EuroBuzz Nieuws: Dag 1
EuroBuzz nieuws: Dag 1. Ed en Jeff doen verslag vanaf de European Huntington’s Disease Network bijeenkomst in Stockholm
Ons eerste dagelijkse verslag van de European Huntington’s Disease Network bijeenkomst in Stockholm. Volg ons live voor de tweede dag op Twitter of Facebook via HDBuzzFeed. Video van de dagelijkse Euro Buzz sessie – met nieuws, interviews en reportages – zal binnenkort te zien zijn op HDBuzz.net.
Vrijdag 14 september 2012
8:11 – Welkom bij EuroBuzz 2012, Ed Wild & Jeff Carroll doen live verslag vanaf de Euro Huntington’s Disease Network bijeenkomst in Stockholm.
8:43 – Ed: Paralympiër & locoburgemeester van Göteborg David Lega verwelkomt Euro Huntington’s Disease Network in Stockholm.
8:48 – Jeff: Mooie gedachten om de bijeenkomst mee te beginnen van David Lega – atleet, zakenman en gehandicaptenactivist. Hij zegt “Ik zal altijd gehandicapt zijn, maar niet alleen maar gehandicapt.”
9:12 – Ed: Michael Hayden (Universiteit van British Columbia): mogelijk heeft wel 1 op de 1000 mensen 50% of 25% kans op de ziekte van Huntington. De kans op het dragen van een “intermediair” of “grijs gebied” Huntington-gen kan 5% zijn in de algemene bevolking.
9:22 – Jeff: Michael Hayden (UBC) zegt dat HD vaker voorkomt dan eerder gedacht – tot wel 15/100.000. Nog verrassender is dat dit betekent dat 1/1.000 een ouder of grootouder met HD heeft.
9:45 – Jeff: Cristina Sampaio, Chief Clinical Officer bij CHDI Foundation Inc., stelt de vraag – wat voor soort onderzoeken moeten we uitvoeren? Ze pleit voor kleinere, flexibelere onderzoeken in de hoop medicijnen sneller te kunnen testen. Haar organisatie doet veel voorbereidend werk om de basis te leggen voor deze nieuwe onderzoeken.
9:50 – Ed: Cristina Sampaio, voormalig hoofd van het Europees Geneesmiddelenbureau, moedigt realistisch denken aan over hoe HD-behandelingen zich kunnen ontwikkelen. Veel veelbelovende medicijnen en benaderingen zijn nu of binnenkort in onderzoek. Toekomstige HD-medicijnen kunnen preventief, ziektemodificerend of symptomatisch zijn – of een combinatie. Toekomstige klinische HD-onderzoeken moeten slimmer worden ontworpen, kleiner en nauwkeuriger zijn.
10:25 – Ed: Alexandra Durr (Parijs) zegt dat hoe eerder we HD kunnen behandelen, hoe beter. Dat betekent dat we de vroegste veranderingen moeten kunnen detecteren. HD-gendragers kunnen verrassend goed omgaan met hersenkrimping zonder symptomen te krijgen.
10:32 – Jeff: De groep van Alexandra Durr heeft mensen bestudeerd die de HD-mutatie dragen en ontdekte dat ze anders leren – zelfs voordat ze HD hebben. In het lab reageerden ze slechter op straf en beter op beloningsgericht leren. Nog een reden om aardig te zijn!
11:23 – Ed: Hugo Aguilaniu (Lyon, Frankrijk) vraagt wat genen die veroudering controleren ons kunnen vertellen over de ziekte van Huntington. Wormen met bepaalde genetische mutaties leven veel langer dan normaal. Zou dit inzicht kunnen geven in het verbeteren van de gezondheid van cellen bij HD?
11:55 – Ed: Włodz Krzyzosiak – het RNA ‘boodschap’ molecuul van sommige genetische ziekten is soms schadelijk – niet alleen eiwitten. Het bestuderen van RNA-boodschapmoleculen, naast DNA & eiwitten, kan helpen bij het begrijpen en behandelen van ziekten zoals Huntington.
12:19 – Jeff: Ray Truant, van McMaster University, wil begrijpen wat het gen dat HD veroorzaakt normaal doet. Verrassend genoeg is dit nog steeds een beetje een mysterie.
12:20 – Ed: Ray Truant (Canada) – Huntingtine-eiwit veroorzaakt HD, maar wat doet het? Het normale huntingtine-eiwit doet veel verschillende dingen in onze cellen. Het is een van de grootste eiwitten die we hebben. Huntingtine-eiwit heeft veel delen die zijn als een ‘slinky’ of veer. Zou compressie of uitrekking van huntingtine belangrijk kunnen zijn? Huntingtine beweegt ook van het ene deel van de cel naar het andere. Chemische ’tags’ of ‘labels’ controleren de beweging. Het gemuteerde eiwit krijgt te veel ‘fosfo’ tags. Dat kan ervoor zorgen dat het zich ophoopt in de celkern. Een van de dingen waarbij het huntingtine-eiwit betrokken is, is het reageren op fysieke en chemische stress. Fascinerend materiaal.
12:36 – Ed: We moeten het normale en gemuteerde huntingtine-eiwit echt begrijpen als we HD willen verslaan. Truants werk is echt belangrijk
12:38 – Jeff & Ed interviewen Truant & andere top Huntington-wetenschappers op het podium om 18:00 CET. Video later online op HDBuzz.net
12:39 – Ed: Truant vertelt ons dat huntingtine-eiwit terugbuigt op zichzelf om een haarspeld te vormen. De uitgebreide ‘CAG’ die Huntington veroorzaakt verandert dit. Medicijnmoleculen kunnen veranderen hoeveel fosfo-tags worden toegevoegd aan het huntingtine-eiwit, wat de vouwing & beweging in cellen verandert. Truant noemt zijn idee de ‘roestige scharnier’ hypothese – HD-mutatie vermindert flexibiliteit, voorkomt dat huntingtine de cel helpt reageren op stress. Truant stelt een interessante vraag: is huntingtine-eiwit betrokken bij andere neurodegeneratieve ziekten zoals Alzheimer, Parkinson & ALS?
12:50 – Ed: Tijd voor lunch hier in Stockholm. Later meer updates. Groot publiek van wetenschappers & artsen
14:00 – Ed: We zijn terug! Juliana Bronzova bespreekt Euro-HD Network’s wetenschappelijke strategie voor het bestrijden van de ziekte van Huntington. EHDN coördineert en ondersteunt alle aspecten van Huntington-onderzoek inclusief ondersteuning van klinische trials
14:17 – Ed: Oliver Quarrell (Sheffield, VK) geeft update over de Juveniele Huntington Werkgroep – ongeveer een op de 20 HD-patiënten krijgt symptomen voor de leeftijd van 20 – dit is juveniele HD en het is niet voldoende bestudeerd
14:19 – Ed: Een nieuwe tak van EHDN’s Registry studie werft juveniele HD-patiënten in Europa. Tot nu toe 40 JHD mensen ingeschreven!
14:20 – Ed: Quarrell zegt dat Juveniele HD-gevallen eerder beginnen maar ontwikkelen ze zich sneller? En zou dit kunnen worden gebruikt om medicijnen sneller te testen? Op dit moment weten we niet of juveniele HD sneller vordert maar het wordt bestudeerd met behulp van hersenscans. Juveniele HD heeft meestal grote ‘CAG repeat lengtes’. Voorlopige MRI-scans tonen aan dat grotere repeats snellere hersenkrimping veroorzaken. De traditionele manier om HD te beoordelen is niet geweldig voor jonge patiënten met JHD. #EHDN JHD groep test nieuwe schalen & vragenlijsten.
14:27 – Ed: Katia Youssov geeft een update over de ‘gevorderde stadium Huntington’s Disease’ werkgroep van EHDN. De hoofdfocus van de Advanced HD groep is het bevorderen van betere zorg. Er wordt gewerkt aan een handleiding. Net als bij juveniele HD, worden patiënten met gevorderde symptomen niet goed bediend door bestaande manieren om de ziektesymptomen te meten, wat trials moeilijk maakt. De EHDN Advanced HD groep heeft een nieuwe beoordelingsschaal ontwikkeld, de UHDRS-FAP, voor het ondersteunen van klinische trials in later ziektestadium
14:39 – Ed: Simon Brooks (Cardiff, VK) bestudeert het effect van bewegingsprogramma’s bij HD-muizen, als nabootsing van fysiotherapie bij mensen. Een HD-muis kan 5km rennen in een nacht! Sommige soorten beweging bij muizen zijn gunstiger dan andere. Wanneer muizen veel op een wiel rennen, worden ze sneller en actiever. De meest opvallende effecten van beweging bij HD-muizen zijn op denkvermogen. Muizen die bewegen hebben ook minder hersenkrimping.
14:51 – Ed: Monica Busse (Cardiff, VK) leidt de EHDN fysiotherapie groep die de beste fysiomethoden bestudeert voor de ziekte van Huntington. EHDN fysiogroep ontwikkelt een evidence-based thuis bewegings-DVD genaamd “Move to Exercise” voor mensen met de ziekte van Huntington. EHDN fysiogroep voert verschillende andere gemeenschaps- en sportschool-gebaseerde bewegingsstudies uit om de beste manier te vinden om actief te blijven bij HD.
15:14 – Ed: Mike Orth (Ulm, Duitsland) bestudeert hersenactiviteit bij mensen met de Huntington-mutatie. HD-mutatiedrager hersenen tonen verschillende hoeveelheden activiteit in rust, en interessant genoeg verhoogde verbindingen tussen gebieden. Mike Orth is een van de wetenschappers die we later zullen interviewen – video’s zullen binnenkort beschikbaar zijn.
15:20 – Jeff: Michael Orth, een neuroloog aan de Universiteit van Ulm, bestudeert veranderingen in het “default mode netwerk” van de hersenen. Dit zijn de delen van de hersenen die actief zijn wanneer we “stationair draaien” of “dagdromen” en niet aan iets specifieks denken. Wanneer we ons op iets specifieks concentreren, komen deze hersengebieden meestal tot rust. In de hersenen van HD-mutatiedragers is deze verstilling onvolledig, om redenen die nog niet duidelijk zijn. Wetenschappers zoals Michael Orth gebruiken een techniek genaamd “functionele magnetische resonantie beeldvorming”, of fMRI, om te bestuderen welke delen van de hersenen op een bepaald moment actief zijn.
15:27 – Ed: Nellie Georgiou-Karistianis (Australië) praat ook over hersenactiviteit. Dr G-K gebruikt denktests in een functionele MRI-scanner om hersenfunctie bij Huntington-mutatiedragers te testen en onderzoeken. Ze gebruikt fMRI herhaaldelijk over tijd, we kunnen zien wat er verandert bij HD en wat we kunnen meten, en proberen te behouden met behandelingen.
15:35 – Ed: Ellen ’t Hart (Leiden, Nederland) heeft patiënten bestudeerd met verschillende patronen van bewegingssymptomen bij HD. Sommige HD-mensen hebben veel chorea (extra bewegingen); anderen hebben meer stijfheid. Volgen denkveranderingen de bewegingsproblemen? Ze gebruikte EHDN registry studiegegevens om ‘beweeglijke’ en ‘stijve’ patiënten te identificeren en keek naar denkvermogen in de twee groepen. ‘Beweeglijke’ patiënten hadden de neiging tot betere denk- en functionele vaardigheden dan patiënten voor wie stijfheid het hoofdprobleem was.
17:09 – Jeff: Patrik Brundin, van het Van Andel Institute, geeft de vergadering een overzicht van pogingen om ‘stamcellen’ te gebruiken om schade te herstellen in de hersenen van HD-diermodellen en patiënten.
17:12 – Ed: Patrick Brundin (Van Andel Institute): Er wordt nog steeds gewerkt aan trials met foetale celimplantaten, naast stamcelbehandelingen.
Meer informatie
Voor meer informatie over ons openbaarmakingsbeleid, zie onze FAQ…
