Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap.

Bent u op zoek naar ons logo? U kunt ons logo downloaden en meer informatie over het gebruik van het logo verkrijgen op onze deelpagina.

Artikel met het onderwerp: huntingtine locatie

Uiterst zeldzame mutaties belichten het belang van het ZvH-gen tijdens de ontwikkeling van de hersenen

Uiterst zeldzame mutaties belichten het belang van het ZvH-gen tijdens de ontwikkeling van de hersenen

Megan Krench op 3 januari 2017

Met een relatief nieuwe technologie die exoom sequencing wordt genoemd heeft men enkele families kunnen identificeren die drager zijn van nieuwe mutaties in hun ZvH genen. Deze zijn verschillend van de mutatie die de ZvH veroorzaakt, maar stellen onderzoekers in staat om de normale rol van het ZvH-veroorzakende gen beter te begrijpen.