gemaakt.

In september rapporteerde Skyhawk Fase 1 resultaten die toonden dat SKY-0515:

• Veilig en goed verdragen leek
• HTT-eiwitniveaus verlaagde op een dosisafhankelijke manier, wat betekent dat meer medicijn meer verlaging betekende
• Meer HTT-reductie bereikte dan voorheen was gerapporteerd met een pil

Intrigerend kan SKY-0515 ook PMS1 verlagen, een eiwit betrokken bij CAG-herhalingsexpansie. Deze “twee-voor-één” benadering die mogelijk zowel het giftige eiwit als de DNA-instabiliteit die progressie aandrijft aanpakt, maakt SKY-0515 bijzonder interessant, hoewel meer gegevens nodig zijn om te zien of dit betekenisvol zou zijn.

De grotere Fase 2/3 FALCON-HD trial werd gelanceerd in Australië en Nieuw-Zeeland, waarbij 120 deelnemers werden gerekruteerd om SKY-0515 tot een jaar te testen, met wereldwijde uitbreiding gepland.

Votoplam (PTC-518): Fast Track Aanwijzing en Positieve Trends

PTC Therapeutics’ splice modulator votoplam (voorheen PTC-518) toonde ook bemoedigende vooruitgang. In mei kondigde het bedrijf aan dat hun Fase 2 PIVOT-HD trial het primaire eindpunt behaalde, tonend dat votoplam HTT-eiwitniveaus lijkt te verlagen.

De FDA kende Fast Track aanwijzing toe aan votoplam, waardoor het ontwikkelings- en beoordelingsproces werd versneld. Belangrijke bevindingen omvatten:

• Het medicijn bleef veilig lijken zonder ernstige bijwerkingen veroorzaakt door votoplam
• HTT-niveaus werden verlaagd tot de 12-maanden grens
• Deelnemers toonden positieve trends in cUHDRS scores
• NfL-niveaus bleven stabiel, wat mogelijke hersengezondheidsvoordelen suggereert

PTC en Novartis (die samenwerken aan het programma) bereiden zich voor op een Fase 3 trial. PTC zal de lopende PIVOT-HD trial voltooien, terwijl Novartis toekomstige studies zal leiden.

De HTT-verlagende pipeline bleef uitbreiden in 2025, met meerdere bedrijven die verschillende benaderingen nastreven naar hetzelfde doel: het verlagen van niveaus van het giftige HTT-eiwit.

Roche: Drie Trials

Roche gaf updates over GENERATION HD2, hun trial die het antisense oligonucleotide (ASO) tominersen test bij mensen met vroege HD. In april adviseerde een onafhankelijke gegevensmonitoringcommissie dat de trial zou doorgaan met alleen de hogere dosis (100 mg elke 16 weken), waarbij de lagere 60 mg dosis werd weggelaten.

Belangrijk is dat de commissie bevestigde dat tominersen veilig blijft lijken zonder grote veiligheidszorgen. De beslissing om door te gaan met alleen de hoge dosis suggereert dat dit doseringsregime meer belofte toont voor mogelijk voordeel.

Dit vertegenwoordigt een weloverwogen, gegevensgestuurde benadering om de juiste dosis te vinden na de vroege beëindiging van de GENERATION HD1 trial in 2021. De HD-gemeenschap volgt deze ontwikkelingen nauwlettend, omdat tominersen een van de meest geavanceerde ASO-benaderingen voor HD vertegenwoordigt.

Roche deelde ook dat ze zijn begonnen met het doseren van de eerste deelnemers in POINT-HD, een Fase 1 trial die RG6496 test, een selectief HTT-verlagend ASO dat alleen het uitgebreide, ziekteveroorzakende HTT-eiwit aanpakt terwijl normaal HTT behouden blijft.

Het medicijn werkt door een specifieke genetische marker (SNP) aan te pakken die gevonden wordt bij ongeveer 40% van mensen met HD, toegediend via ruggenprik. De trial begon in Nieuw-Zeeland en Australië en is van plan 40 volwassenen met vroege HD-symptomen in te schrijven, met als hoofddoelen veiligheid, verdraagzaamheid, en het meten van uitgebreide HTT-reductie in ruggenmergvloeistof.

Een derde trial waarbij Roche betrokken is, in samenwerking met Spark Therapeutics, test een eenmalige gentherapie toegediend via hersenoperatie die een onschadelijk virus gebruikt om HTT-niveaus te verlagen.

De eerste deelnemer werd gedoseerd in juni 2025, wat het hoogtepunt markeerde van jaren preklinisch werk in muizen en primaten dat toonde dat de therapie zich door de hersenen kon verspreiden en HTT kon verlagen voor tot een jaar. De meerfasige trial begint met 8 deelnemers die de behandeling krijgen in een voorzichtige dosisescalatiebenadering, met latere fasen inclusief een placebo en langetermijnopvolging om zowel veiligheid als effectiviteit te beoordelen.

Het Grotere Plaatje: Meerdere Mechanismen, Meerdere Kansen

Er zijn ook andere bedrijven die werken aan HTT-verlagende benaderingen die geen grote updates deelden in 2025, zoals Alnylam Pharmaceuticals, Wave Life Sciences, en Vico Therapeutics. Wat opvallend is aan 2025 is de diversiteit van benaderingen die door klinische ontwikkeling vorderen:

• Gentherapie (AMT-130): Eenmalige toediening via hersenoperatie
• Orale splice modulatoren (SKY-0515, votoplam): Dagelijkse pillen die systemisch door het lichaam werken
• ASO’s (tominersen, RG6496): Spinale injecties die het CZS aanpakken

Elke benadering heeft verschillende voordelen en uitdagingen. Deze diversiteit maximaliseert de kansen dat effectieve therapieën patiënten bereiken, terwijl ze ook potentiële opties bieden voor verschillende ziektestadia, patiëntvoorkeuren, en klinische situaties.

De Code Kraken: CAG-Expansie Begrijpen en Stoppen

Een van 2025’s meest opwindende ontwikkelingen gebeurde in het begrijpen van een deel van de fundamentele biologie waarvan nu gedacht wordt dat het HD-pathologie aandrijft. Wetenschappers maakten opwindende vooruitgang in het uitzoeken hoe CAG-herhalingen lijken uit te breiden in hersencellen over tijd, en belangrijker nog, hoe we mogelijk voordeel kunnen halen uit die biologie om mogelijke medicijnen voor HD te ontwikkelen.

De DNA-Herstel Paradox

Het belangrijkste inzicht: sommige eiwitten die normaal gesproken ons DNA beschermen tegen schade (MSH3, MSH2, MLH3, PMS1) maken mogelijk per ongeluk CAG-herhalingen langer wanneer ze proberen deze te ‘repareren’. Ze herkennen de repetitieve CAG-sequentie als een fout, maar in plaats van deze te verwijderen, kopiëren en plakken ze meer herhalingen.

Ondertussen kan een ander eiwit, FAN1, het tegenovergestelde doen doordat het extra herhalingen wegknipt. De balans tussen deze tegengestelde krachten lijkt bij te dragen aan of CAG-herhalingen groeien of krimpen in individuele hersencellen.

Dit jaar hebben onderzoekers dit moleculaire touwtrekken in reageerbuizen nagebootst, wat het duidelijkste beeld tot nu toe geeft van hoe dit proces op moleculair niveau zou kunnen werken.

Van Biologie naar Therapieën

Dit mechanistische begrip vertaalt zich naar mogelijke therapieën:

MSH3 als medicijndoelwit: Meerdere groepen toonden aan dat het verlagen van MSH3-niveaus of het verminderen van de functie ervan de CAG-expansie zou kunnen stoppen. Het lab van Dr. Sarah Tabrizi aan University College London publiceerde werk waaruit bleek dat een antisense oligonucleotide (ASO) gericht op MSH3 de expansie stopte, en zelfs omkeerde, in hersencellen gegenereerd uit stamcellen. De groep van Dr. X. William Yang bij UCLA schakelde Msh3 uit in HD-muizen en blokkeerde de expansie volledig terwijl hersencelveranderingen en gedrag verbeterden. Latus Bio boekt succesvol vooruitgang met hun werk, waarbij de volgende stappen zijn om een Investigational New Drug-aanvraag in te dienen bij de FDA voor hun MSH3-gerichte gentherapie.

CAG-onderbrekingen: Een stamcelonderzoek toonde aan dat het invoegen van CAA-‘onderbrekingen’ in lange CAG-stukken een haalbare therapeutische aanpak zou kunnen zijn, aangezien het de expansie lijkt te stoppen en cellulaire problemen lijkt te verbeteren. Hoewel deze aanpak nog in een zeer vroeg stadium is, suggereert deze studie dat de zuiverheid van de CAG-DNA-sequentie, niet alleen de verlengde eiwitlengte, bijdraagt aan de ziekte. Sommige mensen dragen van nature deze onderbrekingen en hebben een later begin van symptomen.

De Conclusie

2025 transformeerde somatische instabiliteit van een interessante biologische observatie naar een potentieel behandelbaar doelwit. Er worden nu meerdere therapeutische strategieën ontwikkeld om de CAG-expansie die lijkt bij te dragen aan ziekteprogressie te stoppen of zelfs om te keren. Dit vertegenwoordigt een volledig nieuwe aanvalshoek op HD vergeleken met wat we momenteel in de kliniek hebben, los van HTT-verlaging maar mogelijk complementair daaraan.

Actieve Gezondheid: Wat Je Vandaag Kunt Doen

Hart Gezondheid is Hersengezondheid

Een van de meest praktische bevindingen uit 2025 voor iedereen binnen de HD-gemeenschap, zowel voor mensen met als zonder HD, kwam uit een onderzoek dat cardiovasculaire gezondheid koppelde aan neurofilament light (NfL) niveaus, een belangrijke biomarker voor hersencelbeschadiging bij HD.

Het onderzoek bekeek de “Life’s Simple 7” factoren van de American Heart Association (voeding, lichaamsbeweging, nicotineblootstelling, BMI, cholesterol, bloedsuiker en bloeddruk) en vond opvallende verbanden met hersengezondheid. Hoewel het belangrijk is op te merken dat deze studie niet werd uitgevoerd bij mensen met HD, ondersteunt het het feit dat voor ons lichaam zorgen goed is voor onze hersenen.

Voor elke 1-punt stijging in cardiovasculaire gezondheidsscore hadden deelnemers 3,5% lagere NfL-niveaus. Degenen met de hoogste hartgezondheidsscores hadden bijna 19% lagere NfL dan degenen met de laagste scores.

In een 10-jarige follow-up zagen deelnemers met lage cardiovasculaire gezondheidsscores NfL jaarlijks met 7,1% stijgen, terwijl degenen met hoge scores een langzamere stijging van 5,2% per jaar hadden.

De boodschap voor HD-families is dat hartgezonde gewoonten zoals regelmatige beweging, uitgebalanceerd dieet, het behouden van een gezond gewicht en bloeddruk daadwerkelijk invloed kunnen hebben op hersengezondheid en de snelheid van neuronale schade. Hoewel deze studie niet specifiek was voor HD, wordt NfL gebruikt als biomarker bij neurodegeneratieve ziekten, wat deze bevindingen direct relevant maakt.

Hoewel niet grondig getest voor mensen met HD, koppelen studies in de algemene bevolking het volgende aan een betere algemene gezondheid:

• Streef naar 150 minuten matige beweging per week
• Eet een dieet rijk aan groenten, fruit, volkoren granen en gezonde vetten
• Monitor en beheer bloeddruk, cholesterol en bloedsuiker
• Behoud een gezond gewicht
• Vermijd roken en beperk alcohol
• Ga regelmatig op controle

De boodschap voor HD-families is dat hartgezonde gewoonten zoals regelmatige beweging, uitgebalanceerd dieet, het behouden van een gezond gewicht en bloeddruk daadwerkelijk invloed kunnen hebben op hersengezondheid en de snelheid van neuronale schade.

Het Belang van Slaap

Meerdere studies gepubliceerd in 2025 onthulden dat slaapstoornissen bij HD eerder beginnen dan voorheen werd gedacht en dat het behandelen ervan echt verschil zou kunnen maken.

Een 12-jarige studie die mensen volgde met het HD-gen maar zonder duidelijke symptomen vond:

• Slaapstoornissen ontstonden 10-15 jaar voor het voorspelde begin van symptomen
• Twee soorten problemen: “slaapfase-instabiliteit” (verstoorde slaaparchitectuur) verscheen het eerst, terwijl “slaaponderhoudsinsomnie” (moeite met doorslapen) dichter bij het begin van symptomen ontstond
• Slaaponderhoudsinsomnie correleerde met slechtere cognitie en hogere NfL-niveaus
• Slaapfase-instabiliteit kon met ongeveer 70% nauwkeurigheid voorspellen wie HD zou ontwikkelen in het volgende decennium

De wederzijdse relatie tussen slaap en neurodegeneratie is cruciaal, aangezien HD slaapproblemen veroorzaakt, maar slechte slaap de achteruitgang van de hersenen kan versnellen. Dit creëert een vicieuze cirkel, maar ook een mogelijke therapeutische kans.

Hoewel niet bewezen is dat het symptomen van HD voorkomt of vertraagt, koppelen studies in de algemene bevolking het volgende aan betere slaap:

• Basis slaaphygiëne: Regelmatig slaapschema, donkere en koele slaapkamer, vermijd schermen voor het slapen gaan
• Beperk stimulerende middelen: Geen cafeïne na 14:00 uur, beperk alcohol (verstoort slaaparchitectuur)
• Lichaamsbeweging: Regelmatige beweging verbetert slaapkwaliteit, maar niet binnen 3 uur voor bedtijd
• Lichtblootstelling: Krijg helder licht in de ochtend, dim lichten in de avond om circadiane ritmes te ondersteunen
• Overweeg CGT-I: Cognitieve Gedragstherapie voor Insomnie is zeer effectief en beschikbaar via apps zoals Sleepio (gratis via NHS in VK, gedekt door veel Amerikaanse werkgevers)
• Praat met je arts: Als slaapproblemen aanhouden, bespreek dan of een slaaponderzoek of medicatie zou kunnen helpen

Mentale Gezondheid en Cognitieve Veranderingen

Mentale gezondheid en cognitieve symptomen kregen in 2025 veel aandacht, met meerdere artikelen die onderzochten hoe HD het denken, emotie en psychologisch welzijn beïnvloedt.

Psychose: Een studie ontdekte dat psychosesymptomen ongeveer 1 op de 6 mensen met HD treffen en kunnen beïnvloeden hoe bewegingssymptomen zoals chorea zich manifesteren. Het begrijpen van deze symptomen helpt stigma te doorbreken en herinnert ons eraan dat ieders HD-reis uniek is.

Prikkelbaarheid: Onderzoek verkende hoe prikkelbaarheid bij HD een hersengebaseerd symptoom is dat kan escaleren tot ernstige emotionele stormen. Het begrijpen van de neurobiologie kan families helpen met compassie te reageren in plaats van frustratie.

Emotieherkenning: HD kan verstoren hoe mensen emoties herkennen en verwerken bij anderen, wat sociale interacties en relaties beïnvloedt. Dit is niet opzettelijk, het is een meetbare hersenverandering die familieleden baat hebben bij om te begrijpen.

Jeugdervaringen: Een krachtige studie onderzocht hoe opgroeien in HD-families de mentale gezondheid van volwassenen beïnvloedt, waaruit bleek dat vroege ervaringen en familiedynamiek blijvende impact hebben op psychologisch welzijn.

Mentaal actief blijven: Onderzoek suggereerde dat cognitieve betrokkenheid, zoals nieuwe vaardigheden leren, sociale verbinding, uitdagende activiteiten, cognitieve achteruitgang kan vertragen. Hoewel geen behandeling, zorgt mentaal actief blijven voor “cognitieve reserve” die functie langer kan behouden.

Acceptance and Commitment Therapy (ACT): Een HDBuzz Prize-winnend artikel door Nicolo Zarotti verkende hoe ACT het psychologisch welzijn verbeterde voor zowel een persoon met HD als hun verzorger, wat laat zien hoe mentale gezondheidsinterventies biomedische vooruitgang kunnen aanvullen.

Mentale gezondheid en cognitieve symptomen kregen in 2025 veel aandacht, met meerdere artikelen die onderzochten hoe HD het denken, emotie en psychologisch welzijn beïnvloedt.

Als jij of een dierbare worstelt met mentale gezondheidsproblemen of uitdagende cognitieve veranderingen, zou je kunnen overwegen:

• Samenwerken met een therapeut die neurodegeneratieve ziekten begrijpt; wacht niet op een crisis
• Verken evidence-based benaderingen zoals ACT, die mensen helpt om met hun waarden om te gaan ondanks moeilijke omstandigheden
• Word lid van supportgroepen (virtueel of persoonlijk) om contact te maken met anderen die vergelijkbare uitdagingen ervaren
• Erken dat symptomen zoals prikkelbaarheid en moeilijkheden met emotieherkenning hersengebaseerd zijn, geen karakterfouten
• Verzorgers: geef prioriteit aan je eigen mentale gezondheid en onthoud dat je niet uit een lege cup kunt schenken
• Blijf sociaal verbonden en cognitief betrokken door hobby’s, leren en betekenisvolle activiteiten

Biomarkers: Meten wat Belangrijk is

NfL: Een Indrukwekkende 14-jarige Studie

Een 14-jarige longitudinale studie bevestigde dat neurofilament light (NfL) een krachtig hulpmiddel is voor het volgen van HD-progressie. De studie toonde aan dat NfL ziekteprogressie kan signaleren vele jaren voordat symptomen beginnen, wat het een ongelooflijk gevoelige biomarker maakt voor zowel het begrijpen van de ziekte als het testen van behandelingen.

NfL-niveaus worden steeds meer gebruikt als een belangrijke maatstaf in klinische trials (zoals gezien in trials voor AMT-130), en de FDA heeft NfL naast cUHDRS geaccepteerd als bewijs van therapeutisch voordeel. Het kunnen detecteren van deze subtiele veranderingen in NfL voordat HD-symptomen duidelijk zichtbaar zijn, betekent dat we mogelijk binnenkort klinische trials kunnen starten bij mensen met HD wanneer ze veel jonger zijn, voor het begin van de ziekte.

EEG en MRI: Vensters naar de Hersenen

HDBuzz Prize-winnaars benadrukten hoe:

• EEG-opnames hersengolfverschillen onthullen bij mensen die het HD-gen dragen zelfs voordat symptomen verschijnen
• MRI-scans helpen anosognosie (verminderd zelfbewustzijn) te verklaren door hersenstructuurveranderingen te koppelen aan dit symptoom

Deze niet-invasieve beeldvormingstechnieken vullen vloeistofbiomarkers aan, zoals NfL, wat meerdere manieren biedt om de ziekte te volgen, wat cruciaal is voor het testen en vooruitbrengen van interventies.

Voorbij HTT-Verlaging: Alternatieve Benaderingen

Stamcellen uit Tanden

Een kleine Fase II-trial uit Brazilië testte een ongebruikelijke aanpak: het infuseren van mensen met HD met tandpulp stamcellen verkregen uit menselijke tanden. De therapie, genaamd NestaCell, leek veilig zonder ernstige bijwerkingen gekoppeld aan de behandeling.

Beide behandelde groepen leken betere bewegingsscores te tonen dan placebo, en de hogere-dosis groep kan verbeterd zijn in functionele capaciteit. De studie was echter klein (26 deelnemers in totaal), en het mechanisme waardoor tandstamcellen HD zouden kunnen helpen is onduidelijk.

Dit is vroeg-stadium onderzoek dat grotere, gecontroleerde trials vereist voordat conclusies kunnen worden getrokken, maar het vertegenwoordigt creatief denken over celgebaseerde therapieën.

SOM3355: Symptoombeheersing

Hoewel veel mensen begrijpelijkerwijs gefocust zijn op ziektemodificerende therapieën, blijft symptoombeheersing cruciaal voor levenskwaliteit. SOM3355, een medicijn oorspronkelijk ontwikkeld voor andere neurologische aandoeningen, ontving bemoedigende regulatoire signalen van zowel het Europees Geneesmiddelenbureau als de Amerikaanse FDA na een Fase 2-trial. De hoop is dat het medicijn zal helpen om HD-chorea en stemmingsgerelateerde symptomen, zoals angst, succesvol te behandelen.

Een Fase 3-trial is in voorbereiding. Als succesvol, zou SOM3355 een nieuwe optie kunnen worden voor het beheersen van symptomen veroorzaakt door HD.

Sertraline: Meerdere Mechanismen?

Onderzoek suggereerde dat het veel voorkomende antidepressivum sertraline (Zoloft) effecten zou kunnen hebben voorbij stemming. Toen wetenschappers in de Enroll-HD database doken, ontdekten ze dat het medicijn de functie bij mensen met HD zou kunnen verbeteren. Ze voerden ook studies uit bij muizen die HD modelleren en ontdekten dat sertraline motorische problemen zou kunnen voorkomen en eiwitproductie zou kunnen stabiliseren. Hoewel meer onderzoek nodig is, roept dit de intrigerende mogelijkheid op dat sommige bestaande medicijnen HD zouden kunnen beïnvloeden via onverwachte mechanismen.

Het Koesteren van de Volgende Generatie: Mentorschap en Nieuwe Stemmen

De HDBuzz Prijs voor Jonge Wetenschapsschrijvers

2025 markeerde de terugkeer van de HDBuzz Prijs voor Jonge Wetenschapsschrijvers, dit jaar gesponsord door de Huntington’s Disease Foundation (HDF). De competitie nodigde vroege-carrière onderzoekers, PhD-studenten, postdocs, vroege-fase onderzoekers en clinici uit om over HD-onderzoek te schrijven in toegankelijke taal.

De prijs dient meerdere doelen:

• Diversifieer stemmen: HD-onderzoekers komen uit verschillende achtergronden met verschillende perspectieven op data
• Train communicatoren: Wetenschapscommunicatie is een cruciale vaardigheid die vaak wordt verwaarloosd in training
• Betrek de gemeenschap: Nieuwe stemmen brengen energie en nieuwe invalshoeken om complexe wetenschap uit te leggen

2025 Prijswinnaars

Prijswinnaars publiceerden het hele jaar door artikelen, die aandacht vestigden op opkomende onderwerpen:

Mustafa Mehkary schreef over hoe uitgebreid HTT DNA-reparatieprocessen verstoort, wat een vicieuze cirkel creëert waar beschermende mechanismen aansprakelijkheden worden.

Eva Woods benadrukte EEG-opnames die hersengolfverschillen onthullen bij mensen die het HD-gen dragen voordat symptomen verschijnen, wat mogelijk zou kunnen fungeren als een vroege biomarker voor de ziekte.

Jenna Hanrahan legde uit hoe MRI-scans hersenstructuurveranderingen koppelen aan anosognosie (verminderd zelfbewustzijn), wat neurowetenschappen verbindt met de geleefde realiteit van HD.

Nicolo Zarotti verkende Acceptance and Commitment Therapy (ACT) als een mentale gezondheidsinterventie die het welzijn verbeterde voor zowel een persoon met HD als hun verzorger.

Gravity Guignard onderzocht waarom het verlagen van “goed” HTT veilige medicijnontwikkeling zou kunnen compliceren, wat ons eraan herinnert dat therapeutische strategieën voordelen en risico’s zorgvuldig moeten balanceren.

Chloe Langridge benadrukte het eiwit SGTA als een potentieel therapeutisch doelwit, wat wordt toegevoegd aan de groeiende lijst van “ondersteunende eiwitten” die indirect ziekteeffecten zouden kunnen verbeteren.

Deze mentorschapsprogramma’s, zowel de HDBuzz-prijs als het HD-CAG-partnerschap, vertegenwoordigen een investering in de toekomst van HD-onderzoek. Ze erkennen dat wetenschappelijke vooruitgang niet alleen briljante experimenten vereist, maar ook duidelijke communicatie, diverse perspectieven en een pijplijn van getalenteerde onderzoekers die zich voor de lange termijn aan het vakgebied willen wijden.

Begeleiding van HD-CAG-prijswinnaars

Naast de HDBuzz-prijs ging HDBuzz in 2025 een partnerschap aan met het HD-CAG-programma (Huntington’s Disease Career Advancement Grant) van de Huntington’s Disease Foundation. Dit inaugurele programma ondersteunt senior postdoctorale onderzoekers bij de moeilijke overgang naar onafhankelijke onderzoekers.

De HD-CAG-ontvangers voor 2025 zijn:

• Sonia Vasquez-Sanchez, PhD (UC San Diego, begeleid door Don Cleveland)
• Chris Kay, PhD (University of British Columbia, begeleid door Michael Hayden)
• Shota Shibata, PhD (Harvard Medical School, begeleid door Ricardo Mouro Pinto)
• Devon Pendlebury, PhD (UC Irvine, begeleid door Leslie M. Thompson)
• Piere Rodriguez-Aliaga, PhD (Stanford University, begeleid door Judith Frydman)

HDBuzz heeft samengewerkt met deze HD-CAG-prijswinnaars, hen begeleid in wetenschapscommunicatie en hun artikelen op de website geplaatst. Dit partnerschap zorgt ervoor dat de volgende generatie HD-onderzoekers niet alleen uitstekend wetenschappelijk werk verricht, maar dit ook effectief kan communiceren naar de gemeenschap die het het meest nodig heeft.

Het grotere plaatje

Deze mentorschapsprogramma’s, zowel de HDBuzz-prijs als het HD-CAG-partnerschap, vertegenwoordigen een investering in de toekomst van HD-onderzoek. Ze erkennen dat wetenschappelijke vooruitgang niet alleen briljante experimenten vereist, maar ook duidelijke communicatie, diverse perspectieven en een pijplijn van getalenteerde onderzoekers die zich voor de lange termijn aan het vakgebied willen wijden. De artikelen die in 2025 door deze jonge onderzoekers zijn gepubliceerd, bewijzen dat de toekomst van de HD-wetenschap in bekwame, creatieve handen is.

Conferenties: Waar de gemeenschap samenkomt

CHDI HD Therapeutics Conference (februari 2025, Palm Springs)

De 20e jaarlijkse CHDI-bijeenkomst toonde aanzienlijke vooruitgang in de ontwikkeling van therapieën, waarbij meer dan 400 wetenschappelijke experts bijeenkwamen om te discussiëren over:

• Updates over klinische onderzoeken naar HTT-verlagende benaderingen
• Vooruitgang in genetische modificatoren en DNA-reparatie targeting
• Ontwikkeling en validatie van biomarkers
• Innovatieve technologieën zoals CRISPR-leveringssystemen

HD Clinical Research Congress 2025 (oktober 2025, Nashville)

De Huntington Study Group (HSG) bijeenkomst legde de nadruk op afstemming van het grote geheel en het delen van gegevens:

• Nieuwe onderzoeksopzetten en verfijning van eindpunten
• Huidige uitdagingen in klinische onderzoeken
• Interacties tussen gemeenschap en onderzoekers
• Vroege fase resultaten van meerdere therapeutische programma’s

Deze bijeenkomsten dienen als broeikas voor ideeën, waarbij samenwerkingsrelaties worden gekoesterd en onderzoeksprioriteiten worden verfijnd. De waarde ligt niet alleen in de gepresenteerde resultaten, maar ook in de opgebouwde verbindingen en de uitgezette richtingen.

Presentaties voor de gemeenschap

In 2025 gaf HDBuzz onderzoeksupdates rechtstreeks aan de HD-gemeenschap door middel van live presentaties en interactieve sessies.

Ons team gaf presentaties op drie grote conferenties over de hele wereld: de HDSA National Convention in Indianapolis, VS; de Huntington Society of Canada National Conference in Niagara Falls, Canada; en het HDYO International Young Adult Congress in Praag, Tsjechië, waar we de nieuwste ontwikkelingen in klinische onderzoeken en onderzoeksdoorbraken vertaalden naar toegankelijke wetenschap voor diverse doelgroepen.

We gingen ook rechtstreeks in gesprek met vragen uit de gemeenschap via een live social media overname voor de Huntington’s Disease Foundation en een vraag-en-antwoord-stijl webinar voor HDSA, waardoor er mogelijkheden ontstonden voor een real-time dialoog over de wetenschap die het belangrijkst is voor HD-families.

HDBuzz in 2025: Onafhankelijkheid, groei en steun van de gemeenschap

HDBuzz produceerde een recordaantal van 100 artikelen in 2025!

Een jaar van transformatie

2025 was het meest ambitieuze jaar tot nu toe voor HDBuzz. Een jaar na de nieuwe leiding onder Dr. Sarah Hernandez en Dr. Rachel Harding, onderging de organisatie een dramatische groei en transformatie:

Verdubbelde artikelproductie: Van ongeveer 2 artikelen per maand naar een consistent tweewekelijks publicatieschema (maandagen en donderdagen), in lijn met het versnellende tempo van HD-onderzoek. HDBuzz produceerde een recordaantal van 100 artikelen in 2025!

Uitbreiding van het schrijversteam: Nieuwe schrijvers van toponderzoeksinstellingen aangetrokken, waardoor perspectieven en expertise over het hele HD-veld werden gediversifieerd.

Lancering van nieuwe platforms: Ons bereik uitgebreid met een nieuwe social media manager naar Instagram, Bluesky, en LinkedIn, om lezers te bereiken waar ze zijn en een breder publiek te bereiken via meerdere social media kanalen.

Onafhankelijk bestuur opgezet: Een adviesraad gevormd en de overgang naar zelfstandige 501(c)(3) non-profitstatus voltooid, om duurzaamheid en onafhankelijkheid op lange termijn te waarborgen.

Mentorschapsprogramma’s nieuw leven ingeblazen: De HDBuzz-prijs voor jonge wetenschappelijke schrijvers (gesponsord door HDF) gelanceerd en een partnerschap aangegaan met HDF HD-CAG-prijswinnaars om de volgende generatie HD-onderzoekers te begeleiden in wetenschapscommunicatie.

Twee fondsenwervingscampagnes

HDBuzz voerde twee grote fondsenwervingscampagnes uit in 2025, beide met de nadruk op de toewijding van de organisatie aan onafhankelijkheid van farmaceutische financiering.

Onze voorjaarscampagne, “Hope in Full Bloom”, werd gelanceerd in afwachting van belangrijke klinische studieresultaten verwacht in Q2 2025, waarbij fondsen werden geworven om ervoor te zorgen dat HDBuzz uitgebreide, real-time berichtgeving kon bieden over cruciale updates van verschillende klinische studies.

Onze najaarscampagne, “Vallen in hoop”, volgde op de AMT-130 aankondiging in september en de daaropvolgende regulatoire tegenslag in november, waarbij de nadruk werd gelegd op de cruciale rol van HDBuzz als een onpartijdige bron tijdens momenten van zowel hoop als teleurstelling. De ingezamelde fondsen hielpen bij het ondersteunen van voortdurende onafhankelijkheid, website-updates, uitbreiding van sociale media en onze mentorschapsprogramma’s.

Waarom onafhankelijkheid belangrijk is

HDBuzz heeft nooit financiering van farmaceutische bedrijven geaccepteerd. Dit beleid zorgt voor de onpartijdige verslaggeving die vooral cruciaal is nu we het tijdperk van ziektemodificerende therapieën naderen. Wanneer regulatoire beslissingen onverwacht verschuiven (zoals gebeurde met AMT-130), of wanneer onderzoeksresultaten teleurstellen, hebben families een betrouwbare bron nodig die feiten rapporteert zonder belangenconflicten.

Donaties van lezers ondersteunen:

• Onderhoud en updates van de website
• Vertaling naar 11 talen
• Aanwezigheid op conferenties voor real-time verslaggeving
• Tijd voor schrijvers en redacteuren om te lezen, onderzoeken en content te creëren
• Mentorschapsprogramma’s voor jonge onderzoekers
• Outreach via sociale media om het wereldwijde bereik te vergroten

Het model voor de toekomst

Als slechts 5% van de HDBuzz-lezers €20/maand zou geven, zou de organisatie onafhankelijke duurzaamheid bereiken. Elk artikel zal altijd gratis en toegankelijk blijven – geen betaalmuren, geen advertenties, geen farmaceutische financiering. Alleen duidelijk, accuraat, toegankelijk nieuws over HD-onderzoek, ondersteund door de gemeenschap die het dient.

Onze overgang naar onafhankelijkheid in 2025 positioneerde HDBuzz niet alleen om te overleven, maar om te floreren nu HD-onderzoek zijn meest opwindende en complexe fase tot nu toe ingaat.

HDBuzz heeft nooit financiering van farmaceutische bedrijven geaccepteerd. Dit beleid zorgt voor de onpartijdige verslaggeving die vooral cruciaal is nu we het tijdperk van ziektemodificerende therapieën naderen.

Vooruitblik: Wat 2026 kan brengen

De AMT-130 vraag

Het regulatoire traject voor AMT-130 blijft de grootste onbekende. UniQure is van plan om in Q1 2026 dringend met de FDA te overleggen om te bepalen wat er nodig is, of dat nu aanvullende gegevens uit bestaande onderzoeken zijn, een nieuw onderzoeksontwerp, of iets daartussenin. Tegelijkertijd vorderen ze de gesprekken met Europese en Britse toezichthouders, die mogelijk sneller zullen gaan dan het Amerikaanse traject.

De uitkomst zal gevolgen hebben die verder gaan dan alleen AMT-130. Het zal vormgeven hoe andere HD-therapieën, met name gentherapieën, de weg naar regulatoire goedkeuring navigeren. De gemeenschap kijkt nauwlettend toe en zal niet aarzelen om hun stem opnieuw te laten horen.

Fase 3 onderzoeken die van start gaan

Meerdere therapieën bereiden zich voor om fase 3 in te gaan of zijn al in fase 3:

• Grootschalig onderzoek naar Votoplam (PTC/Novartis partnerschap)
• Uitbreiding van SKY-0515’s FALCON-HD naar fase 2/3
• SOM3355 voor symptoombeheersing
• Voortgezette follow-up van tominersen

Deze gevorderde fase-onderzoeken vertegenwoordigen een diversificatie van de pijplijn, waardoor we meerdere kansen hebben met verschillende mechanismen en toedieningsmethoden.

DNA-reparatie targeting gaat vooruit

De explosie van mechanistisch inzicht rond somatische instabiliteit in 2025 zet de toon voor therapieën die specifiek gericht zijn op CAG-repeat expansie. De IND-indiening van Latus Bio voor hun op MSH3 gerichte gentherapie is nog maar het begin. We verwachten dat meer bedrijven in 2026 deze ruimte zullen betreden, naast degenen die hier al aan werken, zoals Rgenta Therapeutics, LoQus23 Therapeutics en Harness Therapeutics.

Als slechts 5% van de HDBuzz-lezers €20/maand zou geven, zou de organisatie onafhankelijke duurzaamheid bereiken.

Wat we hebben geleerd

Terugkijkend op 2025 is misschien de belangrijkste les deze: wetenschappelijke vooruitgang is reëel maar op zichzelf onvoldoende. Het krijgen van therapieën bij patiënten vereist het navigeren van regulatoire systemen, productie-opschaling, verzekeringsdekking, chirurgische capaciteit en talloze andere uitdagingen die buiten het laboratorium bestaan.

De HD-gemeenschap heeft bewezen dat het kan verenigen wanneer nodig, dat het teleurstellingen niet stilletjes zal accepteren, en dat het zowel de wetenschap als de bureaucratie goed genoeg begrijpt om effectief te vechten. Dit jaar heeft benadrukt dat die kwaliteiten net zo belangrijk zijn als elk klinisch studieresultaat.

De Conclusie

2025 zal worden herinnerd als een jaar van extremen. 24 september, de dag dat uniQure AMT-130’s positieve resultaten aankondigde, gaf de HD-gemeenschap iets wat het wanhopig nodig had: bewijs dat het vertragen van HD-progressie wetenschappelijk mogelijk is. Zes weken later bracht 3 november een verpletterende klap toen de FDA van koers veranderde betreffende het regulatoire traject. En in december toonde de buitengewone reactie van de gemeenschap met 45.000+ petitiehandtekeningen en verenigd pleidooi van grote organisaties de veerkracht en vastberadenheid die HD-families altijd heeft gedefinieerd.

De AMT-130 saga leerde ons pijnlijke lessen over de kloof tussen wetenschappelijke prestatie en regulatoire goedkeuring. Maar het toonde ook iets krachtigs: deze gemeenschap zal tegenslagen niet stilletjes accepteren. Families eisen dat regulatoire processen patiënten dienen, niet bureaucratie.

Onze overgang naar onafhankelijkheid in 2025 positioneerde HDBuzz niet alleen om te overleven, maar om te floreren nu HD-onderzoek zijn meest opwindende en complexe fase tot nu toe ingaat.

Naast AMT-130 ging 2025 over zoveel meer:

• Meerdere therapieën die door de pipeline voortschrijden, elk met verschillende mechanismen en potentieel
• Verdiept begrip van hoe CAG-repeats uitbreiden en hoe we dat proces mogelijk kunnen stoppen
• Bruikbare inzichten in hartgezondheid, slaap en mentaal welzijn
• Jonge onderzoekers die frisse perspectieven naar HD-wetenschap brengen
• Een gemeenschap die samenwerkt om onafhankelijke wetenschapscommunicatie te ondersteunen

De sneeuwvlokken van individuele studies blijven samenpakken tot een gletsjer van vooruitgang. Geen enkele ontdekking zal HD oplossen, en het pad vooruit is niet zo glad als we hoopten in september. Maar de accumulerende vooruitgang is reëel, en het transformeert wat we weten dat mogelijk is.

Terwijl we 2026 ingaan, dragen families die geconfronteerd worden met HD zowel hoop als hard verdiende wijsheid. We hebben geleerd dat veelbelovende data geen goedkeuring garandeert, dat regulatoire systemen onvoorspelbaar kunnen verschuiven, en dat geduld wordt gevraagd zelfs wanneer tijd het enige is wat veel families niet hebben. Maar we hebben ook geleerd dat de wetenschap voortschrijdt, de tools scherper zijn, en de stem van deze gemeenschap luider en meer verenigd is dan ooit tevoren.

De HD-gemeenschap heeft bewezen dat ze zich kan verenigen wanneer dat nodig is, dat ze teleurstellingen niet stilzwijgend accepteert, en dat ze zowel de wetenschap als de bureaucratie goed genoeg begrijpt om effectief te kunnen strijden.

Ziektewijzigende therapieën voor HD zijn niet langer theoretisch. Ze worden getest in klinische studies, laten echte effecten zien bij echte mensen, en doorlopen (weliswaar complexe) regelgevingsprocessen. De weg is niet rechtlijnig, en er kunnen nog meer uitdagingen voor ons liggen. Maar met voortdurende belangenbehartiging door de gemeenschap, wetenschappelijke nauwkeurigheid en collectieve vastberadenheid, komen er betekenisvolle behandelingen aan.

2025 heeft ons laten zien dat het mogelijk is om het verloop van de ziekte van Huntington te veranderen. Het heeft ons ook laten zien dat ‘mogelijk’ niet hetzelfde is als ‘makkelijk’. Maar deze gemeenschap heeft nooit de luxe van ‘makkelijk’ gekend. We weten dat we moeten blijven vechten, blijven hopen en blijven eisen dat het beter wordt. En dat is nu belangrijker dan ooit tevoren.