Is toegang tot voorspellende genetische tests voor de ziekte van Huntington een probleem?

Is toegang tot ‘voorspellende’ genetische tests voor de ziekte van Huntington een probleem? Onderzoek van onderzoekers van de University of British Columbia suggereert dat dit het geval is, tenminste in Canada. We onderzoeken het probleem en mogelijke oplossingen.

Voorspellend testen voor de genmutatie die de ziekte van Huntington veroorzaakt, stelt mensen die weten dat ze risico lopen in staat om te ontdekken of ze later HD zullen ontwikkelen. Mensen die voorspellend testen willen, moeten meestal persoonlijk naar een gespecialiseerde kliniek komen voor verschillende counselingafspraken. Maar dit en andere redenen kunnen barrières zijn die sommigen ervan weerhouden om überhaupt voorspellend testen na te streven. Om deze barrières beter te begrijpen en manieren te verkennen waarop ze kunnen worden aangepakt, hebben onderzoekers van de University of British Columbia interviews afgenomen met 33 mensen die toegang hadden tot voorspellend testen via hun Centrum voor de ziekte van Huntington in Vancouver, Canada.

Voorspellend testen wordt wereldwijd aangeboden, meestal via een proces dat internationale richtlijnen volgt. Deze richtlijnen, waarvoor onlangs bijgewerkte aanbevelingen zijn opgesteld, zijn ontworpen om ervoor te zorgen dat mensen die overwegen zich te laten testen voldoende informatie en tijd hebben om de beslissing te nemen die voor hen juist is – of ze nu kiezen voor de test of niet – en voldoende ondersteuning gedurende het hele proces en daarna. Drie tot vier afspraken worden aanbevolen vóór het testen, maar het is duidelijk dat individuele behoeften variëren.

Het team in Vancouver volgt dit proces, maar kan het aanpassen zodat er slechts één afspraak in Vancouver plaatsvindt. De rest kan de lokale huisarts van de persoon erbij betrekken, inclusief het ontvangen van de resultaten.

Afstand en ongemak

Veel van de geïnterviewden zeiden dat afstand een grote barrière voor hen was. Degenen in landelijke gebieden zeiden dat het moeilijk was om verschillende vervoermiddelen (zoals vliegtuig, veerboot of bus) te nemen om naar Vancouver te komen voor afspraken.

Sommige studiedeelnemers zeiden dat de lange reis naar Vancouver ook gemiste werk- en familiekansen betekende. Sommige studiedeelnemers zeiden dat ze zich de lange reis voor afspraken niet konden veroorloven, of geen vrij konden nemen van hun werk. Hoewel sommige deelnemers uit landelijke gebieden in aanmerking kwamen voor financiële steun en hulp bij het reizen naar medische centra, gaven sommigen aan dat dit niet ver genoeg ging om de totale kosten te dekken.

Stressvolle reis en gebrek aan ondersteuning

Sommige deelnemers, zowel ver van als dichtbij Vancouver, gaven aan dat de reis naar het testcentrum stressvol was. Soms betekende de spitsuur in de stad een lange reis naar huis, zelfs als de afstand niet groot was. Anderen zeiden dat ze zich te ver van hun familie en vrienden voelden, vooral bij de reis van en naar Vancouver om hun testresultaten te ontvangen.

Een inflexibel en langdurig proces?

Een andere belangrijke barrière die studiedeelnemers identificeerden was het testproces zelf. Specifiek vonden velen het te rigide en niet mogelijk om aan te passen aan de specifieke omstandigheden en behoeften van een individu. Anderen merkten op dat ze het proces enigszins ‘paternalistisch’ vonden, alsof het testcentrum op de een of andere manier wist wat het beste voor hen was.

Sommigen vonden dat er te veel afspraken waren en konden niet begrijpen waarom er zoveel nodig waren. Ook zeiden sommige deelnemers dat het testproces te lang duurde. Inclusief een wachtperiode voor de eerste afspraak kan het testproces enkele weken of maanden duren om te voltooien (de exacte tijd varieert per testcentrum). Velen beschreven dit als moeilijk.

Resultaten ontvangen en een ondersteuningspersoon meenemen

De meeste geïnterviewden vonden dat de manier waarop resultaten worden meegedeeld een zeer persoonlijke voorkeur is, en de meesten gaven er de voorkeur aan om ze persoonlijk te ontvangen. Sommigen gaven aan dat ze liever hadden dat hun huisarts hen de resultaten gaf, terwijl anderen de voorkeur gaven aan het horen van het testcentrum. Sommigen vonden het niet prettig dat ze een ondersteuningspersoon moesten meenemen naar hun resultatengesprek. Dit volgt de internationale richtlijnen, maar sommige deelnemers vonden het te beperkend en hadden liever alleen hun resultaten gehoord.

Wat zijn de belangrijkste punten van de studie?

• In deze Canadese populatie waren er twee grote barrières voor degenen die toegang zochten tot voorspellend testen: afstand en inflexibiliteit van het huidige testproces. Opmerkelijk is dat een grote geografische afstand niet altijd de oorzaak is – soms kunnen degenen die in de stad van het testcentrum wonen ook afstandsbarrières ervaren.

• Barrières moeten worden aangepakt om degenen te helpen die toegang willen tot voorspellend testen. Anders kunnen mensen die het willen worden afgeschrikt van voorspellend testen – of erger nog, ze zouden toegang kunnen krijgen tot testen zonder goede beoordeling, genetische counseling en ondersteuning. Het aanpakken van barrières bevordert gelijkheid in de gezondheidszorg, vooral in landen met gesocialiseerde gezondheidszorg. In een ideale wereld zou voorspellend testen niet alleen beschikbaar moeten zijn voor degenen die reizen of vrij nemen van werk voor hun afspraken kunnen regelen.

• Veel mensen begrijpen het voorspellende testproces niet. Voorlichting over het proces, en waarom het is gestructureerd zoals het is, kan mensen helpen het te begrijpen, wat het op zijn beurt acceptabeler kan maken.

Heeft de studie beperkingen?

Aangezien ze alleen uit één gebied en één gezondheidssysteem komen, zijn deze resultaten mogelijk niet van toepassing op alle gezondheidszorgregio’s. De geïnterviewden zijn mogelijk niet representatief voor de populatie met risico op de ziekte van Huntington. Belangrijk is dat ze allemaal hadden gekozen om genetisch testen te ondergaan. Verdere studies kunnen nodig zijn om te bepalen waarom degenen die besluiten om zich niet te laten testen die beslissing nemen, en of deze barrières, of andere, deel uitmaken van de reden.

Slotgedachten

De onlangs bijgewerkte richtlijnen voor voorspellend testen stelden twee opties voor om indien nodig de afstand te overbruggen: telehealth (videoconferenties tussen twee locaties) en telefoongesprekken. De groep in British Columbia voert momenteel een studie uit om telehealth voor dit gebruik te evalueren.

Degenen onder ons die gespecialiseerd zijn in het zien van mensen voor voorspellend testen voor de ziekte van Huntington komen regelmatig bijeen en evalueren voortdurend onze aanpak, zoals onze collega’s in andere landen doen.

We maken aanpassingen om aan de behoeften van onze populatie te voldoen wanneer dat nodig is. We gebruiken bijvoorbeeld een telefoongesprek in plaats van sommige sessies. Ook hebben we telehealth gebruikt in situaties waarin individuen absoluut niet naar ons konden reizen met hun ondersteuningspersoon. Tot nu toe heeft dit goed gewerkt.

Er is geen “one size fits all” voor elke regio die voorspellend testen voor de ziekte van Huntington aanbiedt, maar onderzoeksstudies zoals deze zijn belangrijk om te leren over manieren waarop het proces kan worden verbeterd, en nieuwe benaderingen om te overwegen.

Meer informatie

• Origineel UBC-artikel over barrières voor voorspellend testen in European Journal of Human Genetics (volledig artikel vereist betaling of abonnement)
• Artikel dat de nieuwe aanbevelingen voor de voorspellende genetische test bij de ziekte van Huntington beschrijft (volledig artikel vereist betaling of abonnement)
• Voorspellend testen voor de ziekte van Huntington, informatiebron van de University of British Columbia voor mensen die voorspellend testen overwegen