ziekte van Huntingon's Therapeutics Conference 2012 updates: Dag 1
Dag 1 van ons verslag van de Ziekte van Huntington's Therapeutische Conferentie 2012
Geschreven door Dr Jeff Carroll 16 maart 2012 Bewerkt door Professor Ed Wild Vertaald door Hans van der Leer Origineel gepubliceerd op 29 februari 2012
Ons eerste dagelijks verslag van de jaarlijkse ZvH Therapeutische Conferentie in Palm Springs, Californië. We zullen jullie live updates brengen via Twitter gedurende de komende twee dagen. Je kunt ons een tweet sturen via @HDBuzzFeed of mail jullie vragen naar palmsprings@hdbuzz.net
Maandag, 27 februari 2012
17:02 - De Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie is officieel begonnen. Ed en Jeff zullen u elke dag via Twitter op de hoogte houden.
17:06 - Dr. Robert Pacifici opent de conferentie. Hij vat de vele ‘onmogelijke’ vragen samen die de wetenschap reeds beantwoord heeft bij de ziekte van Huntington (ZvH).
17:10 - CHDI Chief Scientific Officer Robert Pacifici vraagt: - ‘Wat zijn de overgebleven uitdagende vragen in het onderzoek naar de ZvH?’
Dinsdag, 28 februari 2012
9:05 - Goedemorgen vanuit Palm Springs. De wetenschappelijke sessies van de ZvH Therapeutische Conferentie staan op het punt te beginnen.
9:20 - De eerste sessie gaat over systeem biologie - het gebruik maken van krachtige technologie om grote hoeveelheden data te verzamelen en te analyseren, wat mogelijk kan helpen om de ZvH beter te begrijpen.
9:25 - Leroy Hood (Institute for Systems Biology): Wetenschappers zouden meer met wiskundigen, ingenieurs en natuurkundigen moeten samenwerken om zo de kans op vooruitgang te vergroten.
9:40 - Hood: We zouden in staat moeten zijn om chemische ‘vingerafdrukken’ in het bloed te vinden, zodat we hersenziekten kunnen diagnosticeren en in de gaten kunnen houden.
9:47 - Hood: We kunnen nu het menselijke genoom volledig in kaart brengen om op zoek te gaan naar genen die mogelijk van invloed kunnen zijn op hoe en wanneer, mensen die ZvH ontwikkelen.
10:05 - Keith Elliston is CHDI’s nieuwe vice president van systeembiologie - de wetenschap van het begrijpen van alle biologische systemen.
10:10 - Elliston: Alle veranderingen die we bij ZvH-patiënten zien zijn het gevolg van één enkele mutatie, wat ons zou moeten helpen de ziekte te begrijpen.
10:20 - Elliston: CHDI’s strategie om behandelingen tegen de ZvH te ontwikkelen zal veel gebruik maken van ‘systeembiologie’ en de diepgaande kennis die dat kan brengen.
10:22 - CHDI is het non-profit biotech bedrijf achter de conferentie, en de grootste ZvH onderzoeksorganisatie. We zullen hun top wetenschappers later interviewen.
10:24 - Elliston: Er bestaat niet zoiets als het perfect ziekte model. We moeten het beste nemen van elk model - en patiënten daarbij in gedachten houden.
10:39 - CHDI is een overzicht aan het samenstellen van alle veranderingen binnen de ZvH, beginnend bij de functies van de synapsen - de chemische verbindingen tussen de zenuwcellen onderling.
10:43 - Elliston: Dit is om ZvH-wetenschappers ervan te verzekeren dat zij toegang hebben tot zoveel mogelijk informatie, in plaats van het privé houden van informatie.
11:30 - Jim Gusella (Massachusetts General Hospital,Boston): De kortste van de twee CAG-herhalingen van een persoon heeft geen invloed op wanneer de ZvH begint. Bekijk ons artikel: ‘Nieuwe analyse suggereert dat de 'korte’ CAG lengte uiteindelijk niet ter zake doet.‘
11:58 - Gusella: Zijn team kijkt naar het hele genoom van ZvH-patiënten, om andere genen proberen te vinden de mogelijk de ZvH-symptomen kunnen veranderen.
“RNA medicijnen worden momenteel getest bij Cystic Fibrosis en Duchenne Spierdystrofie en zijn mogelijk nuttig bij de ZvH ”
12:26 - Gusella: Sommige genen waarvan gedacht werd dat ze van invloed zijn op de leeftijd waarop mensen ZvH-symptomen ontwikkelen, zijn mogelijk incorrect nieuwe studies worden momenteel uitgevoerd.
12:33 - Hanchuan Peng (Howard Hughes Medical Institute) bestudeert de vormg van de hersenen op individueel celniveau. Zou dit het onderzoek naar de ZvH?
14:31 - Melissa Moore (University of Massachusetts Medical School): Het RNA 'boodschapper molecuul’- dat cellen vertelt het eiwit huntingtine aan te maken zou zelf voor problemen kunnen zorgen.
14:33 - Moore: Cellen hebben voor de RNA boodschappermoleculen een mechanisme voor kwaliteits controle. Zouden we deze kunnen verbeteren om schade bij de ZvH te beperken?
14:51 - Moore: RNA medicijnen momenteel worden getest bij cystic fibrosis/Duchenne spierdystrofie, zouden tevens nuttig zijn de ZvH.
15:01 - Moore: Er zijn dus veel mogelijke manieren waardoor medicijnen de productie van het huntingtine eiwit zouden kunnen verminderen. Een indirecte vorm van gen-uitschakeling?
15:22 - Naoko Tanese (New York University School of Medicine): Een nieuwe rol voor het huntingtine eiwit. Het gedraagt zich als een bus, door RNA moleculen rond de cel te dragen.
15:36 - Tanese: Één van de RNA moleculen die het eiwit rond draagt binnen de cel is het Huntingtine RNA. Huntingtine bestuurt zijn eigen bus!
16:07 - Lisa Ellerby (The Buck Institute for Age Research) onderzoekt chemische veranderingen van het huntingtine eiwit - kleine labels die de locatie en functie van het eiwit veranderen.
16:17 - Ellerby: Het toevoegen van meer ‘phospo’ groepen aan het huntingtine eiwit, zou het minder giftig kunnen maken. Maar zijn er medicijnen die dat kunnen doen?
16:37 - Dimitri Krainc (Massachusetts General Hospital): onderzoekt een aanpassing van het huntingtine eiwit, dat het eiwit rechtstreeks naar de afvalbak van de cel moet sturen. Hierdoor wordt het eiwit dus uit de cellen verwijderd.
16:53 - Krainc: CHDI ontwikkeld medicijnen om het gemuteerde huntingtine eiwit sneller richting de afvalverwerking binnen cellen te krijgen.
17:19 - Marcy MacDonald (Massachusetts General Hospital) en haar groep maken ‘emmers’ vol van gezuiverd huntingtine eiwit om te bestuderen - moeilijk werk maar zeer zinvol onderzoek.
17:36 - MacDonald: het toevoegen van ‘phospho’ groepen aan het huntingtine eiwit zou goed of slecht kunnen zijn: we hebben meer informatie nodig om te beslissen waar we ons op moeten richten.
Slotconclusies
De ochtend sessie herinnerde ons er nog eens aan dat we moeten onthouden dat praktisch elke cel en molecuul in ons lichaam op verschillende manieren met elkaar zijn verbonden. Een exclusieve focus op het veranderen van één aspect zonder het ‘domino effect’ van die verandering in overweging te nemen,zou kunnen leiden tot onvoorspelbare resultaten. In de middag hoorden we enkele intrigerende ideeën over hoe cellen het mutante huntingtine produceren en labelen- het molecuul verantwoordelijk voor de alle schade binnen de ZvH - en hoe we deze veranderingen in ons voordeel zouden kunnen verfijnen.
