‘Buzzilia’ van het Huntington’s Disease World Congress: dag 3
#Buzzilia, dag 3: Jeff en Ed’s samenvatting van gebeurtenissen van de derde dag van het HD World Congress in Rio de Janeiro
Ons derde dagelijkse verslag van het World Congress on Huntington’s Disease in Rio de Janeiro, Brazilië.
08:05 – En we zijn terug, voor dag 3 van het World Congress on Huntington’s Disease in Rio de Janeiro
08:07 – Jim Gusella, een van de leiders van de zoektocht naar het HD-gen, spreekt het WCHD toe over waarom genetica nog steeds belangrijk is bij HD. Gusella is geïnteresseerd in het feit dat de leeftijd waarop mensen HD-symptomen krijgen varieert, en een deel van deze variatie is genetisch. Gusella’s groep zoekt naar de andere genetische factoren die ervoor kunnen zorgen dat mensen eerder en later HD-symptomen krijgen.
08:11 – Gusella: Vreemd genoeg, hoewel het hebben van één mutant HD-gen HD veroorzaakt, lijkt het hebben van 2 kopieën de ziekte niet erger te maken. Variaties in de sequentie van een aantal andere genen zijn voorgesteld om bij te dragen aan wanneer iemand naar verwachting HD zal krijgen. Gusella suggereert dat veel van deze voorgestelde genetische bijdragers in één studie worden gezien, maar er niet in slagen om in een andere gerepliceerd te worden. Gusella kijkt nu naar het hele genoom van HD-patiënten om variaties te vinden die geassocieerd zijn met eerdere of latere aanvang van HD. Dit soort studie vereist duizenden DNA-monsters van HD-patiënten. Gusella gelooft dat de variatie in leeftijd van aanvang bij HD een reden voor hoop is, omdat het suggereert dat het mogelijk is om de aanvang uit te stellen.
08:29 – Gusella: We moeten alleen de juiste genen vinden!
08:30 – Lesley Jones spreekt het WCHD toe over wat dier ‘modellen’ van HD ons kunnen vertellen over HD. Jones merkt op dat er een aantal veranderingen zijn die eerst in dieren werden gezien, en pas later in HD-patiënten.
08:33 – Jones: Hoewel muismodellen van HD genetisch accuraat zijn, hebben ze ons nog niet geholpen een goed medicijn voor HD te ontwikkelen. Waarom? Veel bevindingen bij muizen houden geen stand wanneer het experiment wordt herhaald, vanwege inconsistenties in rapportage en experimenten. Dit is een reden waarom ‘doorbraken’ bij muizen tot nu toe niet hebben geleid tot behandelingen voor HD. Werken met muizen is moeilijk, en er zijn een aantal variabelen in de behandeling die de uitkomst van een experiment kunnen veranderen. We worden beter in het standaardiseren van onze benadering van dieronderzoek om de ‘echte’ bevindingen in HD-modellen uit te zoeken. Jones is onderdeel van een groep die zeer zorgvuldig verschillende muismodellen van HD vergelijkt.
08:42 – Jones: nieuwe genetische technologieën kunnen muizen & mensen vergelijken om te vragen welke van de vele modellen het meest lijken op HD-patiënten. Het analyseren van netwerken van genen en activiteiten in HD-model dieren kan patronen onthullen die het bestuderen van individuele moleculen kan missen. Een manier om te zien of bevindingen bij dieren nuttig zijn, is om te kijken of menselijke patiënten genetische verschillen hebben in die pathways. Om het genetische signaal van de ruis te scheiden, hebben we gedetailleerde familiegeschiedenis informatie nodig.
08:51 – Laura Bannach Jardim, een Braziliaanse wetenschapper die HD bestudeert, spreekt het WCHD toe over genetische aspecten van HD specifiek voor Latijns-Amerika.
08:52 – Jones: We zijn tot nu toe niet erg goed geweest in het verzamelen van familiegeschiedenis informatie, maar het is echt belangrijk. Jardim herinnert de conferentie eraan hoe complex de achtergrond van Latijns-Amerikaanse mensen is, met Europese, inheemse en Afrikaanse genen. Hoewel er bijna 600 miljoen mensen in Latijns-Amerika zijn, weten we niet zeker wat het exacte aantal mensen is dat getroffen is door HD. Het hoge voorkomen van HD in Venezuela werd al in de jaren 1950 opgemerkt, families daar droegen bij aan het vinden van het HD-gen. Jardim merkt verschillende andere locaties in Peru en Brazilië op met een hoog voorkomen van HD.
09:16 – Anita Goh bestudeert genetische discriminatie tegen HD-patiënten en families aan de Universiteit van Melbourne
09:19 – Goh: we leven in een tijdperk waarin mensen veel genetische informatie over zichzelf kunnen krijgen, vaak zonder hulp om het te begrijpen. Bedrijven zoals 23AndMe geven consumenten veel genetische informatie, zonder hulp om de implicaties ervan te begrijpen. ‘Genetische discriminatie’ is differentiële behandeling of ontzegging van rechten gebaseerd op genetische informatie. Goh heeft genetische discriminatie bestudeerd bij HD-mutatiedragers in Australië, als onderdeel van de PREDICT-HD studie. Ongeveer een derde van de HD-mutatiedragers die reageerden op Goh’s enquête meldde genetische discriminatie te hebben ervaren. Veel mensen die door Goh werden ondervraagd hadden problemen met het verkrijgen van levensverzekering na hun genetische test. Goh heeft een website opgezet om Australische HD-families te helpen omgaan met genetische discriminatie genaamd ‘Genetische Discriminatie: Ken je rechten’.
09:48 – Katharina Kubera vat een aantal hersenscan studies samen, die vroege veranderingen tonen in de manier waarop HD-mutatiedrager hersenen werken. Deze veranderingen lijken vooraf te gaan aan veranderingen in hersenvormen, wat betekent dat HD-hersenen mogelijk decennia lang compenseren voor HD. Het idee van “compensatie” is een thema geweest van het WCHD. Hersenen lijken eigenlijk behoorlijk goed te zijn in het omgaan met HD-schade voor een lange tijd.
“Gusella kijkt nu naar het hele genoom van HD-patiënten om variaties te vinden die geassocieerd zijn met eerdere of latere aanvang van HD. Dit soort studie vereist duizenden DNA-monsters van HD-patiënten.”
09:57 – Michael Orth bestudeert de psychologische veranderingen geassocieerd met HD. Orth merkt op dat hersenscans vroege krimp tonen bij HD-mutatiedragers, maar de mentale prestaties van mensen blijven lang normaal. Orth gebruikt een echt coole techniek genaamd “transcraniële magnetische stimulatie” om hersenfunctie bij HD te bestuderen. TMS stelt Orth in staat om delen van de hersenen tijdelijk te deactiveren. Het zien van de hersenen die wakker worden is een unieke manier om HD-hersenfunctie te bestuderen.
10:16 – Tiago Mestre, uit Toronto, is geïnteresseerd in veranderingen bij HD-patiënten in de vloeistof die de hersenen omringt – de ‘cerebrospinale vloeistof’. Hoewel CSF wordt verzameld uit de wervelkolom, baadt het direct de hersenen en is dus een goede plek om te zoeken naar vroege veranderingen bij HD. Mestre’s doel is om te zoeken naar verschillen in HD-patiënt CSF, in de hoop dat deze veranderingen kunnen worden gecorrigeerd in een medicijnproef. Mestre suggereert dat bij de ziekte van Alzheimer er zeer specifieke veranderingen worden waargenomen in de CSF. We zijn daar nog niet bij HD. Gelukkig kunnen we lessen leren van de ervaring van andere ziekten, zoals de ziekte van Alzheimer.
10:35 – Christina Sampaio is de hoofdklinische functionaris van de CHDI foundation, die werkt aan het ontwikkelen en testen van nieuwe behandelingen voor HD. Sampaio is geïnteresseerd in “biomarkers” bij HD. CHDI heeft een team dat werkt aan het ontwikkelen van biomarkers voor HD.
13:24 – In de ‘families’ sessie praat Ignacio Munoz-Sanjuan over ‘Factor_H’. Factor H heeft als doel de levenskwaliteit te verbeteren voor mensen die getroffen zijn door de ziekte van Huntington in Latijns-Amerika. Factor H is een non-profit en is niet gelieerd aan een bestaande wetenschappelijke of andere instelling
13:27 – Munoz-Sanjuan: FactorH heeft als doel specifieke projecten uit te voeren, contact te leggen met NGO’s, bewustzijn te vergroten en lokale gemeenschappen te mobiliseren. Factor H werkt samen met Habitat for Humanity om broodnodige hulp te richten aan Latijns-Amerikaanse families die getroffen zijn door HD.
14:15 – De volgende sessie is een belangrijke – over genetisch testen voor HD en de huidige situatie rond ‘voorspellend’ testen. Voorspellend testen is wanneer iemand met risico op HD een genetische test heeft om te vertellen of ze de mutatie hebben die HD veroorzaakt. Als de mutatie aanwezig is, betekent het dat die persoon op een bepaald moment in de toekomst HD-symptomen zal krijgen. Beslissen of je wilt testen is een moeilijke en persoonlijke beslissing zonder goed of fout antwoord. Deskundige genetische counseling is essentieel om ervoor te zorgen dat een persoon volledig geïnformeerd is en genoeg tijd heeft gehad om na te denken. Internationaal overeengekomen richtlijnen bestaan om ervoor te zorgen dat genetische counseling betrouwbaar, gedetailleerd en deskundig wordt aangeboden.
14:20 – Rhona Macleod geeft ons een update over de huidige richtlijnen.
14:22 – Macleod: Een verwarrend gebied is het grijze gebied tussen een duidelijk positieve & duidelijk negatieve test. Resultaten in het grijze gebied zijn zeldzaam en recent onderzoek kan ons helpen ze te begrijpen. Voorspellend testen van kinderen wordt niet gedaan omdat het hun recht wegneemt om zelf te kiezen. Dit is controversieel! De richtlijnen, geschreven in 1994, hebben mogelijk een update nodig in het licht van ervaring & nieuw wetenschappelijk bewijs. De World Federation for Neurology en International Huntington Association herzien de richtlijnen. Geen veranderingen staan in steen gebeiteld en eventuele updates moeten worden goedgekeurd door de HD-gemeenschap.
14:42 – Namens de IHA suggereert Asun Martinez dat de richtlijnen herzien en beter gemonitord moeten worden om ervoor te zorgen dat ze worden gevolgd.
14:48 – Claudia Perandones (Argentinië) merkt op dat in veel van Latijns-Amerika genetisch testen niet beschikbaar is of wordt gedaan zonder goede counseling.
14:56 – We horen van een Braziliaans familielid dat 40 leden van een familie werden getest door een privélaboratorium en alle resultaten naar één persoon werden gestuurd. Het was rampzalig – dit is het soort ding dat de richtlijnen zijn ontworpen om te voorkomen.
15:19 – Nuttige discussie met experts & familieleden. Lijkt algemene bereidheid te zijn om de richtlijnen te herzien & ervoor te zorgen dat ze worden gevolgd
16:27 – De laatste sessie van vandaag gaat over de ENROLL-HD studie.
16:28 – ENROLL-HD is een wereldwijde observationele studie van HD die erop gericht is zoveel mogelijk mensen in te schrijven. ENROLL heeft als doel ons te helpen HD te begrijpen, en ook om rekrutering voor aankomende klinische proeven te versnellen om medicijnen snel te laten testen. ENROLL zal gekwalificeerde HD-onderzoekers in staat stellen om veilig toegang te krijgen tot informatie over HD-mutatiedragers, hopelijk het onderzoek versnellend
16:32 – Monica Haddad, een Braziliaanse neuroloog, bespreekt hoe het delen van informatie over patiënten betere zorg voor HD-patiënten kan informeren. Haddad merkt op dat de kwaliteit van zorg voor HD-patiënten sterk varieert van land tot land. Haddad hoopt dat wat wordt geleerd in ENROLL artsen over de hele wereld zal informeren over betere zorgmethoden voor HD
16:42 – Claudia Perandones, een Argentijnse arts die HD bestudeert, beschrijft ‘clusters’ van HD-patiënten door heel Latijns-Amerika. Grote HD-families in Latijns-Amerika hebben ons al veel geleerd over HD-genetica, Perandones suggereert dat we nog meer kunnen leren.
Conclusies bij zonsondergang
Vandaag hoorde het congres van zowel bekende internationale HD-onderzoekers, als een groot aantal stemmen van de gastwetenschappers van Latijns-Amerika. We werden herinnerd door onderzoekers die menselijke HD bestuderen hoe cruciaal de betrokkenheid van familieleden is voor wetenschappelijk onderzoek. De resultaten van genetische studies werden getoond die meer dan 3.000 HD-patiënt vrijwilligers betrokken, evenals veel resultaten van TRACK-HD, dat de intensieve studie van 300 vrijwilligers over 3 jaar betrof. Familieleden en leken organisaties blijven betrokken en gepassioneerd, zoals we zagen in de middagdiscussie over voorspellende test richtlijnen. Het is duidelijk dat we nog een weg te gaan hebben om HD-behandelingen te ontwikkelen, maar de actieve betrokkenheid van de hele wereldwijde HD-gemeenschap is een belangrijk onderdeel van ons succes tot nu toe.
Meer informatie
Voor meer informatie over ons openbaarmakingsbeleid, zie onze FAQ…
