Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap.

Bent u op zoek naar ons logo? U kunt ons logo downloaden en meer informatie over het gebruik van het logo verkrijgen op onze deelpagina.

Artikel met het onderwerp: genetica

Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH

Belangrijke doelwitten voor medicijnen gevonden bij nieuwe genetische studie ZvH

Leora Fox op 27 oktober 2016

Het is een groot mysterie waarom verschillende mensen met dezelfde ZvH mutatie soms de symptomen op enorm verschillende leeftijden ontwikkelen. Vorig jaar heeft een zeer grote genetische analyse ons enige interessante inzichten gegeven, en nu richten wetenschappers zich op de meestbelovende resultaten. Een recente studie toont aan dat kleine wijzigingen in genen die beschadigd DNA herstellen een grote impact kunnen hebben op de leeftijd van het ziektebegin bij de ZvH en aanverwante ziekten.

Iets langere CAG herhalingen komen meer voor dan gedacht

Iets langere CAG herhalingen komen meer voor dan gedacht

Dr Jeff Carroll op 9 september 2016

Iedereen met de ziekte van Huntington heeft dezelfde soort mutatie geërfd van vader of moeder, een extra lange repetitieve strook van de * C-A-G* sequentie in het ZvH-gen. Maar de lengte van de mutatie varieert tussen individuen, en langere CAG sequenties worden geassocieerd met een vroeger begin van de symptomen. Een grootschalige internationale studie toont aan dat iets-langer-dan-normale CAG stroken meer voorkomen dan gedacht. Verrassend genoeg blijkt dit goed nieuws te zijn.

Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie 2016 - dag 1

Ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie 2016 - dag 1

Dr Ed Wild op 13 juni 2016

Februari, dan komen de meest vooraanstaande wetenschappers wereldwijd samen in Palm Springs voor de jaarlijkse ZvH Therapeutics Conference. Maandagavond - updates van CHDI Foundation

Grote studie onthult nieuwe *genetische modifier* bij de ziekte van Huntington

Grote studie onthult nieuwe *genetische modifier* bij de ziekte van Huntington

Dr Jeff Carroll op 28 februari 2016

Hoewel elke patiënt met de ziekte van Huntington een mutatie heeft van hetzelfde gen, varieert de leeftijd waarop ZvH patiënten symptomen ontwikkelen sterk. Een wereldwijd consortium van ZvH onderzoekers heeft onlangs een mijlpaal studie gepubliceerd die een deel van de variabiliteit in genetische verschillen tussen mensen kan verklaren. Deze studie levert ook een aantal verleidelijke nieuwe doelen op voor de zoektocht naar nieuwe geneesmiddelen.

Medicijn verbetert de symptomen van de ziekte van Huntington in muizen en hun nakomelingen

Medicijn verbetert de symptomen van de ziekte van Huntington in muizen en hun nakomelingen

Melissa Christianson op 21 november 2015

Een van de vele problemen bij de ziekte van Huntington is dat DNA verkeerd gevouwen wordt als gevolg van de mutatie. Uit een nieuwe studie bij muizen blijkt dat een geneesmiddel, dat de manier verandert waarop het DNA zich plooit, gunstige effecten kan hebben bij de ZvH, zelfs voor onbehandelde nakomelingen van behandelde individuen. Deze ontdekking kan veranderen hoe we denken over medicijn therapie voor de ziekte van Huntington.

Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen

Omschakelen: verschillen in het ZvH gen beïnvloeden start symptomen

Melissa Christianson op 20 augustus 2015

Net zoals het moeilijk is precies te voorspellen wanneer een storm aan land komt, is het ook per persoon lastig te voorspellen wanneer de symptomen van de ziekte van Huntington zullen starten. Echter, nieuw onderzoek stelt dat kleine veranderingen in de aan-knop van het huntingtine gen de start van symptomen beïnvloedt – wat belangrijke informatie kan zijn in de zoektocht naar therapieën voor de ZvH.

'Buzillia' van het wereldwijde Ziekte van Huntington Congres dag 3

'Buzillia' van het wereldwijde Ziekte van Huntington Congres dag 3

Dr Ed Wild op 8 november 2013

Ons derde verslag van het Wereld Congres over de Ziekte van Huntington in Rio de Janeiro, Brazilië.

Hoe lang is te lang? Het "grijze gebied" van de ziekte van Huntington heroverwogen

Hoe lang is te lang? Het "grijze gebied" van de ziekte van Huntington heroverwogen

Dr Ed Wild op 31 augustus 2013

De genetische test voor de ziekte van Huntington (ZvH) betreft het tellen van het aantal CAG herhalingen aan het begin van het gen. Sommige resultaten bevinden zich in een 'grijs gebied'- groter dan normaal, maar kleiner dan het aantal CAG herhalingen wat de ZvH veroorzaakt. Door het bestuderen van mensen met een CAG-lengte in dit tussenliggende gebied, heeft de PHAROS studie enkele subtiele verschillen in stemming en gedrag aangetoond. Deze resultaten betekenen niet dat een tussenliggend aantal CAG herhalingen de ZvH kan veroorzaken, maar ze suggereren wel dat een CAG-lengte in dit gebied enige veranderingen in het brein teweeg kan brengen. Dit moet echter nog nader onderzocht worden.

DNA reparatie eiwit wijzigt stabiliteit van lange CAG herhalingen in het Gen van de ziekte van Huntington (ZvH)

DNA reparatie eiwit wijzigt stabiliteit van lange CAG herhalingen in het Gen van de ziekte van Huntington (ZvH)

Carly Desmond op 24 juli 2013

Het eiwit MSH3 vervult een belangrijke functie in onze cellen, het spoort genetische fouten en beschadigd DNA op en helpt deze te repareren. Een nieuwe studie van wetenschappers van de Universiteit van het Toronto Kinderziekenhuis, echter, suggereert dat het de progressie van de ZvH vergroot doordat het de instabiliteit van CAG herhalingen in de hersenen vergroot.