HD Therapeutics Conferentie 2013 Updates: Dag 1

Ons eerste dagelijkse verslag van de jaarlijkse Ziekte van Huntington Therapeutics Conferentie in Venetië, Italië. We brengen je de komende twee dagen live updates via Twitter. Je kunt HDBuzz.net gebruiken, reageren op Facebook of tweeten naar @HDBuzzFeed om ons vragen, opmerkingen en verzoeken te sturen.

9:00 – Buonasera vanuit Venetië, waar HDBuzz het laatste Huntington onderzoeksnieuws zal tweeten vanaf de jaarlijkse therapeutics conferentie

9:08 – Huntington therapeutics conferentie begint met een sessie over systeembiologie

9:09 – Systeembiologie probeert netwerken van verbonden chemische stoffen en processen te begrijpen, in plaats van zich te beperken tot één aspect

9:10 – De hoop is dat deze systeemaanpak ons helpt de ziekte van Huntington beter te begrijpen en behandelingen te ontwikkelen en testen

9:12 – Robert Pacifici van CHDI: één kleine verandering, de HD-mutatie, veroorzaakt veel veranderingen in de biologie van mensen die het dragen

10:35 – Jim Rosinski van CHDI: nieuwe technologieën worden gebruikt om HD beter te begrijpen, zoals RNA-sequencing – welke genen aan/uit staan

10:38 – Rosinski: “Verbazingwekkende dingen zijn nu mogelijk” en het HD-gen geeft ons een voorsprong bij het begrijpen van de ziekte

10:38 – HD-medicijnontwikkelingsbedrijf CHDI integreert technieken uit engineering en informatica om HD beter te begrijpen

12:10 – Lesley Jones bestudeert HD-muizen om te begrijpen hoeveel ze op HD-patiënten lijken. Op veel belangrijke manieren zijn ze vergelijkbaar.

12:16 – William Yang gebruikt muizenhersenen om in kaart te brengen met welke eiwitten het HD-eiwit interacteert. Meer doelen voor medicijnontwikkelaars

12:29 – Het verzamelen van al deze gegevens van HD-patiënten en dieren zorgt voor computationele uitdagingen, waar Steve Horvath hard aan werkt om op te lossen

12:43 – Met bijna 300 aanwezige onderzoekers is dit de grootste HD therapeutics conferentie ooit

14:33 – Waarom hebben we überhaupt een HD-gen? Elena Cattaneo bestudeert diverse dieren, waaronder zee-egels, om dit te begrijpen

14:53 – Volgens Dr Cattaneo lijkt het normale HD-gen belangrijke functies te hebben tijdens de ontwikkeling van de hersenen

15:10 – Als het HD-gen belangrijk is voor hersenontwikkeling, wat gebeurt er dan in de hersenen van mensen die geboren worden met de HD-mutatie? Peg Nopoulos onderzoekt dit

15:11 – Nopoulos’ HD-KIDS studie volgt schoolgaande kinderen met risico op HD. Gentesten worden gedaan zonder dat betrokkenen hun resultaat weten

15:14 – Nopoulos: grote hersenveranderingen vinden plaats tijdens de hele kindertijd

15:19 – Nopoulos: KIDS-HD stelt ons in staat om niet alleen HD te bestuderen maar ook de rol van huntingtine in normale hersenontwikkeling

15:20 – Zelfs bij HD-negatieve mensen is er variatie in het aantal CAG-herhalingen in het huntingtine-gen.

15:25 – Bij kinderen die de HD-mutatie niet hebben, worden sommige aspecten van denken en gedrag subtiel beïnvloed door de CAG-herhalingslengte.

15:28 – Sommige hersengebieden worden ook beïnvloed door het aantal CAG-herhalingen in het HD-gen – bij kinderen die NEGATIEF zijn voor de HD-mutatie.

15:29 – Fascinerende inzichten in het kernmysterie van de ziekte van Huntington van Nopoulos: wat doet het normale huntingtine-eiwit?

15:33 – Bij kinderen die WEL de HD-mutatie dragen, vindt Nopoulos subtiele veranderingen die worden gecompenseerd, maar zijn hun hersenen kwetsbaarder?

15:50 – Vraag uit publiek van statisticus uit bezorgdheid dat statistische methoden gebruikt voor Nopoulos’ data mogelijk niet rigoureus genoeg zijn voor kleine steekproef

16:25 – Jeff Macklis van Harvard bestudeert de neuronen die de hersenschors (gerimpeld oppervlak) verbinden met de basale ganglia (bewegingscontrole deel)

16:44 – Macklis: begrip van hoe verschillende celtypen neuronen worden en hoe ze functioneren is dramatisch verbeterd in de afgelopen 5 jaar

17:16 – Ali Brivanlou van Rockefeller Universiteit is een expert in menselijke ontwikkeling. Huntingtine-eiwit wordt gevonden in de allereerste embryocellen

17:17 – Met RNA-sequencing heeft Brivanlou 4 nieuwe RNA-boodschapmoleculen voor huntingtine geïdentificeerd in embryocellen. Deze kunnen nieuwe eiwitten produceren

17:18 – Brivanlou’s ‘nieuwe’ huntingtine-moleculen worden gecreëerd door het huntingtine-gen op verschillende manieren te lezen om ‘gesplitste’ RNA-boodschappen te maken

17:20 – De functie van deze nieuwe huntingtine-vormen in embryonale cellen is niet bekend. Bedenk dat we het hier hebben over normaal, niet gemuteerd huntingtine.

17:31 – Brivanlou: Embryo’s zonder huntingtine sterven na een week ontwikkeling, maar waarom? Het verandert de reactie op groeimoleculen

17:34 – Brivanlou: huntingtine heeft invloed op het metabolisme van embryo’s – dat is hoe ze energie gebruiken & chemische reacties uitvoeren.

17:38 – Brivanlou: in embryo’s met de HD-mutatie is het suikermetabolisme onverwacht veranderd. Het is onduidelijk of dit de ontwikkeling beïnvloedt

17:43 – Grootste nieuws van vandaag: Roche & Isis tekenen overeenkomst van $30 miljoen om gensilencing medicijnen voor HD naar trials te brengen

Conclusies aan het eind van de dag

Op de openingsdag van de grootste Huntington therapeutics conferentie ooit, hoorden we veel over het bestuderen van de complexiteit van de hersenen en de rol van het huntingtine-eiwit, nog steeds mysterieus twintig jaar na de ontdekking – maar niet veel over medicijnen. Maar het begrijpen van hoe de hersenen zich ontwikkelen en werken, en ‘ken je vijand’ – het gemuteerde huntingtine-eiwit en zijn schadelijke effecten – zijn beide cruciaal als we veilig en snel de behandelingen willen ontwikkelen waar we allemaal aan werken. Je weet nooit waar het volgende grote idee vandaan komt, en het is uit fundamenteel, vindingrijk onderzoek zoals we vandaag hebben gehoord dat mogelijk nieuwe ideeën voor behandelingen kunnen ontstaan.

Meer informatie

• CHDI Foundation, de non-profit organisatie achter de Therapeutics Conference
• Ons artikel over de Roche en Isis gensilencing medicijnovereenkomst
• Meer over Steve Horvath, PhD, ScD, Universiteit van Californië, Los Angeles
• Meer over Lesley Jones, PhD, Cardiff Universiteit
• Meer over William Yang, MD, PhD, Universiteit van Californië, Los Angeles
• Meer over Ali Brivanlou, PhD, Rockefeller Universiteit
• Meer over Jeffrey Macklis, MD, Harvard Universiteit
• Meer over Peg Nopoulos, MD, Universiteit van Iowa